Сазнајте више о НИПТ тесту (неинвазивном пренаталном тестирању) за труднице.

Када сте трудна мајка, нормално је да имате много питања о беби у вашој материци. Да бисмо пронашли одговоре на нека од ових питања, током трудноће радимо разне тестове (пренатално тестирање). Један од ових посебних тестова назива се НИПТ. Ово нам може дати назнаку да ли је ваша беба у ризику од развоја одређених генетских обољења, као што је Даунов синдром . Међутим, ово није 100% специфичан тест. Стога, неки лекари више воле да га називају НИПС (скрининг) него НИПТ (тестирање). Јер ово само указује на ризик.

Како се ради НИПТ тест? Веома је једноставно!

Сви смо чули за ДНК. То је као књига која се налази у свакој ћелији нашег тела и садржи све наше генетске информације. Да ли сте знали да сићушни делови ове ДНК такође плутају у нашој крви. То називамо слободном ДНК, или „cfDNA“?

Дакле, када сте трудни, ваша крв садржи вашу сопствену „cfDNA“, заједно са фрагментима ДНК ваше бебе (слободна фетална ДНК - cffDNA) . Зар то није невероватно? NIPT тест подразумева узимање једноставног узорка ваше крви и тестирање на фрагменте ДНК ваше бебе, што вам даје назнаке о одређеним генетским стањима. Пошто је то неинвазивни тест, не постоји ризик за вас или вашу бебу.

Шта можемо научити из НИПТ теста?

НИПТ тест углавном тражи абнормалности у хромозомима. Једноставно речено, хромозоми се обично јављају у паровима у нашим ћелијама. Али понекад, уместо две копије хромозома, могу бити три. То називамо трисомијом .

Ево главних стања трисомије које НИПТ тест тражи и њихова тачност:

Ако је резултат НИПТ-а позитиван, што значи да указује на ризик, потребно је да урадимо дијагностички тест да бисмо га потврдили. За то се раде два теста :

1. Амниоцентеза: Поступак који подразумева узимање узорка амнионске течности из материце и њено тестирање.

2. Узимање узорка хорионских ресица (CVS): Поступак који подразумева узимање неколико ћелија из бебине плаценте и њихово тестирање.

Пошто су оба ова теста инвазивна ( инвазивна ), постоји мали ризик. Стога, неке мајке могу бити нерадо да их ураде.

Поред тога, НИПТ такође може одредити пол бебе. Ако не желите да знате, не заборавите да обавестите свог лекара пре теста.

Ко жели да уради НИПТ тест?

Овај тест може да уради свака мајка која је завршила 10 недеља трудноће. Међутим, то није обавезан тест. Међутим, мајке које имају висок ризик од одређених генетских обољења су више заинтересоване за ово.

Ко је у већем ризику?

• Мајке старије од 35 година.
• Мајке које су претходно родиле дете са трисомијом.
• Мајке за које је други скрининг тест показао да су у ризику (нпр. скрининг у првом тромесечју).

Ситуације у којима резултати НИПТ-а можда нису веома поуздани

НИПТ тест се заснива на количини ДНК бебе у крви мајке. Ова количина је обично мали проценат, око 10%-20%. Стога, нека стања у телу мајке могу утицати на ове резултате.

• Ако је ваш индекс телесне масе (ИТМ) 30 или више.
• Ако је дете зачето донорском јајном ћелијом.
• Ако користите одређене лекове за разређивање крви.
• Ако носите близанце или више деце у материци.

У овом случају, најбоље је да разговарате са својим лекаром и одлучите да ли је НИПТ тест прави за вас.

Шта радите након што добијете резултате НИПТ-а?

Нормално је да се осећате тужно и шокирано када сазнате да имате ризик (позитиван резултат) од НИПТ теста. Али не паничите. Прво, запамтите да ово није коначна одлука. У овом тренутку је веома важно да разговарате са генетским саветником или својим лекаром како бисте разумели резултате.

Ако желите, можете да урадите дијагностички тест као што је раније поменута „амниоцентеза“ или „CVS“ да бисте 100% потврдили ситуацију. Или имате право да не радите те тестове. Отворено разговарајте са својим лекаром о свим овим стварима.