Да ли се ваше дете изненада променило од здравог? Хајде да разговарамо о леукодистрофији

Можда сте видели дете које је било здраво, трчало и играло се, постепено је имало потешкоћа са ходањем или говором, или му се понашање постепено мењало. Као родитељу, када им је у почетку било добро, а онда осетите да се способности њиховог детета временом погоршавају, тешко је речима описати страх и анксиозност коју осећате. Разлог за то може бити ретка болест за коју нико од нас није чуо. Данас говоримо о групи таквих болести. То је леукодистрофија .

Једноставно речено, шта је леукодистрофија?

Леукодистрофија није једна болест. То је група болести које погађају наш централни нервни систем (то јест, мозак и кичмену мождину). Лекари стално откривају нове ствари о томе. Тренутно је идентификовано око 52 врсте ове болести.

Многе од ових врста леукодистрофија су генетске . То јест, наслеђују се са родитеља на децу. Понекад дете може показати симптоме одмах након рођења. Међутим, нека деца се могу родити са генским дефектом повезаним са болешћу, али у раним фазама могу изгледати потпуно здраво.

Који су симптоми ове болести?

Све ове врсте леукодистрофије имају једну заједничку ствар: оштећују мијелинску овојницу у мозгу.

Замислите електричну жицу у нашој кући. Око бакарне жице у њој се налази пластични омотач, зар не? То је оно што омогућава да струја иде тачно тамо где треба, без цурења. Слично томе, наши живци имају бели масни омотач који се зове „мијелин“ . Овај мијелински омотач је одговоран за прецизан и брз пренос нервних порука до мозга и од мозга до делова тела. Када је овај мијелински омотач оштећен, наш нервни систем не може правилно да функционише.

Свака врста леукодистрофије оштећује овај мијелински омотач на различите начине, тако да проблеми које деца могу искусити могу значајно варирати.

На пример, код врсте која се зове Канаванова болест , мишићи врата детета су парализовани, али руке и ноге остају укочене. Такође могу изгубити вид и имати нападе.

Понекад се симптоми јављају при рођењу. Али код врсте као што је Рефсумова болест , симптоми се јављају око 20. године. Понекад се могу појавити већ у 50. години. Код овога се могу видети ствари попут слабљења мрежњаче, губитка слуха и губитка мириса.

Пошто су симптоми толико различити, дијагноза ове болести може бити мало тешка.

Зашто се јавља ова врста болести? Шта је узрок?

Као што смо раније поменули, многе од ових болести су генетска стања. То значи да су узроковане дефектом у генима који потичу од мајке или оца, или од обоје.

Али неке врсте се не наслеђују. Узроковане су новом генетском мутацијом. На пример, Александрова болест изгледа да се не наслеђује. То значи да чак и ако ниједан родитељ нема дефектни ген, дете га и даље може развити.

Стога, док једно дете у истој породици може имати леукодистрофију, друга деца је можда немају.

Како лекари тачно дијагностикују ову болест?

Дијагностиковање ове болести је помало компликован процес јер су симптоми веома разноврсни. Због тога лекари морају да ураде неколико врста тестова.

Да ли постоји третман за ово?

У ствари, још увек не постоји дефинитиван лек за већину врста леукодистрофије. Међутим, то не значи да се ништа не може учинити.

Током лечења, лекари се фокусирају на контролу симптома и одржавање квалитета живота детета колико год је то могуће. Лечење зависи од врсте леукодистрофије коју дете има.

Уобичајени третмани су:

• Давање лекова за контролу симптома (нпр. за контролу напада).
• Специјални третмани, као што су физикална терапија, радна терапија и логопедска терапија , могу помоћи у побољшању покретљивости детета, способности обављања свакодневних задатака и говора.
• Некој деци може бити потребна додатна помоћ у учењу и исхрани .

У неким случајевима, трансплантација коштане сржи може успорити или зауставити напредовање болести. Научници такође истражују нове третмане, као што је генска терапија .

Уз све ово, најважније је да останете у контакту са својим лекаром и следите његова упутства.