Да ли вам кожа и беоњаче очију жуте? Хајде да сазнамо више о Дубин-Џонсоновом синдрому!

Да ли сте икада приметили да вам је боја коже или беоњаче очију мало жута? Или сте икада приметили да вам је урин тамније жуте боје него обично? Ако доживљавате ове ствари, један од могућих узрока је ретко, али не баш озбиљно стање које се назива Дубин-Џонсонов синдром . Дакле, хајде да о томе детаљно разговарамо, врло једноставно.

Шта је Дубин-Џонсонов синдром?

Једноставно речено, Дубин-Џонсонов синдром је генетско стање које погађа нашу јетру . Оно што се дешава јесте да се жута супстанца која се зове билирубин, а која се производи у нашем телу, акумулира уместо да се правилно излучује из тела. Сада се можда питате шта је билирубин. Након неког времена, када им се животни век заврши, црвена крвна зрнца у нашем телу се разграђују. Тада се производи овај билирубин. Нормално, овај билирубин би требало да се излучује из наше јетре заједно са жучом и излучује из тела као отпад. Међутим, овај процес се не одвија правилно у телу особе са Дубин-Џонсоновим синдромом. Стога се билирубин акумулира у јетри и крви, узрокујући симптоме попут жутице . Тада кожа и беоњаче очију постају жуте.

Кога ова ситуација највише погођа?

Дубин-Џонсонов синдром је генетско стање , тако да може утицати на било кога, у било ком узрасту. Да бисте наследили стање, оба родитеља морају да вам пренесу ген. Ово се назива аутозомно рецесивно наслеђивање. На пример, ако наследите ген само од једног родитеља, нећете показивати симптоме, али ћете бити носилац гена. То значи да можете пренети ген својој деци.

Колико је честа ова ситуација?

Не постоје тачне статистике о томе колико је ово уобичајено, али је чешће код људи који живе у земљама попут Ирана, Ирака, Марока и Јапана. Процењује се да приближно једна од 1.300 особа у тим земљама може имати ово стање.

Како Дубин-Џонсонов синдром утиче на моје тело?

Дубин-Џонсонов синдром је узрокован накупљањем жуте супстанце билирубина у јетри. То је оно што узрокује да ваша кожа и беоњаче очију изгледају жуто. Понекад, када сте у затвореном простору и при слабом светлу, можда нећете приметити ову жутило. Међутим, на добро осветљеном месту, као што је сунце, ово жутило постаје приметније. Често је прва ствар коју приметите код овог жутила лице.Затим се може проширити на друге делове тела, попут груди и стомака. Када се погледате у огледало, ако отворите уста и погледате испод језика, можете видети да је и тамо пожутело.

Који су симптоми овога?

Већина људи којима је дијагностикован Дубин-Џонсонов синдром имају главне симптоме жутице, која је узрокована накупљањем билирубина у јетри. То значи:

• Жутило ваше коже и беоњача ваших очију.
• Промена боје урина (постаје тамно жута или смеђа).

Понекад, када је тело под стресом, на пример, када имате другу болест, током трудноће или ако користите контрацептивне пилуле (оралне контрацептиве), ова жута боја се може појачати.

Поред ових, могу се јавити и други мањи симптоми, али они обично нису толико озбиљни:

• Осећај умора је „(Умор)“.
• Благ бол у доњем делу стомака (бол у стомаку).

Важно је да је Дабин-Џонсонов синдром бенигно стање. То значи да неће проузроковати никакву већу штету вашем животу.

Ако урадите неке тестове, можете видети ствари попут ових:

• У вашој јетри се накупљају одређене супстанце, због чега изгледа црно (ово се проверава узимањем малог комада ткива из јетре - то се назива „биопсија јетре “).
• Јетра може бити благо увећана ( хепатомегалија ).

Шта узрокује Дубин-Џонсонов синдром?

Главни узрок Дубин-Џонсоновог синдрома је мутација у гену „ABCC2“. Овај ген „ABCC2“ је одговоран за стварање протеина који помаже нашим ћелијама да уклоне отпадне производе. Конкретно, овај протеин помаже ћелијама јетре да уклоне билирубин (жуту супстанцу која остаје након разградње црвених крвних зрнаца) и излуче је као жуч (течност која помаже у варењу хране).

Дакле, ако имате Дубин-Џонсонов синдром, ваше тело не може правилно да уклони овај отпадни производ који се зове билирубин из ваших ћелија. Као резултат тога, ствари попут билирубина се накупљају у вашем телу (ово се назива хипербилирубинемија ). Зато се појављују симптоми попут жутице.

Како се дијагностикује Дубин-Џонсонов синдром?

Ваш лекар ће вас прво прегледати, питати о вашим симптомима и открити да ли је неко у вашој породици раније имао слична стања (породична медицинска историја).

Затим ће наручити још неколико тестова како би потврдили дијагнозу. То може укључивати:

• Сликовни тестови (на пример , рендгенски снимак , ултразвук ) за преглед ваше јетре.
• Крвне анализе (посебно тест билирубина )један).
• Тестови урина .
• Можда тест где се узима мали део јетре ( „биопсија јетре “).

Ако тест билирубина покаже да је ниво билирубина у крви превисок, то значи да имате стање које се назива хипербилирубинемија (висок билирубин у крви). Ако ваши симптоми потрају, ваш лекар може затражити генетски тест крви како би пронашао ген који узрокује ваше симптоме. Ово је једини начин да се потврди да имате Дубин-Џонсонов синдром.

Који су третмани за ово?

Добра вест је да већини људи којима је дијагностикован Дубин-Џонсонов синдром није потребно никакво лечење. То је зато што се не ради о озбиљном стању. Међутим, ако је лечење потребно, то је обично због неког другог стања или процеса који узрокује пораст нивоа билирубина. На пример, ако имате прехладу, лекар вам може рећи да пијете пуно течности и да се одмарате. Или, ако лек који узимате погоршава ваше симптоме, лекар вам може саветовати да престанете да узимате тај лек.

Шта може погоршати симптоме Дубин-Џонсоновог синдрома?

Симптоми жутице узроковани Дубин-Џонсоновим синдромом могу трајати целог живота. Међутим, ови симптоми се могу погоршати ако:

• Ако пијете алкохол.
• Ако узимате пилуле за контролу рађања.
• Ако постоји инфекција.
• Ако сте трудни.

Ако осећате да се ваши симптоми погоршавају, разговарајте са својим лекаром о опцијама лечења које вам могу помоћи да пронађете олакшање.

Може ли се Дубин-Џонсонов синдром спречити?

Пошто је у питању генетско обољење, не можемо спречити развој Дубин-Џонсоновог синдрома. Међутим, ако планирате да имате дете и желите да знате колики је ризик да ваше дете има ово генетско обољење, можете разговарати са својим лекаром о генетском тестирању или генетском саветовању .

Ако имам Дубин-Џонсонов синдром, шта могу да очекујем?

Изгледи за људе којима је дијагностикован Дубин-Џонсонов синдром су веома добри. Не постоји лек, лечење обично није потребно, а симптоми се контролишу. Најважније је да стање не утиче на животни век особе.

У које време треба да посетим свог лекара?

Ако се симптоми вашег Дубин-Џонсоновог синдрома погоршају, посебно ако ваша жутица изазива симптоме сличне грипу, обратите се свом лекару. На пример:

• Бол у стомаку .
• Грозница .
• Умор .
• Мучнина или повраћање .

Која питања треба да поставим свом лекару?

Можете поставити свом лекару питања попут ових:

• Да ли моји симптоми захтевају лечење?
• Да ли ће моје дете наследити ово стање?
• Шта треба да урадим ако се осећам лоше због својих симптома?

Која је разлика између Дубин-Џонсоновог синдрома и Роторовог синдрома?

Дубин-Џонсонов синдром и Роторов синдром су генетска стања. Оба имају сличне симптоме, као што је жутица. Међутим, главна разлика између ова два стања је њихов узрок.

Дубин-Џонсонов синдром је узрокован мутацијом у гену „ABCC2“. Међутим, Роторов синдром је узрокован мутацијом у генима „SLCO1B1“ и „SLCO1B3“ .

Још једна важна ствар коју треба напоменути јесте да Роторов синдром може значајно утицати на начин на који тело особе подноси одређене лекове. Стога, ако ви или ваше дете имате Роторов синдром, веома је важно да обавестите свог лекара пре него што препишете одређене лекове.

Поред тога, Роторов синдром не изазива промену боје јетре. Међутим, јетра људи са Дубин-Џонсоновим синдромом изгледа црно .

Нормално је да се осећате забринуто када вама или вашој беби кожа пожути. Иако је жутица честа код новорођенчади, жутица изазвана Дубин-Џонсоновим синдромом је трајно, доживотно стање.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Дакле, сада знате много о Дубин-Џонсоновом синдрому. Не брините, то није озбиљно стање. Ваш лекар ће вам објаснити који је третман потребан да би се смањило жутило ваших очију и коже или ако развијете друге симптоме. Најважније је да редовно разговарате са својим лекаром о својим симптомима и да се уверите да сте здрави. Можете живети нормалан, срећан живот са овим стањем.

Дубин -Џонсонов синдром, жута грозница, јетра, билирубин, генетске болести, жутило коже, жутица