Na o taboha habonolo? Na ha o tswe madi habonolo? A re bueng ka Glanzmann Thrombasthenia (GT)!

Na uena kapa ngoana oa hao le nka nako e telele ho emisa ho tsoa mali esita le ka lebaka la leqeba le lenyenyane? Kapa na u na le matheba a maputsoa feela 'meleng oa hao? Ka linako tse ling tsena li bonahala li tloaelehile, empa ka linako tse ling e ka ba ntho eo u lokelang ho tšoenyeha ka eona. Ke boemo boo re tla bua ka bona kajeno, bo bitsoang Glanzmann Thrombasthenia (GT). Se tšoenyehe, re tla boloka ntho e 'ngoe le e 'ngoe e le bonolo.

Glanzmann Thrombasthenia (GT) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Glanzmann Thrombasthenia (GT) ke boemo ba nako e telele (ke hore, bophelo bohle) bo etsang hore u ruruhe habonolo 'me u thatafalloe ke ho emisa ho tsoa mali. Sesosa se seholo ke bothata ba li-platelet maling a rona, lisele tse nyane tse thusang ho etsa hore mali a ruruhe.

Ak'u nahane, haeba u na le GT, ka lebaka la phetoho ea liphatsa tsa lefutso 'meleng oa hao, li-platelet tsena ha li hlahise protheine ea bohlokoa e hlokahalang bakeng sa ho hoama ha mali. Ka lebaka lena, ho hoama ha mali ho etsahala butle haholo. Sephetho ke hore u tsoa mali a mangata. Palo ea ho tsoa mali hona e ka fapana ho ea ka motho. Ho batho ba bang, ena e ka ba ho tsoa mali ho fokolang ho ka laoloang lapeng. Ho ba bang , e ka ba mpe hoo e ka hlokang phekolo ea tšohanyetso .

Glanzmann Thrombasthenia (GT) e atile hakae?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) ha e le hantle ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Ho ea ka litsebi tsa bongaka, ke motho a le mong feela ho ba milione lefatšeng ka bophara ea tsoaloang a e-na le bothata bona.

Leha ho le jwalo, metseng e meng moo phapang ena ya lefutso e fetisetswang ho tloha molokong o mong ho ya ho o mong, palo ena e phahame hanyane. Ke hore, metseng e jwalo, hoo e ka bang motho a le mong ho ba dikete tse makgolo a mabedi a ka bona boemo bona. Ho tlalehwa hore palo ya masea a tswetsweng a na le boemo bona ba GT e phahame haholo dinaheng tse ding tsa Botjhabela bo Hare, diprofinseng tsa Newfoundland le Labrador Canada, le hara setjhaba sa Romani Fora.

Matšoao a Glanzmann Thrombasthenia (GT) ke afe?

Haeba o na le GT, o ka tswa madi a mangata ho feta ao motho e mong a neng a tla a tswa haeba le yena a ne a ena le kotsi e tshwanang. Kapa o ka qala ho tswa madi ka tshohanyetso mme ho se na lebaka le utlwahalang.

Matšoao a ka sehloohong a Glanzmann Thrombasthenia (GT) ke:

• Ho ntsha maqeba habonolo haholo: Esita le leqeba le lenyenyane le ka baka leqeba le leholo.
• Marenene a tswang mali: Marenene a hao a ka tsoa mali habonolo ha o hlatsoa meno.
• Ho tsoa mali khafetsa nkong (epistaxis): Batho ba bang ba ka ’na ba tsoa mali khafetsa ka beke, esita le ha ba eme feela.
• Matheba kapa dipatso tse pherese letlalong (purpura): Tsena di fapane le maqeba a tlwaelehileng mme e ka ba matheba a maholo.
• Matheba a manyane a pherese, a sootho, kapa a mafubelu letlalong (petechiae): Ana ke matheba a manyane a shebahalang eka a hlabiloe ke phini.
• Menorrhagia: Ho tsoa mali a mangata haholo nakong ea ho ilela khoeli ho basali: Ho tsoa mali a mangata haholo ho feta a tloaelehileng.

Ho GT, ho tsoa mali ka hare ho tloaelehile haholo ho feta ho tsoa mali leqebeng la letlalo (joalo ka leqeba) kapa lera la mucous (joalo ka ka hare ho nko kapa molomo).

Ke hobane'ng ha Glanzmann Thrombasthenia (GT) e hlaha? Lisosa ke life?

Masea a tswetsweng ka Glanzmann Thrombasthenia (GT) a futsa sekoli, kapa phetoho ya lefutso , ka hara jini e etsang protheine e bitswang integrin alpha IIb/beta 3, e thusang ho kwala ha diplatelete tsa madi. Ho ntshetsa pele GT, ngwana o tlameha ho futsa jini e nang le sekoli ho tswa ho mme le ntate wa hae. Sena se bitswa autosomal recessive inheritance .

Hangata, batsoali ha ba tsebe hore ke bona ba jarang jini ena e nang le sekoli. Lebaka ke hobane ho hlokahala liphatsa tse peli tse nang le sekoli ho bontša matšoao. Mojari ke motho ea nang le jini e le 'ngoe e tloaelehileng le jini e le 'ngoe e nang le sekoli.

Haeba batsoali ka bobeli ba jara tšoaetso ena, ba na le monyetla oa 25% oa ho ba le ngoana ea nang le GT.

Ho qala ha morao ha Glanzmann Thrombasthenia (GT)

Batho ba bang ba ka ba le GT hamorao bophelong. Sena ke seoelo haholo. Leha ho ka etsahala, litsebi tsa bongaka li ntse li beha Glanzmann Thrombasthenia (GT) sehlopheng sa lefu la ho tsoa mali le bakoang ke tlhaho .

Ena ke tsela eo GT e holang ka yona hamorao, ha mmele wa hao o etsa di-antibodies kgahlanong le protheine ya integrin alpha IIb/beta 3 e boletsweng ka hodimo. Mafu a mang, esita le meriana e meng, a ka baka sena. Empa sephetho se a tshwana. Hobane ha ho na protheine e sebetsang e lekaneng, ho nka nako e telele hore di-platelet tsa hao di kwale.

Mathata a ka bang teng a Glanzmann Thrombasthenia (GT) ke afe?

Basali ba ka ba le khaello ea tšepe ka lebaka la ho tsoa mali a mangata nakong ea ho ilela khoeli. Maemong a tebileng, GT e ka baka ho tsoa mali a mangata, a behang bophelo kotsing (ho tsoa mali). Kotsi ena e phahame haholo-holo linakong tsa ho tsoa mali a mangata , joalo ka pelehi kapa opereishene.

Empa o seke wa tshwenyeha, haeba o fumanwa o na le GT, ngaka ya hao e ka nka mehato e hlokahalang ho thibela mathata ana.

U tseba joang ka tieo hore u na le Glanzmann Thrombasthenia (GT)? (Tlhahlobo)

Lingaka li sebelisa liteko tse fapaneng ho fumana GT. Hangata e fumanoa bongoaneng. Joaloka motsoali, haeba ngoana oa hao a longoa habonolo, a tsoa mali khafetsa, kapa a nka nako e telele ho emisa ho tsoa mali, u ka 'na ua batla ho isa ngoana oa hao ngakeng. Ka linako tse ling, linakong tsa bohlokoa bophelong ba ngoana, mohlala:

• Ha o bolotsa ngwana.
• Ha leino la pele la lesea le tsoa.
• Haeba e le ngoanana, ke ha a fihla khoeling ea hae ea pele (ho qala ho ea khoeling).

Nakong ena, o ka ’na oa hlokomela ho tsoa mali ho feteletseng kapa ho sa khaotseng. Batho ba fetang 80% ba nang le Glanzmann Thrombasthenia (GT) ba fumanoa ba e-na le lefu lena pele ba e-ba lilemo li 14, ’me ba bangata ba fumanoa ba e-na le lona pele ba e-ba lilemo li 5. Batho ba fumanoang ba e-na le lefu lena la GT ha e se e le batho ba baholo ba ka ’na ba se tsebe hore ba na le lona ho fihlela ba e-ba le kotsi e tebileng kapa kotsi.

Ke liteko life tse etsoang bakeng sa see?

Lingaka li sebelisa liteko tsa mali ho fumana Glanzmann Thrombasthenia (GT). Liteko tsena li ka bontša mathata a:

• Li-platelet tsa hao: Teko ea palo e felletseng ea mali (CBC) e ka hlahloba hore na palo ea li-platelet tsa hao e tloaelehile. Tlhahlobo ea mali e ka boela ea hlahloba hore na li shebahala li sa tloaeleha.
• Hore na mali a hao a koaleha hantle hakae: Liteko tse 'maloa, tse kang teko ea Prothrombin Time (PT) le teko ea Partial Thromboplastin Time (PTT), li ka lekanya hore na mali a hao a koaleha kapele le ka katleho hakae. Tsena li ka boela tsa thusa ho tlosa mafu a tloaelehileng a ho tsoa mali a nang le matšoao a tšoanang le a GT (mohlala, lefu la von Willebrand, Bernard-Soulier syndrome).
• Integrin alpha IIb/beta3: Liteko tse kang flow cytometry le diphanele tsa monoclonal antibody li ka bolela hore na o na le kgaello kapa sekoli protheineng ena. Li ka boela tsa lemoha hore na o na le di-antibodies tse hlaselang protheine ena.
• Lijini tsa hao: Liteko tsa liphatsa tsa lefutso li ka tiisa hore na u na le liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso (lijini tse bitsoang `ITGA2B` le `ITGB3`) tse bakang GT.

Mekhoa ea kalafo ea Glanzmann Thrombasthenia (GT) ke efe?

Haeba o fumanwa o na le GT, ngaka ya hao e tla o eletsa hore na o ka fokotsa kotsi ya ho tswa madi jwang. Ho ka etsahala hore o hloke ho sebetsa le ngaka ya hematologist . Ntle le dintho tseo o ka di etsang ho thibela ho tswa madi, kalafo e tla itshetleha hodima boima ba ho tswa madi ha hao.

Bakeng sa ho tsoa mali ho fokolang ho isa ho ho itekanetseng

Mekhoa ea kalafo bakeng sa linyeoe tse joalo ke:

• Ho Hatelloa: Ngaka ea hau e tla u ruta mokhoa oa ho sebelisa khatello ho fokotsa ho tsoa mali leqebeng le ho emisa ho tsoa mali hanyane. Bakeng sa ho tsoa mali a mangata ka nkong, ngaka ea hau e ka 'na ea kenya ntho e kang gauze kapa foam ka hare ho nko ea hau ho emisa ho tsoa mali (ho paka nko).
• Meriana: O ka hloka meriana e kang fibrin sealant (ntho e kang sekhomaretsi sa mali), foam ea gelatin, thrombin ea letlalo, le li-antifibrinolytic agents ho thusa ho tiisa mali.

Bakeng sa ho tsoa mali ho matla

Ho tsoa mali ho matla ho bakoang ke Glanzmann Thrombasthenia (GT) ho hloka kalafo ea tšohanyetso . Kalafo e kenyelletsa:

• Tšelo ea li-platelet: U ka 'na ua hloka ho fuoa li-platelet ho emisa ho tsoa mali ho matla, kapa ho thibela tahlehelo ea mali pele ho opereishene e kholo kapa pelehi. Sena se kenyelletsa ho u fa li-platelet tse tsoang ho mofani ea phetseng hantle.
• Tšelo ea lisele tse khubelu tsa mali: Haeba u se u lahlehetsoe ke mali a mangata, u ka boela ua fuoa lisele tse khubelu tsa mali ho tlatsa bongata boo.
• Recombinant coagulation factor VIIa (rFVIIa): Moriana ona o ka hlokahala haeba o sa lokela ho tšeloa li-platelet.
• Ho fetisetsa sele ea motheo ea mali: Ho fetisetsa sele ea motheo ke eona feela phekolo e ka bang teng bakeng sa GT. Ena e ka ba khetho bakeng sa linyeoe tse matla tsa GT tse ke keng tsa laoloa ka mekhoa e meng. Ho sena, lisele tsa motheo tse tsoang ho mofani li kenngoa 'meleng oa hau.

Na ho na le mathata afe kapa afe kalafong?

E, ka 'nete. Pakeng tsa 20% le 30% ea batho ba fumanang li-platelet ba hlahisa li-antibodies khahlanong le tsona ha nako e ntse e ea. Sena se bolela hore li-platelet tse ncha tseo ba li fumanang li ke ke tsa sebetsa. Haeba seo se etsahala, u tla tlameha ho ea kalafong e 'ngoe, joalo ka ente ea rFVIIa. Empa moriana oo o boetse o na le likotsi tse ling. Mohlala, o ka etsa hore mali a hao a hoama haholo.

Leha ho fetisetsa disele tsa stem ho ka phekola Glanzmann Thrombasthenia (GT), ho fumana se loketseng mmele wa hao e ka ba phephetso. Ho fetisetsa disele tsa stem bakeng sa GT, hangata bafani ke bana ba motho. Esita le haeba ho ka fumanwa se tshwanang, ho na le kotsi ya hore mmele wa hao o tla hana disele tsa bafani. Boemo bona bo bitswa Graft versus Host Disease (GvHD) .

Ha ngaka ea hau e bua le uena ka mekhoa ea phekolo, e tla u hlalosetsa likotsi le melemo esale pele.

Motho ea nang le GT a ka lebella bokamoso ba mofuta ofe?

Ha ho batho ba babeli ba nang le Glanzmann Thrombasthenia (GT), leha ba tsoa lelapeng le le leng 'me ba na le phetoho e tšoanang ea liphatsa tsa lefutso, ba kopanang le lefu lena ka tsela e fapaneng. Hore na u tsoa mali a makae le seo u lokelang ho se etsa ho laola boemo ba hau ho tla itšetleha ka boemo ba hau bo itseng.

Litaba tse monate ke hore, ka taolo e nepahetseng, batho ba bangata ba nang le Glanzmann Thrombasthenia (GT) ba phela bophelo bo tloaelehileng ka nako e tloaelehileng. Maemong a mang, palo ea mali a tsoang mali e ka fokotseha ha ba ntse ba tsofala.

Nka phela hantle joang le GT? (Mokhoa oa ho itlhokomela)

Haeba o na le GT, sebetsa le ngaka ea hau ho fokotsa kotsi ea ho tsoa mali le khaello ea mali e matla. U lokela ho etsa lintho tsena:

• Tseba hantle hore na ke meriana efe eo u sa lokelang ho e noa.Ka sebele qoba ho sebelisa meriana e fokotsang mali (joalo ka aspirin le meriana e meng e seng ea NSAID) le meriana e meng eo ngaka ea hao e u boleletseng hore u se ke ua e nka.
• Hlokomela bophelo ba molomo oa hao hantle. Ho hlatsoa meno a hao ka borashe le ka floss letsatsi le letsatsi, le ho bona ngaka ea meno khafetsa ho ka thusa ho fokotsa kotsi ea ho tsoa mali mareneneng.
• Hlokomela nko ea hao hantle. Ho boloka karolo e ka hare ea nko ea hao e le mongobo ho ka thusa ho fokotsa kotsi ea ho tsoa mali ka nkong. U ka sebelisa setlolo se futhumatsang moea, ua sebelisa spray ea nko, kapa ua sebelisa Vaseline e nyane ka hare ho nko ea hao ho e thibela ho omella.
• Laola ho tsoa mali a mangata nakong ea ho ilela khoeli. Ho sebelisa thibelo ea bokhachane ea lihormone ho ka thusa ho thibela ho ilela khoeli haholo. Buisana le ngaka ea hao ea basali ka sena.
• Apara lesale la letsoho la temoso ea bongaka. Kamehla u nke karete ea boitsebiso e le hore u ka tsebahatsa hore u na le bothata ba ho tsoa mali maemong a tšohanyetso. E ka pholosa bophelo ba hau.
• Eba le moralo oa seo u lokelang ho se etsa haeba u e-na le bothata ba ho tsoa mali. Tseba hore na u lokela ho e phekola neng lapeng le hore na u lokela ho bona ngaka hang-hang neng. Tseba hore na u lokela ho bua le mang le hore na u lokela ho ea hokae. Ka tsela eo, ho ke ke ha e-ba morao haholo ho fumana phekolo.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba uena kapa ngoana oa hao le bontša matšoao a ho tsoa mali habonolo, bona ngaka. Ho ruruha le ho tsoa mali nkong ho tloaelehile. Empa haeba matšoao ana a hlaha khafetsa, kapa haeba ho tsoa mali ho nka nako e telele ho emisa - bona ngaka ka sebele.

U lokela ho ea Lefapheng la Kalafo ea Maemo a Tšohanyetso (ETU) neng?

Haeba o na le ho tsoa mali hoo o sa kgoneng ho ho emisa, ho kenyeletswa le ho tswa madi a mangata nakong ya ho ilela kgwedi, eya ka ho toba lefapheng la maemo a tshohanyetso (ETU) ntle le ho etsa kopano ya ho bona ngaka. Matšoao ao o lokelang ho a ela hloko a kenyeletsa:

• Ho tsoa mali nkong ho sa emeng hora.
• Ho ilela khoeli ho nka lihora tse peli kapa ho feta, ho kolobisa li-tampon tse peli kapa li-pad tse peli ka hora kapa ho feta.

Lipotso tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau

Se lebale ho botsa lipotso tse kang tsena:

• Ke liteko life tse lokelang ho etsoa ho fumana boemo ba ka?
• Ke hloka kalafo ea mofuta ofe?
• Ke liphetoho life tsa mokhoa oa bophelo tseo nka li etsang ho laola boemo ba ka?
• Monyetla oa hore ngoana oa ka a tla rua boemo bona ba GT ke ofe?
• Na o nkhothaletsa ho etsa diteko tsa lefutso haeba ke nahana ho ima?

Na palo ea liplatelete e tloaelehile ho batho ba nang le GT?

Palo ea liplatelete hangata e tloaelehile ho Glanzmann Thrombasthenia (GT).Bothata ha se palo ea li-platelet. Ho e-na le hoo, ke bothata ka protheine e thusang li-platelet ho khomarelana, e thibelang li-platelet ho hoama ka katleho.

Phapang ke efe pakeng tsa Glanzmann Thrombasthenia (GT) le Bernard-Soulier syndrome (BSS)?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) le Bernard-Soulier syndrome (BSS) ka bobeli ke maemo a sa tloaelehang a liphatsa tsa lefutso a amang tsela eo mali a hao a hoamang ka eona. Empa a bakoa ke liphetoho tse fapaneng tsa liphatsa tsa lefutso. Mathata a itseng ka li-platelet tsa mali a hao le 'ona a fapane. Batho ba nang le BSS ba ka 'na ba ba le lipalo tse tlase tsa li-platelet le li-platelet tse kholo ka mokhoa o sa tloaelehang.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li hopola ho tsoa ho seo re se buileng (Molaetsa oa ho ea hae)

Glanzmann Thrombasthenia (GT) ke boemo ba bophelo bohle boo uena le ngaka ea hao ea mali le hlokang ho bo beha leihlo haufi-ufi. Ka GT, ha ho na mokhoa oa ho bolela esale pele hore na mali a hao a tla ba matla hakae (kapa a manyane). Leha ho le joalo, ho nka mehato ea ho fokotsa mali a hao ho ka u thusa ho lula u phetse hantle. Haeba GT ea hao e le mpe, mekhoa ea phekolo e kang tšelo ea li-platelet le eona e ka thusa.

Leha o sa kgone ho laola ho tswalwa o ena le boemo bona, hopola hore o na le dikgetho tsa ho bo laola ka tsela e sa sitiseng boleng ba bophelo ba hao. O se ke wa tshaba ho batla keletso ya bongaka le ho itlhokomela. Jwale o ka phela hantle le boemo bona.

Glanzmann thrombasthenia, GT, ho tsoa mali, li-platelet tsa mali, mafu a liphatsa tsa lefutso, ho longoa, bothata ba ho tsoa mali, li-platelet