Na lesea la hao le na le bofokoli ba mesifa bo tswetsweng ka lona? A re ithuteng ka Congenital Myopathy.

Na o kile wa ikutlwa eka ngwana wa hao o hlolehile hanyane, jwalo ka ha eka ha a na bophelo? Kapa na dingaka di ile tsa bua ho hong ka mesifa ya bona hang feela ka mora hore ba tswalwe? Ho tlwaelehile ho ikutlwa o tshohile hanyane ha o utlwa dintho tse kang tsena. Kajeno re tlo bua ka boemo ba lefutso bo ka bakang matshwao ana, empa ha se ntho e tlwaelehileng haholo.

Myopathy ea Congenital ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Congenital Myopathy ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Sena se etsa hore mesifa ea rona e fokole. Lentsoe 'Congenital' le bolela 'ho ba teng ho tloha tsoalong'. 'Myopathy' le bolela 'lefu la mesifa'. Kahoo, ha masea a nang le boemo bona a hlaha, mesifa ea bona e na le mesifa e tlaase . Ba ikutloa eka 'mele ea bona ea fokola. Re boetse re bitsa sena 'Hypotonia' ka mantsoe a bongaka.

Ho phaella bofokoding bona ba mesifa, ho ka bonoa matšoao a mang. Mohlala:

• Mathata a masapo (ke hore, masapo a fokolang kapa masapo a sa tsamaellaneng hantle)
• Ho thatafalloa ke ho hema
• Bothata ba ho anyesa le ho ja

Matšoao ana ka linako tse ling a ka bonoa ha a tsoaloa. Kapa, ​​a ka hlaha nakong ea bongoana kapa bongoaneng. Nahana hore na 'mè kapa ntate o ne a tla tšoha hakae haeba a ne a ka bona lesea le sa tsoa tsoaloa le robetse le sa sisinyehe ebile le se na bophelo.

Mefuta e meholo ea myopathy ea tsoalo ke efe?

Ho na le mefuta e ka bang tšeletseng e meholo ea myopathy ea tsoalo. Ho boetse ho na le mefuta e meng e sa tloaelehang haholo e seng e fumanoe. Mofuta ka mong o ka fapana ho ea ka matšoao, boima ba lefu lena, mekhoa ea phekolo le tebello ea hore na mokuli o tla ba le lefu lefe.

Jwale ha re shebeng mefuta ena e tsheletseng e meholo ka botlalo.

Lefu la Motheo le Bohareng

Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa myopathy ea tsoalo. Lefu la Central Core ke mofuta oa myopathy o bitsoang Core Myopathy. Ka tloaelo, masea a tsoaloa a hlotsa, kapa a le hypotonia. Bana bana ba ka 'na ba e-ba le tieho ea ho hola ha maemo a kholo (joalo ka ho lula le ho pitikoloha). Ba ka 'na ba boela ba e-ba le bofokoli bo bobebe matsohong le maotong a bona. Litaba tse monate ke hore bofokoli bona ha bo bonahale bo mpefala ha nako e ntse e ea. Lefu la Central Core le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa RYR1.

Lefu la Minicore/Mafu a Multicore

Ena ke mofuta o mong oa myopathy o leng sehlopheng se tšoanang le 'Core Myopathy' e boletsoeng pejana. E boetse e na le mefuta e 'maloa ea mafu. E boetse e bitsoa "Minicore Disease" kapa "Multicore Disease". Mefuta ena e mengata ea mafu, bofokoli bo boholo bo bonoa matsohong le maotong.Hape, ho kobeha ha lesapo la mokokotlo, ke hore, `(Scoliosis)`, ho bonahala hangata. Bothata ba ho hema le bona bo atile, 'me metsamao ea mahlo e ka sitisoa. Sena se ka boela sa bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `(RYR1)` tse boletsoeng pejana kapa liphatsa tse ling tsa lefutso.

Myopathy ea Nemaline

Nemaline Myopathy ke mofuta o mong o tloaelehileng oa myopathy ea tlhaho. Masea a nang le boemo bona hangata a na le bothata ba ho hema le mathata a ho fepa. Hangata a na le bofokoli sefahlehong, molaleng, matsohong le maotong. Ho phaella moo, a ka ba le mathata a masapo a kang scoliosis. Nemaline Myopathy e bakoa ke phetoho ho e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse' maloa, ho kenyeletsoa NEM2, ACTA1, le TPM2.

Myopathy ea Centronuclear

Ena ke mofuta o sa tloaelehang haholo oa myopathy ea tsoalo. Matšoao a `(Centronuclear Myopathy)` a kenyelletsa bofokoli matsohong, maotong le sefahlehong sa lesea la hao, mahlo a kobehileng, le mathata a ho sisinyeha ha mahlo. Ka bomalimabe, bofokoli bona bo atisa ho mpefala ha nako e ntse e ea. Bo bakoa ke phetoho liphatseng tsa lefutso `(DNM2)`, `(BIN1)`, kapa `(RYR1)`.

Myopathy ea Myotubular

Myopathy ea Myotubular ke myopathy e sa tloaelehang ea tlhaho eo hangata e amang masea a bashanyana feela. Tabeng ena, 'mele o ba le bofokoli haholo le ho fokola. Bothata ba ho hema le ho metsa le bona bo tloaelehile. Hape, boemo bo bitsoang osteopenia bo tloaelehile. Ka masoabi, bana ba bangata ha ba phele selemo sa pele sa bophelo ba bona. Sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang MTM1.

Myopathy ea ho se leka-lekane ha mofuta oa fiber ea tlhaho

Le hona ke boemo bo sa tloaelehang. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` le yona e qala ka ho hlotsa. Matšoao a kenyeletsa bofokodi sefahlehong, matsohong le maotong, hammoho le bothata ba ho hema. Le hoja masea a mangata a amehile haholo, tshebetso ya wona ya ho hema e ka ntlafala hanyane ha a ntse a tsofala. Diphetoho diphatseng tsa lefutso `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, le `(RYR1)` di hlwailwe ho bana ba nang le boemo bona.

Matšoao a tloaelehileng a myopathy ea tsoalo ke afe?

Jwalo ka ha re se re boletse pele, matshwao a di-myopathies tsena tsa tswalo a ka fapana ho latela mofuta wa tsona. Hape, a ka bonahala ha a tswalwa kapa a hlaha nakong ya bosea kapa bongoaneng. Leha ho le jwalo, ho na le matshwao a mang a tlwaelehileng a atisang ho bonwa. Ke:

• Hypotonia: Mesifa ea ngoana oa hao e ikutloa e fokola ebile e se na bophelo. Sena se ka eketseha ha nako e ntse e ea, 'me maemong a mang, se ka fokotseha.
• Bofokoli ba mesifa: haholo-holo ho banaMesifa e molaleng, mahetleng le lethekeng (mesifa e haufi) ke eona e atisang ho fokola.
• Ho hema ka thata: Ha mesifa e u thusang ho hema e ntse e fokola, u ka 'na ua ba le bothata ba ho hema le ho ikutloa u tiile sefubeng sa hao.
• Tieho ea kholo: Litekanyetso tsa kholo tsa lesea, tse kang ho lula, ho hahaba, ho ema le ho tsamaea, ha li etsahale ka nako e lebelletsoeng. Mohlala, lesea lena le ka ba le bothata ba ho phahamisa hlooho ha masea a mang a lilemo tsa lona a etsa joalo.
• Mathata a ho fepa: Bothata ba ho monya nipple kapa botlolo, bothata ba ho ja ka khaba, ho hlafuna lijo, kapa ho noa metsi. Sena se ka boela sa lebisa ho theoheng ha boima ba 'mele.
• Ho oa/ho khoptjoa: Ha u ntse u tsofala, u ka ’na ua oa le ho khoptjoa khafetsa ha u ntse u tsamaea ka lebaka la bofokoli ba mesifa.

Lisosa tsa myopathy ea tsoalo ke life?

Ha e le hantle, sesosa se seholo sa boholo ba li-myopathies tsena tsa tlhaho ke liphetoho liphatseng tsa lefutso tse itseng, tse bitsoang liphetoho tsa lefutso. Liphatsa tsena tsa lefutso li tšoana le sete e nyane ea litaelo tse laolang ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona. Nahana ka eona joaloka risepe. Haeba ho na le phoso karolong e 'ngoe ea risepe eo, sejana sohle se ka senyeha, na ha ho joalo? Ke kamoo ho leng kateng ka liphetoho liphatseng tsa lefutso. Ha liphatsa tsena tsa lefutso li fetoha, li ka ama mesifa ea ngoana, methapo e hlasimollang mesifa, 'me ka linako tse ling boko ba ngoana. Ke ka lebaka leo mefokolo eo ea mesifa e hlahang.

Myopathy ea tlhaho e fumanoa joang?

Hang ha lesea la hao le tswalwa, hangata le tla hlahlojwa ke ngaka e ikgethileng karolong ya masea a sa tswa tswalwa (`Neonatologist`) kapa ngaka ya bana (`Papadi ya bana`). Haeba ba belaela boemo bo itseng, ba ka laela diteko tse ding ho netefatsa hore na ho na le lefu lena. Ba ka boela ba fetisetsa lesea la hao ho setsebi sa methapo ya kutlo (`Neurologist`) mme mohlomong le setsebi sa lefutso (`Lefutso`).

Liteko tsena li ka kenyelletsa:

• Teko ea mali: Sena se ka hlahloba maemo a eketsehileng a enzyme e bitsoang ``Creatine Kinase'', e lokolloang maling ha mesifa e senyehile.
• Teko ea Electromyogram (EMG): EMG e ka lekanya ts'ebetso ea motlakase ea mesifa ea ngoana oa hau. Sena se lekanya hore na mesifa e sebetsa hantle hakae.
• Tlhahlobo ea Mesifa: Sena se kenyelletsa ho nka karolo e nyane haholo ea mesifa ea ngoana oa hao le ho e hlahloba ka microscope. Sena se ka thusa ho bona hore na ke liphetoho life liseleng tsa mesifa. Sena se tšoana le opereishene e nyane, empa ha se letho leo u lokelang ho tšoenyeha ka lona.
• Teko ea Liphatsa tsa Lefutso:Ena ke teko eo hangata e thusang ho fumana lefu ka ho hlaka. E ka lemoha liphetoho life kapa life, kapa liphetoho tse bang teng liphatseng tsa lefutso tse bakang myopathy.

Mekhoa ea phekolo ea myopathy ea tlhaho ke efe?

'Nete ke hore, ha ho na pheko bakeng sa maemo ana a tlhaho a myopathy. Sena se ka utloahala se utloisa bohloko, empa ke 'nete. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho thusa ngoana oa hao ho phela bophelo bo botle kamoo ho ka khonehang.

Bakeng sa mefuta e meng, e kang "Boloetse bo Hare ba Motheo" le "Boloetse bo Bonyenyane ba Motheo", ho na le maemo ao ho ona ho sebediswang moriana o bitswang "Albuterol". Le hoja sena se ntse se le mokgahlelong wa dipatlisiso, ho fumanwe hore se thusa ho fokotsa bofokodi boo ngwana a bo utlwang ho isa boholeng bo itseng. Empa hopola, ena ha se pheko ya lefu lena.

Kalafo bakeng sa mefuta e meng kaofela hangata e reretsoe ho laola matšoao a ngoana. Kalafo ena e lokela ho kenyelletsa:

• Kalafo ea masapo: Haeba ho hlokahala, kalafo ea mathata a masapo. Mohlala, opereishene kapa tšebeliso ea lisebelisoa tse tšehetsang e ka 'na ea hlokahala bakeng sa lintho tse kang scoliosis.
• Kalafo ea 'Mele: Sena se bohlokoa haholo. Se ruta boikoetliso le mekhoa e fapaneng ea ho matlafatsa mesifa, ho ntlafatsa motsamao, le ho ntlafatsa botsitso ba ngoana.
• Kalafo ea Mosebetsi: Sena se kenyelletsa ho thusa ngoana ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi ka boikemelo. Mohlala, ho thusa ka lintho tse kang ho apara, ho ja, ho bapala le ho bala le ho ngola.
• Kalafo ea Puo: Ho thusa ka mathata a puo le mathata a ho metsa.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore mekhoa ena eohle ea phekolo e etselitsoe litlhoko tsa ngoana, tlas'a tataiso ea lingaka le litsebi tsa phekolo ea kelello, 'me e etsoa e le sehlopha.

Ho phaella moo, mekhoa e meng ea phekolo ea liteko, joalo ka mekhoa ea phekolo ea liphatsa tsa lefutso, e ntse e ntlafatsoa 'me re tšepa hore tsena li tla hlahisa litholoana tse ntle nakong e tlang.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela ngoana oa ka ho ba le myopathy ea tlhaho?

Potso ena e thata haholo. Kaha myopathy ea tsoalo e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ha ho na mokhoa oa ho thibela lefu lena hore le se ke la etsahala.

Leha ho le jwalo, haeba o tshwenyehile kapa o belaela hore o ka ba le ngwana ya nang le bothata ba lefutso, ntho e molemo ka ho fetisisa eo o ka e etsang ke ho bua le ngaka ya hao ka keletso ya lefutso le, haeba ho hlokahala, tlhahlobo ya lefutso.Ho bohlokoa haholo ho bua ka sena pele o ba le ngoana, haholo-holo haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le myopathy kapa boemo bo bong ba lefutso. Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u bolella haholoanyane ka sena le ho hlahloba kotsi ea hau.

Ho tla etsahala'ng haeba ngoana oa ka a e-na le Congenital Myopathy?

Ho thata ho fana ka karabo e le 'ngoe potsong ena, hobane tebello ea lefu lena e ka fapana haholo ho latela mofuta oa myopathy ea tlhaho eo ngoana a nang le eona le boima ba lefu lena.

Myopathy ea tlhaho e ka baka mathata a masapo a nako e telele, a kang:

• Ho fokotseha ha motsamao manonyellong.
• Mathata a letheka.

Hape, tebello ea bophelo e fapana ho ea ka motho. Haeba lesea la hao le na le mathata a tebileng a ho hema, le ka 'na la hloleha ho hema kapa la ba le mathata a kang pneumonia. Maemong a tebileng, tsena li ka beha bophelo kotsing.

Leha ho le jwalo, bana ba bang ba nang le maemo a sa tebang ba ka hola ba phela bophelo bo tloaelehileng mme ba phela bophelo bo felletseng. Ba ka ya sekolong, ba bapala, mme ba iketsetsa mesebetsi ya bona ya lapeng.

Ka hona, ho bohlokoa ho bua ka bolokolohi le ngaka ea ngoana oa hao ka boemo ba hae bo itseng. Ba tla khona ho u fa tlhahisoleseling e nepahetseng ka ho fetisisa le ho araba lipotso life kapa life tseo u ka bang le tsona.

Phapang ke efe pakeng tsa Congenital Myopathy le Muscular Dystrophy?

E ka 'na eaba u kile ua utloa ka boemo bo bitsoang muscular dystrophy. Hape ke lefu la liphatsa tsa lefutso le fokolisang mesifa. Leha ho le joalo, ho na le liphapang tse 'maloa tsa bohlokoa lipakeng tsa tse peli.

• Nako ea ho qala ha matšoao: Ho myopathy ea tlhaho, matšoao a hlaha ha motho a tsoaloa kapa a sa le lesea/bonyenyaneng. Leha ho le joalo, ho dystrophy ea mesifa, batho ba bang ba na le matšoao ha ba tsoaloa, ha ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao bongoaneng, bocha, kapa esita le ho ba motho e moholo.
• Se etsahalang ka mesifa: Ho dystrophy ea mesifa, mesifa e ntse e senyeha butle-butle 'me e nchafala. Hape, dystrophy ea mesifa ke lefu le tsoelang pele, ho bolelang hore matšoao aa mpefala ha nako e ntse e ea. Ho myopathies ea tsoalo, bofokoli ba mesifa hangata boa tsitsa kapa boa hola butle (ntle le mekhelo e meng).
• Litlamorao lithong tse ling: Ho senyeha ha mesifa ho ka boela ha ama pelo le matšoafo ha nako e ntse e ea. Sena ha se tloaelehe haholo ho li-myopathies tsa tlhaho (ntle le mefuta e meng).
• Tlhahlobo: Lingaka li ka khetholla mafu ana a mabeli ka ho hlaka ka liteko tse fapaneng tsa laboratori, haholo-holo tlhahlobo ea mesifa.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, ho li-myopathies tsa tlhaho, bofokoli ba mesifa hangata bo lula bo tšoana ha nako e ntse e ea, kapa bo ka ntlafala hanyane (ntle le mefuteng e meng e matla). Leha ho le joalo, "Muscular Dystrophy" ke boemo boo hangata bo mpefalang butle-butle.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Kea utloisisa hore ke moroalo o moholo le ntho e tšosang ho utloa hore lesea la hao le na le boemo bo sa tloaelehang, ba tlhaho, 'me ho thata ho bo hlalosa. Ho thata haholo ho bo amohela.

Empa hopola, ha o mong. Ho na le sehlopha se seholo sa litsebi, ho kenyeletsoa lingaka, litsebi tsa 'mele, litsebi tsa mesebetsi ea matsoho le litsebi tsa puo, tse teng ho u thusa le ngoana oa hau. Sepheo sa bona ke ho thusa ngoana oa hau ho phela nako e telele kamoo ho ka khonehang, le ho mo thusa ho lula a phutholohile ebile a le mafolofolo kamoo ho ka khonehang.

Ho na le lits'ebeletso tsa tšehetso tse fumanehang ho uena le ba lelapa la hau ho u thusa ho sebetsana le liphephetso tsa ho phela ka lefu le kang lena. Ka linako tse ling, lits'ebeletso tsena li boetse li fumaneha ho u thusa ho sebetsana le tahlehelo ea ngoana. Ho ka 'na ha e-ba le mekhatlo Sri Lanka e thusang bana le malapa ho etsa sena, kahoo ba hlahlobe.

Ehlile, haeba motho e mong ka lapeng la hao a kile a ba le myopathy mme o lebeletse ngwana, buisana le ngaka ya hao ka diteko tsa lefutso pele o ima. Ba ka o thusa ho fumana kotsi ya ho ba le ngwana ya nang le bothata ba lefutso.

Leha leeto lena le le boima, ka tlhahisoleseding e nepahetseng, keletso e nepahetseng ea bongaka, le tšehetso ea baratuoa, u tla fumana matla a ho tobana le lona. U se ke ua tela tšepo. E se eka u ka fumana matla a ho etsa sohle seo u ka se khonang bakeng sa ngoana oa hao!

Myopathy ea Tsoalo, Bofokoli ba Mesifa, Mafu a Bongoaneng, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Hypotonia, Teko ea Liphatsa tsa Lefutso, Kalafo ea 'Mele