Да ли ваша беба пати од нечега сличног? Хајде да сазнамо више о конгениталној адреналној хиперплазији (КАХ)!

Понекад, када погледате новорођенче или мало старије дете, можда сте приметили неке промене. Можда вам је лекар рекао да ваше дете има стање које се назива „(конгенитална адренална хиперплазија)“ или „(КАХ)“. Немојте се плашити када чујете ово име. Иако је мало компликовано, хајде да о томе причамо једноставним, разумљивим синхалским језиком. Баш као што бисте разговарали са својим пријатељем.

Шта је конгенитална адренална хиперплазија (КАХ)?

Једноставно речено, ХАХ је конгенитално или генетско стање које првенствено погађа надбубрежне жлезде у нашем телу. Сећате се да постоје две мале жлезде на врху наших бубрега? То је оно што називамо надбубрежним жлездама . Иако су мале, оне производе неколико важних хормона који су неопходни за здраво функционисање нашег тела.

Да видимо шта су ови хормони:

• Кортизол: Овај хормон помаже нашем телу да се носи са стресом, болешћу и повредама. Такође је неопходан за регулисање ствари попут крвног притиска, нивоа енергије и нивоа шећера у крви.
• Алдостерон: Овај хормон помаже у одржавању праве количине соли (натријума) и воде у нашем телу. Такође је потребан за контролу крвног притиска и волумена крви.
• Андрогени: То су мушки полни хормони (на пример, тестостерон). Ови хормони су важни за пубертет, нормалан раст и развој.

Шта се дешава код особе са „(КАХ)“ јесте да је један или више ових ензима који помажу надбубрежним жлездама да производе те важне хормоне смањен или потпуно одсутан. Без овог ензима, надбубрежне жлезде не могу правилно да функционишу. Затим:

• Можда не производиш довољно кортизола .
• Могуће је да се не производи довољно алдостерона .
• Можда се производи превише андрогена .

Овај хормонски дисбаланс се углавном дешава код стања „(КАХ)“.

Који су главни типови „(CAH)“?

Постоје два главна типа ХАХ. Ова два типа чине 95% случајева.

1. Класична Хронична артеријска хипертензија: Ово је најтежи и озбиљнији облик Хроничне артеријске хипертензије. Може изазвати тешке компликације које укључују надбубрежне жлезде, као што су шок, па чак и кома. Може бити опасно по живот ако се не дијагностикује и не лечи рано. Ово класично стање Хроничне артеријске хипертензије се обично дијагностикује при рођењу.

Ово такође има два подтипа:

• CAH који троши со: Ово је шта се налази у (CAH)Најтежи облик . У овом случају, надбубрежне жлезде производе алдостерон, који је веома низак. Када се алдостерон изгуби, тело не може да контролише ниво соли (натријума) у крви. То доводи до излучивања вишка натријума урином. Поред тога, кортизол се такође производи мање, али се андрогени производе више.
• Једноставна вирилизујућа ХАХ: Ово је блажи облик ХАХ . У овом случају, недостатак алдостерона није толико тежак. Стога нема симптома који угрожавају живот. Међутим, постоји мања производња кортизола и већа производња андрогена. Ова прекомерна производња андрогена може изазвати симптоме повезане са сексуалним развојем.

2. Некласична Хронична артеријска хипертензија: Ово је најблажи облик Хроничне артеријске хипертензије. Обично се јавља у касном детињству, адолесценцији или одраслом добу. Симптоми могу, али и не морају бити присутни. Ово такође може бити узроковано прекомерном производњом андрогена, што може довести до симптома повезаних са сексуалним развојем.

Поред ових главних типова, постоји још неколико ретких типова CAH, сваки са различитим симптомима.

Ко може да добије ХАХ? Колико је честа?

Ово стање које се назива „(КАХ)“ може се развити код било кога. То значи да може утицати на бебе, децу, одрасле, било кога.

У земљама попут Америке и Европе, класична Хронична артеријска хипертензија (ХАХ) погађа отприлике једну од десет хиљада до петнаест хиљада људи. Некласична ХАХ је мало ређа, погађа отприлике једну од сто до двеста људи. Оба типа се налазе широм света.

Који су симптоми „(CAH)“?

Симптоми хроничне акутне анксиозне хипертензије (КАХ) могу да варирају у зависности од врсте и пола. На пример, неке бебе се рађају са симптомима, док друге развијају симптоме како одрастају.

Симптоми класичне ХАХ

Код класичне ХАХ, нивои андрогена су веома високи. То може изазвати симптоме повезане са полним хормонима. И ХАХ са губитком соли и једноставно вирилизујућа ХАХ могу изазвати симптоме као што су:

• Двосмислени гениталије код женских беба: То значи да спољашњи гениталије бебе могу изгледати као код мушке бебе. Међутим, унутрашњи женски гениталије (као што су јајници и материца) су нормалне.
• Увећан пенис код мушких беба.
• Знаци превременог пубертета: На пример, промена гласа, тешке акне и рани раст длака у пазуху, интимним деловима тела и лицу.
• Појава мушких карактеристика код девојчица: развој мишића, продубљивање гласа и раст нежељених длака на лицу.
• Веома брз раст (у раним фазама).
• Неправилан менструални циклус.
• Бенигни тумори тестиса.
• Неплодност.

Поред тога, посебно код људи са хроничном артеријском хипертензијом која изазива губитак соли , хормонски дисбаланс може изазвати тешке симптоме везане за надбубрежну жлезду. Ови симптоми су веома опасни и захтевају хитно лечење :

• Дехидрација.
• Смањен ниво натријума у ​​крви (хипонатремија).
• Низак крвни притисак (хипотензија).
• Неправилан откуцај срца (аритмија).
• Низак ниво шећера у крви (хипогликемија).
• Повећана киселост у крви (метаболичка ацидоза).
• Повраћање.
• Дијареја.
• Губитак тежине.
• Стање шока `(Шок)`.

Важно: Ови симптоми хроничне артеријске хипертензије (ХАХ) са губитком соли, посебно код новорођенчета, представљају хитан случај. Требало би одмах да посетите лекара.

Симптоми некласичне ХАХ

Некласична ХАХ је блаже стање. Можда чак ни не знате да је имате. Симптоми су обично блажи, али могу укључивати:

• Веома брз раст (у раним фазама).
• Акне.
• Превремени пубертет.
• Нежељени раст длака на лицу или телу код жена.
• Неправилан менструални циклус.
• Неплодност.
• Мушка ћелавост (рана).
• Мужјаци имају велике пенисе, али мале тестисе.

Шта узрокује `(CAH)`?

У већини случајева, главни узрок ХАХ је недостатак или одсуство ензима 21-хидроксилазе. Генетске мутације утичу на нивое овог ензима. Ретко, недостатак ензима 11-хидроксилазе такође може изазвати ХАХ.

Хронична акутна хипертензија (ХАХ) је аутозомно рецесивни поремећај . Да ли знате шта то значи? Добијамо две копије сваког гена - једну од мајке и једну од оца. ХАХ се јавља само када дете наследи копију гена који узрокује недостатак овог ензима од оба родитеља. Ако особа има само један мутирани ген, може бити носилац болести, али не и показивати симптоме.

Како лекари дијагностикују (дијагностикују) стање „(CAH)“?

Класична CAH

Пре него што беба оде кући из болнице, лекари ће је прегледати на „(КАХ)“. То је нормално.Део скрининг теста за новорођенчад, ово се ради узимањем мале капи крви из пете бебе. Ово може да утврди да ли имате класичну Хроничну артеријску хипертензију.

Ако сте трудни и већ имате дете са Хроничном хорионском хипертензијом (ХХ), можете урадити пренатално генетско тестирање током трудноће . Ваш лекар може да уради амниоцентезу (тест течности у вашој материци) или биопсију хорионских ресица (тест дела плаценте) да би утврдио да ли имате ХХ.

Некласична КАН

Некласична Хронична анамнеза се обично дијагностикује након што ви или ваше дете почнете да показујете симптоме. Понекад се може десити и у одраслом добу. Ваш лекар ће урадити следеће да би дијагностиковао стање:

• Физички преглед.
• Крвне анализе.
• Тест урина.
• Генетско тестирање.

Како се лечи ХАХ?

Лечење Хроничне акутне хипертензије (ХАХ) зависи од врсте и тежине симптома. Не постоји лек за ХАХ. Међутим, лекови и други третмани могу помоћи у контроли симптома и вођењу здравог живота.

Класични третман CAH

Ваш лекар ће редовно пратити ваше стање. Редовно ће вршити анализе крви како би проверио ниво хормона. Главни циљ лечења је обезбеђивање нормалног раста и сексуалног развоја.

Ваш лекар може преписати лекове као што су ови за лечење ваших симптома:

• Додаци соли: Новорођенчади могу бити потребни додаци натријум хлорида (посебно формуле које троше со).
• Глукокортикоиди: Ови лекови делују тако што замењују хормон кортизол, који тело не производи. Можда ћете морати да повећате дозу овог лека када сте болесни, тужни или под стресом.
• Минералокортикоиди: Користе се за замену хормона алдостерона, који тело не производи.

Ако имате класичну Хроничну артеријску хипертензију (ХАХ), морате узимати ове лекове свакодневно до краја живота. Ако престанете да узимате лекове, симптоми ће се вратити.

Друга могућност лечења је операција за женске бебе са двосмисленим гениталијама. Ова операција се може извести између два и шест месеци након рођења како би се обновио изглед и функција спољашњих гениталија. У неким случајевима, операција се може одложити неколико година. О томе треба пажљиво разговарати са својим лекаром пре доношења одлуке.

Некласични третман CAH

Ако немате симптоме, можда вам неће бити потребно лечење. Ако имате благе симптоме, могу вам се дати мале дозе глукокортикоида. Овим људима обично није потребно доживотно лечење.

Ако ви или ваше дете имате хроничну артеријску хипертензију (ХАХ), важно је да потражите помоћ за ментално здравље. То је зато што многи проблеми и тешкоће које прате ово стање (као што су физичке промене, неплодност итд.) могу имати психолошки утицај. Стога је подршка менталном здрављу важан део лечења ХАХ. Може побољшати квалитет живота.

Које су могуће компликације CAH?

Код класичне ХАХ, посебно типа са губитком соли, вишак воде и соли се губи урином. То може довести до озбиљних компликација као што је дисбаланс електролита (нпр. калијума) . Ако се не лече, ови дисбаланси могу изазвати:

• Неправилан откуцај срца (аритмија).
• Срчани застој.
• Чак може доћи и до смрти.

Нелечена некласична ХАХ такође може изазвати компликације. Код мушкараца:

• Рани пубертет.
• Кратак раст (смањена висина).

За жене:

• Трајне карактеристике мушког тела.
• Нередовна менструација.
• Неплодност.

Такође постоји ризик од неких компликација (као што су инфекција, крварење и ожиљци) од операција изведених на двосмисленим гениталијама.

Може ли се спречити `(CAH)`?

Пошто је Хронична акутна хипертензија (ХАХ) генетско стање, не може се спречити. Ако неко у вашој породици има ХАХ или ако већ имате дете са ХАХ, размислите о генетском саветовању и/или генетском тестирању . Ово ће вам помоћи да разумете ризик да ваша деца наследе ово стање.

Каква је ситуација након лечења `(CAH)`?

Ако се рано дијагностикује и правилно лечи, особе са ХАХ могу живети здравим и продуктивним животом. Особе са класичном ХАХ ће морати да узимају лекове свакодневно до краја живота. Симптоми се могу вратити ако се лек прекине.

Већина људи са Хроничном акутном хипертензијом (ХАХ) је у добром здравственом стању, али могу бити нижи од других одраслих. У неким случајевима, ХАХ може утицати на плодност. Ако сте рођени са двосмисленим гениталијама, можда ће вам бити потребна психолошка подршка. Ако имате било каквих проблема након лечења, не оклевајте да разговарате са својим лекаром.

Како смршати уз помоћ `(CAH)`?

Неки лекови који се користе за лечење хроничне акутне хиперпигментације (посебно глукокортикоиди) могу изазвати повећање телесне тежине. Разговарајте са својим лекаром о својој тежини. Он или она могу утврдити да ли је повећање телесне тежине последица лека или неког другог медицинског стања. Можда ће бити потребно прилагодити дозу лекова. Такође вам могу помоћи да развијете план исхране и вежбања који ће вам помоћи да одржите здраву тежину.

Да ли је „(CAH)“ инвалидитет?

Неке организације могу сматрати болести надбубрежне жлезде инвалидитетом. Да ли се ХАХ квалификује као инвалидитет одређује се компликацијама које настају због те специфичне болести.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате да ваше дете има генетско обољење. Међутим, деца рођена са конгениталном адреналном хиперплазијом (КАХ) имају бољу будућност ако се стање рано дијагностикује и правилно лечи.

Запамтите ове ствари:

• (КАХ) је генетско стање које утиче на производњу хормона у надбубрежним жлездама.
• Класична ХАХ је најтежи тип и може се открити скринингом новорођенчади.
• Рана дијагноза и доживотна терапија лековима (за класичну ХАХ) су веома важни.
• Лечење може контролисати симптоме и омогућити нормалан раст и развој.
• Неким људима може бити потребна подршка и саветовање у вези са менталним здрављем.
• Ако планирате трудноћу и имате породичну историју хроничне акутне хиперпигментације (КАХ), разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању.

Не брините, нисте сами. Ако имате још питања о „(CAH)“, питајте свог лекара. Он вам може помоћи.

Конгенитална адренална хиперплазија, ХАХ, Надбубрежне жлезде, Кортизол, Алдостерон, Андроген, Хормонски дисбаланс, Генетски поремећај, Скрининг новорођенчади, Хормони, Генетске болести, Надбубрежне жлезде