Na lesea la hao le na le bothata ba ntshetsopele ya boko? A re buisaneng ka Joubert Syndrome

Kamehla o nahana ka bophelo bo botle ba ngoana oa hao, na ha ho joalo? Ka linako tse ling, masea a ka ba le maemo a sa tloaelehang haholo a bophelo bo botle. Bo bong ba boemo bona ke Joubert Syndrome. U ka 'na ua ikutloa u sa tloaeleha ha u utloa lebitso lena, empa ha re bue ka lona habonolo. Ena ke boemo bo bakoang ke mabaka a liphatsa tsa lefutso 'me bo ama kholo ea boko ba lesea.

Joubert Syndrome ke eng? Ka mantsoe a bonolo feela...

Lefu la Joubert ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Le hlaha ha karolo ea boko ba ngoana e sa hole hantle nakong ea kholo ea lesea le sa tsoa emoloa, ke hore, ha a ntse a le ka popelong ea 'm'ae. Nahana ka hona, boko ba rona bo tšoana le mochini o rarahaneng haholo. Ke likarolo tse fapaneng tsa oona tse laolang liketso tsohle tsa rona ka ho sebetsa 'moho. Kahoo, boemong bona , nts'etsopele ea cerebellum le brainstem e ameha haholo.

Ho na le mefuta e fapaneng ea lefu lena, kahoo matšoao a ka fapana ho ea ka ngoana. Leha ho le joalo, matšoao a tloaelehileng a kenyelletsa mathata a taolo ea mesifa, liphetoho mokhoeng oa mesifa, mathata a ho hema le mathata a ho sisinyeha ha mahlo.

Lefatšeng ka bophara, hoo e ka bang lesea le le leng ho a 100,000 le tsoaloa le e-na le bothata bona. Hangata, sena se bakoa ke liphetoho tsa lefutso tse futsitsoeng ho batsoali. Empa ka linako tse ling, boemo bona bo ka hlaha ka seoelo ntle le lebaka le totobetseng.

Matšoao a Joubert syndrome ke afe?

Ngoana ea nang le Joubert syndrome a ka 'na a bontša matšoao a fapaneng. Matšoao ana a ka fetoha ha ngoana a ntse a hola. Matšoao a mantlha a kenyelletsa liphetoho tsa 'mele, mathata a mahlo, le mathata a sebete le liphio.

Mathata a amanang le tsamaiso ea methapo:

Ngoana oa hao a ka ’na a ba le mathata kapa maemo a amanang le tsamaiso ea methapo a kang:

• Molumo o tlase oa mesifa (Hypotonia): Ke ha mesifa ea 'mele oa ngoana e hlepha haholo. Hamorao, sena se ka fetoha mathata a ho tsamaisana ha mesifa (ataxia) . Sena se bolela hore ho ba thata ho tsamaea kapa ho tšoara lintho.
• Mathata a mahlo: Mohlala, o ka hlokomela metsamao ya mahlo e potlakileng ka tsela e sa tlwaelehang (nystagmus) kapa strabismus (mahlo a retelehelang mahlakoreng a fapaneng).
• Mathata a ho hema: Tsena di ka kenyeletsa ho hema ka potlako, ka botebo (tachypnea) kapa ho emisa ho hema (apnea) . Tsena di atile haholo maseeng a manyane.
• Tieho ea kholo: Ngoana a ka 'na a lieha ho etsa lintho tse kang ho bua, ho tsamaea le ho bapala tse loketseng lilemo tsa hae.
• Bokooa ba kelello: Bana ba bang ba ka 'na ba e-ba le mefokolo e itseng linthong tse kang bokhoni ba ho ithuta le kutloisiso.

Liphetoho tsa 'mele:

Likarolo tse ling tse ikhethang li ka bonoa ponahalong ea bana ba nang le boemo bona:

• Molomo o petsohileng le/kapa molomo o petsohileng .
• Litšobotsi tse itseng tsa sefahleho: Mohlala, phatla e sephara, mahlo a kobehileng (`ptosis`) , sebaka se sephara ho feta se tloaelehileng pakeng tsa mahlo. Litsebe li ka beoa tlase ho feta se tloaelehileng, 'me molomo o ka ba le sebopeho sa khutlotharo ka molomo o ka holimo o shebileng holimo bohareng.
• Ho ba le menoana e eketsehileng (Polydactyly) (matsohong kapa maotong).
• Leleme le hlahellang .

Maemo a mang a bongaka:

Ha ngwana a ntse a hola, mathata a retina (karolo ea leihlo e fetolang leseli hore e be litšoantšo), liphio le sebete a ka hlaha. Mohlala, Leber's congenital amaurosis (boemo bo tebileng ba pono), lefu la liphio tse nang le polycystic , kapa ho hloleha ha sebete ho ka hlaha.

Ke hobane'ng ha Joubert syndrome e hlaha? Lisosa ke life?

Sesosa se seholo sa Joubert syndrome ke diphetoho diphatseng tsa lefutso, tse bitswang diphetoho tsa lefutso . Boemo bona bo ka bakwa ke diphetoho diphatseng tsa lefutso tse fetang 35 tse fapaneng tse tlatsetsang ntshetsopeleng ya boko.

Hangata, liphetoho tsena tsa lefutso li futsitsoe ka mokhoa o sa tloaelehang oa autosomal . Ka mantsoe a bonolo, ngoana o tla ba le lefu lena haeba a rua liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng ho 'm'ae le ntate oa hae.

Leha ho le jwalo, e 'ngoe ea liphetoho tsena e ka futswa e le phetoho e 'hokahantsoeng le X' . Sena se bolela hore phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ho chromosome ea X. Liphetoho tsa chromosome ea X li ka fetisetsoa ho ngoana ebang ke phetoho e ka sehloohong kapa e le phetoho e feteletseng. Leha ho le joalo, ha se kamehla ho hlakileng hore na ngoana o e fumane joang ho batsoali.

Liphetoho tsena tsa lefutso li baka mathata likarolong tse latelang tsa boko ba ngoana:

• Cerebellum: Mona ke moo re laolang ho tsamaisana ha rona le motsamao. Ho Joubert syndrome, cerebellar vermis, karolo ea cerebellum, e ka 'na ea ba sieo kapa ea ba nyane ho feta tlwaelo.
• Brainstem: Sena se laola ho hema le ho leka-lekana. Sena le sona ha se hole hantle. Ha ho etsoa di-imaging scan, cerebellar vermis ena e sa tlwaelehang le brainstem ena di shebahala jwalo ka leino. Dingaka di bitsa sena letshwao la leino la molar . Ho lemoha letshwao lena ke tsela e nngwe ya ho fumana Joubert syndrome.
• Cilia:Tsena ke dibopeho tse nyane tse hlahellang hodima disele, jwalo ka di-antenna tse hlahellang marulelong a moaho. Di-cilia tsena, tse fumanwang diseleng tsa boko, di thusa ditho ho buisana ha di ntse di hola. Bafuputsi ba dumela hore diphetoho tsa lefutso tse amang di-cilia tsena di ikarabella bakeng sa mathata a mahlo, liphio le sebete ao batho ba nang le Joubert syndrome ba nang le ona.

Liphetoho tsena tsa lefutso li ama lelapa lohle joang?

Ho itshetlehile ka mabaka a kang mofuta wa phetoho ya lefutso le bong.

• Ho rua ka mokhoa o sa laoleheng oa Autosomal: Ngoan'eno oa ngoana ea nang le Joubert syndrome o na le monyetla oa 25% oa ho ba le boemo bona. Ho na le monyetla oa 50% oa ho ba mojari oa phetoho ea liphatsa tsa lefutso ntle le matšoao. Ho na le monyetla oa 25% oa ho se be le phetoho ea liphatsa tsa lefutso kapa matšoao.
• Lefa le amanang le X: Ngoana e motona o na le monyetla oa 50% oa ho ba le boemo bona. Empa haeba a se na matšoao, ha se mojari. Ngoana e motšehali o na le monyetla oa 25% oa ho ba le boemo bona. Ho na le monyetla oa 50% oa ho ba mojari oa phetoho ea liphatsa tsa lefutso ntle le ho ba le matšoao.

Lefu la Joubert le fumanoa joang?

Lingaka li fumana lefu la Joubert ho latela matšoao a ngoana le liteko tsa litšoantšo. Mekhoa ea ho fumana boemo bona ke:

• 'Letšoao la leino la molar' le bonahala ho skene ea MRI (Magnetic Resonance Imaging) ea boko.
• Matšoao a mesifa e tlase (Hypotonia) .
• Tieho ea nts'etsopele .

Lingaka li ka boela tsa laela liteko tsa lefutso ho netefatsa tlhahlobo le ho rera kalafo. Lithuto li bontšitse hore pakeng tsa 62% le 94% ea bana ba nang le Joubert syndrome ba na le e 'ngoe ea liphetoho tsa lefutso tse e bakang. Ho tseba phetoho e nepahetseng ea liphatsa tsa lefutso ho ka thusa lingaka ho bolela esale pele mathata a bophelo bo botle a nakong e tlang le ho a phekola esale pele.

"Letšoao la leino la molar" ho MRI ea boko le bohlokoa haholo ho fumaneng Joubert syndrome. Liteko tsa lefutso le tsona li thusa haholo ho netefatseng lefu lena le ho rera kalafo ea nakong e tlang."

Na see se ka fumanoa ka liteko tsa pelehi?

Hoa khoneha, empa eseng kamehla. Liphetoho tse ka har'a mokokotlo oa boko ba lesea kapa cerebellum ka linako tse ling li ka bonoa ho MRI ea pelehi . Leha ho le joalo, lintho tse ling tse sa tloaelehang bokong ba lesea li kanna tsa se ke tsa bonoa ho skena sa MRI.

Kalafo ea Joubert syndrome ke efe?

Kalafo e fapana ho ea ka ngoana. Ho itšetlehile ka lintlha tse kang mofuta oa lefu lena le hore na le ama ngoana joang. Mohlala:

• Haeba lesea la hao le na le bothata ba ho hema, tlhokomelo e tšehetsang e kang oksijene e eketsehileng kapa moea o kenang ka mechine e ka fanoa.
• Bana ba lilemo tsohle ba nang le tieho ea kholo ba ka fumana phekolo ea 'mele , phekolo ea puo le puo, le phekolo ea mosebetsi . Tsena li ka thusa ho nolofatsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi bakeng sa ngoana.
• Ngoana ea nang le bothata ba mahlo bo kang strabismus a ka etsoa opereishene bakeng sa bona (opereishene ea strabismus) .

Ho latela hore na Joubert syndrome e ama ngoana oa hao joang, u ka 'na ua hloka ho bona litsebi khafetsa ho hlahloba, ho beha leihlo le ho phekola maemo a kang lefu la liphio, mathata a mahlo le mathata a tsamaiso ea methapo.

Haeba ngwana oa ka a na le Joubert syndrome, ke lokela ho lebella eng?

Bokamoso ba masea le bana ba nang le Joubert syndrome bo itshetlehile ka mabaka a mmalwa. Haholo-holo, phetoho e ikgethang ya lefutso e amang ngwana e bohlokwa. Ka kakaretso, bana ba nang le Joubert syndrome ba tla hloka tlhokomelo ya bongaka ya bophelo bohle le tshehetso e nngwe. Ngaka ya ngwana wa hao ke motho ya molemo ka ho fetisisa ho o fa tlhahisoleseding ka sena.

Tebello ea bophelo ea lesea le hlahileng le na le Joubert syndrome ke efe?

Lefu la Joubert le ka ba kotsi bongoaneng. Leha ho le jwalo, batho ba bang ba nang le boemo bona ba phela ho fihlela ba le batho ba baholo. Bafuputsi ba ntse ba ithuta ka tebello ya bophelo ba boemo bona bo sa tlwaelehang. Hape, boemo ba ngwana wa hao bo ikgetha, ho bolelang hore tsela eo lefu lena le mo amang ka yona e fapane. Ke ntho ya tlhaho ho batla ho tseba hore na ngwana wa hao o tla phela nako e kae. Sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao ke mohlodi o motle ka ho fetisisa wa tlhahisoleseding ka sena.

Na nka thibela Joubert syndrome?

Ka bomalimabe, ha ho na mokhoa oa ho thibela lefu la Joubert. Leha ho le joalo, litsebi tsa liphatsa tsa lefutso le baeletsi ba liphatsa tsa lefutso ba ka thusa ho fumana hore na motho e mong ka lapeng la hau o kotsing. Tlhahisoleseling eo e ka thusa batho ho etsa qeto, mohlala, hore na ba tla ba le bana kapa che.

Ngoana oa ka o lokela ho ea ngakeng neng?

Matšoao a Joubert syndrome a ka fetoha bophelong bohle ba ngoana oa hao. Ka hona, ho bohlokoa ho isa ngoana oa hao litlhahlobong tsa selemo le selemo . Ngaka e ka hlahloba tse latelang:

• Kholo le ntshetsopele ya ngwana.
• Pono ea mahlo.
• Mosebetsi oa sebete le liphio.

Ngoana oa hao o tla hlahlojoa methapo ea kutlo khafetsa le ho hlahlojoa ka tsoelo-pele.Hape o ka hloka tlhokomelo e khethehileng ho phekola mathata a mahlo, lefu la liphio, kapa lefu la sebete.

Nka itlhokomela joang le ba lelapa la ka?

Lefu la Joubert le ka etsa phapang e kholo bophelong ba lelapa. E ka ba khatello e kholo ho bohle ba ratang le ho hlokomela ngoana ea nang le boemo bona. Haeba u na le ngoana ea nang le lefu la Joubert, mehopolo ena e ka thusa:

• Lihlopha tsa tšehetso: Joubert syndrome ke boemo bo sa tloaelehang. U ka 'na ua ikutloa eka lelapa la hao ke lona feela le tobaneng le liphephetso tsena. Ka ho kenela sehlopha sa tšehetso, u ka ikopanya le batsoali ba bang, bahlokomeli le malapa a tobaneng le liphephetso tse tšoanang.
• Keletso: Ho bua le ngaka ea mafu a kelello kapa setsebi se seng sa bophelo bo botle ba kelello ho ka u thusa le ba lelapa la hau ho laola khatello ea maikutlo, matšoenyeho le maikutlo a mang a tlang le sena.
• Eba Mafolofolo: Lefu la Joubert le bakoa ke lintho tse ke keng tsa u laola, kahoo u ka 'na ua ikutloa u se na thuso. Haeba ho joalo, nahana ka ho sebetsa le mekhatlo e tšehetsang mananeo le lipatlisiso tse kang ena.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ngoana oa ka?

O kanna wa ba le dipotso tse ngata mabapi le ditlhoko tsa ngwana wa hao tsa hajwale le bokamoso. Ditshisinyo tse ding ke tsena:

• Re lokela ho lebella mofuta ofe oa bokooa?
• Re lokela ho bona litsebi tsa mofuta ofe?
• Re lokela ho kopana le bona hangata hakae?
• Na ngoana oa ka o tla hloka opereishene?
• Bophelo ba ngoana oa rona bo tla ba joang?
• Na litho tse ling tsa lelapa li lokela ho etsoa liteko tsa lefutso?

Ho fumana hore ngwana oa hao o na le Joubert syndrome e ka ba ntho e tšosang haholo. Ke boemo bo sa tloaelehang, kahoo u kanna oa se tsebe ho hongata ka bona. U ka 'na ua ikutloa eka u fihlile ka tšohanyetso naheng eo u sa e tloaelang 'me ua lahleha u se na 'mapa kapa sesupa-tsela ho u fumana tsela.

Lingaka tsa ngoana oa hao lia utloisisa hore u tla ba le lipotso le matšoenyeho a mangata nakong ea leeto lena leo u sa le tloaelang. Le ka mohla u se ke ua tsilatsila ho kopa tlhahisoleseling le thuso. Mohlala, Joubert syndrome e ka baka mathata a mangata a bophelo bo botle a nang le matšoao a fapaneng. Hape, mathata a macha a ka hlaha ha ngoana oa hao a ntse a hola.

Bana ba bangata ba nang le boemo bona ba tla hloka tlhokomelo ea bongaka le tšehetso ea bophelo bohle. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se tla ba teng ho u tšehetsa le ngoana oa hau tseleng ena eo u sa e tloaelang.

Molaetsa oo u ka o isang hae

Lefu la Joubert ke boemo bo thata, empa hopola hore ha u mong.

• Fumana tlhahisoleseding e nepahetseng: Botsa sehlopha sa hao sa bongaka sohle seo o hlokang ho se tseba.
• Tlhokomelo ea bongaka khafetsa ea bohlokoa: Kamehla beha leihlo kholo le bophelo bo botle ba ngoana oa hau.
• Sheba mekhoa ea phekolo:Lintho tse kang phekolo ea 'mele le phekolo ea puo li thusa haholo ho nts'etsapele bokhoni ba ngoana.
• Lula u le matla: Joaloka motsoali, ho lula u le matla ke matla a maholo ho ngoana oa hao. Batla keletso haeba ho hlokahala.
• Kena dihlopheng tsa tshehetso: Diphihlelo tsa ba bang di tla o matlafatsa.

Leha leeto lena le le boima, ka tšehetso le kalafo e nepahetseng, o ka thusa ngwana wa hao ho phela bophelo bo botle ka ho fetisisa.

Lefu la Joubert, mafu a lefutso, ntshetsopele ya boko, mafu a bana, hypotonia, ataxia, letshwao la meno a molar