Na ngoana oa hao o na le moriri o kobehileng ka mokhoa o makatsang? A re ithuteng ka Lefu la Menkes!

Na o kile wa hlokomela hore moriri wa lesea la hao le lenyenyane o makatsa haholo, o kobehile jwalo ka terata, o na le mmala o bobebe, mme o robeha habonolo? Kapa na mmele wa lesea la hao o ikutlwa o hlephile ebile o bata? Le hoja tsena e le dintho tseo ka dinako tse ding re sa di ele hloko haholo, e ka ba matshwao a pele a mafu a mang a sa tlwaelehang. Mohlala, lefu le ka hlahang ho masea, empa le sa buuwe haholo ka lona, ​​le bitswa Lefu la Menkes. A re bueng ka sena ka botlalo hanyane kajeno.

Lefu la Menkes ke eng? Ka mantsoe a bonolo feela...

Lefu la Menke ke boemo ba lefutso . Le bolela hore lesea le tsoaloa le lona. Se etsahalang ho sena ke hore 'mele o ke ke oa sebelisa koporo ea limatlafatsi tsa bohlokoa hantle. Joale u ka 'na ua nahana, "Koporo ke ea eng?" Ha e le hantle, koporo ke ntho e thusang litsamaiso tse ngata tsa bohlokoa 'meleng oa rona ho sebetsa hantle. Nahana ka hona:

• Tsamaiso ea rona ea methapo (ke hore, boko le methapo e mathang 'meleng oohle) e tlameha ho sebetsa hantle.
• Boloka masapo a rona a le matla.
• E se eka moriri le letlalo la rona li ka ba le bophelo bo botle.
• Methapo ea rona ea mali (moo mali a phallang teng) e lokela ho sebetsa hantle.

Koporo ke ea bohlokoa bakeng sa tsena tsohle. Kahoo, kaha 'mele oa lesea le nang le Lefu la Menkes ha o sebelise koporo ena hantle, e ka baka tšenyo e kholo, haholo-holo tsamaisong ea methapo. Sena se etsa hore kholo ea lesea e tsitse 'me' mele o fokole. Ntho e bohloko ke hore, lefu lena le ka beha bophelo kotsing .

Lefung lena, moriri oa lesea o kobeha ka mokhoa o makatsang 'me o shebahala joaloka terata, kahoo batho ba bang ba o bitsa "lefu la moriri o teteaneng."

Ntho ea bohlokoa ke hore ha ho so fumanehe pheko e felletseng bakeng sa sena hajoale. Leha ho le joalo, haeba kalafo ea koporo e qalisoa libekeng tse 'ne tsa pele tsa tsoalo ea lesea, hoa khoneha ho fokotsa matšoao le ho lelefatsa bophelo ba lesea hanyane. Ka hona, tlhahlobo ea pele ea lefu lena e bohlokoa haholo.

Lefu la Menkes le atile hakae?

Lefatšeng ka bophara, pele ho ne ho nahanoa hore hoo e ka bang lesea le le leng ho a 100,000 le sa tsoa tsoaloa le ka ba le lefu lena. Ke hoo e ka bang le le leng ho a limilione tse peli le halofo.

Leha ho le jwalo, phuputso e ntjha e entsweng ka 2020 ho sebediswa data e tswang ho Genome Aggregation Database e fumane hore palo ena e ka ba hodimo haholo. Ka lebaka leo, ho thwe ngwana a le mong ho ba 8,664 ba batona United States feela, kapa masea a ka bang 225 ka selemo, a ka ba le bothata bona.

Haeba mekhoa ea tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa e hlahisoa nakong e tlang, lipalo-palo tsena li tla tiisoa haholoanyane 'me ho tla khoneha ho khetholla lefu lena esale pele le ho qala kalafo.

Ke mang ea ka 'nang a tšoaroa ke lefu lena haholo?

Lefu la Menkes le atile haholo ho bashanyana.Ke eona e amang haholo. Empa e ka ama morabe ofe kapa ofe, morabe ofe kapa ofe.

Matšoao a Lefu la Menkes ke afe?

Masea a nang le Lefu la Menkes ka linako tse ling a ka tsoaloa pele ho nako . A ka bonahala a phetse hantle ha a tsoaloa.

Leha ho le jwalo, matshwao a pele a qala ho hlaha dilemong tse ka bang 2 ho isa ho tse 3. Ana ke:

• Moriri o mokgutshwane ke mofuta wa moriri o kobehileng, o kobehileng, le o kobehileng. Moriri ona o na le mmala o bobebe haholo, ka nako e 'ngoe o mosweu kapa o moputsoa. ​​O boetse o robeha habonolo.
• Ho fokotseha ha mesifa (Hypotonia): Sena se bolela hore 'mele oa lesea o fokola haholo. O bonahala o se na bophelo.
• Mocheso o tlase oa 'mele (Hypothermia): 'Mele oa lesea o ikutloa o bata ka linako tsohle.
• Sefahleho se shebahala se kobehile .
• Matšoao a lefu la sethoathoa (ho tsietsana/ho thibana) , ke hore, maemo a kang ho thibana.
• Ho hola butle le ho hloleha ho atleha: Lesea ha le hole hantle mme ha le none boima ba mmele .
• Ho ba mosehla ha letlalo le mahlo (jaundice).

Matšoao ana ha a hlahe ho lesea le leng le le leng ka nako e le 'ngoe. Ka linako tse ling, leha e le ka seoelo, matšoao ana a ka hlaha hamorao bongoaneng kapa esita le lilemong tsa bocha.

Mathata a ka bang teng a Menkes Syndrome ke afe?

Menkes Syndrome ke lefu la methapo le senyang tsamaiso ea methapo butle-butle . Sena se bolela hore ha nako e ntse e ea, mathata a kelello aa hlaha bokong le bokhoning ba ho nahana. Bana le batho ba baholo ba nang le lefu lena ba ka ba le mathata a kang:

• Mathata a kang ho tsoa mali bokong (li-hematoma tse ka tlas'a lera la boko) .
• Diverticulosis ke ntshetsopele ya dipakete tse nyane tse tswang maboteng a mala kapa senya.
• Ho thehoa ha masapo a manyane haholo (masapo a Wormian) lehateng.
• Ho lahleheloa ke tsebo ea ho tsamaisa mesifa .
• Osteoporosis ke boemo bo etsang hore masapo a fokole le ho robeha habonolo, e leng se etsang hore ho be bonolo ho robeha.
• Lefu la ho ruruha ha methapo ea mali .

Ho na le ntho ea bohlokoa eo re ka e buang mona. Ka linako tse ling, ha lesea le tsoa mali bokong kapa le robehile masapo, lingaka li ka 'na tsa belaella hore ngoana oa hlekefetsoa. ​​Haeba u tseba hore ngoana oa hao o sebakeng se sireletsehileng, empa a bontša matšoao ana, ka sebele bua le ngaka ea hao 'me le buisane ka ho etsa tlhahlobo ea Lefu la Menkes.

Occipital Horn Syndrome (OHS) ke eng?

Occipital Horn Syndrome (OHS) ke mofuta o bobebe oa Lefu la Menkes.Sena se bolela hore matšoao ha a mabe hakaalo. Hangata a fumanoa ha ngoana a le pakeng tsa lilemo tse 5 le tse 10.

Ntle le matšoao a bobebe a Lefu la Menkes, bana ba nang le OHS le bona ba ka ba le:

• Manaka a Occipital: Tsena ke dibopeho tse kang manaka tse bopilweng ke di-deposit tsa calcium botlaaseng ba lehata.
• Dysautonomia: Bothata ba tsamaiso ea methapo bo amang lintho tse kang khatello ea mali le botsitso ba 'mele.
• Ho hlepha ha manonyeletso le letlalo.
• Mathata a manyane a bokgoni ba ho nahana.

Ke eng e bakang Lefu la Menkes?

Jwalo ka ha re boletse pejana, Lefu la Menkes ke lefu la lefutso . Ke hore, le teng ha motho a tswalwa. Maemong a ka bang pedi ho a mararo, le bakwa ke jini e nang le phoso e futsitsweng ho mme . Maemong a ka bang nngwe ho a mararo, lefu lena le bakwa ke diphetoho tse ntjha tsa jini tse bitswang ATP7A.

Jini e bakang lefu lena e bitsoa `ATP7A`, e amang tlhahiso ea protheine e laolang bongata ba koporo 'meleng ea rona. Kahoo ha jini ena ea `ATP7A` e sa sebetse hantle, 'mele ea rona e ke ke ea 'tsamaisa' koporo hantle.

Bashanyana ba na le monyetla o moholo oa ho futsa jini ena hobane Menkes Syndrome ke lefu la liphatsa tsa lefutso le amanang le X. Bashanyana ba na le chromosome e le 'ngoe ea X. Kahoo haeba ho na le jini e nang le sekoli ho eona, lefu lena le tla hlaha. Banana ba na le li-chromosome tse peli tsa X, kahoo ho hlahisa lefu lena, liphatsa tsa lefutso ka bobeli tse nang le sekoli li lokela ho futsoa.

Lingaka li fumana lefu la Menkes joang?

Ho fumana Lefu la Menkes, ngaka e tla hlahloba ngwana pele. Haholo-holo, ba tla ela hloko moriri o robehang le o kobehileng . Ba tla boela ba botse ka matšoao le nalane ea bongaka ea lelapa. Ngoana a ka boela a hlahlojoa bakeng sa:

• Liteko tsa mali: Ho nkoa sampole ea mali ho hlahloba maemo a tlase a koporo, ceruloplasmin (protheine e jereng koporo), le catecholamines, lihormone tse thusang ho laola motsamao oa mesifa le maikutlo.
• Tlhahlobo ea CT kapa X-ray: Sena se tla batla masapo a manyane, a sothehileng (masapo a liboko) lehateng la ngoana. Ana a bakoa ke mathata a lisele tse hokahaneng a bakoang ke khaello ea koporo.
• Tlhahlobo ea letlalo: Sampole e nyenyane haholo ea letlalo la ngoana e nkoa 'me e hlahlojoa ka microscope ho hlahloba hore na 'mele oa ngoana o sebelisa koporo hantle hakae.
• Ultrasound: Sena se sebelisetsoa ho hlahloba senya. Diverticula, e leng mekotla e hlahellang ka hara senya, ke bothata bo tloaelehileng ba Menkes Syndrome.
• Teko ea moroto: Teko ena e hlahloba maemo a eketsehileng a li-acid tse itseng (HVA/VMA) ka har'a moroto. Palo ea li-acid tsena e fapana ho latela mosebetsi oa enzyme e itšetlehileng ka koporo.

Na ngoana oa ka a ka etsoa tlhahlobo ea lefutso bakeng sa Lefu la Menkes?

Bafuputsi ba ntse ba leka ho fumana litsela tse ncha tsa ho lemoha lefu la Menkes esale pele. Liteko tsa liphatsa tsa lefutso tse batlang liphetoho tsa lefutso la ATP7A ke tsela e 'ngoe ea ho etsa sena.

Lingaka li phekola Lefu la Menkes joang?

Hore kalafo e sebetse hantle, e lokela ho qalwa matsatsing a 25 ho isa ho a 28 a tswalo . Katleho ya kalafo e itshetlehile ka hore na phetoho ya lefutso la `ATP7A` e tebile hakae.

Lingaka li fa bana ba nang le lefu la Menkes sebaka sa koporo se bitsoang copper histidine e le ente e ka tlas'a letlalo . Sepheo sa kalafo ena ke ho eketsa bongata ba koporo maling. E ka boela ea thusa ho fokotsa tšenyo tsamaisong ea methapo, ho fokotsa maemo a kang ho tsieleha, le ho lelefatsa bophelo ba ngoana.

Nka laola matšoao a ngoana oa ka joang?

Kaha ho ntse ho se na pheko bakeng sa Lefu la Menkes, lingaka li tsepamisa maikutlo ho laoleng matšoao. Sehlopha sa bongaka se phekolang ngoana oa hau se ka etsa lintho tse kang:

• Ho fana ka meriana ho laola ho tsietsana.
• Phepo e nepahetseng ea 'mele ke ho fepa ngoana ka phaephe ho monya limatlafatsi hantle.
• Ho kgothaletsa phekolo ya mmele kapa phekolo ya mosebetsi .
• Ho fana ka meriana ea bohloko .

Bokamoso ba batho ba nang le Lefu la Menkes ke bofe?

Haeba kalafo e sa qalwe esale pele, bana ba nang le Lefu la Menkes hangata ba phela nako e ka tlase ho dilemo tse tharo .

Esita le ka kalafo, matšoao a Lefu la Menkes a ka mpefala ha nako e ntse e ea. Esita le bashanyana ba nang le boemo bona ba fumanang kalafo ba ka phela lilemo tse 10 kapa ka tlase ho moo.

Na Lefu la Menkes le ka thibeloa?

Ka bomalimabe, Lefu la Menkes le ke ke la thibeloa . Haeba o na le setho sa lelapa kapa ngwana ya nang le bothata bona, ho bohlokwa ho bua le ngaka le ho fumana keletso ya lefutso .

Pele o ima, o ka etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso (tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso / tlhahlobo ea DNA) ho fumana hore na o na le liphatsa tsa lefutso tse bakang Lefu la Menkes. Tlhahisoleseling ena e ka u thusa ha u rera lelapa.

U lokela ho bona ngaka neng mabapi le Lefu la Menkes?

Haeba o nahana hore ngwana wa hao o na le matshwao a Lefu la Menkes, bona ngaka hang-hang . Ho lemoha kapele ho ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba bana ba nang le boemo bona.

Kaha Lefu la Menkes le futsa ka X-chromosome, basali ba ka etsa tlhahlobo ea DNA ho fumana hore na ba na le jini e bakang lefu lena. Ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau ka likeletso tsa lefutso pele u ba le bana.

Haeba ngwana wa hao a na le Lefu la Menkes, bua le ngaka ya hao ka ditsela tse molemohali tsa ho laola matshwao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba hao. Le hoja ho se na pheko ya Lefu la Menkes, dingaka di sebetsa ka thata ho fumana ditsela tse ntjha tsa ho fumana le ho phekola boemo bona. Hape, ho kenela dihlopha tsa tshehetso bakeng sa batswadi ba bana ba nang le Lefu la Menkes ke tsela e ntle ya ho arolelana diphihlelo le ho fumana matshediso.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho lokile, ha re akaretseng tse ling tsa lintho tseo u lokelang ho li hopola ho tsoa ho seo re buileng ka sona:

• Lefu la Menkes ke lefu la lefutso le etsang hore 'mele o se ke oa sebelisa koporo hantle.
• Sena se atile haholo ho bashanyana .
• Haeba moriri oa lesea la hao o kobeha ka tsela e sa tloaelehang, o se o le bobebe ka 'mala, o hlephile ka sebopeho, kapa o liehile ho hola, batla keletso ea bongaka hang-hang.
• Ho bohlokoa haholo ho fumana lefu lena le ho qala kalafo esale pele . Ho molemo haeba kalafo e qalisoa libekeng tse 4 tsa pele tsa tsoalo.
• Leha ho se na pheko e felletseng, ho na le mekhoa ea phekolo ea ho laola matšoao le ho lelefatsa bophelo .
• Haeba o na le nalane ea lelapa ea mafu ana, ho bohlale ho batla keletso ea liphatsa tsa lefutso .

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba u na le lipelaelo, ha ho mohla e leng morao haholo ho bua le ngaka.

Lefu la Menkes , Koporo, Mafu a liphatsa tsa lefutso, Mafu a bana, Tsamaiso ea methapo, Moriri o kobehileng, ATP7A