Na ngwana oa hao o bonahala a le mokhutšoanyane ho feta ba bang? A re ithuteng ka hypochondroplasia ena!

Batsoali, na ka linako tse ling le ikutloa eka ngoana oa lona e monyenyane o mokhutšoanyane ho feta bana ba bang ba lilemo tse tšoanang? Kapa, ​​na le ikutloa hore leha ngoana oa lona a hola, ha a molelele kamoo ho neng ho lebelletsoe? Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u tšohile hanyane ebile u tšoenyehile ha lintho tse kang tsena li fihla kelellong. Kajeno re tlo bua ka ntho e ka bakang boemo bona, empa e sa buuoe khafetsa.

Ho lokile, hypochondroplasia ena ke eng?

Ka bokhutšoanyane, hypochondroplasia ke boemo bo amang nts'etsopele ea masapo a rona, ke hore, tsamaiso ea masapo. Lingaka li bitsa boemo bona skeletal dysplasia . Ka ho khetheha, bo ama ntho e bitsoang cartilage . Hopola, cartilage ke lisele tse bonolo tse hokahanyang tse sireletsang masapo a rona hore a se ke a hohlana ha re sisinyeha. Joalo ka litsebeng le linkong tsa rona. Se etsahalang boemong bona ke hore cartilage e masapong a malelele a matsoho le maoto ha e fetohe lesapo hantle. Re bitsa ts'ebetso ena ossification . Kahoo, ha sena se sa etsahale hantle, maoto le matsoho li ba makhutšoane hanyane, ke ka lebaka leo ho thoeng ke boemo bo bakang 'dwarfism ea maoto a makhutšoanyane'.

Boemo bona bo atile hakae?

Ho thata ho bolela hantle hore na ke batho ba bakae ba nang le hypochondroplasia. Leha ho le jwalo, diphuputso di bontsha hore e ka hlaha ka tsela e tshwanang le achondroplasia , e leng boemo bo bobe hanyane. Ho hakanngwa hore boemo bona bo ama masea a le mong ho a 15,000 le a le mong ho a 40,000 a sa tswa tswalwa lefatsheng ka bophara. Seo se bolela hore ha se tlwaelehe haholo, empa le yona ha e yo.

Matšoao a see ke afe?

Ho na le matšoao a 'maloa a' mele a ka thusang ho khetholla hypochondroplasia. Leha ho le joalo, matšoao ana ha a tšoane ho motho e mong le e mong 'me a ka fapana ho ea ka motho. Tsena ke tse ling tsa matšoao:

• Bolelele bo bokhutšoanyane: Bo bokhutšoanyane ho feta bana ba bang ba lilemo tse tšoanang.
• Hlooho e kgolo ha e bapiswa le mmele oohle: Hlooho e ka bonahala e le kgolo hanyane ha e bapiswa le mmele oohle.
• Matsoho le maoto a makgutshwane: Matsoho a ka hodimo, haholo-holo dirope, a bonahala a le makgutshwane.
• Matsoho le maoto a sephara: Liatla le maoto a ka ba a pharaletseng hanyane.
• Ho se kgone ho otlolla letsoho ka botlalo setsoeng: Motsamao wa setsoe o ka ba o fokolang hanyane.
• Maoto a inameng: Maoto a ka bonahala a kobehile ka ntle mangoleng.
• Ho kobeha ha mokokotlo o ka tlase (lordosis): Mokokotlo o ka tlase o ka kobeha haholo ka hare.

Ka tlwaelo, tahlehelo ena ya bolelele e bonahala ha ngwana a sa le monyane, pakeng tsa dilemo tse pedi le tse tharo le ha a qala sekolo. Bolelele bo tloaelehileng ba monna e moholo ya nang le hypochondroplasia ke disentimitara tse ka bang 138 ho isa ho 165 (di-inchi tse 54-65). Ho mosadi, ke disentimitara tse ka bang 128 ho isa ho 151 (di-inchi tse 50-59).

Bohloko manonyellong a matsoho le maoto bo ka hlaha bophelong bohle ba motho, haholo-holo ka mor'a ho ikoetlisa.

Leha sena se sa tloaeleha haholo, batho ba ka tlase ho 10% ba nang le hypochondroplasia ba ka ba le mathata a bonolo a ho ithuta le liphephetso tsa kelello ho tloha bongoaneng ho ea ho batho ba baholo. Leha ho le joalo, ho bohlokoa ho hopola hore maemong a mangata, boemo bona ha bo ame bohlale .

Matšoao ana a hlaha neng?

Hangata, bolelele bona bo bokhutšoanyane ha bo bonahale haholo ha ngoana a sa le monyenyane . Hangata bo hlahella ha ngoana a se a holile hanyane 'me a feta mehato ea kholo ea kholo, ho bolelang hore ha a hole joalo ka bana ba bang, kapa ha a se a sa ba le 'lebelo la kholo' la tšohanyetso ha a sa le monyenyane.

Lebaka la see ke lefe?

Sesosa se seholo sa hypochondroplasia ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Maemong a mangata, e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang gene ea FGFR3 . Gene ena ea FGFR3 e thusa ho hlahisa protheine e hlokahalang bakeng sa kholo le tlhokomelo ea masapo a rona. Sena se bohlokoa haholo bakeng sa ts'ebetso ea ho ossification, e leng ha cartilage e fetoha lesapo. Kahoo, ha ho e-na le phetoho gene ena ea FGFR3, protheine eo e ba mafolofolo a feteletseng 'me e ke ke ea thusa masapo ho hola le ho hola hantle.

Boemo bona bo ka fetisetsoa melokong yohle. Sena se bitswa paterone e laolang ya autosomal . Ka bokhutšoanyane, haeba motsoali a le mong a na le phetoho ena ya lefutso, ho na le monyetla wa 50% wa hore ngwana wa hae a e rue. Leha ho le jwalo, boholo ba nako, diphetoho tsena tsa lefutso la FGFR3 di etsahala ka tshohanyetso (de novo) . Sena se bolela hore phetoho ya lefutso e ka etsahala ka lekgetlo la pele, leha ho se motho ka lapeng ya kileng a ba le boemo bona pele.

Maemong a manyane haholo, hypochondroplasia e ka hlaha ntle le diphetoho tsa jini ya FGFR3. Maemong ana, ho nahannwa hore e ka bakwa ke phetoho ya jini e nngwe e so kang ya tsejwa.

Boemo bona bo ama mang?

Hypochondroplasia ke boemo bo ka amang ngoana ofe kapa ofe . Joalokaha ho boletsoe pejana, phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ka futsoa ho batsoali, kapa e ka etsahala ka tšohanyetso. Liphetoho tsena tsa liphatsa tsa lefutso ha li bakoe ke ntho eo 'mè a e entseng nakong ea boimana. Li etsahala ka tšohanyetso.

U hlokomela see joang?

Ngaka e fumana hypochondroplasia ka mora hore lesea le hlahe. Lebaka ke hobane di-ultrasound scan tse entsweng nakong ya boimana di ka senolaMatšoao a boemo bona ha a bonahale kamehla. Leha ho le jwalo, haeba mme a na le hypochondroplasia mme phetoho ya lefutso e e bakang e tsebahala, boemo bona bo ka fumanwa nakong ya boimana ka teko ya CVS (chorionic villus sampling) kapa teko ya amniocentesis .

Ka mora hore lesea le hlahe, ngaka e tla etsa tlhahlobo ea 'mele ea lesea. Ba ka boela ba etsa liteko tsa lefutso ho fumana jini e nepahetseng e bakang matšoao.

Ke liteko life tse etsoang ho netefatsa see?

Ngaka e ka 'na ea khothaletsa liteko tse 'maloa ho netefatsa hore hypochondroplasia e fumanoa. Tsena li kenyelletsa:

• X-ray: Ho bona hore na lesapo le ntse le hola joang.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ho khetholla phapang ea liphatsa tsa lefutso e ikarabellang bakeng sa matšoao.
• Liteko tsa MRI (magnetic resonance imaging) kapa CT scan (computed tomography scan): Hlahloba hore na mokokotlo o kobehile hakae le hore na methapo ea kutlo e hatelloa.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Kalafo ea hypochondroplasia e reretsoe ho laola matšoao a ka lebisang mathateng, joalo ka kholo e sa tloaelehang ea masapo. Kalafo ha e tšoane ho motho e mong le e mong 'me e fapana ho ea ka motho. Mona ke seo u ka se etsang e le kalafo:

• Ho buuoa ka mokokotlo: Ka linako tse ling, haeba ho na le mothapo o thibaneng ka mokokotlong o ka tlase, joalo ka lumbar stenosis , ho ka etsoa opereishene e kang laminectomy le decompression .
• Kalafo ea 'mele: Ntlafatsa ho tsamaea le ho sisinyeha ha 'mele.
• Kalafo ea lihormone tsa kholo: Ena e ka fuoa bana ba bang ho ba thusa ho hola.
• Meriana ea bohloko ba manonyeletso: Meriana ea ho fokotsa bohloko manonyeletsong.

Malapa a mang le bana ba nang le hypochondroplasia ba ka fumana ho le molemo haholo ho kenela lihlopha tsa tšehetso . Ke tsela e ntle ea ho bua le ba bang ba bileng le liphihlelo tse tšoanang le boemo ba ngoana oa bona. Lihlopha tsena li ka boela tsa fana ka tlhahisoleseling ea bohlokoa le thuto mabapi le mosebetsi, litokelo tsa bokooa le botsoali.

Haeba ngoana oa ka a e-na le hypochondroplasia, ke lokela ho lebella eng?

Hypochondroplasia ke boemo ba bophelo bohle bo ke keng ba phekoloa ka botlalo . Leha ho le jwalo, ha e ame bophelo ba ngwana , mme ba ka phela bophelo bo tloaelehileng.

Matšoao a ngwana oa hao a atisa ho bonahala ha a sa le monyenyane (ho bolelang hore ha a na 'ho hola ka lebelo' ha hae ka tšohanyetso). Sena se bolela hore o mokhutšoanyane ho feta ba bang ba lilemo tsa hae.

Ho tloaelehile ho ba le bohloko bo bonyenyane libakeng tse kang mangole a hao, litsoe le maqaqailana ka mor'a ho ikoetlisa. Esita le ha motho e moholo a le moholo, ho se phutholohe le bohloko ba manonyeletso li ka hlaha ha nako e ntse e ea.

Ngaka ea ngoana oa hao e tla lula e beha leihlo kholo ea ngoana oa hao le ho fana ka litlhahiso tsa mekhoa ea phekolo ho laola matšoao ha a hlaha.

Nka fokotsa kotsi ea ngoana oa ka ea ho ba le hypochondroplasia joang?

Kaha hypochondroplasia ke phello ea phetoho e sa reroang ea liphatsa tsa lefutso, ha ho na mokhoa oa ho thibela boemo bona ntle le haeba banyalani ba etsa liteko tsa liphatsa tsa lefutso pele ho kenngoe peō .

Leha ho le jwalo, haeba o tsuba kapa o pepesehela dikhemikhale nakong ya boimana, kotsi ya ho ba le ngwana ya nang le bothata ba lefutso e ka eketseha. Ena ke kgopolo e fosahetseng e tlwaelehileng.

Haeba o rera ho ba le ngwana, ho molemo ho bua le ngaka ya hao ka kotsi ya ho ba le ngwana ya nang le bothata ba lefutso.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba ngoana oa hao a fumanoe a e-na le hypochondroplasia, 'me haeba matšoao a le matla hoo ngoana a sa khoneng ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi, kapa haeba ho na le bohloko bo boholo, haholo-holo matsohong le maotong, ruri u lokela ho bona ngaka.

Hape, haeba ngwana wa hao a eso ka a fumanwa a ena le hypochondroplasia, empa a fosa mehato ya ntshetsopele bakeng sa dilemo tsa hae – mohlala, a sa be le ‘kgatelopele e kgolo’ – tsebisa ngaka ya hao.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

O ka botsa ngaka dipotso tse kang:

• Na ke kotsing ea ho ba le ngoana e mong ea nang le hypochondroplasia?
• Na ngoana oa ka o hloka phekolo?
• Na ngoana oa ka o hloka opereishene?
• Na ho na le litla-morao tsa kalafo?
• Na o ka kgothaletsa sehlopha sa tshehetso?

Phapang ke efe pakeng tsa Hypochondroplasia le Achondroplasia?

Hypochondroplasia le achondroplasia ka bobeli ke maemo a liphatsa tsa lefutso a bakoang ke jini ea FGFR3 . Ka bobeli li ama kholo le bolelele ba masapo a motho. Leha ho le joalo, hypochondroplasia ke mofuta o bobebe oa achondroplasia . Sena se bolela hore matšoao ha a boima hakaalo.

Hangata bana ba nang le hypochondroplasia ha ba fosoe ke mesebetsi ea letsatsi le letsatsi ea bongoana ka lebaka la boemo ba bona. Bana ba bangata ba bakhutšoanyane ho feta lithaka tsa bona 'me ha ba na matšoao a maholo a behang bophelo kotsing. Leha ho le joalo, ha ba ea sekolong, ba ka 'na ba ba kotsing ea ho hlekefetsoa ke bana ba bang. Ka hona, ho bohlokoa ho ba tšehetsa 'me, haeba ho hlokahala, bua le moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello . Ho tloaelehile hore malapa a nang le ngoana ea nang le hypochondroplasia a fumane lihlopha tsa tšehetso moo a ka hokahanang le ba bang le ho ithuta liphihlelong tsa bona.

Haeba o imme ngwana mme o batla ho utlwisisa kotsi ya ho ba le ngwana ya nang le bothata ba lefutso, bona ngaka ya hao ho bua ka diteko tsa lefutso.

Joale, ke lintho life tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li nka hae paleng ee?

Hypochondroplasia ke boemo ba lefutso bo amang bolelele ba ngoana, empa ha se boemo ba bophelo bohle. Ngoana a ka phela bophelo bo tloaelehileng.

• Hangata sena se bakoa ke phetoho e sa reroang ea liphatsa tsa lefutso, kahoo u se ke ua nahana hore ke ka lebaka la ntho eo u e entseng u le batsoali.
• Matšoao a bobebe, ntho ea bohlokoa ke bolelele bo bokhutšoanyane. Bohlale hangata ha bo amehe.
• Matšoao a ka laoloa ka keletso le kalafo e nepahetseng ea bongaka haeba ho hlokahala.
• Ho bohlokoa haholo ho rata le ho tšehetsa ngoana oa hau, le ho batla tšehetso ho lihlopha tsa tšehetso haeba ho hlokahala. Sena se tla mo thusa ho haha ​​​​boitšepo bo botle.
• Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o se ke wa tsilatsila ho bua le ngaka ya lelapa la hao . Ba tla o fa tataiso e nepahetseng.

Hypochondroplasia , bolelele ba ngoana, bolelele bo bokhutšoanyane, mafu a liphatsa tsa lefutso, nts'etsopele ea masapo, liphatsa tsa lefutso tsa FGFR3, lefufuru