Да ли сте трудни? Хајде да сазнамо више о генетском тестирању које можете да урадите.

Да ли сте будућа мајка? Или планирате ускоро да то постанете? Онда ћемо данас говорити о неким посебним тестовима који ће вам помоћи да сазнате више о здрављу себе и своје нерођене бебе. То је оно што називамо „генетским тестирањем “. Већина ових тестова није обавезна, али информације које пружају могу бити од велике помоћи у планирању будућности за вас и вашу породицу.

Пре трудноће: Скрининг генетског носиоца

Једноставно речено, прво ћемо погледати ко је „носилац“. Замислите да имате ген за одређену болест у својим генима, али немате ту болест. Тада се називате „носилац“. Дакле, овај тест вам може рећи да ли ви и ваш партнер носите ген за одређену болест, и ако јесте, која је вероватноћа да ће ваше дете наследити тај ген.

Иако се овај тест може урадити пре или током трудноће, најкорисније је урадити га пре трудноће. Ваш лекар ће вам узети узорак крви или пљувачке да би извршио овај тест. Постоји неколико главних стања која се обично откривају овим тестом.

Људи одређених етничких група имају већу вероватноћу да буду носиоци одређених болести. На пример, људи афричког, медитеранског и југоисточноазијског порекла имају већу вероватноћу да буду носиоци српасте анемије. Зато је важно знати своју породичну историју.Можете разговарати са својим лекаром и одлучити да ли вам је потребна ова врста теста.

Тестови током првог тромесечја (у року од 3 месеца) трудноће

Када затрудните, постоји неколико тестова који вам могу помоћи да сазнате о здравственим ризицима за вашу бебу. То се назива скрининг тестови . Они само испитују да ли сте у „ризику“ за одређену болест.

• Тестирање феталне ДНК без ћелија: Запањујуће је да ваша крв садржи мале количине ДНК ваше бебе. Дакле, око 10 недеља трудноће, узорак крви узет од вас може се користити за тестирање ДНК ваше бебе како би се утврдило да ли сте у ризику од одређених стања (нпр. Даунов синдром, трисомија 18, трисомија 13).

• Секвенцијални скрининг и интегрисани скрининг: Обе ове методе комбинују ултразвучни преглед и анализу крви како би се проверило присуство Дауновог синдрома, трисомије 18 и других проблема који могу утицати на мозак и кичмену мождину бебе. Ови тестови се почињу између 10. и 13. недеље .

Тестови обављени у другом тромесечју (између 3-6 месеци)

У овој фази трудноће постоји неколико важних тестова.

• Мајчин серумски квадро скрининг: Ово је такође тест крви. Он мери неколико врста протеина у вашој крви како би се утврдило да ли је ваша беба у ризику од Дауновог синдрома , трисомије 18 или проблема са мозгом и кичменом мождином. Ово се може урадити између 15. и 21. недеље .

• Детаљно ултразвучно скенирање (скенирање аномалија): Ово скенирање, које се ради око 20 недеља, вероватно је познато већини људи. Користи звучне таласе за испитивање органа бебе. Може открити урођене мане као што су срчани проблеми, проблеми са бубрезима и расцеп непца.

Дијагностички тестови: Амниоцентеза и CVS

Ако скрининг тест покаже да је беба у ризику, ово су тестови који се раде да би се то 100% потврдило . Они су прецизнији од скрининг тестова. Зову се дијагностички тестови.

Ови тестови могу прецизно идентификовати генетска обољења попут Дауновог синдрома. Али не раде сви ове тестове. Јер, иако је веома мали, постоји ризик од побачаја код ових тестова. Стога, лекар их предлаже само ако скрининг тест укаже на ризик или ако желите да имате прецизнији тест.

Ако вам лекар каже за ову врсту теста, то не значи да дефинитивно постоји проблем са вашом бебом. То само значи да треба да потврди резултате претходног скрининг теста. Зато пажљиво разговарајте са својим лекаром о томе, разумејте предности и мане и донесите одлуку која је права за вас.