Да ли да причамо о наследној болести hATTR амилоидоза (наследна транстиретинска амилоидоза)?

Да ли вам само трну руке и стопала? Или се осећате сито чак и након што поједете мало хране, или осећате чудне нелагодности у стомаку? Понекад мислимо да су то нормалне ствари, али иза њих може бити озбиљнија, али ретка болест о којој нико не говори. Данас ћемо говорити о таквој болести, која се преноси са генерације на генерацију и која се постепено погоршава. То је болест која се зове hATTR амилоидоза.

Једноставно речено, шта је hATTR амилоидоза?

Пун назив овога је наследна транстиретинска амилоидоза. Скраћено ћемо је назвати hATTR . Ово је ретка болест која се наслеђује, што значи да се преноси путем гена.

Замислите, јетра нашег тела производи посебан протеин који се зове транстиретин (ТТР) . Код здраве особе, овај протеин обавља своју функцију, а затим се губи. Међутим, код некога са hATTR болешћу, због мутације у гену, овај ТТР протеин се производи у погрешном облику. То је као да се прелепо направљена играчка распада.

Ови погрешно савијени протеини се спајају и формирају мале грудвице. Ове грудвице протеина називамо амилоидима . Ови амилоиди почињу да се таложе у различитим деловима нашег тела, посебно у органима попут живаца, срца и бубрега. Као што се прљавштина заглави у водоводној цеви, ове наслаге протеина почињу да оштећују те органе. То може изазвати озбиљне компликације, па чак и бити опасно по живот. Али добра вест је да сада постоје добри третмани за контролу ових симптома.

Ваш лекар то може једноставно назвати „амилоидоза“, јер је хАТТР једна врста групе болести које се тако називају.

Који су могући симптоми hATTR болести?

Пошто ова болест погађа толико делова тела, симптоми су веома разноврсни. Понекад су ови симптоми слични симптомима других уобичајених болести, па може бити тешко дијагностиковати болест.

Углавном погађа нервни систем. Када се ови протеини накупљају у нервима који иду од мозга до остатка тела, ово стање називамо полинеуропатијом . Дакле, можете искусити овакве ствари.

Како се ова болест развија? Ко је у ризику?

Као што и само име сугерише, ово је наследна болест . Ако имате ову болест, то је зато што сте наследили дефектни ген од мајке или оца (или обоје).

Ово се сматра веома ретком болешћу у свету. Међутим, у неким земљама, на пример у Португалу, Јапану и Бразилу, ова болест се често јавља. Иако постоји мало специфичних података о овоме у Шри Ланки, сматра се да може постојати велики број погрешно дијагностикованих пацијената јер су симптоми слични другим болестима.

Симптоми се могу појавити у било ком узрасту, обично између 30 и 70 година. Подједнако погађа и мушкарце и жене.

Како лекар дијагностикује ову болест?

Дијагностиковање ове болести може бити мало компликовано јер има много симптома.

Питање о породичној историји и симптомима

Прво, лекар ће вас и вашу породицу питати о вашој здравственој историји.

• Да ли неко у вашој породици има срчану болест или задебљање срца?
• Да ли осећате утрнулост или пецкање у удовима?
• Да ли имате стомачне тегобе, дијареју или затвор?
• Да ли вам се врти у глави када стојите?
• Да ли имате проблема са видом?

Специјални тестови

У зависности од ваших симптома, ваш лекар може препоручити неколико других тестова.

• Тестови крви и урина: Ови тестови помажу у провери абнормалних нивоа протеина у телу.
• Биопсија ткива: Ово је главни начин да се потврди болест. Обично се мали комад ткива узима из масног јастучића испод коже вашег абдомена под анестезијом и шаље у лабораторију. Може се користити да се тачно види да ли је амилоидни протеин о коме смо говорили депонован.
• Генетско тестирање: Када биопсија потврди присуство амилоида, врши се ДНК тестирање како би се утврдило да ли је у питању наследна hATTR или нека друга врста амилоидозе. Ово је веома важно за планирање лечења.
• Остали тестови: ЕКГ и ехо тестови за проверу функције срца и студије нервне проводљивости за проверу функције нерава такође се могу урадити.

Који су третмани за ову болест?

Лечење hATTR-а зависи од ваших симптома и стадијума болести. Постоје два главна циља лечења. Један је контрола симптома. Други је контрола производње абнормалног TTR протеина, који је основни узрок болести.

1. Лечење симптома

• Ако се вода накупља у телу због проблема са срцем или бубрезима, диуретици се користе за уклањање те вишка течности.
• Постоје и лекови за проблеме са дигестивним системом попут дијареје и болова у стомаку.
• Такође постоје посебни лекови за контролу болова у нервима.

2. Третмани усмерени на узрок болести

То су главни третмани који спречавају погоршање болести.

Ваш лекар ће одлучити који је третман најбољи за вас. Отворено разговарајте са њим о свим овим опцијама.

Медицински тим који вам помаже

Пошто ова болест погађа више органа у телу, биће вам потребна подршка тима лекара различитих специјалности.

• Неуролог: За проблеме повезане са живцима.
• Кардиолог: За праћење и лечење функције срца.
• Нефролог: Ако су бубрези погођени.
• Гастроентеролог: За проблеме са желуцем.
• Офталмолог: За проблеме са очима.
• Генетички саветник: Да пружи разумевање болести и њеног утицаја на наслеђе.
• Физиотерапеут: Да помогне код тешкоћа у ходању и одржи тело јаким.