Na o na le matheba kapa dikokwana tse sa tlwaelehang mmeleng wa hao? A re bueng ka Neurofibromatosis (NF)!

Na o na le matheba a mmala wa kofi letlalong la hao ao mohlomong o a boneng ho tloha ha o sa le ngwana? Kapa na ka dinako tse ding o na le dintho tse nyane, tse nang le makukuno tse hlahang dibakeng tse itseng mmeleng wa hao? Mohlomong tsena ha se matheba kapa makukuno feela. Kajeno re tlo bua ka boemo bo ka bang jwalo, mme bo rarahane hanyane empa bo a utlwisiseha. Ke Neurofibromatosis , kapa NF ka bokgutshwanyane.

Neurofibromatosis (NF) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Neurofibromatosis (NF) ke sehlopha sa maemo a amang tsamaiso ea rona ea methapo le liphatsa tsa lefutso . E ama boko ba rona, mokokotlo oa mokokotlo, methapo le letlalo. Matšoao ao u a utloang a ka fapana ho ea ka motho, 'me a boetse a fapana ho latela mofuta oa NF eo u nang le eona. Empa matšoao a tloaelehileng haholo ke matšoao a tsoalo le lihlahala tseo hangata e seng tsa kankere (tse se nang kotsi). U ka boela ua rua boemo bona ho ba lelapa la hau, e leng liphatsa tsa lefutso tsa hau. Empa ho makatsang ke hore maemong a ka bang 50%, bo ka hlaha ka tšohanyetso, ntle le nalane ea lelapa.

Mefuta e meholo ea Neurofibromatosis (NF) ke efe?

Ho na le mefuta e meraro e meholo ea li-NF ​​tsena. A re boneng hore na ke life.

1. Mofuta oa 1 oa Neurofibromatosis (NF1)

Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa NF. E etsahala ha:

• Matheba a cafe au lait: Tsena di shebahala jwalo ka matheba a mmala wa kofi. A ka hlaha kae kapa kae mmeleng.
• Neurofibromas: Lihlahala tse nyane tse hlahang methapong.
• Matheba a mahafing le maqaqailana: A shebahala joaloka matheba a manyane.
• Lihlahala tsa methapo ea mahlo: Tsena li ka hlaha methapong e hokahaneng le leihlo.
• Ho se sebetse hantle ha masapo: Mohlala, lintho tse kang scoliosis.

Ak'u nahane, ho na le ngoanana e monyenyane ea bitsoang Nimali. Ha a hlaha, o ne a e-na le matheba a 'maloa a kofi a lebese 'meleng oa hae. Ha a ntse a hola hanyane, matheba a manyenyane le 'ona a ile a hlaha mahafing a hae. E bile feela ha a a bontša ngaka moo a ileng a utloa hore o na le NF1.

2. Schwannomatosis e amanang le NF2 (eo pele e neng e bitsoa Neurofibromatosis type 2 (NF2))

Mofuta ona o etsahala:

• Li-neuroma tse holang butle: Tsena le tsona lia thehoa methapong.
• Bothata ba kutlo: Ho ka ba le tahlehelo ea kutlo.
• Liphetoho tsa pono: Lintho tse kang cataract li ka hlaha.
• Ho ba le bofokoli kapa bofokoli: U ka 'na ua ikutloa eka maoto le matsoho a hao a shoele (peripheral neuropathy).

3. Schwannomatosis (SWN)

Ena ke mofuta o sa tloaelehang haholo . Ho na le mefuta e 'maloa ea sena, ho latela phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Ka linako tse ling ho ka 'na ha se be le matšoao ho hang. Empa haeba matšoao a hlaha, lintho tse ling tse ka etsahalang ke tsena:

• Lihlahala tsa methapo tse holang butle (Schwannomas):Tsena li ka etsahala feela karolong e le 'ngoe ea' mele.
• Bohloko bo sa foleng.
• Ho ba bofofu le ho ruruha menoaneng ea menoana.

Neurofibromatosis (NF) e atile hakae?

Ha re bua ka ho toba, NF1 e ikarabella bakeng sa hoo e ka bang 96% ea linyeoe tsohle tsa NF. Seo se bolela hore hoo e ka bang lesea le le leng ho a 3,000 a tsoaloang selemo se seng le se seng lefatšeng ka bophara le na le eona. NF2 e ikarabella bakeng sa hoo e ka bang 3%, ke hore, lesea le le leng ho a 33,000 a tsoaloang. Schwannomatosis (SWN) ha e atile le ho feta, e etsahala ho hoo e ka bang 1%.

Matšoao a Neurofibromatosis (NF) ke afe?

Jwalo ka ha re boletse pejana, matshwao a fapana ho latela mofuta wa NF. Batho ba bang ba kanna ba se be le matshwao ho hang, ha ba bang ba kanna ba ba le matshwao a tebileng. Leha ho le jwalo, ho na le matshwao a mabedi a ka sehloohong a tshwanang mefuteng ena yohle e meraro:

• Lihlahala: Tsena ke lihlahala tsa lisele tse thehoang ha lisele li kopana. Mefuta e fapaneng ea lihlahala tsa NF e entsoe ka mefuta e fapaneng ea lisele. Lihlahala tsena hangata li hola butle 'me ha li na kankere (tse se nang kotsi) . Leha ho le joalo, ka seoelo, lihlahala tse ling li ka fetoha kankere. Lihlahala tsena tse thehoang methapong li bitsoa Neurofibromas .

• Metsotso ea letlalo: Tsena li kenyelletsa matšoao a tsoalo, joalo ka matheba a café au lait ao re buileng ka 'ona pejana, hammoho le li-moles tse hlahang mahafing le libakeng tsa groin. Ka linako tse ling, li-tumor tse nyenyane, tse bonolo, tse kang lierekisi (cutaneous neurofibromas) le tsona li ka hlaha holim'a letlalo.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho se tšohe hore u na le NF hobane feela u na le libaka tse 'maloa tse kang tsena. Leha ho le joalo, haeba u na le lipelaelo, ho molemo ho batla keletso ea bongaka.

Ntle le matšoao ana a mantlha, matšoao a mang a ka hlaha:

• Ho lahleheloa ke kutlo kapa pono.
• Scoliosis.
• Bofokoli ba mesifa.
• Ho ba le bofokoli kapa ho thothomela maotong.
• Ho opeloa ke 'mele le hlooho.
• Liphetoho tsa boitšoaro, tse kang Bothata ba ho se Tsepamise Maikutlo/Ho Fokotseha ho Feteletseng (ADHD).
• Mathata a ho ithuta.
• Maemo a kang ho tsieleha.

Motho ea nang le Neurofibromatosis (NF) o shebahala joang?

Sena se fapana ho ea ka motho. Batho ba bang ba ka bona maqhutsu a manyane, a chitja (a ka bang lisenthimithara tse le 'ngoe ka bophara, a ka bang boholo ba pea) letlalong la bona. Tsena ke li-neurofibroma. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le maqhutsu a fetang a mabeli, kapa ba ka 'na ba e-ba le leqhutsu le leholo (plexiform neurofibroma) le entsoeng ka methapo e 'maloa ka tlas'a letlalo.

Re buile ka libaka tsa cafe au lait. Tsena li ka fapana ka boholo le sebopeho ho tloha ho tse bataletseng, tse sootho bo bobebe ho isa ho tse sootho bo lefifi. Hangata o tla bona libaka tsena tse tšeletseng kapa ho feta .

Ho tloaelehile ho ba le matheba sefahlehong sa rona. Empa ho NF, matheba ana a hlaha mahafing le libakeng tsa mpa.Tsena ke tsona tse atileng haholo. Li shebahala joaloka matheba a manyane, a bofubelu bo sootho.

Matšoao a Neurofibromatosis (NF) a hlaha lilemong life?

Sena se boetse se fapana ho ea ka motho. Matšoao a mang a ka ba teng ha u tsoaloa. A mang a ka hlaha ha u ntse u hōla, lilemong tsa bocha, kapa ha u se u le motho e moholo. Mohlala, li-neurofibroma li ka ba teng letlalong la masea a mang ha a tsoaloa. Empa hangata li hlaha lilemong tsa bocha. Matheba a café au lait a tloaelehile lilemong tse 'maloa tsa pele tsa bophelo ba ngoana. Matheba a matšoele le mahafing a ka hlaha pakeng tsa lilemo tse 3 le tse 5. Matšoao a schwannomatosis hangata a qala ha motho e moholo, a le lilemo tse ka bang 30.

Ke eng e bakang Neurofibromatosis (NF)?

Lebaka le ka sehloohong la sena ke phetoho (phetoho) liphatseng tsa rona tsa lefutso . A re shebeng hore na ke eng e bakang mofuta o mong le o mong:

• Mofuta oa Neurofibromatosis oa 1 (NF1): Re na le jini e bitsoang NF1 ' meleng oa rona. Sena se laola tlhahiso ea protheine e bitsoang neurofibromin. Mosebetsi oa protheine ena ke ho thibela ho thehoa ha lihlahala.
• Schwannomatosis/Neurofibromatosis mofuta oa 2 (NF2) o amanang le NF2: Sena se bakoa ke jini e bitsoang NF2 (merlin) . Sena se boetse se laola protheine e 'ngoe e bitsoang neurofibromin. Protheine ena e boetse e thibela ho thehoa ha lihlahala.
• Schwannomatosis: Sena se ka bakoa ke liphetoho tse bang teng liphatseng tsa lefutso tsa SMARCB1 kapa LZTR1 . Leha ho le joalo, maemong a mangata, liphatsa tsa lefutso tse bakang boemo bona li ke ke tsa tsejoa.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, haeba ho na le phetoho ho efe kapa efe ea liphatsa tsena tse 'ne tsa lefutso, liprotheine ha li fumane litaelo tse hlokahalang ho laola kholo ea lisele tsa rona. Ke hona moo lihlahala li qalang ho hlaha 'meleng.

O ka rua NF1 kapa NF2 ho batsoali ba hao, e leng se bitswang autosomal dominant pattern . Sena se bolela hore o hloka feela ho fumana kopi ya gene e fetotsweng ho e mong wa batswadi ba hao ho fumana boemo bona. Leha ho le jwalo, hoo e ka bang halofo ya batho ba nang le NF1 ba bo hlahisa ka boithatelo, ntle le nalane ya lelapa. Sena se ka boela sa etsahala ho batho ba nang le NF2. Hoo e ka bang 85% ya batho ba nang le schwannomatosis ba hlahisa boemo bona ka boithatelo, ntle le nalane ya lelapa.

Ke mabaka afe a kotsi a Neurofibromatosis (NF)?

Boemo bona bo ka hlaha ho mang kapa mang, empa haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le e 'ngoe ea maemo ana a NF, ho ka etsahala hore le uena u be le bona.

Mathata a ka bang teng a Neurofibromatosis (NF) ke afe?

NF e ka baka mathata a mang. A mang a ona ke:

• Ho lahleheloa ke kutlo.
• Pono e fokotsehileng.
• Bohloko bo sa feleng.
• Mathata a ho ithuta le a boitšoaro.
• Maemo a pelo le methapo ea mali - mohlala, khatello e phahameng ea mali, maemo a pelo a tlhaho.
• Mathata a ho itšepa a bakoang ke maemo a letlalo.
• Kotsi e phahameng ea ho tšoaroa ke kankere ho feta baahi ka kakaretso, ho kenyeletsoa kankere ea matsoele le kankere ea lisele tse bonolo (sarcoma).

Bohlokoa: Bongata ba lihlahala tsa NF ha se kankere. Leha ho le joalo, ka seoelo haholo, lihlahala tse ling tsa NF li ka fetoha kankere. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho etsa liteko tsa bongaka khafetsa.

Neurofibromatosis (NF) e fumanoa joang?

Ngaka e tla u hlahloba le ho etsa liteko tse hlokahalang ho fumana NF. Ba tla qala ka ho hlahloba letlalo la hao ho hlahloba matšoao a matheba a cafe kapa neurofibromas. Ba tla boela ba hlahlobe scoliosis, khatello ea mali, pono le kutlo. Ba tla boela ba u botse ka bophelo ba hao le nalane ea bongaka ea lelapa. Kahoo, haeba u tseba hore motho e mong ka lapeng la hao o na le NF, etsa bonnete ba hore u bolella ngaka ea hao.

Mekhoa ea ho hlahloba mofuta o mong le o mong oa NF e fapane. Le hoja tlhahlobo ea bongaka e ka etsa tlhahlobo hangata, liteko tse ling li ka thusa ho fumana sesosa sa matšoao a hau. Liteko tsa litšoantšo, tse kang MRI, X-ray, kapa CT scan, li ka bontša kamoo boemo bo ammeng tsamaiso ea hau ea methapo kateng. Liteko tsa liphatsa tsa lefutso li ka boela tsa thusa ho khetholla phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang matšoao a hau. Leha ho le joalo, lingaka ha li e-so tsebe liphatsa tsohle tsa lefutso tse bakang boemo bona.

Ka linako tse ling, matšoao ha a fumanoe ho fihlela lilemo tse ngata ka mor'a hore a hlahe. Batho ba bang ba fumanoa e se e le batho ba baholo. Lebaka ke hobane matšoao a NF a hlaha ha nako e ntse e ea, ka mekhahlelo.

Mekhoa ea phekolo ea Neurofibromatosis (NF) ke efe?

Sena se bohlokoa haholo: Kalafo ea hau ea NF e lokela ho etsoa tlas'a tataiso ea sehlopha sa lingaka tse fapaneng tse nang le boiphihlelo ho bakuli ba NF . Sehlopha sena hangata se kenyelletsa:

• Lingaka tsa methapo le oncology.
• Lingaka tsa methapo.
• Lingaka tsa litsebe, nko le 'metso (lingaka tsa ENT).
• Lingaka tsa polasetiki.
• Lingaka tsa kelello.
• Lingaka tsa kutlo.
• Baeletsi ba liphatsa tsa lefutso.

Leha hona joale ho se na pheko ea NF, ho na le tsoelo-pele e ngata tlhahlobong le kalafong ea lihlahala tse amanang le NF. Ngaka ea hau e tla u tataisa kalafong e ntle ka ho fetisisa bakeng sa boemo ba hau.

Haeba o se na matšoao, kapa matšoao a hao a sa sitise bophelo ba hao ba letsatsi le letsatsi, o kanna wa se hloke kalafo. Tabeng eo, ngaka ya hao e tla o kopa hore o tle ho tla hlahlojwa hang kapa habeli ka selemo ho lekola kgatelopele ya lefu lena.

Ngaka e ka 'na ea khothaletsa mekhoa ea phekolo e kang:

• Ho tlosoa ha hlahala:Ho buuoa ho ka tlosa lihlahala letlalong le libakeng tse ling 'meleng.
• Meriana: Moriana oa selumetinib o amohetsoe ke US Food and Drug Administration (FDA) ho emisa kholo ea lisele tsa hlahala ho bana ba pakeng tsa lilemo tse 2 le 18 ba nang le NF1 ba nang le lihlahala tsa plexiform neurofibroma tse ke keng tsa tlosoa ka opereishene, kapa bao lihlahala tsa bona li bakileng bokooa kapa ho senyeha ha ponahalo.
• Ho buuoa ho lokisa mathata a ho hola ha masapo: Haeba o na le scoliosis kapa mathata a mang a ho hola ha masapo, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa ho roala li-brace kapa, maemong a boima, opereishene.
• Kalafo ea lik'hemik'hale: Kalafo ena e fanoa bakeng sa lihlahala tse kotsi. Kalafo ea lik'hemik'hale e senya lisele tsa kankere.
• Kalafo ea mahlaseli: Kalafo ea mahlaseli e ka sebelisoa ho laola kholo ea hlahala ho kankere tse kang kankere ea matsoele, kankere ea lisele tse bonolo e bitsoang sarcoma, malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST), kapa glioma (hlahala ea boko).

Haeba kutlo kapa pono ea hau e angoa ke NF, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa lisebelisoa tse thusang tse kang lithuso tsa kutlo kapa lilense tsa ho lokisa.

Na ho na le litla-morao tsa kalafo?

Kalafo e 'ngoe le e 'ngoe e na le litla-morao tse ka bang teng. Ngaka ea hau e tla buisana le uena ka tsena pele u qala kalafo.

Litla-morao tse ka bang teng tsa opereishene:

• Ho tsoa mali.
• Tšoaetso.
• Li-neurofibroma lia khutla ka mor'a ho tlosoa.
• Tšenyo ea methapo.

Litla-morao tsa chemotherapy:

• Mokhathala.
• Letšollo kapa ho pipitleloa.
• Ho hlotheha ha moriri.
• Lijo ha li na tatso.
• Ho nyekeloa ke pelo le ho hlatsa.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Neurofibromatosis (NF) ke efe?

Hangata Neurofibromatosis (NF) ha e na tšusumetso e kholo bophelong ba hao. Leha ho le joalo, ho latela sebaka seo lihlahala li leng ho sona, mesebetsi e meng ea letsatsi le letsatsi, joalo ka ho utloa le pono, e ka ba thata ho e etsa ntle le thuso. Haeba mathata a mang, joalo ka kankere, a ka beha bophelo kotsing.

Na Neurofibromatosis (NF) e ka thibeloa?

Hajoale ha ho na mokhoa o tsebahalang oa ho thibela NF. Haeba u rera ho qala lelapa, ke mohopolo o motle ho bua le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ho ithuta haholoanyane ka kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba liphatsa tsa lefutso.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Bona ngaka haeba uena kapa ngoana oa hao le hlokomela matšoao ana a NF letlalong la hae:

• Ho ba le libaka tse tšeletseng kapa ho feta tsa cafe au lait.
• Maqhutsu a letlalo a hlaha ntle ho lebaka.
• Ho ba le matheba mahafing kapa seropeng.

Matšoao a mang a hlokang ho bona ngaka:

• Liphetoho kutlong ea hao le/kapa ponong.
• Bohloko ntle le lebaka.
• Bofokoli ba mesifa.
• Ho ba le bofokoli kapa ho thothomela menoaneng le menoaneng.

Haeba o na le NF, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa hore u tle tlhahlobong ea kamehla (hangata likhoeli tse ling le tse ling tse 6 ho isa ho tse 12) ho lekola matšoao a hau. Etsa bonnete ba hore u rera kopano e eketsehileng haeba u hlaha matšoao a macha kapa haeba letšoao le seng le ntse le mpefala.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

• Matšoao a ka a bakoa ke eng?
• Kotsi ea hore bana ba ka ba ka moso ba futsile boemo bona ke efe?
• U khothaletsa mofuta ofe oa phekolo?
• Na ho na le litla-morao tsa kalafo?
• Ke lokela ho tla hangata hakae bakeng sa liteko tse latelang?
• Na ho na le liteko tsa kliniki tseo nka li fumanang?
• Na ke lokela ho bona setsebi sa kemolo?

Neurofibromatosis ke boemo bo amang tsamaiso ea methapo ea hau le letlalo. Bo ka u ama ka litsela tse fapaneng. U ka 'na ua ba le matšoao a sitisang mesebetsi ea hau ea letsatsi le letsatsi, kapa u ka 'na ua se be le matšoao ho hang. Hangata, ho latela hore na matšoao a hau a hola joang ha u ntse u tsofala, ho ka nka lilemo ho fumana tlhahlobo ea semmuso. Hang ha u fumane tlhahlobo ena, ho tseba hantle se etsahalang e ka ba phomolo e kholo. Sehlopha sa hau sa bongaka se ka u thusa ho ithuta haholoanyane ka hore na boemo bona bo ka u ama joang mohlomong le lelapa la hau la ka moso. Le hoja ho se na pheko, ho na le mekhoa ea phekolo.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Neurofibromatosis (NF) ha se ntho eo motho a lokelang ho e tšaba, empa ke ntho eo a lokelang ho e ela hloko.

• Haeba o na le matheba a sa tloaelehang, matheba letlalong la hao, kapa matheba a mangata mahafing/sefubeng sa hao, bona ngaka .
• Ho na le mefuta e fapaneng ea NF, 'me matšoao a fapane ho e 'ngoe le e 'ngoe.
• Ena ke boemo ba lefutso, empa ha se kamehla bo hlahang malapeng.
• Leha ho se na pheko, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e fumanehang ho thusa ho laola matšoao le ho phela bophelo bo betere .
• Ho bohlokoa haholo ho fumana kalafo tlas'a tlhokomelo ea sehlopha sa bongaka se ikhethang.
• Ho bohlokoa ho etsa liteko tsa bongaka khafetsa le ho ela hloko matšoao a macha.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o se ke wa tsilatsila ho bua le ngaka ya hao. Ba tla thabela ho o thusa.

Neurofibromatosis , NF, lihlahala tsa methapo, matheba a café-au-lait, mafu a liphatsa tsa lefutso, matheba a letlalo, tsamaiso ea methapo