Na u sa tsoa hlokomela lintho tse sa tloaelehang khōlong ea ngoana oa hao kapa liphetoho leha e le life masapong a hae? Ka linako tse ling u ka 'na ua tšoenyeha hobane u sa khone ho utloisisa hore na ke eng. Kajeno re tlil'o bua ka boemo bo bong bo sa tloaelehang empa bo bohlokoa haholo ba bongaka. Ke boemo bo bitsoang Morquio Syndrome.
Morquio Syndrome ke eng? A re e utloisiseng habonolo!
Ho lokile, ha re boneng hore na Morquio Syndrome ke eng. E boetse e bitsoa Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV). Ka mantsoe a bonolo, ke boemo ba lefutso bo amang kholo ea masapo a rona, 'me matšoao a eketseha butle-butle ha nako e ntse e ea. "Liphatsa tsa lefutso" li bolela hore ke ntho eo re e futsitseng ho batsoali ba rona.
Lebaka le ka sehloohong la boemo bona ke hore 'mele ea rona e sitoa ho qhaqha limolek'hule tse kholo tsa tsoekere tse bitsoang glycosaminoglycans (GAGs) (tseo pele li neng li tsejoa e le mucopolysaccharides). Sena se etsahala hobane 'mele ha o na lienzyme tse lekaneng ho etsa mosebetsi. Nahana ka lienzyme tsena e le basebetsi ba banyenyane 'meleng ea rona ba etsang mosebetsi oohle. Haeba li le sieo, lintho tse ling li ke ke tsa sebetsa hantle.
Mefuta e meholo ea Morquio Syndrome ke efe?
Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea lefu la Morquio. Le hoja matšoao a mefuta ena ka bobeli a tšoana haholo, mabaka a liphatsa tsa lefutso a a bakang a fapane.
- Mofuta oa A: Sena se bakoa ke khaello ea enzyme N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
- Mofuta oa B: Sena se bakoa ke khaello ea enzyme beta-galactosidase (GLB1).
Kaha kalafo ea mefuta ena ka bobeli e ka fapana, ho bohlokoa haholo ho tseba hantle hore na u na le mofuta ofe.
Boemo bona bo atile hakae?
Morquio Syndrome ha e le hantle ke boemo bo sa tloaelehang. Naheng e kang United States, lipalo-palo li bontša hore e ama motho a le mong ho ba 200,000 ho isa ho ba 300,000. Ho bana, 95% ho tlalehoa hore ke ba mofuta oa A ba Morquio Syndrome.
Matšoao a Morquio Syndrome ke afe?
Matšoao a Morquio syndrome hangata a qala ho hlaha nakong ea bongoana ho fihlela bongoaneng. Matšoao ana a atisa ho eketseha butle-butle ha nako e ntse e ea. Matšoao ana a ama haholo masapo. A re boneng hore na ke afe:
- Litšobotsi tsa sefahleho li fetoha tse sa thabiseng hanyane.
- Manonyeletso a tenyetsehang.
- Ho se tloaelehe ha ntshetsopele ya lesapo la mokokotlo, sefuba, dikgopo, letheka le matsoho. Mohlomong o kile wa bona bana ba bang ba kobehile lesapo la mokokotlo. Dintho tse kang tseo.
- Mangole a kokotang (genu valgum). Ho bonahala eka mangole a kobehile ka hare.
- Maqhutsu a mokokotlo ha a beoa hantle. Sena se bitsoa mokhoa o sa tloaelehang oa ho ruruha ha lesapo la mokokotlo.
- Bolelele bo bokhutšoanyane. Ke hore, ho se be le bolelele bo loketseng lilemo tsa motho.
- Scoliosis kapa kyphosis.
Ntle le masapo, boemo bona bo ka boela ba ama likarolo tse ling tsa 'mele. Matšoao a mang a kenyelletsa:
- Pono e lerootho le pono e fokotsehileng. Ka linako tse ling karolo e tšoeu ea leihlo, joalo ka iris, e ka bonahala e le lerootho.
- Mathata a meno a hlaha ka lebaka la ho sesefala ha enamel ea meno.
- Sebete se holisitsoeng (hepatomegaly).
- Ho lahleheloa ke kutlo le tšoaetso ea litsebe khafetsa.
- Ho hlaha ha hernia.
- Bohloko libakeng tseo ho tsona ho nang le mathata a ho hola ha masapo.
- Ho korotla le ho hema ka thata ha motho a robetse.
- Tšoaetso e atileng ea phefumoloho e kaholimo.
Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola ke hore Morquio Syndrome ha e ame bohlale ba ngoana.
Leha ho le jwalo, matshwao a mang a tebileng a boemo bona a ka beha bophelo kotsing. Ana a kenyeletsa:
- Tšitiso ea tsela ea moea.
- Ho hatella lesapo la mokokotlo ho ka baka maemo a kang ho holofala.
- Ho se tloaelehe ha li-valve tsa pelo.
Ke eng e bakang Morquio Syndrome?
Morquio Syndrome le yona e bakwa ke sesosa sa lefutso. Boemo bona bo hlaha ha ngwana a futsa diphetoho tse pedi tsa lefutso (ke hore, ho tswa ho mme le ntate) ho gene ya GALNS (mofuta wa A), eo re buileng ka yona pejana, kapa gene ya GLB1 (mofuta wa B).
Lijini tsena li hlahisa lienzyme tse qhaqhang limolek'hule tsa tsoekere tse bitsoang li-glycosaminoglycans (GAGs) tseo re li boletseng pejana. Ha ho e-na le phetoho lijining, lienzyme tsena ha li fumane litaelo tseo li li hlokang hore li sebetse hantle. Ke hore, ts'ebetso ea tsona e fokotseha haholo, kapa lia nyamela ka ho feletseng.
Ho etsahala'ng joale? Limolek'hule tseo tsa tsoekere (GAGs) li qala ho bokellana libakeng tse ka hare ho lisele tse bitsoang lysosomes. Li-lysosome li tšoana le libaka tse ka hare ho lisele moo lintho tse sa batleheng li heletsoang le ho sebelisoa hape. Ke ka lebaka leo Morquio Syndrome e boetse e bitsoang bothata ba polokelo ea lysosomal .
Leha ho bokellana hona ha limolek'hule tsa tsoekere ho ama lisele le litho tse fapaneng tsa 'mele, hangata ho ama masapo. Ke ka lebaka leo matšoao a bonahalang haholo masapong.
Boemo bona bo ka ama mang?
Morquio Syndrome ke lefu la lefutso le ka amang mang kapa mang. Le futswa feela haeba jini e amehileng e futswa ho tswa ho batswadi ka bobedi (autosomal recessive inheritance).Sena se bolela hore hore ngoana a be le boemo bona, batsoali ka bobeli e lokela ho ba bajari ba jini ena. Leha ho le joalo, leha e le bona bajari, batsoali ba ke ke ba bontša matšoao ana.
Morquio Syndrome e fumanoa joang?
Hangata boemo bona bo fumanoa ha matšoao a bonahala, e leng bongoaneng. Ngaka ea ngoana oa hao e tla qala ka ho etsa tlhahlobo ea 'mele 'me e ka 'na ea laela hore ho etsoe X-ray ho sheba masapo. Ho phaella moo, ngaka e ka 'na ea laela liteko tse ling tse 'maloa:
- Teko ea moroto: Sena se hlahloba maemo a phahameng a glycosaminoglycans morotong oa ngoana.
- Teko ea mali: Sena se ka khetholla jini e bakang matšoao le ho bona hore na enzyme e amehang e sebetsa joang 'meleng.
Mekhoa ea phekolo ea Morquio Syndrome ke efe?
Ka masoabi, ha ho na pheko ea Morquio Syndrome. Leha ho le joalo, ho na le mefuta e fapaneng ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho nolofatsa bophelo ba ngoana. Tse ling tsa tsona li kenyelletsa:
- Ho nkeloa sebaka ha cornea - keratoplasty e kenellang.
- Kalafo ea ho Nka Sebaka sa Enzyme (ERT) bakeng sa mofuta oa lefu la Morquio A. Sena se kenyelletsa ho fana ka enzyme e haellang ka ntle.
- Kalafo ea 'mele: Sena se thusa ho ntlafatsa ho tsamaea ha ngoana.
- Opereishene: Ho ka etsoa opereishene ho lokolla masapo a hatelletsoeng, ho tsitsisa lesapo la mokokotlo le mokokotlo molaleng, le ho tlosa li-tonsils le li-adenoids ho bula tsela ea ho kena ha moea.
- Tšebeliso ea setulo sa likooa kapa lisebelisoa tse ling tse thusang ho tsamaea.
- Tšebeliso ea lithuso tsa kutlo kapa liphaephe tsa moea.
Nka lebella eng haeba ngoana oa ka a e-na le Morquio Syndrome?
Matšoao a Morquio syndrome a kanna a se be matla qalong. Leha ho le jwalo, o lokela ho lebella hore matšoao a tla eketseha butle-butle ha ngwana wa hao a ntse a hola. Empa o seke wa tshwenyeha, kalafo e ka thusa ngwana wa hao ho phutholoha le ho thibela ditlamorao tse tebileng, tse behang bophelo kotsing.
Motho ea nang le Morquio Syndrome o phela bophelo bo bokae ka karolelano?
Potso ena e thata haholo ho e araba. Tebello ea bophelo ba motho ea nang le Morquio Syndrome e fapana ho latela hore na lefu lena le tebile hakae.Mofani oa tlhokomelo ea bophelo oa ngoana oa hao o tla u hlalosetsa sena ho latela boemo ba ngoana oa hao. Matšoao a kang ho hema ka thata le ho hatelloa ha mokokotlo ke mabaka a ka sehloohong a ka lebisang lefung la pele ho nako.
Bana ba nang le matšoao a tebileng ba ka phela ho fihlela lilemong tsa bocha. Ba nang le matšoao a seng matla hakaalo ba ka phela ho fihlela lilemong tse mahareng, mohlomong ho fihlela lilemong tsa bona tsa bo-60.
Na Morquio Syndrome e ka thibeloa?
Morquio Syndrome ke boemo ba lefutso, kahoo ha ho na mokhoa oa ho bo thibela. Leha ho le joalo, haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hau a e-na le boemo bona ba lefutso, kapa haeba u e-na le matšoenyeho ka bona pele u e-ba le ngoana, u ka buisana le ngaka ea hau ka likeletso tsa lefutso le liteko tsa lefutso. Sena se tla u thusa ho utloisisa kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba lefutso.
Ke lokela ho bona ngaka neng?
Matšoao a amang mokokotlo le tsela ea ho hema ke a tebileng ka ho fetisisa. Ka hona, ho bohlokoa ho ela hloko lintho tse joalo kapele. Haeba ngoana oa hao a thatafalloa ke ho hema, kapa haeba a bontša matšoao a ho holofala, e-ea sepetlele hang-hang.
Kamehla ela hloko matšoao a ngoana oa hao, haholo-holo ka mor'a opereishene, 'me u ele hloko matšoao a tšoaetso (mohlala, bohloko, ho ruruha, boladu). Haeba u hlokomela leha e le efe ea tsena, bona ngaka ea hao hang-hang.
Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?
Ke mohopolo o motle ho botsa ngaka ea ngoana oa hao lipotso tse kang tsena:
- Na ngoana oa ka o hloka phekolo ea 'mele ho ntlafatsa ho tsamaea ha hae?
- Na ngoana oa ka o tla hloka opereishene ho lokisa mathata a ho hola ha masapo?
- Ke mofuta ofe oa Morquio Syndrome oo ngoana oa ka a nang le oona?
- Na ngoana oa ka o tla tlameha ho sebelisa setulo sa likooa ho tsamaea?
Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)
Ho ka ba thata haholo ho tseba hore ngwana wa hao o na le bothata ba lefutso bo ka kgutsufatsang nako ya bophelo ba hae. Hoa utlwahala. Kamehla o lokela ho fa ngwana wa hao lerato le tshehetso e ngata. Hobane boemo bona bo ama masapo a hae, ho ka ba thata hore a tsamaye le ho bapala le bana ba bang ba dilemo tsa hae. Leha ho le jwalo, ho sebedisa disebediswa tse thusang ho tsamaya ho ka fa ngwana wa hao bolokolohi bo itseng ba ho nka karolo mesebetsing ya bongoana.
Haeba o hlokomela hore ngwana wa hao o haelloa ke mehato ya ntshetsopele e amanang le pono kapa kutlo, bolella ngaka ya hao hanghang. Sena se ka thusa ho thibela ngwana wa hao ho salla morao mosebetsing wa sekolo. Haeba ngwana wa hao a bontsha matshwao a bothata ba ho hema kapa ho lahlehelwa ke kelello, eya sepetlele hanghang.
Ho phela ka boemo bo kang bona ke phephetso, empa keletso e nepahetseng ea bongaka, kalafo le lerato la hau e tla ba matla a maholo bakeng sa ngoana oa hau ho phela bophelo bo botle ka ho fetisisa.
👩🏽⚕️ Lipotso tse ling (Lipotso tse botsoang khafetsa)
💬 Na Plagiocephaly ke lefu le etsang hore lihlooho tsa masea li be sephara?
E! Sena se boetse se bitsoa 'Flat Head Syndrome'. Masapo a lehata la masea a sa tsoa tsoaloa a bonolo haholo 'me ha a kopane. Kahoo haeba lesea le robala/le lula haholo ka lehlakoreng le le leng la hlooho, masapo a bonolo a tsoela pele ho le hatella, 'me lehlakore leo la hlooho le lokelang ho ba chitja ka tšohanyetso le 'batalla/le fetola sebopeho'.
💬 Haeba hlooho e bataletse tjena, na e tla ama ntshetsopele/bohlale ba boko ba lesea?
Batsoali ba ratehang, le se ke la tšoha! Ena ke bothata ba botle feela. E ke ke ea baka kotsi/tšusumetso efe kapa efe kholong ea boko ba ngoana, kholong ea bohlale, kapa methapong.
💬 U ka etsa hore hlooho ea lesea e potoke hape joang (ka tloaelo)?
Hangata sena sea iketla likhoeling tse 4-5 tsa pele. Ntho e molemo ka ho fetisisa eo u ka e etsang ke ho ba le 'Nako ea ho Bula' - ke hore, ha lesea le tsohile, le retelle lesea sefahleho (ka lehlakoreng la mpa), ho fokotsa khatello e ka morao hloohong! Haeba sena se sa thuse (ka keletso ea bongaka feela), lesea le tla fuoa helmete e khethehileng (helmete ea Cranial).
Morquio Syndrome, MPS IV, mafu a liphatsa tsa lefutso, ntshetsopele ya masapo, dienzyme, di-glycosaminoglycans, bana
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau