Да ли доживљавате ове промене у свом телу? То би могли бити симптоми Фабријеве болести.

Не обраћамо много пажње на неке симптоме који се јављају у нашем телу, зар не? Замишљамо их као благи бол, мали осип на кожи или само обичан умор. Али понекад, иза ових наизглед нормалних симптома, може се крити ретко и озбиљно медицинско стање. Данас ћемо говорити о једној таквој генетској болести, Фабријевој болести. Иако је ово ретка болест, може бити веома важно да ви и ваша породица будете свесни ње.

Шта је Фабријева болест?

Једноставно речено, Фабријева болест је генетска болест код које се врста масне супстанце у ћелијама нашег тела не може правилно разградити, што доводи до њеног нагомилавања у нашим органима. Када се ова масноћа нагомила, може оштетити најважније органе у нашем телу, као што су бубрези, срце и нервни систем.

Посебност ове болести је у томе што се симптоми разликују од особе до особе . Код неких људи, симптоми су веома суптилни, једва приметни, док код других могу бити довољно озбиљни да утичу на њихов живот. Такође, пошто су ови симптоми слични симптомима других уобичајених болести, понекад је могуће дијагностиковати болест касно.

Који су уобичајени симптоми?

Особа са Фабријевом болешћу може имати неколико симптома истовремено. Хајде да погледамо главне и најчешће од њих.

Да ли постоји разлика у начину на који утиче на жене и мушкарце?

Да, апсолутно. Због генетске природе болести, мушкарци је чешће оболевају . Такође, симптоми су израженији и тежи код мушкараца.

Чак и ако жене оболе од Фабријеве болести, многе можда неће имати никакве симптоме или ће имати врло благе симптоме. Међутим, то не значи да жене нису погођене болешћу. Неке жене могу имати и тешке симптоме, посебно болове у живцима. Стога није добра идеја игнорисати симптоме јер су благи.

Како ово утиче на различите органе?

Нагомилавање масти код Фабријеве болести оштећује различите делове тела. Да видимо како.

Бубрези

Једна од најозбиљнијих и најопаснијих компликација ове болести је отказивање бубрега. Масне наслаге у крвним судовима сужавају крвне судове који снабдевају бубреге крвљу, узрокујући оштећење бубрега. Симптоми могу укључивати протеине или крв у урину и оток ногу. У тешким случајевима може бити неопходна доживотна дијализа или трансплантација бубрега.

Нервни систем

Многи људи прво доживљавају Фабријеву болест као бол у нервима. Главни симптоми су пецкање, утрнулост и неподношљив бол, посебно у рукама и стопалима. Ова болна стања могу трајати сатима или чак данима. Овај бол може бити праћен и боловима у телу, грозницом и екстремним умором.

Срце

Срчана обољења су такође честа. Могу изазвати неправилан рад срца, задебљање срчаног мишића или проблеме са срчаним залисцима (као што је митрална инсуфицијенција). Ова стања такође могу повећати ризик од озбиљних компликација као што је мождани удар.

Кожа

Главни симптом су тамноцрвене мрље (ангиокератоми) о којима смо раније говорили. Код дечака се најчешће јављају на рукама, коленима, лактовима и пределу између кукова и колена. Жене имају мање шансе да развију ове мрље.

Очи

Ово је веома специфичан симптом. Беле, магловите пруге или прстенасти шаре (рожњачне вијуге) могу се појавити на површини ока близу рожњаче. Иако оне обично не ометају вид, оне су веома важни трагови за лекара да дијагностикује Фабријеву болест.

Уши

Неки људи могу осетити зујање у ушима или „тинитус“. Губитак слуха може се јавити и постепено током времена или изненада.

Плућа и систем за варење

Могу се јавити респираторни симптоми као што су „шуштање“ при дисању, отежано дисање и често кашљање. Такође, око половина жена има симптоме сличне синдрому иритабилног црева (IBS) (бол у стомаку, надимање).

Да ли постоје две врсте болести? (Тип 1 и тип 2)

Да. Фабријева болест се углавном дели на два типа.

1. Класични тип (Тип 1): Ово обично почиње у детињству. Упала и бол у удовима могу бити један од првих симптома током детињства.

2. Тип са касним почетком (Тип 2): Код овог типа, детињство и адолесценција су нормални. Симптоми почињу да се јављају након 20. године или касније.

Без обзира на врсту, болест има тенденцију да се погоршава са годинама. Главни разлог за то је повећање телесних масних наслага током времена.

Можда мислите да је ово ретка болест и да је мало вероватно да ће се десити вама. Али ако ви или неко у вашој породици већ дуже време доживљавате неколико симптома поменутих у овом чланку, молимо вас да то не игноришете. Најбоље што можете учинити је да што пре посетите лекара и разговарате о томе.Он ће спровести неопходне тестове и тачно утврдити шта узрокује ове симптоме.