Шта је триплоидија? Као трудница, да ли сте свесни овога?

Трудноћа је време када свака мајка има много нада, али и мало страха. Зато током овог периода увек размишљамо о здрављу бебе у материци. Данас ћемо говорити о ретком стању за које многи људи нису чули, али је важно знати. То је триплоидија. Ово је стање које може утицати на између 1% и 3% трудноћа.

Шта је триплоидија једноставним речима?

У реду, хајде да почнемо тако што ћемо ово једноставно објаснити. Свака ћелија у нашем телу садржи наше генетске информације, што су мали низови информација који одређују све, од наше висине, преко боје коже, до боје очију. Ове називамо хромозомима ...

Нормално, здрава особа има 46 хромозома у свом телу. Они су распоређени у 23 пара. 23 добијамо од мајке, а осталих 23 од оца. То је нормалан процес.

Међутим, у стању које се назива триплоидија , уместо ових 46 хромозома, додаје се додатни сет хромозома , чиме се укупан број повећава на 69. Замислите, то је као да додате један и по пута више од нормалног броја. Ова додатна генетска информација може озбиљно утицати на развој детета.

Који је разлог за ову ситуацију?

Многи родитељи се питају да ли је то њихова кривица када се овако нешто деси. Али требало би да знате да триплоидија није ничија кривица. То је веома ретка случајност која се дешава у тренутку зачећа бебе.

Нормално, беба се формира када се један сперматозоид и једна јајна ћелија споје. Међутим, код триплоидије може се десити следеће:

• Нормално јаје се оплођује истовремено од стране два сперматозоида .
• Оплодња нормалне јајне ћелије сперматозоидом са додатним сетом хромозома (дефектним).
• Нормална сперма оплођује јајну ћелију са додатним сетом хромозома (дефектним).

Да ли постоје фактори ризика за ово?

Стручњаци још увек нису успели да пронађу никакве специфичне факторе ризика за ово. То није наследна болест. Нити су године мајке или оца фактор. Истраживања показују да ако сте је једном имали, шансе да се понови у следећој трудноћи су веома мале.

Како триплоидија утиче на бебу и мајку

Када разматрамо ову ситуацију, морамо се фокусирати на два аспекта: један је утицај на нерођено дете, а други је утицај на трудницу.

Могући проблеми код детета

Ако трудноћа са овим стањем напредује и роди се беба (што је веома ретко), беба може имати озбиљне здравствене проблеме и многе урођене мане.

Могући ефекти на трудницу

Најчешће, трудноћа са триплоидијом ће се спонтано прекинути у првих неколико месеци. Због ове тешке абнормалности у телу, тело природно прекида трудноћу .

Прееклампсија је озбиљно стање које карактерише висок крвни притисак. Требало би да будете веома опрезни у вези са овим симптомима:

• Отицање руку, стопала или лица (едем)
• Изненадно повећање телесне тежине од више од 1,5-2 килограма у кратком временском периоду, као што је недељу дана
• Честе јаке главобоље
• Вртоглавица и плаве очи
• Тешкоће са дисањем
• Смањено излучивање урина
• Бол у горњем делу стомака
• Мучнина или повраћање
• Бљескови пред очима, замућен вид

Ови симптоми се могу јавити и код других медицинских стања, па ако приметите било који од ових симптома , одмах се обратите лекару. Ако се не лечи, прееклампсија може бити фатална и за мајку и за бебу.

Како препознати ово стање?

Током рутинског ултразвучног прегледа током трудноће, лекар може посумњати на ово. Ова сумња може настати због спорог раста бебе, мале количине амнионске течности у материци или абнормалности у телу бебе.

Да би се потврдила сумња, морају се тестирати хромозоми детета. За то постоје два теста:

1. Амниоцентеза: Ово подразумева провлачење веома танке игле кроз абдомен, узимање малог узорка амнионске течности која окружује бебу и тестирање бебиних хромозома у ћелијама.

2. Узимање хорионских ресица (CVS): Ово подразумева узимање малог дела плаценте и њено испитивање.

Пошто постоји веома мали ризик од побачаја код оба ова теста, неопходно је да темељно разговарате о предностима и манама са својим лекаром пре него што донесете одлуку.

Након што се дете роди, ово се може потврдити узимањем узорка коже детета и тестирањем хромозома.

Какав је третман и изгледи?

Нажалост, не постоји лек за триплоидију. Не може се излечити. Ако се беба роди са овим стањем, медицински тим ће пружити само супортивну негу док лечи бебине симптоме.

Због тога, већина беба рођених са триплоидијом умире у року од неколико дана или месеци од рођења.

Међутим, било је веома ретких извештаја о људима који су преживели до одраслог доба. Они имају посебно стање које се назива мозаична триплоидија . То значи да неке ћелије у њиховим телима имају нормалних 46 хромозома, док друге имају само 69. Али могу имати и озбиљне проблеме као што су кашњења у развоју, тешкоће у учењу и напади.

Да ли су триплоидија и трисомија иста ствар?

Да. Иако ова два имена звуче исто када их чујете, то су два различита стања.

• Триплоидија је додавање комплетног додатног сета хромозома (23+23+23 = 69).
• Трисомија је додавање само једног хромозома нормалном пару хромозома. На пример, Даунов синдром је стање које се назива „трисомија 21“. То значи да се 21. пару додаје још један хромозом, што тај пар чини трећим.

Сазнање о оваквој ситуацији је веома трауматично искуство за сваког родитеља. Стога је веома важно добити неопходан медицински савет и психолошку подршку.