Na u tšoenyehile ka kholo ea boko ba ngoana oa hao? A re bueng ka Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Jwalo ka ha o ka be o hlokometse, bana ba bang ba banyenyane ba hola ka tsela e fapaneng le ya ba bang. Ho tlwaelehile hore motswadi a ikutlwe a kgathetse haholo ha a qala ho tsamaya kapa ho bua, mme a hlokomela tieho e nyane. Kajeno re tlo bua ka lefu la lefutso le ka bang le kgatello e tshwanang, empa le sa tlwaelehang haholo. Le bitswa metachromatic leukodystrophy, kapa MLD ka bokgutshwanyane. Le hoja lebitso le ka utlwahala le rarahane, ha re lekeng ho le boloka le le bonolo.

Leukodystrophy ena e sa fetoheng (MLD) ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, `(MLD)` ke lefu le sa tloaelehang haholo la lefutso. Le ama haholo-holo tsamaiso ea rona ea methapo e bohareng, ke hore, taba e tšoeu ea boko le mokokotlo , hammoho le methapo ea kutlo e ka maotong a rona. `(MLD)` ke lefu le leng le leng sehlopheng sa `(mafu a polokelo ea Lysosomal)`.

Jwale o kanna wa ipotsa hore na ntho ena e tshweu e senyeha jwang. Ho na le ntho e mafura e bitswang `(Sulfatides)` ka hare ho disele tsa rona. Hangata sena se lokela ho senyeha. Empa ho motho ya nang le `(MLD)`, `(Sulfatides)` tsena di bokellana ka hare ho disele. Ha sena se bokellana, `(myelin sheath)`, e leng sekoahelo se sireletsang ho potoloha methapo ya kutlo, ha e hole hantle. Khetla ena ya myelin e tshwana le khetla ya polasetiki e potileng terata. myelin ena ke yona e fang ntho e tshweu mmala wa yona o mosweu.

Joale, ho etsahala'ng ha sheath ena ea myelin e senyehile? Mosebetsi oa rona oa kelello le oa mesifa, ke hore, motsamao oa mesifa, o fokotseha butle-butle. Matšoao a ``(MLD)`` a ba matla le ho feta ha nako e ntse e ea, 'me maemong a mangata, lefu le ka hlaha lilemong tse' maloa tsa ho fumanoa.

Sena se bitsoa metachromatic leukodystrophy ka lebaka le ikhethang. Ha setsebi sa mafu se se sheba ka microscope, lisele tse nang le sulfatide tsena li monya 'mala ka tsela e fapaneng le lisele tse ling tse li potileng. Ke ka lebaka leo li bitsoang "metachromatic." "Leukodystrophy" e bolela timetso e butle-butle ea lintho tse tšoeu ("leuco" e bolela tšoeu, 'me "dystrophy" e bolela ho bola).

Mefuta e meholo ea `(MLD)` ke efe?

Ho na le mefuta e meraro e meholo ea lefu lena (MLD). Tsena li arotsoe ho latela lilemo tseo li holang ho tsona.

MLD ea masea ea morao

Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa MLD. Hangata e ama masea a pakeng tsa likhoeli tse 12 le tse 20, kapa hoo e ka bang selemo le halofo. Matšoao a kenyelletsa ho thatafalloa ke ho tsamaea, tieho ea kholo, bofofu le 'dementia'. Ka masoabi, bana ba bangata ba nang le boemo bona ba shoa pele ba le lilemo li 5. Hoo e ka bang 50% ho isa ho 60% ea bakuli ba MLD ba oela sehlopheng sena.

MLD ea Bana (MLD)

Mofuta ona hangata oE ama bana ba pakeng tsa dilemo tse 3 le 10. Bana bana ba ka nna ba bontsha matshwao a kang bokowa ba kelello, mathata a boitshwaro, ho shwa le ho fokola ha kelello. Ngwana ya nang le mofuta ona wa MLD a ka shwa dilemong tse 10 ho isa ho tse 20 kamora ho fumanwa a ena le lefu lena. Hoo e ka bang 20% ​​ho isa ho 30% ya bakudi ba MLD ba wela sehlopheng sena.

MLD ea batho ba baholo

Hangata e qala ka mora dilemo tse 16, ke hore, bohlankaneng kapa hamorao. Matshwao a kenyeletsa diphetoho tsa kelello, ho tshwarwa ke sethoathoa, le ho fokola ha kelello. Lefu le ka hlaha pakeng tsa dilemo tse 6 le 14 kamora ho fumanwa ha lefu lena. Hoo e ka bang 15% ho isa ho 20% ya bakudi ba MLD ba wela sehlopheng sena.

Lefu lena `(MLD)` le sa tloaeleha hakae?

E, MLD ke lefu le sa tloaelehang. Ho ea ka bafuputsi, le ama motho a le mong ho ba 40,000 United States. Leha ho le joalo, le atile haholo ho baahi ba bang ba arohaneng. Mohlala, batho ba Navajo ba fumanoe ba e-na le motho a le mong ho ba 2,500.

Matšoao a lefu la `(MLD)` ke afe?

Matšoao a MLD a ka fapana ho latela mofuta oa lefu lena. Empa ka kakaretso, mefuta eohle e mpefatsa ts'ebetso ea tsamaiso ea methapo butle-butle. Sena se bolela hore lintho tse kang motsamao oa mesifa, bohlale, maikutlo le botho lia ameha.

Matšoao a MLD ea masea a morao

Masea a nang le mofuta ona wa `(MLD)` a ka bonahala a hola ka tsela e tloaelehileng qalong, empa kamora hoo e ka bang selemo, a qala ho bontsha matshwao ana:

• Ho ba thata ho tsamaea , qetellong ho ba thata ho tsamaea ho hang.
• Ho ba le bofokoli ba mesifa (hypotonia).
• Ho bonahala tieho ea nts'etsopele .
• Bothata ba ho bua (dysarthria).
• Butle-butle , pono ea lahleha 'me bofofu boa hlaha.
• Bothata ba ho metsa (dysphagia).
• Ho ba le dementia.

Matšoao a MLD ea bacha

Bana ba nang le mofuta ona oa MLD ba ka 'na ba bontša matšoao a kang:

• Bokgoni ba kelello boa fokotseha. Sena se ka bonahala mosebetsing oa sekolo.
• Mathata a boitšoaro aa hlaha.
• Liphetoho bothong lia bonoa.
• Ho sitoa ho laola metsamao ea mesifa.
• Ho hlaha neuropathy ea methapo ea kutlo.
• Ho tla tla ho tshwarwa ke dikotsi.
• Ho ba le dementia.

Matšoao a MLD ea batho ba baholo

Liphetoho tsa kelello ke matšoao a ka sehloohong a bonoang ho batho ba baholo ba nang le MLD.Mathata a ho sisinyeha ha 'mele a ka ba sieo kapa a fokola. Matšoao a pele e ka ba bothata ba ho sebelisa joala, bothata ba ho sebelisa lithethefatsi, kapa mathata sekolong/mosebetsing.

Likarolo tse ling ke:

• Mathata a kelello, a kang lipono tse fosahetseng, psychosis, kapa schizophrenia .
• Ho tsieleha.
• Neuropathy ea methapo ea kutlo.
• Lefu la kelello.

Ka linako tse ling lingaka li ka 'na tsa fumana MLD hampe ho batho ba baholo e le lefu la ho ferekana kelellong kapa lefu la ho lahleheloa ke kelello.

Ke eng e bakang `(MLD)`?

Sesosa se seholo sa MLD ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoeng ho batsoali ka bobeli.

Bakuli ba bangata ba MLD ba na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa ARSA. Jini ena e laela tlhahiso ea enzyme e bitsoang Arylsulfatase A. Enzyme ena e thusa ho qhaqha li-sulfatide tse boletsoeng ka holimo. Kahoo, ka lebaka la phetoho ea liphatsa tsa lefutso, batho ba nang le MLD ha ba hlahise enzyme ena, kapa ha ba e hlahise hanyane haholo. Ka lebaka leo, li-sulfatide lia bokellana. Ho bokellana hona ha li-sulfatide ho na le chefo ho ntho e tšoeu ea tsamaiso ea methapo, 'me ho senya lisele tseo.

Bakuli ba bang ba MLD ba ka 'na ba ba le liphetoho tsa lefutso la PSAP, tse fanang ka litaelo tsa ho qhaqha li-sulfatide.

Na see ke ntho e tswang diphatseng tsa lefutso?

E, `(MLD)` ke lefu la lefutso. Le futswa ka mokgwa wa `(autosomal recessive)`. Sena se bolela hore batswadi ka bobedi ba motho ya nang le lefu lena ba na le kopi e le nngwe ya jini ena e fetotsweng (`(bajari)`). Leha ho le jwalo, hangata batswadi bao ha ba bontshe matshwao. Hore ngwana a be le lefu lena, jini ena e nang le sekoli e lokela ho futswa ho mme le ntate.

Litla-morao tse ka bang teng tsa `(MLD)` ke life?

Litla-morao tse ka sehloohong tse ka hlahang ka lebaka la `(MLD)` ke:

• Ho fokotseha ha kelello (dementia)
• Bofofu bo bakoang ke ho putlama ha methapo ea mahlo.
• Phepo e mpe.
• Pneumonia ea ho hema e bakoa ke lijo kapa lino tse kenang moeeng .
• Lefu.

MLD e fumanoa joang?

Haeba ngaka (hangata ngaka ea methapo) e belaella MLD ho latela matšoao a hau kapa a ngoana oa hau, e ka laela liteko tse kang:

• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena se ka lemoha liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa ``ARSA'' le ``PSAP'' tse bakang ``MLD''.
• Teko ea lik'hemik'hale:Sena se ka lekanya boemo ba `(Sulfatides)` 'meleng oa hau. Mohlala, ts'ebetso ea `(Sulfatase)` ea enzyme le maemo a `(Sulfatides)` morotong aa lekoa.
• MRI ea Boko: Sena se thusa ho netefatsa ho fumanoa ha MLD. Kaha batho ba nang le MLD ba na le mokhoa o itseng oa tahlehelo ea myelin, MRI e ka sebelisoa ho fumana hore na myelin e teng kapa che.

Hang ha o se o fumanoe o na le MLD, o ka 'na oa kopuoa ho etsa liteko tse ling ho bona hore na lefu lena le amme tsamaiso ea hau ea methapo hakae. Tsena li kenyelletsa:

• Tlhahlobo ea kelello.
• Tlhahlobo ea kelello.
• Liteko tsa ho tsamaisa methapo.

Mekhoa ea phekolo ea `(MLD)` ke efe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa MLD. Sepheo se seholo sa kalafo ke ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo. Lingaka li ka khothaletsa ho kenngoa ha lisele tsa stem ho liehisa tsoelo-pele ea lefu lena, ebang ke pele matšoao a hlaha kapa ho bana ba nang le matšoao a bobebe.

Mefuta e fapaneng ea meriana e ka fanoa ho laola matšoao, joalo ka:

• Meriana ea ho thibela ho thibana ha sethoathoa.
• Fokotsa ho satalla ha mesifa (spasticity) (li-relaxative tsa mesifa).
• Meriana e thibelang khatello ea maikutlo bakeng sa mathata a kelello.
• Li-NSAID le meriana e meng e kokobetsang bohloko bakeng sa bohloko.

Mekhoa e meng ea phekolo e ka sebelisoang e kenyelletsa:

• Kalafo ea 'mele ho fokotsa matla le ho satalla ha mesifa.
• Kalafo ea mosebetsi ho thusa ka mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
• Kalafo ea puo bakeng sa mathata a ho bua le ho metsa.
• Kalafo ea kelello bakeng sa mathata a bophelo bo botle ba kelello.
• Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) ke mokhoa oa ho fepa ka phaephe ka mpeng bakeng sa mathata a ho ja le mathata a phepo e nepahetseng.

Uena kapa ngoana oa hau le lona le ka tšoaneleha bakeng sa tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko . Tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko ke tlhokomelo e fanang ka phomolo matšoao, matšeliso le tšehetso bakeng sa batho ba nang le mafu a tebileng joalo ka MLD. E boetse e fana ka phomolo e kholo ho ba hlokomelang mokuli. E ka etsoa hammoho le mekhoa e meng ea phekolo ea MLD.

Ho etsahala'ng ka motho ea nang le lefu lena `(MLD)`? (Tsoelo-pele ea lefu lena)

Tebello ea MLD ha e ntle haholo. Ke lefu le tsoelang pele. Sena se bolela hore matšoao aa ata 'me a mpefala. Motho ea nang le MLD o lahleheloa ke ts'ebetso ea mesifa le ea kelello ka botlalo, 'me qetellong oa shoa.

U ka phela nako e kae u e-na le `(MLD)`?

Hore na motho ea nang le MLD o phela nako e kae ho itšetlehile ka lilemo tseo lefu lena le fumanoang ka lekhetlo la pele ho tsona.

• Sebopeho sa masea a morao:Hangata lefu le hlaha nakong ea lilemo tse hlano ho isa ho tse tšeletseng kamora ho fumanoa.
• Sebopeho sa bana: Mofuta ona oa lefu lena ha o atile haholo 'me hangata o fella ka lefu nakong ea lilemo tse 10 ho isa ho tse 20 kamora ho fumanoa.
• Sebopeho sa motho e moholo: Lefu hangata le hlaha pakeng tsa dilemo tse 6 le tse 14 kamora ho fumanwa ha lona.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela `(MLD)`?

Hobane MLD ke lefu la lefutso, ha ho letho le ka etsoang ho le thibela.

Leha ho le jwalo, haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le MLD mme o rera ho ba le ngwana, ke mohopolo o motle ho batla keletso ya lefutso ho fumana hore na le wena o na le phetoho ena ya lefutso.

U hlokomela motho ea nang le `(MLD)` joang? / U etsa'ng haeba uena kapa ngoana oa hau a na le `(MLD)`?

Haeba uena kapa ngoana oa hau a na le MLD, ho bohlokoa ho fumana tlhokomelo ea bongaka e ntle ka ho fetisisa. U hloka ho e buella le ho e chesehela. Ke ka tsela eo feela u ka bolokang boleng bo holimo ba bophelo.

Hape, ho bohlokoa haholo ho kenela sehlopha sa tšehetso ho kopana le ba bang ba nang le boiphihlelo bo tšoanang le ba hau le ho arolelana mehopolo.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba uena kapa ngoana oa hao a na le MLD, le lokela ho kopana le sehlopha sa lona sa bongaka khafetsa ho bona hore na lefu lena le ntse le tsoela pele joang le ho fetola moralo oa lona oa phekolo ha ho hlokahala.

Tlhahlobo ea (MLD) e ka ba boima haholo. Leha ho le joalo, sehlopha sa hau sa tlhokomelo ea bophelo se ka u thusa ho theha moralo oa taolo ea matšoao o sebetsang ho uena. Ho bohlokoa ho etsa bonnete ba hore u fumana tšehetso eo u e hlokang le ho lula u hlokometse bophelo ba hau. Hopola hore sehlopha sa hau sa tlhokomelo ea bophelo se lula se le teng ho u thusa le ba lelapa la hau.

Haeba re kopanya lintho tseo re buileng ka tsona (Molaetsa oa ho isa hae)

Ho lokile, kahoo re buile haholo ka `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` kajeno, na ha ho jwalo?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, `(MLD)` ke lefu le sa tloaelehang haholo, le bakoang ke liphatsa tsa lefutso. Le senya karolo e tšoeu ea boko le tsamaiso ea methapo. Le bakoa ke ho bokellana ha mofuta oa mafura o bitsoang `(Sulfatides)` ka har'a lisele.

Ho na le mefuta e meraro ea lefu lena - ea masea, ea motho e moholo le ea bana. E 'ngoe le e 'ngoe e na le matšoao le tsoelo-pele e fapaneng.

Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa lefu lena. Leha ho le jwalo, ho na le mekhoa e fapaneng ya kalafo e ka thusang ho laola matshwao le ho boloka boleng bo botle ba bophelo. Ka dinako tse ding ho kenngwa ha disele tsa kutu ho ka thusa ho laola ho ata ha lefu lena.

Leha ena e le lefu la lefutso mme le ke ke la thijoa, keletso ya lefutso e bohlokwa haeba ho na le nalane ya lelapa.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fana ka tlhokomelo le tšehetso e ntle ka ho fetisisa ho motho ea nang le lefu lena.Kalafo e nepahetseng ea bongaka, tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko, le lerato le tlhokomelo ea lelapa kaofela li bohlokoa haholo. Ha u mong, 'me ho na le lingaka, baeletsi le lihlopha tsa tšehetso ho u thusa leetong lena.

Leukodystrophy ea metachromatic , MLD, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a methapo ea kutlo, matheba a masoeu, myelin, mafu a bana