Na masapo le meno a hao a fokola? A re ithuteng ka boemo bona bo sa tloaelehang (Hypophosphatesia)

Na o kile wa utlwa ka lefu leo ​​masapo le meno a fokolang le ho robeha habonolo? Mohlomong o kile wa bona motho e mong ka lapeng la hao kapa ngwana wa motswalle a ena le bothata bona. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tlwaelehang empa bo bohlokwa haholo boo o lokelang ho bo tseba. Bo bitswa hypophosphatasia, kapa HPP.

Hypophosphatesia ke eng?

Ka bokhutšoanyane, hypophosphatasia (HPP) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Bo ama haholo-holo tsela eo masapo le meno a hao a holang ka eona. Ha e le hantle, lefu lena le etsa hore masapo le meno a hao a se ke a ba matla kapa a teteaneng kamoo a lokelang ho ba kateng. Ka mantsoe a bongaka, ha a na diminerale kapa calcium hantle. E oela tlas'a sehlopha sa lefu la masapo a metabolism.

Nahana ka hona, masapo a rona a tšoana le litšiea tsa konkreite mohahong, a hloka ho ba matla. A hloka liminerale tse lekaneng joalo ka calcium le phosphorus. Ts'ebetso ena ha e etsahale hantle 'meleng oa motho ea nang le HPP. Ka lebaka leo, masapo a ba bonolo ebile a fokola.

Bohloko ba HPP bo ka fapana haholo ho ea ka motho. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le eona e bobebe joaloka ho robeha ha khatello ea maikutlo ho bakoang ke likotsi tse atisang ho hlaha lilemong tse mahareng. Leha ho le joalo, maemong a mang, e ka ba mpe hoo lesea le ka shoelang ka popelong (pelehi ea lesea le shoeleng) kapa matsatsing a 'maloa ka mor'a tsoalo.

Mefuta e meholo ea hypophosphatesia (HPP) ke efe?

HPP e arotsoe ka mefuta e supileng e meholo. Tsena li arotsoe ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho tsona le boima ba lefu lena. A re shebeng hore na ke afe, ho tloha ho tse mpe haholo ho isa ho tse sa mpe haholo:

• HPP e matla ka ho fetisisa ea pelehi: Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa.
• HPP e bobebe e hlahang pele ho tsoalo (perinatal): Tabeng ena, ho ka bonoa nts'etsopele e itseng ea masapo.
• HPP ea masea: Mofuta o hlahang ka mor'a tsoalo.
• HPP ea Bongoaneng: Sena se ka boela sa e-ba bobebe kapa sa ba matla.
• HPP ea Batho ba baholo: Matšoao a hlaha ka mor'a hore motho e be motho e moholo.
• Odontohypophosphatasia: Sena se ama meno feela. Meno a masea a tsoa kapele.
• Pseudohypophosphatasia: Sena se etsahala ka seoelo haholo. Leha boemo ba alkaline phosphatase maling bo tloaelehile, matšoao a tšoana le a HPP ea masea.

Lefu lena le bitsoang HPP le atile hakae?

Ha e le hantle, HPP ke lefu le sa tloaelehang haholo ho baahi ka kakaretso. Maemo a tebileng a HPP a ama hoo e ka bang lesea le le leng ho a 100,000 ho isa ho le le leng ho a 300,000 a tsoaloang selemo se seng le se seng. Leha ho le joalo, mefuta e bobebe ea boemo bona, joalo ka HPP ea batho ba baholo, ha e atile haholo. Seo se bolela hore hoo e ka bang motho a le mong ho ba 6,000 ho isa ho ba 7,000 a ka ameha.

Lefu lena le atile haholo hara setjhaba sa Mamennone Manitoba, Canada, moo ho tlalehwang hore hoo e ka bang lesea le le leng ho a 2,500 le ba le HPP e matla.

Matšoao a hypophosphatasia (HPP) ke afe?

Matšoao a HPP a fapana haholo. Matšoao a ka fapana esita le ka har'a lelapa le le leng. Matšoao ao u a utloang hangata a itšetlehile ka mofuta oa HPP eo u nang le eona.

Matšoao a HPP ea Perinatal

Hangata lingaka li ka bona litšobotsi tsena tsa lesea le sa tsoa emoloa nakong ea ho hlahlojoa ha ultrasound nakong ea boimana:

• Matsoho le maoto a makgutshwane, a inameng, a sa holang hantle (a sa nang le diminerale tse ngata).
• Likhopo tsa sefuba tse sa holang hantle.
• Ho se sebetse hantle ha sefuba (sefuba se rapaletseng).

Boimana bo bong bo ka fella ka ho beleha lesea le hlokahetseng. Masea a mang a ka ’na a shoa matsatsing a ’maloa ka mor’a tsoalo ka lebaka la bothata ba ho hema bo bakoang ke ho fokola ha sefuba.

Matšoao a HPP e se nang kotsi nakong ea pelehi

Masea a nang le boemo bona a ka tswalwa a kobehile matsoho le maoto. Lingaka di ka bona sena nakong ya di-ultrasound nakong ya boimana.

Leha ho le jwalo, kamora ho tswalwa, ho fokola hona ha masapo ho a ntlafala butle-butle. Matshwao a morao a ka tloha ho HPP ya masea ho isa ho odontohypophosphatasia.

Litšobotsi tsa HPP ea Masea

Matšoao a HPP ea masea hangata a qala ho hlaha a le likhoeli tse tšeletseng. A kenyelletsa:

• Mathata a ho eketsa boima ba 'mele le kholo.
• Ho lahleheloa ke meno a lesea pele ho nako.
• Ho kopana ho sa tloaelehang ha masapo a lehata (craniosynostosis), e leng se ka bakang phetoho sebopehong sa hlooho (brachycephaly).
• Kgatelelo e eketsehileng ka hare ho lehata (khatello e phahameng ya madi ka hara hlooho). Sena se ka baka hlooho e opang le mahlo a ruruhileng (proptosis).
• Masapo a bonolo, a nang le sebopeho se holofetseng a tšoanang le a rickets.
• Ho atoloha ha masapo letsohong le maqaqailaneng.
• Ho se sebetse hantle ha sefuba le likhopo le ho robeha ha tsona.
• Ho thatafalloa ke ho hema.
• Maemo a feberu a tsamaeang le bohloko ba masapo.
• Ho hloka mesifa (hypotonia). Batho ba bang ba bitsa sena "floppy infant syndrome".
• Maemo a eketsehileng a khalsiamo maling (hypercalcemia). Sena se ka baka ho hlatsa, ho pipitleloa, mokhathala le ho lahleheloa ke takatso ea lijo.
• Ka seoelo, ho ka etsahala hore motho a tsielehe.

Maemong a mang, mathata ana a ho ba le diminerale masapong a masea a HPP a ka ntlafala ka boiketsetso nakong ya bongoana. Leha ho le jwalo, ho bohlokwa ho batla kalafo ho thibela mathata a sa feleng (mohlala, bolelele bo bokgutshwane, ho holofala ha masapo).

Matšoao a HPP ea Bongoaneng

HPP ea bongoaneng e ka fapana ho tloha ho e bobebe ho isa ho e matla. Matšoao a ka kenyelletsa:

• Tahlehelo ea bongata ba liminerale tsa masapo tse amanang le botsofali le ho robeha ho sa reroang (ena ke tšobotsi ea mantlha ea HPP e bobebe).
• Ho kopana ka potlako ha masapo a lehata (craniosynostosis) le ho fella ka kgatello e eketsehileng ka hare ho lehata (khatello e phahameng ya madi kahare ho hlooho).
• Bofokoli ba masapo bo bonahalang lilemong tse ka bang 2-3.
• Bohloko ba masapo le manonyeletso.
• Ho lahleheloa ke meno a hlabang pele ho nako. Hangata leino le le leng kapa a mangata a oa pele ho lilemo tse 5.
• Bofokoli le ho lieha ho tsamaea (ho se nke mohato oa pele ha motho a le likhoeli tse 18).
• Ho tsamaea ka maoto.

Ka linako tse ling, HPP ea bongoaneng e ka ntlafala ka tšohanyetso lilemong tsa bocha. Leha ho le joalo, mathata a ka boela a hlaha lilemong tse mahareng kapa botsofaling.

Matšoao a HPP ea Batho ba Baholo

Matšoao a HPP ea batho ba baholo le 'ona a fapane haholo. A kenyelletsa:

• Ho nolofatsa masapo (osteomalacia).
• Bohloko ba masapo.
• Ho lahleheloa ke meno a sa feleng (batho ba bang ba baholo ba nang le HPP ba kanna ba ba le li-rickets ha e sa le bana, kapa ba kanna ba lahleheloa ke meno a bona a masea pele ho nako).
• Ho robeha ha masapo, haholo-holo ho robeha ha masapo a metatarsal kapa ho robeha ha masapo a pseudo (libaka tse hlephileng) tsa femur.
• Bohloko bo sa feleng le bofokoli bo bakoang ke ho robeha masapo khafetsa.
• Khalsiamo e bokellana ho potoloha manonyeletso, e leng se bakang ho ruruha ha manonyeletso (calcific periarthritis) le/kapa bohloko.
• Bohloko bo matla ba manonyeletso ka tšohanyetso (chondrocalcinosis kapa pseudogout, e bakoang ke ho kenngoa ha calcium lefufurung).

Matšoao a Odontohypophosphatesia

Mofuta ona o ama meno a hao feela - masapo a masapo a hao ha a amehe. Letšoao le ka sehloohong ke hore meno a masea a oa pele ho nako, ho bolelang nakong ea bongoana kapa bongoaneng. Batho ba bang ba ka boela ba lahleheloa ke meno a bona a sa feleng ka tšohanyetso ha ba ntse ba tsofala.

Ke eng e bakang hypophosphatesia (HPP)?

Sesosa se seholo sa HPP ke mefuta e fapaneng ea liphatsa tsa lefutso. Ka ho khetheha, e bakoa ke liphetoho tse bang teng liphatsa tsa lefutsong tsa ALPL . Ka tloaelo, liphatsa tsa lefutso tsa ALPL li laela 'mele ea rona ho etsa enzyme e bitsoang Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Enzyme ena e bohlokoa bakeng sa masapo le meno a rona ho fumana liminerale hantle, ho bolelang hore a ba matla.

Nahana ka enzyme ena ea TNSALP e le moenjiniere ea ka sehloohong fekthering ea ho etsa masapo. Haeba e sa sebetse hantle, boleng ba thepa (ke hore, masapo) a tsoang fekthering bo tla fokotseha.

Ha diphetoho tsa gene ya ALPL di thibela enzyme ya TNSALP ho hlahiswa hantle, e ke ke ya etsa mosebetsi wa yona hantle.

Ho ba le diminerale tsa masapo ke mokhoa oo ka oona matrix ea masapo e tlatsoang ka thepa e tiileng joalo ka calcium phosphate. Matrix ena ea masapo e entsoe ka liprotheine tse kang collagen le liminerale tse kang calcium le phosphate.

Mefuta e matla ka ho fetisisa ea HPP e bakoa ke liphetoho tsa lefutso tse thibelang ka ho feletseng ts'ebetso ea enzyme ea TNSALP. Liphetoho tse ling tsa lefutso tse fokotsang ts'ebetso ea enzyme ea TNSALP, empa li sa e thibele ka botlalo, li baka mefuta e bobebe ea lefu lena.

Hypophosphatesia (HPP) e futsa jwang?

Mefuta e matla ea HPP, joalo ka HPP ea pele ho nako, e futsitsoe ka mokhoa oa autosomal recessive. Sena se bolela hore batsoali ka bobeli ba tlameha ho fetisetsa liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng tsa ALPL ho ngoana oa bona. Hangata, batsoali ha ba na matšoao a HPP 'me ha ba tsebe hore ba na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso, kahoo ngoana a ka makala ha lefu lena le hlaha.

Mefuta e bobebe ea HPP e ka futsoa ka mokhoa o sa laoleheng oa autosomal kapa mokhoa o laolang oa autosomal. Mokhoa o laolang oa autosomal o bolela hore ngoana a ka ba le lefu lena leha motsoali a le mong feela a futsa liphatsa tsa lefutso tsa ALPL tse fetotsoeng .

Hypophosphatesia (HPP) e fumanoa joang?

Lingaka li sebelisa haholo-holo litlhahlobo tsa 'mele, liteko tsa litšoantšo, le liteko tsa laboratori ho fumana HPP. Ngaka e tloaelaneng le lefu lena e ka le lemoha kapele. Leha ho le joalo, ngaka e sa tloaelaneng le HPP haholo e ka nka nako ho etsa tlhahlobo.

Liteko tse thusang ho fumana HPP ke:

• Teko ea mali ea Alkaline Phosphatase (ALP): ALP ke enzyme e amanang le bongata ba liminerale tsa masapo. Batho ba nang le HPP hangata ba na le maemo a tlase a ALP ha ba ntse ba tsofala. Leha ho le joalo, teko ena feela e ke ke ea tiisa lefu lena, kaha maemo a mang a ka boela a baka maemo a tlase a ALP.
• Teko ea mali ea Pyridoxal 5′-phosphate (PLP): PLP ke mofuta oa vithamine B6. Batho ba nang le HPP hangata ba na le maemo a holimo a PLP.
• Li-X-ray: Maemong a boima a HPP, li-X-ray li ka 'na tsa bontša ho se sebetse hantle ha masapo ho amanang le lefu lena. Leha ho le joalo, kaha ho na le lisosa tse ling tsa mathata a masapo, ngaka ea ngoana oa hao e kanna ea se ke ea e hlokomela hang-hang e le HPP.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena se ka khetholla mefuta e fapaneng ea liphatsa tsa lefutso tsa ALPL tse bakang HPP. Leha ho le joalo, teko ena ha e fumanehe lilaboratoring tsohle.

Hypophosphatesia (HPP) e phekoloa joang?

Hajoale ha ho na pheko ea HPP. Leha ho le joalo, Asfotase alfa (Strensiq®)Kalafo e ka sehloohong bakeng sa sena ke ente e bitsoang TNSALP. E fanoa e le ente e ka tlas'a letlalo 'me e sebetsa e le phekolo ea ho nkela enzyme sebaka. E ka sebelisoa ho bana le batho ba baholo ba nang le matšoao a qalang bongoaneng.

Lithuto li bontšitse hore moriana oa Asfotase alfa o ka ntlafatsa ho hema, maemo a calcium, bophelo bo botle ba masapo le ho phela ho bana ba nang le HPP ea masea le ea bana.

Mekhoa e meng ea phekolo e shebane le ho laola matšoao le mathata a itseng. Ngoana oa hau a ka 'na a hloka sehlopha sa litsebi ho mo phekola. Tsena li ka kenyelletsa:

• Lingaka tsa bana
• Lingaka tsa masapo
• Lingaka tsa mafu a kelello tsa bana
• Lingaka tsa methapo tsa bana
• Lingaka tsa Mafu a Matšo
• Lingaka tsa meno (litsebi tse hloahloa liseleng tse potileng meno)
• Litsebi tsa taolo ea bohloko
• Lingaka tsa 'mele
• Lingaka tsa mosebetsi

Mehlala e meng ea mekhoa ea phekolo e tšehetsang:

• Tšehetso ea ho hema bakeng sa mathata a ho hema.
• Kalafo ea helmete kapa opereishene bakeng sa craniosynostosis.
• Ho etsa opereishene ea shunt kapa ea lehata ho phekola khatello e eketsehileng ka har'a lehata (khatello e phahameng ea mali ka hare ho hlooho).
• Vithamine B6 bakeng sa ho tsieleha ho bakoang ke HPP.
• Tlhokomelo ea meno khafetsa ho tloha bonyenyaneng ho hlahloba mathata a meno.
• Ho fokotsa calcium lijong, diuretics tse ling, le ente ea calcitonin ho ka baka maemo a phahameng a calcium maling (hypercalcemia).
• Meriana e seng ea steroid e thibelang ho ruruha (NSAIDs) bakeng sa bohloko ba masapo le manonyeletso.
• Maqeba a ka hloka ho kenngwa di-samente, di-splint, kapa opereishene ho lokisa masapo a robehileng (ho kenngwa ka hare).

Ke lokela ho lebella eng haeba ngoana oa ka a e-na le hypophosphatesia (HPP)?

Ho bohlokoa ho hopola sena: Ha ho batho ba babeli ba nang le HPP ba amehang ka tsela e tšoanang. Ha ho motho ea ka bolelang esale pele hantle hore na ngoana oa hau o tla ba le boemo bona joang ha a ntse a hola. Ntho e molemo ka ho fetisisa eo u ka e etsang ke hore, haeba ho khoneha, u bue le ngaka e ikhethang ka ho etsa lipatlisiso le ho phekola HPP. Ba ka u bolella matšoao kapa liphetoho tseo u lokelang ho li ela hloko le hore na bokamoso bo tšoere eng.

Na hypophosphatesia (HPP) e ka thibeloa?

Kaha HPP ke lefu la lefutso , e ke ke ea thibeloa.

Haeba o tšoenyehile ka ho fetisetsa hypophosphatesia kapa mafu a mang a liphatsa tsa lefutso ho bana ba hau, buisana le ngaka ea hau ka likeletso tsa liphatsa tsa lefutso .

Nka hlokomela ngoana oa ka ea nang le HPP joang?

Haeba ngwana wa hao a na le HPP, ho bohlokwa hore o kenelle ho netefatsa hore o fumana tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa ya bongaka. Dingaka tse ding tseo o di bonang di kanna tsa se be le tsebo e ngata ka boemo bona bo sa tlwaelehang. Kahoo, ka ho buella ngwana wa hao, o ka mo thusa ho fumana bophelo bo botle ka ho fetisisa.

Uena le ba lelapa la hao le ka ’na la batla ho nahana ka ho kenela sehlopha sa tšehetso. Sena se tla u fa monyetla oa ho kopana le ba bang ba fetileng liphihlelong tse tšoanang le tsa hao, ho bua le ho arolelana mehopolo.

Ngoana oa ka o lokela ho ea ngakeng neng?

Haeba ngwana wa hao a na le hypophosphatesia, o lokela ho kopana le sehlopha sa hae sa bongaka kgafetsa ho fumana kalafo le ho beha leihlo matshwao.

Ho utloisisa tlhahlobo ea HPP ea ngoana oa hau ho ka ba boima haholo. Empa hopola, sehlopha sa tlhokomelo ea bophelo sa ngoana oa hau se tla mo fa moralo o matla oa tsamaiso le tlhokomelo o ikhethileng ho eena. Ho bohlokoa ho etsa bonnete ba hore uena, ngoana oa hau le ba lelapa la hau le fumana tšehetso eo ba e hlokang, le ho lula le tsepamisitse maikutlo bophelong ba ngoana oa hau. Sehlopha sa tlhokomelo ea bophelo sa ngoana oa hau se mona ho u tšehetsa mohato o mong le o mong oa tsela.

Ke molaetsa ofe oo re batlang ho o nka paleng ee oo re lokelang ho o isa hae?

Hypophosphatasia ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo amang matla a masapo le meno. Bohloko ba boemo bona bo fapana ho ea ka motho. Tlhahlobo ea pele le taolo e nepahetseng ke tsa bohlokoa.

• Hobane HPP ke lefu la lefutso , e ke ke ea thibeloa.
• Matšoao a ka qala neng kapa neng, ho tloha tsoalong ho isa botsofaling.
• Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho lemoha lefu lena kapele le ho batla phekolo ho lingaka tse ikhethang.
• Mekhoa ea phekolo ea hona joale (haholo-holo asfotase alfa) e ka laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo.
• Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o seke wa tshaba ho bua le ngaka ya hao. Ba tla o thusa.

Hopola hore ha o mong. Ho na le mehloli le lihlopha tsa tšehetso tse ka thusang batho ba phelang le maemo ana le malapa a bona.

Hypophosphatasia , HPP, mafu a liphatsa tsa lefutso, bofokoli ba masapo, mafu a meno, mafu a bana, alkaline phosphatase