Imagjinoni që kur i ndërroni pelenën foshnjës suaj të vogël, ose kur e mbani në krahë foshnjën, vini re një erë të çuditshme dhe të ëmbël. Si shurup panje, ose një erë sheqeri . Edhe nëse nuk i kushtoni vëmendje në fillim, nëse kjo erë vazhdon të vijë, është normale që çdo nënë ose baba të ndihet pak i frikësuar. Në fakt, kjo është simptoma kryesore dhe më e qartë e një gjendjeje të rrallë, por shumë të rëndësishme për t'u njohur në fillim të quajtur 'Sëmundja e Urinës nga Shurupi i Panjës' (SUD).
Thënë thjesht, ky është një çrregullim metabolik. Domethënë, ekziston një defekt në procesin kompleks që e shndërron ushqimin që hamë në energji. Ne të gjithë e dimë se sa thelbësore është proteina për trupin tonë. Këto proteina përbëhen nga blloqe të vogla ndërtimi të quajtura aminoacide. Tek një person me MSUD, trupi nuk mund t'i zbërthejë siç duhet tre llojet e aminoacideve, përkatësisht leucinën, izoleucinën dhe valinën , dhe t'i shndërrojë ato në energji. Kjo ndodh sepse enzimat e nevojshme për këtë proces nuk prodhohen në trupin e tyre. Pra, çfarë ndodh atëherë? Këto aminoacide të pathyeshme dhe nënproduktet e tyre fillojnë të grumbullohen në trup dhe gjak si toksina . Këto toksina mund të dëmtojnë trurin dhe organet e tjera. Nëse nuk trajtohet, kjo gjendje mund të çojë edhe në vdekje. Prandaj, është shumë e rëndësishme të jesh i vetëdijshëm për këtë.
Pse ndodh një sëmundje kaq e rrallë?
Sëmundja e urinës nga shurupi i panjës është një çrregullim gjenetik shumë i rrallë. Në mbarë botën, rreth një në 185,000 fëmijë lindin me këtë gjendje.
Kjo shkaktohet nga disa mutacione në gjenet tona. Këto ndryshime gjenetike e pengojnë trupin të prodhojë enzimat e nevojshme për të zbërthyer tre aminoacidet për të cilat folëm më parë. Ky është një çrregullim gjenetik recesiv . Kjo do të thotë që që një foshnjë të zhvillojë këtë sëmundje, si nëna ashtu edhe babai duhet të trashëgojnë gjenin defektoz.
Imagjinoni sikur ju dhe partneri juaj jeni të dy "bartës" të këtij gjeni të dëmtuar. Kjo do të thotë që nuk keni simptoma, por e keni gjenin e dëmtuar në trupin tuaj. Nëse po:
- Ekziston një shans prej 25% që foshnja juaj të lindë me MSUD.
- Ka një shans prej 50% që fëmija juaj të jetë një 'bartës', njësoj si ju, i cili nuk do të ketë simptoma, por do ta mbajë gjenin.
- Ka një shans prej 25% që foshnja të mos e trashëgojë fare këtë gjen të dëmtuar dhe të jetë e shëndetshme.
A ka lloje të ndryshme të kësaj sëmundjeje?
Po, ekzistojnë katër lloje kryesore të MSUD-së, të cilat ndryshojnë në ashpërsi dhe kohën që duhet për të shfaqur simptomat.
| Lloji i MSUD-së | Specifikimi dhe simptomat |
|---|---|
| MSUD klasik | Ky është lloji më i zakonshëm dhe më serioz . Foshnjat me këtë gjendje ose nuk prodhojnë fare enzimat e nevojshme, ose prodhojnë shumë pak. Simptomat zakonisht shfaqen brenda tre ditëve të para të lindjes. |
| MSUD i ndërmjetëm | Këta njerëz prodhojnë më shumë enzima sesa tipi klasik. Prandaj, simptomat nuk janë aq të rënda. Simptomat zakonisht shfaqen midis moshës 5 muaj dhe 7 vjeç . |
| MSUD me ndërprerje | Këta fëmijë rriten normalisht. Simptomat shfaqen vetëm kur trupi është nën stres, siç janë ethet ose stresi . Në raste të tjera, ata duken plotësisht të shëndetshëm. |
| MSUD që i përgjigjet tiaminës | Tiamina është vitamina B1. Kjo vitaminë rrit aktivitetin e enzimave. Simptomat mund të kontrollohen kur pacientëve me këtë lloj sëmundjeje u jepen doza të larta të tiaminës dhe një dietë e veçantë. |
Cilat janë simptomat përveç erës së shurupit të panjës?
Siç e përmendëm më parë, shenja më e dukshme është një erë që mban erë shurupi panje ose sheqeri kafe. Kjo erë mund të vijë nga urina , djersa dhe madje edhe dylli i veshit .
Por përveç kësaj ere, ka edhe shumë simptoma të tjera. Këto ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes dhe personit.
Simptomat tek të porsalindurit (MSUD klasike)
Nëse nuk trajtohen, këto foshnje mund të shfaqin simptoma si:
- Paqëndrueshmëri e vazhdueshme, nervozizëm
- Vështirësi ose refuzim për të pirë qumësht
- Gjumi jonormal ose ndjenja e depresionit gjatë gjithë kohës
- Vështirësi në frymëmarrje
- Spazma muskulore ose harkim i trupit
- Komë
Kujdes: Këto janë gjendje shumë serioze dhe urgjente. Nëse foshnja juaj ka ndonjë nga këto simptoma, mos vononi asnjë minutë dhe menjëherë vizitoni një mjek ose çojeni në Departamentin e Urgjencës (UR) të spitalit më të afërt.
Simptomat tek fëmijët më të rritur dhe të rriturit
Në llojet e ndërmjetme, sporadike dhe që i përgjigjen tiaminës, simptomat mund të shfaqen në çdo moshë. Ato mund të shfaqen ose të përkeqësohen gjatë periudhave të etheve, sëmundjes ose stresit.
- Dhimbje stomaku dhe të vjella
- Humbja e oreksit dhe humbja e peshës
- Dobësi muskulore ose humbje kontrolli gjatë ecjes
- Lëvizjet e pavullnetshme
- Të folurit e ngatërruar
- Humbje e vetëdijes ose vështirësi në të qëndruarit zgjuar
Si ta diagnostikoni sëmundjen?
Në shumë vende të zhvilluara, depistimi i të porsalindurve përfshin testimin për MSUD. Prandaj, forma klasike mund të identifikohet brenda pak ditësh nga lindja. Në Sri Lanka, të porsalindurit testohen gjithashtu për sëmundje të ndryshme. Meqenëse kjo sëmundje është shumë e rrallë, jo të gjitha foshnjat mund të testohen për këtë sëmundje.
Megjithatë, një mjek mund të dyshojë për gjendjen nëse vëren simptomat e foshnjës, veçanërisht erën dalluese. Pastaj, kryhen analiza të veçanta të gjakut dhe urinës për të konfirmuar diagnozën. Këto teste mund të kontrollojnë për nivele të larta të aminoacideve problematike në gjak dhe urinë. Në disa raste, testimi gjenetik përdoret gjithashtu për të konfirmuar gjendjen.
Cilat janë trajtimet? A është e mundur të shërohet plotësisht?
Qëllimi kryesor i trajtimit të kësaj sëmundjeje është kontrolli i niveleve të aminoacideve të dëmshme që grumbullohen në trup.
Trajtimi kryesor është një dietë e veçantë që duhet të ndiqet gjatë gjithë jetës. Kjo përfshin kufizimin e ushqimeve proteinike (p.sh., mish, peshk, vezë, produkte qumështi dhe disa drithëra) që janë të pasura me aminoacide problematike (leucinë, izoleucinë dhe valinë). Në të njëjtën kohë, ofrohen lëndë të tjera ushqyese të nevojshme për rritje, siç janë pluhurat e qumështit të formuluar posaçërisht dhe shtesat ushqimore. Ky plan diete zbatohet nën mbikëqyrjen e ngushtë të një mjeku dhe një dietologu .
Në rastet kur simptomat janë të rënda, kërkohet shtrimi në spital dhe përdoren trajtime të tjera.
- Siguroni trupin me ushqimin e nevojshëm duke i dhënë ushqim përmes një vene (IV) ose tubave specialë.
- Kontrolloni nivelet e aminoacideve në gjak duke administruar glukozë ose insulinë nëpërmjet iv.
- Për të larguar shpejt toksinat që janë grumbulluar në gjak, nënshtrojeni gjakun filtrimit (një metodë si dializa).
E vetmja kurë e përhershme për këtë sëmundje është transplantimi i mëlçisë. Kur transplantohet një mëlçi nga një person i shëndetshëm, mëlçia prodhon enzimat e nevojshme, duke i lejuar pacientit të jetojë normalisht, pa asnjë kufizim dietik.
Mesazh për t’u marrë me vete
- MSUD është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë, por serioze.
- Nëse urina, djersa ose dylli i veshit të foshnjës suaj kanë erë të ëmbël, si shurup panje, kjo mund të jetë një simptomë e rëndësishme.
- Diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë thelbësore për të parandaluar dëmtimin e përhershëm të trurit dhe organeve të tjera.
- Trajtimi kryesor është një dietë e veçantë që duhet të ndiqet gjatë gjithë jetës.
- Nëse vini re ndonjë nga simptomat e përmendura në këtë artikull, veçanërisht tek një i porsalindur , ju lutemi të konsultoheni menjëherë me mjekun tuaj. Sa më herët të bëhet diagnoza, aq më i mirë është rezultati.
Sëmundja e urinës nga shurupi i panjës, MSUD, Sëmundjet gjenetike, Sëmundjet pediatrike, Sëmundjet metabolike, Aminoacidet, Era e urinës së foshnjës
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න