Видети новорођенче како се мучи и почиње да хода је велика радост за сваку мајку или оца. Али понекад код неке деце видимо недостатак мишићне снаге и покрета. Један од разлога за то може бити стање о коме данас говоримо, а које се зове спинална мишићна атрофија , или скраћено СМА. Иако је ово помало озбиљна тема, веома је важно бити правилно информисан о њој.
Једноставно речено, шта је спинална мишићна атрофија (СМА)?
Спинална мишићна атрофија (СМА) је генетска болест. Мишићима у нашем телу управља врста нервних ћелија. Ове називамо моторним неуронима . Замислите то као да је ваш мозак ваша главна електрана. Одатле, ови моторни неурони су „жице“ које преносе електричне сигнале до мишића у вашим рукама и ногама. Код СМА, ови моторни неурони у кичменој мождини су оштећени и постепено слабе. Када ове „жице“ ослабе, сигнали из мозга не допиру правилно до мишића. Као резултат тога, мишићи почињу да се контрахују и слабе.
Може утицати и на децу и на одрасле. Да би дете развило болест, ген који узрокује болест мора бити наслеђен од оба родитеља. Око један од 50 одраслих у заједници може бити носилац овог гена. То значи да иако имају ген болести у свом телу, не показују симптоме. Међутим, постоји шанса да дете наследи ову болест од два родитеља који су носиоци. У просеку, око једно од 10.000 рођене деце може развити ово стање.
Важно је напоменути да тежина СМА варира у зависности од узраста у којем симптоми почињу да се појављују. Генерално, ако симптоми почну у детињству, стање може бити теже.
Главне врсте СМА болести и њихове карактеристике
Лекари деле ову болест на неколико главних типова на основу времена појаве и тежине симптома. Хајде да детаљније погледамо сваки тип.
| SMA тип | Време појаве симптома | Главне карактеристике и детаљи |
|---|---|---|
| Тип 0 | Од пре рођења |
|
| Тип 1 (Вердниг-Хофманова болест) | За око 3 месеца | |
| Тип 2 | Између 7 и 18 месеци | |
| Тип 3 (Кугелберг-Веландерова болест) | У касном детињству или младој одраслој доби | |
| Тип 4 | У одраслом добу (обично после 30. године) |
Зашто би требало да вас брину ови симптоми?
Као што видите, СМА углавном погађа мишиће који помажу телу да се креће. Али то се ту не зауставља.
- Дисање: Мишићи у грудима нам помажу да удишемо и издишемо. Када ови мишићи ослабе, не можемо правилно да дишемо. То може довести до честих респираторних инфекција попут упале плућа.
- Једење: Мишићи у грлу и устима нам помажу да гутамо и сисамо храну. Када су ослабљени, дете не може правилно да сиса или гута храну. То може довести до неухрањености.
- Облик тела: Када мишићи који помажу у исправљању кичме ослабе, кичма почиње да се криви (сколиоза). То може отежати дисање.
Да ли постоји неки третман?
Још увек не постоји лек за СМА. Међутим, последњих година, напредак медицинске науке увео је неколико нових третмана који могу контролисати напредовање болести и управљати симптомима.
На пример, два третмана које је одобрила америчка FDA су:
- Нусинерсен (Спинраза)
- Онасемноген абепарвовек-ксиои (Золгенсма)
То су веома сложени и скупи третмани који делују на генетском нивоу. Неопходно је да разговарате са својим лекаром о њиховој доступности и доступности у Шри Ланки.
Важно: Само специјалиста који прегледа вас или ваше дете треба да одлучи који је третман најбољи за вас или ваше дете. Никада не доносите одлуке на основу информација пронађених на интернету.
Поред тога, физиотерапија, вежбе дисања, савети о исхрани и, ако је потребно, хируршка интервенција (нпр. спинална фузија) помажу у побољшању квалитета живота пацијента и спречавању компликација.
Порука за понети кући
- Спинална мишићна атрофија (СМА) је генетска болест која погађа нервне ћелије које контролишу наше мишиће.
- Ова болест је подељена на неколико врста на основу узраста у којем симптоми почињу. Ако симптоми почну у младости, стање може бити озбиљније.
- Ако је тело вашег детета „грудаво“ и има потешкоћа са подизањем главе, превртањем или седењем, одмах се обратите квалификованом педијатру.
- Иако се СМА не може потпуно излечити, савремени третмани и методе попут физикалне терапије могу помоћи у контроли болести и побољшању квалитета живота.
- Било каква одлука о лечењу треба да се донесе тек након консултације са лекаром.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар