Да ли вам се јављају овакве кврге на кожи? Хајде да сазнамо више о Брук-Шпиглеровом синдрому.

Да ли сте икада приметили мале избочине на кожи, посебно на лицу, врату или кожи главе, које вас муче? Понекад можда не знате шта су то или зашто се дешавају. Данас ћемо говорити о стању коже које може изазвати такве избочине, али је мало ретко, што значи да се не дешава свима. Ово се назива Брук-Шпиглеров синдром. Не брините, хајде да о томе причамо једноставно.

Шта је Брук-Шпиглеров синдром?

Једноставно речено, Брук-Шпиглеров синдром је ретко кожно обољење . Он узрокује стварање квржица (такође названих туморима) на вашој кожи, посебно на лицу, врату и кожи главе. Понекад се ове квржице могу формирати и на другим деловима тела. Најчешће почињу да се појављују када сте млади, око осамнаест или двадесет година .

Када су у питању ове квржице, већину времена оне нису канцерогене (то јест, оне су „бенигне“), односно јесу бенигне. Међутим, морамо такође запамтити да, ретко, током времена, могу постати канцерогене (то јест, оне су „малигне“). Понекад, када ове бенигне квржице расту, могу се повредити, постати „отворене ране“, па чак и изазвати инфекцију.

Ово стање се обично наслеђује од родитеља, што значи да је генетско обољење . Међутим, веома ретко, неко може развити Брукс-Шпигелов синдром чак и ако нико у породици нема ово стање.

Најбоље од свега је што постоји лечење за ово. Најчешће је операција једина опција. Уз правилан третман, већина људи са овим стањем може живети нормалан, срећан и активан живот.

Постоје ли друга имена за ово?

Да, лекари користе неколико других назива за овај Брук-Шпиглеров синдром. Можда ћете чути и ове називе:

• Ансел-Шпиглерови цилиндроми
• CYLD кожни синдром (CCS)
• Фамилијарна цилиндроматоза (ФЦ)
• Вишеструки фамилијарни трихоепителиоми (МФТ)

Иако ова имена могу деловати помало компликовано, сва су то имена за исто стање.

Колико је честа ова ситуација?

Ово је заправо веома ретко стање . Истраживачи кажу да око једна од милион људи развије Брукс-Шпигелов синдром. Дакле, то није нешто што је баш често.

Који су симптоми? Проверите да ли их и ви имате...

Главни симптом овог стања је стварање кожних кврга . Оне обично почињу на лицу, врату и кожи главе. Ове кврге су обично округлог облика и могу варирати у величини од 0,5 до 3 центиметра (цм).

Временом, ове квржице могу се повећати у броју и величини. Понекад могу бити унакажене. Често су ове квржице болне . Такође, ако се формирају на кожи гениталног подручја, могу изазвати сексуалну дисфункцију. Још једна ствар је да се ове квржице понекад могу проширити по целој глави и изазвати губитак косе . Ове ствари такође могу изазвати депресију.

Поред ових квржица, понекад можете видети мале, беле, пликове (милије) на кожи. Ове „милије“ нису штетне, али могу бити узнемирујуће за неке људе.

Које су ове врсте тумора? (Врсте кожних тумора код BSS-а)

Постоје три главне врсте квржица које се виде код Брук-Шпиглеровог синдрома:

1. Цилиндроми: То су обично глатке, ружичасте квржице. Најчешће се развијају на кожи главе, где се налазе фоликули длаке. Могу се развити и на лицу, ушима, а ретко и у плућима. Могу бити величине од неколико милиметара до неколико центиметара. Када се развију на кожи главе, могу се згрушати и изгледати као делови слагалице.

2. Спираденоми: То су чврсте, грудвасте квржице. Најчешће се налазе на кожи главе, врату и горњем делу тела. Могу бити величине од мање од једног центиметра до неколико центиметара. Често су плаве или боје коже. Али могу бити и сиве, ружичасте, љубичасте, црвене или жуте. Спираденоми понекад могу бити болни.

3. Трихоепителиоми: То су такође тврде, сјајне квржице. Најчешће се јављају на лицу, на подручјима са длаком. Обично су мање од центиметра. Могу бити плаве, смеђе, боје коже, ружичасте или жуте.

Важно је да се понекад код овог Брук-Шпиглеровог синдрома карактеристике два или три оваква типа тумора могу видети у истом тумору.

Да ли ово стање утиче на друге делове тела?

Да, понекад се ове квржице могу развити и у другим деловима тела. У таквим случајевима, функционисање тих органа може бити погођено. На пример:

• Ако се формира у дисајним путевима , може изазвати отежано дисање.
• Ако се развије у ушима , слух може бити оштећен.
• Ако се то деси у очима , вид може бити погођен.
• Ако се формирају на гениталијама , сексуална функција може бити погођена.
• Ако се развије у устима и пљувачним жлездама , жвакање и гутање могу бити погођени.
• НосАко се то деси, може утицати на чуло мириса.

Зашто се јавља Брук-Шпиглеров синдром?

Главни разлог за ово су генетске промене („мутације“) у гену „CYLD“ у нашем телу. Да бисте развили ово стање, бар један од ваших родитеља мора бити носилац ове генетске мутације. То значи да се она преноси са генерације на генерацију .

Међутим, веома ретко, особа без породичне историје болести може развити ову генску мутацију („de novo мутација“) у свом телу. У таквим случајевима, генска мутација може бити присутна само у одређеним деловима тела. Тада се тумори могу развити само у тим деловима.

Ко је склонији да ово развије?

У ствари, било ко, било које године, расе или пола, може развити Брукс-Шпигелов синдром. Међутим, ако један од ваших родитеља има генску мутацију повезану са овим стањем, ви сте у већем ризику од његовог развоја.

Брук-Шпиглеров синдром је аутозомно доминантно обољење. Једноставно речено, ако је један од ваших родитеља носилац (тј. има симптоме), имате 50% шансе да развијете ово стање .

Већина људи прве симптоме осећа када су млади, око осамнаест или двадесет година . Број ових квржица почиње да се повећава у тридесетим и четрдесетим годинама. Такође је примећено да жене развијају више квржица него мушкарци.

Како лекари дијагностикују ово?

Ако имате ове симптоме, лекар ће вас прво питати о вашим симптомима, вашој медицинској историји и медицинској историји ваше породице. Затим ће обавити физички преглед.

Ако лекар посумња на Брук-Шпиглеров синдром, може предложити биопсију коже , што подразумева узимање малог узорка ћелија из квржице и слање у лабораторију на преглед под микроскопом.

Ваш лекар може такође предложити генетско тестирање , које може тражити промене у генима који узрокују Брукс-Шпигелов синдром.

Да ли постоји потпуни лек за ово?

Нажалост, тренутно не постоји лек за Брук-Шпигелов синдром. Али не брините. Постоје ефикасни третмани који помажу у уклањању ових квржица и контролишу напредовање болести.

Дакле, који су третмани за БСС?

Ваш лекар ће вероватно препоручити хируршко уклањање ових квржица. То подразумева исецање квржица оштрим инструментом који се зове скалпел. Приликом тога, лекари воде рачуна да што више избегну оштећење околне здраве коже.

Понекад, ако је потребно уклонити велику површину коже главе, ваш лекар можеМоже се препоручити трансплантација коже подељене дебљине. Ово подразумева узимање слоја коже са другог дела тела, често са задњице или горњег дела бутина, како би се затворила рана и помогло њеном зарастању.

Поред овога, постоји неколико других начина лечења Брук-Шпиглеровог синдрома:

• Ласерско обнављање коже угљен-диоксидом: Ово користи ласерске зраке за уклањање танких слојева коже без оштећења околног ткива.
• Криотерапија: Ово подразумева примену екстремне хладноће да би се замрзнуло и уништило ткиво у квржици. То је као да га спаљујете ледом.
• Дермабразија: Ово подразумева употребу брзо ротирајућег уређаја за уклањање горњег слоја коже.
• Електродесикација: Електрична струја се користи за сушење ткива унутар квржице.
• Фулгурација: Употреба електричног шока за уништавање тумора.
• Хифрекација: Електрични импулс се шаље кроз малу иглу, која сагорева и уклања брадавицу.
• Мосова операција: У овој процедури, хирург уклања тумор заједно са малом количином здравог ткива око њега и шаље га на преглед.
• Фотодинамичка терапија: У овој фази се дају посебни лекови (фотосензибилизатори), а затим се светлост усмерава на тумор, активирајући лекове и уништавајући туморе.

Поред ових третмана, лекари могу предложити и лекове који помажу у заустављању раста тумора.

Шта можете очекивати када живите са овим стањем?

Брукс-Шпигелов синдром је доживотно здравствено стање . Међутим, као што је раније поменуто, људи са овим стањем могу живети нормалним, пуним животом.

Међутим, постоји мали ризик. Између 5% и 10% људи са Брук-Шпиглеровим синдромом развија малигне туморе . Људи са овим стањем такође имају благо повећан ризик од развоја других врста рака. На пример:

• Аденокарцином
• Базалноћелијски карцином (такође рак коже)
• Рак пљувачних жлезда, на пример аденоидни цистични карцином
• Плоскоћелијски карцином (такође рак коже)

Шта будућност доноси? (Изгледи)

Често се ове квржице могу поново појавити . Ако се то деси, може бити потребно више операција или других третмана да би се уклониле нове квржице.

Постоји ли начин да се смањи ова појава?

Нажалост, не постоји специфичан начин да се спречи или смањи ризик од развоја Брук-Шпигеловог синдрома. Међутим, као што је раније поменуто, лечење може смањити број квржица које имате и њихову величину.

Како се бринете о себи као особа са Брук-Шпиглеровим синдромом?

Када живите са овим стањем, постоје неке важне ствари које можете учинити да бисте се бринули о себи:

• Редовно посећујте дерматолога ради прегледа коже. Ово треба радити најмање једном годишње. Неким људима ће можда бити потребно да посећују лекара свака три до четири месеца ако имају честе бубуљице.
• Самопреглед коже обављајте најмање једном месечно. Потражите нове избочине или промене на постојећима.
• Обавезно користите крему за сунчање када излазите на сунце. Ово ће помоћи у смањењу оштећења коже од сунца и смањити ризик од рака коже.

У којим случајевима треба да посетите лекара?

Ако приметите било коју од ових промена на кожи, одмах треба да се обратите лекару :

• Ако квржице постану болне .
• Ако квржице крваре .
• Ако се боја грудвица промени .
• Ако квржице брзо постају веће .
• Ако квржица изгледа као чир („улцерисана“) .

Такође, ако очекујете дете, односно ако планирате трудноћу, може бити веома важно да разговарате са лекаром и добијете генетско саветовање .

Која је разлика између Брук-Шпиглеровог синдрома и неурофиброматозе?

Обе ове болести су генетска стања. Обе узрокују углавном бенигне (неканцерогене) туморе. Међутим, постоји мала разлика.

• Код Брук-Шпиглеровог синдрома (БСС), квржице се јављају углавном на кожи .
• Код неурофиброматозе, квржице се могу развити на кожи, испод коже и дуж ваших живаца .

Постоје три главна типа неурофиброматозе. Хајде да сазнамо мало о њима:

• Неурофиброматоза тип 1 (НФ1): Код овог облика, квржице (неурофиброми) се развијају на или испод коже.
• Неурофиброматоза тип 2 (НФ2): Код ове врсте неурофиброматозе, тумори (шваноми) се развијају у нервима мозга и кичмене мождине (периферни нервни систем). Најчешће су погођени слушни нерви.
• Шваноматоза:Ово такође укључује туморе који се називају шваноми, али се налазе у периферном нервном систему. Обично не утичу на живце који су укључени у слух.

Дакле, иако су обе ове болести генетска стања која узрокују квржице, постоје мале разлике у подручјима која погађају и врстама квржица.

Порука за понети кући

У реду, надам се да сада боље разумете Брук-Шпиглеров синдром о коме смо данас говорили.

Запамтите, ако приметите нове избочине на кожи, посебно на лицу, врату или кожи главе, или ако приметите промену на постојећој, немојте је игнорисати. Најбоље је да посетите лекара и да вас прегледа.

Иако је Брук-Шпигелов синдром ретко стање, важно је бити свестан тога. Иако су ове квржице често бенигне, ретко могу бити канцерогене, па је неопходно потражити одговарајући медицински савет и лечење . Ако се открију рано и правилно лече, и ви можете живети нормалним, здравим животом. Нема разлога за бригу, све се може решити разговором са лекаром.

Брук -Шпиглеров синдром, кожни нодули, генетске болести, цилиндром, спираденом, трихоепителиом, CYLD ген