Lefu la Charcot-Marie-Tooth (CMT) ke eng? A re bueng ka lona habonolo!

Na ka linako tse ling u ikutloa eka maoto a hao a shoele hanyane, kapa mesifa ea hao e fokola hanyane? Mohlomong maoto a hao aa qabana ha u tsamaea, kapa u ikutloa eka ho na le phetoho e nyenyane sebopehong sa maoto a hao? Lebaka le leng la lintho tsena ke Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , eo re tla bua ka eona kajeno. Lebitso lena le ka utloahala le makatsa hanyane, empa ho bohlokoa haholo ho le tseba.

Joale, Shako-Marie-Tooth (CMT) ena ke eng?

Ka bokhutšoanyane, CMT ke boemo bo amang methapo e laolang mesifa ea 'mele ea rona. Haholo-holo bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Sena se bolela hore u ka rua jini ena ho 'm'ao, ntate oa hao, kapa ka bobeli.

CMT ke e 'ngoe ea li-neuropathy tse atileng haholo tsa lefutso. "Methapo ea methapo" e bolela methapo eohle e arohanang bokong ba rona le mokokotlong (ke hore, tsamaiso ea methapo e bohareng). Methapo ena e tšoana le litsela tse tlohang metseng e meholo ea naha ea rona ho ea libakeng tse hōle. Methapo ena ke eona e jarang maikutlo maotong, menoaneng le mesifa ea rona.

Ke mang ea angoang haholo ke lefu lena?

Boemo bona bo bitsoang CMT bo ka ama batho ba morabe kapa morabe ofe kapa ofe. Bo ama banna le basali ka ho lekana. Leha ho le joalo, bo nkoa e le lefu le sa tloaelehang lefatšeng ka bophara. Lipatlisiso li bontša hore batho ba ka bang milione lefatšeng ka bophara ba na le bothata bona.

CMT e ama 'mele ea rona joang?

Ho utloisisa sena, re hloka ho tseba hanyane ka lisele tsa rona tsa methapo, kapa li-neurone . Li-neurone li tšoana le manģosa a manyenyane a jereng tlhahisoleseling ho potoloha 'mele ea rona.

Ho eketsehileng hanyane ka li-neurone

Neurone e 'ngoe le e 'ngoe e na le likarolo tse 'maloa tsa bohlokoa:

• 'Mele oa sele: Sena se tšoana le setsi se seholo sa taolo sa neuron.
• Axon: Ena ke karolo e telele, e kang letsoho e atolohang ho tloha mmeleng wa sele. Nahana ka yona jwalo ka terata ya motlakase. Mona ke moo matshwao a motlakase a tsamayang teng. Qetellong ya axon ho na le dibopeho tse nyane tse kang menoana tse bitswang di-synapses . Di-synapses tsena di fetola matshwao a motlakase hore e be matshwao a dikhemikhale mme di fetisetsa tlhahisoleseding ho di-neuron tse ding tse haufi.
• Di-dendrite: Tsena ke dibopeho tse nyane, tse kang makala tse atolohang mmeleng wa sele. Di rehilwe jwalo hobane di shebahala jwalo ka makala a sefate. Di-dendrite tsena di fumana matshwao a dikhemikhale ho tswa ho di-neuron tse ding.
• Myelin: Ena ke sheath e sireletsang mafura e potileng li-axon tsa li-neuron tse ngata. E tšoana le polasetiki e koahelang terata ea motlakase. Sheath ena ea myelin e lumella matšoao ho tsamaea ka potlako ho pholletsa le axon.

Jwale, lefung la CMT, di-neurone tsena di senyehile ka ditsela tse pedi tse ka sehloohong.

1. Tahlehelo ea Myeline:Ka linako tse ling CMT e ka senya sheath ena ea myelin. Kapa myelin e kanna ea se ke ea thehoa hantle qalong. Leha ho le joalo, sena se liehisa lebelo leo matšoao a methapo a tsamaeang ka lona. Ho tšoana le terata e nang le sekoahelo sa polasetiki se robehileng se ntšang motlakase.

2. Mathata a Axon: Ha axon e qala ho fokotseha kapa ho fokola ka lebaka la CMT, matla a matšoao a fetang ka har'a neuron eo aa fokotseha.

Mefuteng e meng ea CMT, lebelo la matšoao a methapo le fokotseha hanyane feela, empa seo se lekane ho baka matšoao. Empa ho thata ho bolela ka tieo hore na bothata bo ho myelin kapa axon. Litsebi li bitsa mefuta ena "e mahareng".

Hase li-neuron tsohle 'meleng ea rona tse bolelele kapa boholo bo tšoanang. Li-neuron tse telele ka ho fetisisa tse tsamaeang le mokokotlo oa rona ho ea maotong le maotong a rona ke tsona tse amehang pele ho CMT . Matsoho le matsoho le tsona li ka ameha, empa hangata sena ha se etsahale qalong ea lefu lena.

Matšoao a lefu la CMT ke afe?

Matšoao a CMT hangata a qala bocha, a ka ba lilemo li leshome kapa tse leshome le metso e 'meli . Leha ho le joalo, a ka qala pejana, bongoaneng, kapa lilemong tse mahareng. Matšoao a hlaha butle-butle, butle-butle a eketseha ha nako e ntse e ea.

Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea matšoao ho CMT, ho latela hore na ke matšoao afe a methapo a amehang. Matšoao ana a bitsoa motor le sensory .

• Matšoao a motlakase: Tsena ke matšoao a tlohang bokong ba rona ho ea mesifa ea rona. Matšoao ana a bolella mesifa ea rona hore e "tsamaee mona le mane." Kahoo, ha ho na le bothata ka phetiso ea matšoao ana a motlakase, re ke ke ra laola mesifa ea rona hantle. Haholo-holo maotong a rona.
• Bofokoli ba mesifa.
• Mohlomong maemo a kang ho holofala ha mmele .
• Ho fokola ha mesifa ke ho fokotseha ha lisele tsa mesifa .
• Ho fokotseha kapa ho lahleha ha reflexes.
• Ho se sebetse hantle ha menoana ea maoto, mohlala, boemo bo bitsoang menoana ea maoto ea hammer .
• Ho theoha ha leoto , ho bolelang ho hloleha ho phahamisa bohato ba leoto le ho etsa hore le oele fatshe, kapa sekhutlo sa leoto se phahame haholo.
• Maeto a khafetsa le ho oa ka lebaka la liphetoho mokhoeng oa ho tsamaea ( mathata a ho tsamaea ).
• Ho opeloa ke leqaqailana khafetsa.
• Ho hema ka thata (hangata sena se bonoa feela maemong a boima).

• Matšoao a kutlo: Tsena ke matšoao a eang bokong a tsoang likarolong tse fapaneng tsa 'mele ea rona. Matšoao ana a bolella boko, "Sena se ikutloa tjena." Kahoo, ha ho e-na le bothata ka matšoao ana a kutlo, re ba le liphetoho maikutlong maotong a rona a ka tlase, maotong le matsohong.
• Ho hloka matla kapa ho thothomela .
• Ho lahleheloa ke maikutlo a mofuthu kapa bohloko maotong a ka tlase, maotong, kapa liatleng.
• Ho ikutloa eka ho na le ntho e hahabang maotong a ka.
• Bohloko bo sa foleng .
• Ho fokotseha kapa ho lahleheloa ke kutlo ka kutlo tse ling, haholo-holo pono le kutlo (tsena ha li atile haholo, li bonoa feela ka mefuta e itseng ea CMT).

Ke eng e bakang CMT?

Sele e 'ngoe le e 'ngoe ea methapo 'meleng ea rona e na le ntho e bitsoang DNA . DNA ena e tšoana le buka ea litaelo. Ke DNA ena e fang lisele litaelo tsa ho etsa mosebetsi oa tsona hantle. Phetoho ea liphatsa tsa lefutso e tšoana le phoso lengolong bukeng ena ea litaelo tsa DNA. Lisele tsa rona li latela litaelo tse ho DNA ena hantle. Kahoo, ka lebaka la liphetoho tse joalo, lisele li qala ho sebetsa hampe. Ke kamoo CMT e hlahang kateng.

CMT e ka bakoa ke liphetoho tse bang teng jineng e le 'ngoe kapa liphetoho tse bang teng lijineng tse ngata. Bafuputsi joale ba se ba fumane liphetoho tse ngata tsa liphatsa tsa lefutso tse bakang mefuta e fapaneng ea CMT.

Ho na le litsela tse peli tse ka sehloohong tseo u ka fumanang phetoho ea DNA ka tsona:

• E futsitsoeng: U fumana liphetoho tsena tsa DNA ho 'm'ao, ntate oa hao, kapa ka bobeli.
• Ho iketsahalla feela: Liphetoho tsena li etsahala ha u ntse u hola u le lesea le sa tsoa emoloa ka popelong ea 'm'ao. Tsena ka linako tse ling li bitsoa liphetoho tsa "de novo", e leng se bolelang "tse ncha."

Na ho na le mefuta e fapaneng ea CMT?

E, ho na le mefuta e supileng e meholo ea CMT. Leha ho le joalo, mofuta oa CMT oa 1 (CMT1) le mofuta oa CMT oa 2 (CMT2) ke tsona tse atileng haholo. Mefuta e meng e sa tloaeleha haholo.

• CMT mofuta wa 1 (CMT1): Mofuta ona o ama myelin, kahoo matshwao a tsamaya butle. Matshwao hangata a hlaha pakeng tsa dilemo tse 10 le 40. Leha ho le jwalo, batho ba bang ba ka nna ba dula ba se na matshwao ka mashome a dilemo. Ena ke mofuta o tlwaelehileng haholo wa CMT. E batla e atile habeli ho feta CMT2.
• CMT2: Mofuta ona o ama li-axon. Matšoao a methapo a fokola 'me a ka tsamaea butle hanyane. Hoo e ka bang karolo ea boraro ea bakuli ba CMT ba oela mofuteng ona.

Ntle le sena, ho na le mefuta e meng ea CMT:

• CMT3 (e boetse e bitsoa lefu la Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• CMT e Bohareng e Laolang (CMTDI).
• CMT e mahareng e kgutlelang morao (CMTRI).

Na lefu lena lea tšoaetsanoa?

Tjhe, CMT ha se lefu le tshwaetsanang. Le ke ke la fetisetswa ho tloha ho motho e mong ho ya ho e mong.

Lefu la CMT le fumanoa joang ka nepo?

Ho fumana hantle hore na o na le mofuta ofe oa CMT le hore na e matla hakae, ngaka hangata e tlameha ho sebelisa mekhoa e 'maloa, ho kenyeletsoa tlhahlobo ea' mele le ea methapo ., liteko tsa laboratori, liteko tsa litšoantšo, le liteko tse ling tsa tlhahlobo. Ngaka e tla boela e botse ka nalane ea bongaka ea lelapa la hau, matšoao a hau le tlhaiso-leseling ea mokhoa oa bophelo.

Ke liteko tsa mofuta ofe tse etsoang bakeng sa see?

Haeba o belaela hore o na le CMT, ho ka etsahala hore o be le liteko tsena:

• Electromyogram (EMG) , haholo-holo liteko tsa ho tsamaisa methapo , li lekanya hore na methapo ea hau e tsamaisa matšoao kapele le ka matla hakae.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena se ka lemoha hore na ho na le liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse bakang CMT.
• Ho phunya mokokotlo/ho phunya mokokotlo: Sena se sebelisetsoa ho hlahloba mokelikeli oa boko. Sena ha se etsoe ke motho e mong le e mong.
• Setšoantšo sa Resonance ea Magnetic (MRI) .
• Tlhahlobo ea ultrasound .
• Liteko tse ka bang teng tse tsosolositsoeng: Sena se thusa ho bona hore na ho na le mefuta e fapaneng ea CMT, haholo-holo e amang kutlo le pono.
• Tlhahlobo ea methapo ea kutlo: Sena ha se etsoe khafetsa. Ho kenyelletsa ho nka karolo e nyane ea lisele tsa kutlo mothapong le ho e hlahloba.

Mekhoa ea phekolo ea CMT ke efe? Na e ka phekoloa ka botlalo?

Ha e le hantle, hajwale ha ho na mokhoa oa ho phekola CMT ka botlalo kapa ho phekola lefu lena ka kotloloho . Leha ho le jwalo, matšoao le ditlamorao tse bakwang ke lefu lena hangata di ka phekolwa.

Ke mofuta ofe oa meriana/kalafo o sebelisoang?

Mekhoa e meng e sebelisoang haholo bakeng sa CMT ke:

• Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi: Tsena li ka u thusa ho matlafatsa mesifa ea hau, ho ntlafatsa botsitso ba hau, le ho nolofatsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
• Lithuso tsa ho tsamaea tse kang litšehetsi tsa maoto , li-walker le litulo tsa likooa .
• Lieta tse khethehileng tse ikamahanyang le liphetoho sebopehong sa maoto.
• Opereishene ea ho lokisa liphetoho sebopehong sa matsoho, maoto, letheka kapa mokokotlo.
• Meriana bakeng sa matšoao a mang, haholo-holo bohloko bo sa foleng.

Ho na le mekhoa e meng ea phekolo e fumanehang bakeng sa CMT, empa e fapana ho latela mofuta o itseng oa lefu lena. Ngaka ea hau e khona ho u eletsa hore na ke mekhoa efe ea phekolo e tla u thusa haholo, kaha e ka fetola tlhahisoleseling ho latela boemo le litlhoko tsa hau.

Ngaka ea hau e tla boela e u bolelle haholoanyane ka litla-morao le mathata a ka bang teng ka mekhoa e fapaneng ea phekolo, le hore na ho tla nka nako e kae hore u fole 'me u khutlele bophelong bo tloaelehileng.

U ka lebella eng ha u phela le CMT? Bokamoso bo tšoere eng?

Ka kakaretso, CMT ha se boemo bo kotsi haholo.Empa tse ling tsa mefuta e mebe haholo ea lefu lena li ka beha bophelo kotsing. Batho ba bangata ba nang le CMT ba na le mathata a ho tsamaea, ho tsamaea, kapa ho ba le maikutlo a itseng. Empa tsena ha li atise ho khutsufatsa bophelo ba bona. Ka lisebelisoa tse khethehileng tsa thuso, haholo-holo litšepe tsa maoto le maqaqailana kapa lieta, batho ba bangata ba nang le CMT ba ka phela bophelo bo tloaelehileng 'me ba phela bophelo bo thabileng le bo khotsofatsang.

Hopola, o ka phela bophelo bo botle leha o na le CMT. Seo o se hlokang feela ke keletso le tšehetso e nepahetseng ea bongaka.

Maemong a tebileng a lefu lena, ntho e kotsi ka ho fetisisa ke ho fokola ha mesifa e laolang ho hema le ho metsa. Sena se ka lebisa ho hloleheng ha ho hema , pneumonia, esita le maemong a behang bophelo kotsing. Maemo ana a tebileng a ka etsahala haholo haeba matšoao a CMT a qala qalong ea bophelo, haholo-holo bongoaneng.

CMT e nka nako e kae?

CMT ke boemo ba kamehla, ba bophelo bohle . U tsoaloa u e-na le eona, empa batho ba bangata ha ba be le matšoao ho fihlela ba se ba holile. Hajoale ha ho na pheko ea eona, 'me ha e fole ka boeona.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela CMT ho hola?

Lefu la Shaklo-Marie-Tooth ke ntho eo u e futsitseng kapa ntho e hlahang ka tšohanyetso. Ka hona, ha ho na mokhoa oa ho le thibela kapa ho fokotsa kotsi ea ho le tšoara .

Leha CMT e ke ke ea thibeloa, liteko tsa lefutso le boeletsi li ka u thusa ho fumana hore na bana ba hau ba kotsing ea ho ba le eona. Ngaka ea hau kapa moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u bolella ho eketsehileng ka sena.

Ho etsahala'ng haeba motho ea nang le CMT a ima?

Batho ba bangata ba nang le CMT ba ka ba le bana. Leha ho le jwalo, mathata a mang a ka hlaha kapa a ka etsahala haholo. Basadi ba bangata ba baimana ba nang le CMT ba ka hloka tlhokomelo e eketsehileng nakong ya boimana kapa pelehi. Hape ba na le kotsi e kgolo hanyane ya ho tswa madi kamora ho beleha.

Ngaka ea hau e tla u bolella haholoanyane ka hore na sena sea u ama le seo u ka se etsang. Ba ka u fetisetsa ho litsebi, haholo-holo lingaka tsa meriana ea bo-mme le lesea le sa tsoa emoloa tse ipabolang ka boimana bo rarahaneng.

Nka itlhokomela le ho laola matšoao a ka joang?

Haeba o na le CMT, ngaka ea hau ke mohloli o motle ka ho fetisisa oa tlhahisoleseling mabapi le seo u ka se etsang le seo u lokelang ho se etsa ho itlhokomela le ho laola boemo bona. Ba ka beha leihlo tsoelo-pele ea boemo ba hau le ho khothaletsa mekhoa ea kalafo kapa maano a ho u thusa.

Hangata, o lokela ho etsa lintho tse latelang:

• Bona ngaka ea hau joalo ka ha ho khothaletsoa. ​​Sena se bohlokoa haholo hobane ngaka ea hau e ka bona hore na boemo ba hau bo ntse bo tsoela pele joang le hore na bo u ama joang. Ba ka khona ho fetola moralo oa hau oa kalafo kapa ba etsa litlhahiso mabapi le lintho tse ka u thusang.
• Latela moralo oa hau oa kalafo hantle. Sena se bolela ho noa meriana ea hau le ho sebelisa lisebelisoa tsa hau tsa bongaka joalo ka ha ngaka ea hau e laetse. Tsena li bohlokoa haholo, kaha li ka u thusa ho imolla matšoao a hau kapa ho fokotsa sekhahla seo matšoao a mang a mpefalang ka sona.
• Qoba lithethefatsi kapa lintho tse kotsi tsamaisong ea methapo (lintho tse chefo ea methapo). Tsena ke lintho tse nang le kotsi e kholo ea ho senya tsamaiso ea methapo ea hau. Ngaka ea hau mohlomong e tla u joetsa hore u lekanyetse kapa u khaotse ho noa joala ka ho feletseng. Hobane ho noa joala bo bongata ho ka boela ha senya tsamaiso ea methapo.

U lokela ho bona ngaka neng? Kalafo ea tšohanyetso e hlokahala neng?

Ngaka ea hau e tla hlophisa maeto a ho latela khafetsa ho lekola boemo ba hau le matšoao a hau. Hape, haeba u hlokomela liphetoho matšoao a hau, haholo-holo haeba li sitisa mesebetsi ea hau e tloaelehileng, u lokela ho bona ngaka ea hau.

U lokela ho ea sepetlele neng (ETU) bakeng sa kalafo ea tšohanyetso?

Batho ba bangata ba nang le CMT ha ba hloke kalafo ea tšohanyetso, ntle le haeba ba thatafalloa ho laola mesifa ea maoto le ho oa. Haeba u oa, u lokela ho batla thuso ea bongaka haeba ho na le kotsi ea kotsi hloohong , molaleng kapa mokokotlong oa hao. Lebaka ke hobane CMT e ka baka mathata a tebileng haeba karolo efe kapa efe ea tsamaiso ea methapo ea hau e senyehile.

Lipotso tse ling tse 'maloa tse nyane ...

Na lefu la Shaklo-Marie-Tooth ke mofuta o tšoanang oa lefu le kang Multiple Sclerosis (MS)?

Tjhe. Multiple sclerosis (MS) ke boemo boo ho bona sheath ya myelin e potileng di-neuron bokong le mokokotlong e ruruhang. Mefuta e meng ya CMT e na le matshwao a tshwanang, empa ntle le moo, bobedi ke maemo a fapaneng haholo.

Na CMT ke lefu la autoimmune?

Tjhe, CMT ha se lefu la autoimmune. Leha ho le jwalo, diphetoho tse itseng tsa lefutso la PMP22, tse atisang ho baka CMT, di ka eketsa kotsi ya ho ba le mafu a itseng a autoimmune.

Na lefu la CMT le ama boko?

Ka kakaretso, CMT ha e ame boko ka ho toba . CMT e ama haholo-holo li-neurone tse telele le likhoele tsa methapo. Tsena li fumanoa mokokotlong le methapong ea peripheral, eseng bokong. Mefuta e meng ea CMT e ka baka liphetoho tse nyane sebopehong sa boko, empa litsebi ha li so fumane hore sena se na le phello e kholo, e tšoenyang ts'ebetsong ea boko.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li hopola ho tsoa ho seo re se buileng (Molaetsa oa ho ea hae)

Lefu la Chaucer-Marie-Tooth (CMT) ke sehlopha sa maemo a amang tsamaiso ea methapo ea hao ea ka ntle, marang-rang a methapo e hokahanyang boko ba hao le mokokotlo oa hao. Boemo bona bo ama haholo-holo bokhoni ba hao ba ho laola motsamao oa mesifa le tsela eo u ikutloang le ho bona lefatše le u potileng ka eona. Batho ba bangata ba nang le boemo bona ba hloka lisebelisoa kapa lisebelisoa tse thusang. Ba bang ba hloka opereishene kapa lintho tse kang phekolo ea 'mele kapa phekolo ea mosebetsi.

Leha ho le jwalo, CMT hangata ha se boemo bo kotsi kapa bo behang bophelo kotsing. Batho ba bangata ba nang le yona ba phela bophelo bo tloaelehileng, mme ba phela bophelo bo thabileng le bo kgotsofatsang. Ntho ya bohlokwa ke ho hopola hore ha o mong mme o ka fumana thuso ya ho phela ka katleho le boemo bona. Haeba o na le dipotso kapa matshwenyeho ka sena, etsa bonnete ba hore o bua le ngaka.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Mafu a methapo ea kutlo, Mafu a liphatsa tsa lefutso, Bofokoli ba mesifa, Neuropathy ea methapo ea kutlo, Li-Neuron