Na ngoana oa hao o na le matšoao ana? A re bueng ka Noonan Syndrome

Jwalo ka mme kapa ntate, mohlomong o dula o tshwenyehile ka bophelo bo botle le ntshetsopele ya ngwana wa hao. Ka dinako tse ding ke ntho e tlwaelehileng ho ikutlwa o tshohile hanyane ha o bona diphetoho tse nyane ponahalong ya ngwana wa hao kapa mathata a ntshetsopele. Kajeno re tlo bua ka boemo ba bohlokwa ba lefutso boo batswadi ba jwalo ba lokelang ho bo ela hloko. Ke boemo bo bitswang Noonan Syndrome.

Noonan Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Noonan Syndrome ke boemo ba lefutso . Bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso 'meleng ea rona. Boemo bona bo ka ama ngoana oa hau ka litsela tse fapaneng. Bana ba bang ba tsoaloa ba e-na le boemo bona, empa matšoao a ka ba bobebe haholo. Sena se bolela hore ba ka phela bophelo bo tloaelehileng ntle le mathata a maholo. Leha ho le joalo, bana ba bang ba ka ba le mathata a mangata .

Boemong bona, sefahleho sa ngwana se ka ba le litšobotsi tse ikhethang . Mohlala, phatla e telele, mahlo a pharalletse, litsebe tse tlase, le molala o mokgutshwane. Hape, bana ba bangata ba nang le Noonan Syndrome ba bakgutshwane ho latela dilemo tsa bona, ho bolelang hore ba ka bonahala ba le bakgutshwane . Mathata a mahlo, mesifa e tlase, le lefu la pelo la tlhaho le tsona di atile.

Empa taba ke ena, ha ho na pheko ea Noonan Syndrome. Empa u se ke ua tšoenyeha! Ngaka ea hau e ka u fa tataiso eo u e hlokang ho boloka ngoana oa hau a phetse hantle kamoo ho ka khonehang. Ba ka boela ba sebetsa le uena ho thibela kapa ho lemoha mathata a ka hlahang ka lebaka la boemo boo. Ebe ngoana oa hau a ka phela bophelo bo felletseng, bo mafolofolo .

Ke mang ea tšoaroang ke boemo bona? Bo atile hakae?

Noonan Syndrome ke boemo bo ka hlahang ho mang kapa mang ha a tsoaloa. Re ke ke ra bolela esale pele hore na ke mang ea tla bo tšoara le hore na ke mang ea ke keng a bo tšoara. Leha ho le joalo, lipalo-palo li bontša hore hoo e ka bang 50% ea batho ba nang le Noonan Syndrome ba futsitse boemo bona ho e mong oa batsoali ba bona. Maemong a mangata, motho ea nang le Noonan Syndrome o na le monyetla oa 50% oa ho bo fetisetsa ho ngoana oa hae.

Noonan Syndrome ke lefu le tloaelehileng la liphatsa tsa lefutso . Ke hore, le atile hanyane ho feta mafu a mang a sa tloaelehang a liphatsa tsa lefutso. Ha re bua ka tsela e itseng, ho tlalehoa hore motho a le mong ho ba 1,000 le 2,500 a ka ba le boemo bona.

Ke eng e bakang Noonan Syndrome?

Boemo bona bo bakoa haholo ke khaello ea li-enzyme tse thusang lisele tsa 'mele ea rona ho hola le ho hola.E bakoa ke liphetoho liphatseng tse itseng tsa lefutso (liphetoho). Haholo-holo, liprotheine tse hlahisoang ke liphatseng tsena tse fetotsoeng li lula li sebetsa nako e telele ho feta kamoo li lokelang. Sena se thibela lisele ho hola le ho arohana hantle.

Ho na le litsela tse peli tseo Noonan Syndrome e ka hlahang ka tsona:

• E futsitsoeng: Ngoana o futsa boemo bona ho e mong oa batsoali.
• Phetoho e sa reroang: Boemo bo hlahang ka lebaka la phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso, ntle le hore mang kapa mang ka lapeng a be le boemo bona pele.

Liteko tsa lefutso tsa hajoale li ka lemoha ho se tloaelehe ha liphatsa tsa lefutso ho batho ba ka bang 80% ba nang le Noonan Syndrome. Leha ho le joalo, bafuputsi ba ntse ba sa tsebe sesosa se nepahetseng sa boemo bona ho baahi ba setseng.

Na ho na le maemo a mang a tšoanang le Noonan Syndrome?

E, Noonan Syndrome ke boemo bo amanang le sehlopha sa mafu a amanang le ona a bitsoang RASopathies . Mafu ana kaofela a bakoa ke lintho tse sa tloaelehang ka tsela e tšoanang le eo lisele li holang le ho hola ka eona. Ka hona, matšoao a tsona a tšoana haholo.

Mafu a mang a mang a sehlopha sa `RASopathies` ke:

• Lefu la pelo le sefahleho se omileng
• Lefu la Costello
• Mofuta oa 1 oa Neurofibromatosis (NF1)
• Legius syndrome
• Lefu la Noonan le nang le lentigine tse ngata (tseo pele li neng li tsejoa e le lefu la LEOPARD)
• Lefu la Turner

Matšoao a Noonan Syndrome ke afe?

Matšoao a Noonan Syndrome a ka fapana ho ea ka motho. Batho ba bang ba na le matšoao a bobebe haholo, ha ba bang ba na le matšoao a tebileng, a behang bophelo kotsing. Ho itšetlehile ka hore na ke karolo efe ea 'mele oa ngoana e amehileng. Matšoao a mangata a qala ha lesea le ntse le hola ka popelong, kapa a hlaha pele ngoana a le lilemo li 11 .

Litšobotsi tsa sefahleho tse bonahalang

Litšobotsi tsa sefahleho tse bonoang ho bana ba nang le Noonan Syndrome li ka 'na tsa fela butle-butle ha ngoana a fihla lilemong tsa ho ba motho e moholo . Ke hore, li ka 'na tsa se ke tsa hlahella joaloka pele. Litšobotsi tsena li ka kenyelletsa:

• Ho ba le phatla e phahameng .
• Ho ba le mokoti o tebileng bohareng ba molomo o ka holimo.
• Leihlo le kobehileng (ptosis).
• E na le nko e bataletseng le ntlha e teteaneng.
• Li-earlobe li behiloe ka tlase ho feta tse tloaelehileng.
• Mahlo a boputsoa bo bobebe kapa a matala.
• Strabismus ke boemo boo ho bona sebaka se pakeng tsa mahlo se eketsehang mme mahlo a sekamela tlase, ka nako e 'ngoe a retelehela ho e mong.

Litšobotsi tse ling tsa 'mele

Ntle le litšobotsi tsa sefahleho, ho na le litšobotsi tse ling tse 'maloa tse tloaelehileng tsa' mele:

• Ho ruruha ha menoana ea letsoho kapa maoto.
• Manala a nang le sebopeho kapa mmala o sa tloaelehang.
• Molala o mokgutshwane le moriri o mokgutshwane ka morao ho molala, mohlomong le masela a weave mahlakoreng a molala.
• Bokhutšoanyane ba bolelele (bokhutšoanyane ba bolelele ha ho bapisoa le lilemo).
• Sefuba se tebileng (pectus excavatum) kapa lesapo la sefuba le hlahelletseng (pectus carinatum).

Lefu la pelo

Bana ba bangata ba nang le Noonan Syndrome ba ka 'na ba e-ba le lefu la pelo la tlhaho . Bana ba bang ba ka 'na ba hloka phekolo ea hang-hang bakeng sa lefu lena la pelo. Ba bang ba ka 'na ba se ke ba e-ba le matšoao ho fihlela hamorao bophelong. Mafu a pelo a tloaelehileng haholo ke:

• Phoso ea septal ea atrial.
• Hypertrophic cardiomyopathy.
• Stenosis ea methapo ea matšoafo.

Mathata a mang a ka bang teng

Ho phaella ho sena, Noonan Syndrome e ka baka mathata a mang a 'maloa:

• Mathata a ho hema, mohlala, ka lebaka la bonolo ba larynx (laryngomalacia).
• Lymphedema (ho bokellana ha mokelikeli oa lymph matsohong kapa maotong).
• Tieho ea nts'etsopele .
• Ho tsoa mali ho feta tlwaelo kapa ho ntsha maqeba ha bonolo.
• Mathata a ho fepa masea.
• Matheba a sa hlahellang ho bashanyana. Haeba a sa phekoloe, sena se ka ama mathata a ho ba le bana.
• Scoliosis.
• Mathata a pono kapa ho se utloe hantle (ho se utloe hantle).
• Liphoso tsa tsoalo tse amanang le liphio.

Ke mathata afe a mang a amanang le Noonan Syndrome?

Bana ba bangata ba nang le Noonan Syndrome ba hola butle ho feta kamoo ho tloaelehileng kateng ha ba fihla lilemong tsa bocha. Leha ho le joalo, ba ka 'na ba tsoaloa ba le bolelele bo tloaelehileng. Hoo e ka bang 25% ba na le bothata ba ho ithuta. Palo e nyenyane ea bona e ka 'na ea boela ea e-ba le bokooa ba kelello. Pakeng tsa 10% le 15% ea bana ba nang le Noonan Syndrome ba ka hloka thuto e khethehileng. Boemo bona bo ka boela ba baka tieho ea nts'etsopele, mathata a boitšoaro, kapa mathata a puo.

Bana ba bang ba nang le Noonan Syndrome ba ba le juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) , mofuta o sa tloaelehang oa leukemia o hlahang bongoaneng.Kotsi ea ho tšoaroa ke kankere ea matsoele kapa kankere e meng ea bana e ka eketseha hanyane. Leha ho le joalo, kotsi ka kakaretso e nahanoa hore e ka ba 4% ha motho a le lilemo li 20. Kahoo, hopola, ke kotsi e tlase haholo .

Lefu la Noonan le fumanoa joang?

Ngaka ea hau e ka 'na ea belaella Noonan Syndrome kamora tlhahlobo ea 'mele le tlhahlobo ea matšoao a ngoana oa hau. Ho netefatsa tlhahlobo le ho thibela maemo a mang, ngaka ea hau e ka khothaletsa liteko tsa lefutso .

Liteko tse ling tse 'maloa li ka etsoa bakeng sa sena:

• Teko e felletseng ea mali (CBC).
• X-ray ea sefuba.
• Tlhahlobo ea CT.
• Echocardiogram ke teko e hlahlobang tshebetso ya pelo.
• Teko ea EKG (Electrocardiogram (EKG)).
• Tlhahlobo ea ultrasound.

Na ho na le pheko bakeng sa Noonan Syndrome?

Tjhe, ha ho na pheko ya Noonan Syndrome. Empa o seke wa tshwenyeha! Ho na le diphekolo tse sebetsang tse ka thusang wena le ngwana wa hao ho laola matshwao.

Noonan Syndrome e phekoloa joang?

Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao se tla theha moralo oa phekolo bakeng sa Noonan Syndrome ho latela matšoao a ngoana oa hao le boima ba 'ona. Ngoana oa hao a ka 'na a fumana kalafo e kang:

• Lisebelisoa tse thusang: tse kang likhalase kapa lithuso tsa kutlo.
• Kalafo ea boitšoaro kapa ea puo .
• Tšehetso ea thuto bakeng sa bokooa ba ho ithuta.
• Meriana bakeng sa lefu la pelo la ngoana, mathata a ho tsoa mali, kapa kholo e liehang .
• Kalafo ea li-hormone tsa kholo.
• Mekhoa ea phekolo e thusang e kang phekolo ea khatello, e fanang ka phomolo bakeng sa maemo a kang lymphedema.

Maemong a mang, ngaka ea hao e ka ’na ea khothaletsa opereishene . Hopola hore ho fumanoa ha mokuli esale pele ho bohlokoa bakeng sa phekolo e atlehang le tlhokomelo e latelang.

Ke mang ea ka kenyelletsoang sehlopheng sa kalafo ea Noonan Syndrome sa ngoana oa ka?

Ntle le ngaka ea hao ea bana, sehlopha sa bongaka se hlokomelang bophelo bo botle ba ngoana oa hao se ka kenyelletsa litsebi tse kang:

• Setsebi sa meriana ea methapo ea mali.
• Ngaka e ikhethang tsamaisong ea methapo (boko, mokokotlo le methapo) (Setsebi sa methapo).
• Ngaka ea oncologist.
• Ngaka ea mahlo.
• Setsebi sa liphatsa tsa lefutso.
• Ngaka ea pelo.
• Ngaka ea Endocrinologist.
• Ngaka ea mafu a methapo ea kutlo.
• Ngaka ea letlalo (setsebi sa letlalo, moriri le manala).

Sehlopha sa tlhokomelo ea hao se tla khothaletsa phekolo e loketseng ngoana oa hao ka ho fetisisa. Ba tla boela ba behe leihlo boemo ba ngoana oa hao 'me ba etse liphetoho tse hlokahalang meriana kapa mokhoa oa phekolo, ho latela boemo ba ngoana le litla-morao life kapa life.

Na ho na le seo nka se etsang ho fokotsa kotsi ea ngoana oa ka ea Noonan Syndrome?

Tjhe. Ha ho letho leo o ka le etsang ho fokotsa kotsi ya hore ngwana wa hao a be le Noonan Syndrome. E bakwa ke phetoho ya lefutso . Leha ho le jwalo, haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le Noonan Syndrome, o ka buisana le ngaka ya hao ka diteko tsa lefutso tsa pele ho bokhachane, tse ka etswang nakong ya boimana .

Bokamoso ba batho ba nang le Noonan Syndrome ke bofe?

Batho ba bangata ba nang le Noonan Syndrome ba phela bophelo bo botle le bo ikemetseng.

Sehlopha sa tlhokomelo ea ngoana oa hao se tla sebetsa le uena ho laola matšoao a ngoana oa hao le ho thibela mathata. Kahoo, ho bohlokoa ho lula u e-na le tšepo.

U lokela ho batla keletso ea bongaka neng bakeng sa Noonan Syndrome?

Haeba Noonan Syndrome e baka lefu le matla la pelo la tlhaho , ho buuoa le ho beha leihlo ho tsoelang pele ho ka hlokahala ho boloka lesea la hao le phetse hantle ebile le sireletsehile. Ngaka ea hau e ka buisana le uena ka mekhoa ea kalafo ea hang-hang le ea nako e telele.

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ha lesea le sa tsoa tsoaloa kapa ngoana ea ntseng a hola a fumanoa a e-na le tlhahlobo ea bongaka. Leha ho le joalo, bana ba bangata ba fumanoeng ba e-na le Noonan Syndrome ba na le matšoao a bobebe . 'Me ba tsoela pele ho phela bophelo bo felletseng, bo mafolofolo. Buisana le ngaka ea hau ka mekhoa ea phekolo e sebetsang kapa mekhoa e tsoelang pele ea tlhokomelo e etselitsoeng litlhoko tsa ngoana oa hau. Kalafo ea pele e ka thusa ho fokotsa matšoenyeho a hau le ho thusa ngoana oa hau ho fihlela liphello tse ntle ka ho fetisisa tsa bophelo bo botle.

A re hopoleng lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa (Molaetsa oo re o isang hae)

Ho lokile, ha re pheteng lintlha tsa bohlokoa ka ho fetisisa ho seo re buileng ka sona:

• Noonan Syndrome ke boemo ba lefutso .
• Matšoao a sena aa fapana , a mang a bobebe, a mang a tebile hanyane.
• O ka bona lintho tse kang litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho, bolelele bo bokhutšoanyane le lefu la pelo.
• Leha ho se na pheko e felletseng, ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang e ka laolang matšoao .
• Ho bohlokoa haholo ho fumana lefu lena le ho qala kalafo esale pele .
• Sehlopha sa lingaka tse ikhethang se tla thusa ngoana oa hau.
• Bana ba bangata ba nang le Noonan Syndrome ba phela bophelo bo thabileng le bo mafolofolo .

Kahoo, haeba ngwana wa hao a na le matshwao ana, o se ke wa tshoha, bona ngaka kapele kamoo ho ka kgonehang mme o fumane keletso. Ba tla o fa thuso yohle eo o e hlokang.

Lefu la Noonan , mafu a lefutso, lefu la pelo la tlhaho, tieho ea kholo, litšobotsi tsa sefahleho, bophelo bo botle ba bana, liteko tsa lefutso