Да ли сте икада чули за Рефсумову болест? Хајде да причамо о овом ретком стању!

Да ли сте икада чули за нешто што се зове „Рефсумова болест“? Можда је ово име мало ново за многе људе. Зато што је то веома ретка, односно генетска болест која се ретко виђа. Али веома је вредно бити мало свестан оваквих ствари. Данас ћемо о Рефсумовој болести говорити једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је тачно Рефсумова болест?

Једноставно речено, Рефсумова болест су две различите генетске болести. Једна је инфантилна Рефсумова болест , а друга је Рефсумова болест одраслих . Обе припадају великој групи болести названих „(Пероксизомални поремећаји)“. Оно што се дешава код овог стања јесте да због одређених промена (које називамо „(мутацијама)“) у генима у нашем телу, неке врсте масти не могу се правилно разградити, односно не могу се сварити. Ако имате ово стање, ваше тело губи ензиме који помажу у разградњи врсте масти која се зове „(фитанска киселина)“. Онда се дешава да се ова „(фитанска киселина)“ почиње накупљати у телу. Замислите то као да се неко смеће накупља у нашој кући и изазива проблеме.

Која је разлика између Рефсума за одрасле и Рефсума за бебе?

Код обе врсте Рефсумове болести, можете видети губитак вида и накупљање „(фитанске киселине)“ у телу које сам раније поменуо. Али ова два стања настају због промена („(мутација)“) у два различита гена чак и пре него што се родимо.

• Инфантилна Рефсумова болест: Ово је једно од групе стања која се називају поремећаји из Целвегеровог спектра. Изазива симптоме код одојчади и мале деце. На пример, опуштен мишићни тонус , лоше храњење , напади , кашњења у развоју и болест јетре . Инфантилна Рефсумова болест је озбиљније стање од Рефсума код одраслих. Време преживљавања беба са овим стањем може да варира, али на крају може бити фатално.

• Рефсумова болест код одраслих: Ова болест се обично јавља у касном детињству или касније. Углавном узрокује губитак вида , губитак чула мириса , утрнулост или слабост у удовима и губитак слуха . За разлику од инфантилне Рефсумове болести, ова болест не утиче на мозак. Стога се обично не јављају напади или кашњења у развоју. Међутим, постоји ризик од озбиљних срчаних проблема касније у животу.

Колико је честа Рефсумова болест?

Рефсумова болест је заправо веома ретко стање. Инфантилна Рефсумова болест се јавља код отприлике једне од сто хиљада људи. Рефсумова болест код одраслих је још ређа, јавља се код отприлике једне од милион. Дакле, можете замислити колико је ово ретко.

Који су симптоми Рефсумове болести?

Симптоми Рефсумове болести варирају у зависности од узраста у којем почињу да се јављају.

Инфантилни рефсум

Ако ваша беба има Рефсумову болест, може бити веома млитава при рођењу, као да је беживотна. Такође може имати потешкоћа са дојењем . Њихови симптоми зависе од тежине болести. Могу имати нападе или абнормалности у овим органима:

• Бубрези (`(Бубрези)`)
• Јетра (`(Јетра)`)
• Кости (посебно дуге кости)

Бебе са тешким облицима болести понекад могу умрети у првој години живота.

Старија деца могу искусити ствари као што су:

• Развојне сметње
• Слаб раст
• Проблеми са видом и слухом

Референца за одрасле

Први симптом Рефсумове болести код одраслих је обично губитак ноћног вида . Ово је узроковано стањем које се назива „(Retinitis pigmentosa)“. Ваше дете може приметити овај губитак ноћног вида током тинејџерских година, око тринаест или четрнаест година. Или можда неће показивати никакве симптоме док не одрасте. Како старе, ово „(Retinitis pigmentosa)“ стање може проузроковати губитак периферног вида и на крају довести до потпуног слепила .

Остали симптоми Рефсума код одраслих укључују:

• Губитак чула мириса („аносмија“)
• Утрнулост или осећај печења у удовима
• Губитак слуха
• Проблеми са равнотежом
• Ихтиоза (грубе, љускаве мрље на кожи)
• Замагљен вид, као да се катаракта формира у очима („(Катаракта)“)
• Тешка срчана болест, на пример, неправилан рад срца (аритмија) или срчана инсуфицијенција (срчана инсуфицијенција)

Које су компликације Рефсумове болести?

Рефсум код одојчади је веома озбиљно и исцрпљујуће стање. Деца имају озбиљне проблеме са исхраном, нападима, видом и слухом. Њихов животни век је скраћен због респираторних компликација.

Код одраслих са Рефсумом, вид се постепено погоршава током времена. Слабост, губитак осећаја и проблеми са равнотежом се такође постепено повећавају. Понекад, током физичког стреса, као што је када имате тешку болест или се подвргнете операцији , нивои „(фитанске киселине)“ које сам поменуо могу постати веома високи. Тада откуцаји срца могу постати неправилни или може доћи до екстремне слабости. Ако се не лече, ове неправилности срчаног ритма („(аритмије)“) могу чак бити и опасне по живот.

Шта узрокује Рефсумову болест?

Рефсумову болест узрокује промена (мутација) гена који имате при рођењу. Ову мутацију можете добити од мајке, оца или обоје.

Постоји више од дванаест гена који могу изазвати инфантилни Рефсум. Од њих, најчешћи су `(PEX1)` (око 60%), `(PEX6)` (око 15%), `(PEX12)` (око 7,6%) и `(PEX26)` (око 4,2%).

Рефсумова болест код одраслих је такође узрокована генетском мутацијом која је присутна при рођењу и преноси се кроз генерације. Око девет од десет људи са Рефсумовом болешћу код одраслих има мутацију у гену „(PHYH)“. Већина осталих има мутацију у гену „(PEX7)“.

Замислите то као малу фабрику у нашем телу где се нека важна машина поквари. Проблеми попут ових настају када те машине зване гени не раде исправно.

Како се дијагностикује Рефсумова болест?

Лекари користе различите тестове за дијагностиковање Рефсумове болести, у зависности од ваших година. Такође могу да ураде генетске тестове како би пронашли генетске мутације које узрокују Рефсумову болест.

• За Рефсум за одојчад: Најчешћи тестови су мерење масних киселина веома дугог ланца („(веома дуголанчане масне киселине)“), фитанске киселине („(фитанска киселина)“) и пристанске киселине („(пристанска киселина)“).
• За одрасле Рефсум: Ваш лекар може прво узети узорак крви и тестирати ниво „(фитанске киселине)“.

Како се лечи Рефсумова болест?

Лечење инфантилног рефсума

Ако ваше дете има инфантилну Рефсумову болест, лекар ће одлучити о лечењу на основу симптома детета. То може укључивати ствари као што су:

• Храњење сондом
• Уклањање катаракте (`(Уклањање катаракте)`)
• Наочаре
• Слушни апарати (`(Слушни апарати)`)
• Витамини
• Лекови против нападаја
• Разне терапије и услуге ране интервенције за кашњења у развоју („терапије/услуге ране интервенције)“)

Лечење за одрасле Рефсум

Приликом лечења Рефсумове болести код одраслих, можда ћете морати да ограничите унос хране која повећава ниво фитанске киселине у вашем телу. На пример:

• Говедина и јагњетина
• Млечни производи
• Масна риба, као што су бакалар, туна или ослић.

Неким људима може бити потребан и третман који се зове „плазмафереза“ како би се контролисало накупљање „фитанске киселине“. Код „плазмаферезе“, лекар узима мало ваше крви, филтрира вишак „фитанске киселине“, а затим вам ту крв враћа. Иако је ово донекле компликован третман, веома је користан за неке људе.

Да ли Рефсумова болест захтева лечење срчаних обољења?

Код одраслих са Рефсумовом болешћу, ако изненада развијете неправилан рад срца, можда ће вам бити потребно лечење за контролу срчане фреквенције. То може укључивати:

• Врсте лекова:Лекови као што су „(бета-блокатори)“, „(блокатори калцијумових канала)“ или „(антикоагуланси)“ који смањују згрушавање крви дају се за контролу срчане фреквенције или смањење ризика од можданог удара.
• Кардиоверзија: Примена контролисаног електричног шока ради обнављања нормалног откуцаја срца.
• Имплантабилни кардиовертер дефибрилатор (ICD): Ово је уређај који се имплантира испод коже. Он прати и регулише ваш откуцај срца.
• Катетерска аблација: Ово је минимално инвазивна процедура која подразумева намерно оштећење оболелог срчаног ткива како би се прекинуо неправилан откуцај срца.

Шта може да очекује особа са Рефсумовом болешћу?

Деца са инфантилним Рефсумом обично имају тешка кашњења у развоју и захтевају опсежну медицинску интервенцију. Нажалост, упркос најбољој нези, тежина и природа стања скраћују животни век ове деце.

Многи људи са рефсумом код одраслих успешно управљају својим симптомима ограничавањем хране богате фитанском киселином. Уз лечење, симптоми попут суве коже и утрнулости често нестају. Међутим, можда ћете морати да живите са дугорочним проблемима са видом или слухом. Неки људи можда никада неће повратити изгубљени чуло мириса.

Како смањити ризик од Рефсумове болести?

Пошто је Рефсумова болест генетски поремећај, не постоји начин да се то спречи.

Ако имате Рефсумову болест или мислите да сте носилац болести, можда би требало да размотрите генетско тестирање. Генетско тестирање може идентификовати генску мутацију која узрокује Рефсумову болест. Генетички саветник вам може помоћи да разумете резултате теста и објаснити шансе да ће ваша деца наследити генетско стање.

Шта треба да питам свог лекара?

Ако имате Рефсумову болест или сумњате да је имате, можете поставити свом лекару питања попут ових:

• Који су први симптоми Рефсумове болести?
• Који се тестови користе за дијагнозу Рефсумове болести?
• Које су могућности лечења Рефсумове болести?
• Да ли треба да урадим генетски тест за Рефсумову болест?
• Колике су шансе да моје дете наследи Рефсумову болест?

Нормално је да се осећате уплашено када сазнате да ви или ваше дете имате ретку генетску болест. Међутим, постављање дијагнозе је први корак ка разумевању шта се дешава.

Укратко (Порука за понети)

Рефсумова болест је ретко и сложено стање. Међутим, уз правилну дијагнозу и благовремено лечење,Лечењем, посебно код одраслих са Рефсумовом болешћу, могуће је контролисати симптоме и живети добар живот. Иако је стање новорођенчади са Рефсумовом болешћу изазовније, веома је важно пружити детету максималну потребну негу и подршку.

Ако имате додатних питања о овоме или ако сумњате да неко у вашој породици има ове симптоме, никада не оклевајте да потражите медицински савет. Такође може бити од велике помоћи да се придружите групама за подршку које помажу људима са овим ретким болестима и њиховим породицама. Иако је свачије искуство другачије, разговор са другима може вам помоћи да се осећате мање усамљено.

Рефсумова болест, Рефсумова болест, генетске болести, фитинска киселина, проблеми са видом, оштећење слуха, Рефсум код одојчади, Рефсум код одраслих