Na o tshwenyehile hanyane ka bolelele ba ngwana wa hao? A re bueng ka bokgutshwanyane (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) le lisosa tse ding tsa bolelele bo bokgutshwanyane.

Na ngwana wa hao o mokgutshwane hanyane ho feta bana ba bang? Kapa o nahana hore maoto a hae a makgutshwane ha a bapiswa le mmele wa hae kaofela? Ka dinako tse ding tsena e ka ba tse tlwaelehileng. Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding e ka ba matshwao a boemo ba bongaka. Kajeno re tlo bua ka boemo bo jwalo, dwarfism , kapa ka mantswe a bongaka , skeletal dysplasia, le lisosa tse ding tsa bolelele bo bokgutshwane. Se tshwenyehe, ho bohlokwa haholo ho ela hloko sena.

Ka bokhutšoanyane, dwarfism ke eng?

Bo-dwarfism, kapa seo re se bitsang Skeletal Dysplasia , ha se boemo bo le bong feela. Ke lentsoe la bongaka le akaretsang le kenyeletsang maemo a makholo a amang kholo ea masapo le lefufuru. Maemo ana a fella ka hore bolelele ba motho bo fokotsehe, kapa bo be bokhutšoanyane. Ka tloaelo, motho ea nang le boemo bona o bolelele ba limithara tse ka tlase ho 1.47 ha e se e le motho e moholo.

Batho ba bang ba rata ho sebelisa lentsoe "batho ba banyenyane" ho hlalosa batho ba nang le bothata bona. Leha ho le joalo, ho sebelisa mantsoe a kang "ma-midgets" ha hoa lokela ho hang, kaha ho ka ba utloisa bohloko maikutlong.

Ho na le mefuta e fapaneng ea bokhutšoanyane. Maemo ana a ka ama kholo ea masapo likarolong tse fapaneng tsa 'mele ea rona, haholo-holo matsoho, maoto, mpa le hlooho.

Mefuta e atileng haholo ea skeletal dysplasia ke efe?

Ho na le mefuta e makholo ea dwarfism e amang kholo ea masapo. Mona ke e 'maloa ea eona:

• Achondroplastic dwarfism: Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa dwarfism. Maoto a makhutšoane le phatla e hlahelletseng ke litšobotsi tsa mantlha.
• Hypochondroplasia dwarfism: Ena ke mofuta o bobebe oa dwarfism o nang le maoto a makhutšoane. Leha ho le joalo, matšoao a eona ha a bonahale haholo nakong ea bongoana.
• Pituitary dwarfism: Sena se bakoa ke khaello ea hormone ea kholo .
• Primordial dwarfism: Mofuteng ona, 'mele o monyane ho tloha pele o tsoaloa le maemong 'ohle a bophelo.
• Thanatophoric dysplasia: Ena ke mofuta o sa tloaelehang le o matla haholo oa dwarfism. Boemong bona, maoto le matsoho li makhutšoane haholo 'me sefuba se sesesaane haholo. Masea a nang le boemo bona hangata a shoa matsatsing a 'maloa ka mor'a tsoalo ka lebaka la mathata a ho hema.

Nahana ka tsela ena: masapo a 'mele ea rona a tšoana le litšiea tse sebelisetsoang ho haha ​​​​ntlo. Haeba ho na le phetoho efe kapa efe kholong ea litšiea tsena, ho tšoana le ha eka sebopeho le bophahamo ba ntlo eohle lia fetoha.

"Boemo bo Bokhutšoanyane" bo bolela'ng hantle?

Polelwana "boemo bo bokhutšoanyane" e bolela motho ea mokhutšoanyane ho feta kamoo ho neng ho lebelletsoe kateng ha a bapisoa le ba bang ba lilemo tse tšoanang.Ho bana ba banyenyane, sena se ka bolela hore bolelele ba bona bo ka tlase ho bolelele bo tloaelehileng ba kholo, kapa hore ba ka tlase ho bolelele bo lebeletsoeng ho latela bolelele ba batsoali ba bona.

Bolelele ba motho (kapa bolelele ba lesea) bo laolwa ke mabaka a 'maloa. Tsena li kenyelletsa lintho tse kang bolelele ba batsoali, boima ba bona le maemo a lihormone. Bokhutšoanyane ba bolelele bo ka boela ba bakoa ke maemo a 'maloa a liphatsa tsa lefutso.

Ke mang ea angoang haholo ke bo-dwarfism?

Dysplasia ea masapo e ka ama mang kapa mang. Mefuta e meng ea eona ke ea lefutso . Seo se bolela hore e ka futsiloa ho batsoali. Mefuta e meng e bakoa ke liphetoho tse sa reroang tsa DNA. Hangata, empa eseng kamehla, bana ba nang le bokhutšoanyane ba tsoaloa ke batsoali ba bolelele bo tloaelehileng.

Boemo bona bo atile hakae?

Skeletal Dysplasia ke boemo bo sa tloaelehang. Mofuta o tloaelehileng haholo, achondroplasia, o ama motho a le mong ho ba 15,000 ho isa ho ba 40,000.

Bo-dwarfism bo ama 'mele oa hao joang?

Skeletal Dysplasia e ama kholo ea masapo a hao . Masapo a malelele matsohong le maotong a hao a atisa ho ameha. Leha ho le joalo, masapo a mang, ho kenyeletsoa le a ka mpeng le hloohong ea hao, le 'ona a ka ameha. Matšoao a bokhutšoanyane a ka ama likarolo tse ling tsa 'mele oa hao. E ka boela ea lebisa mathateng a bophelo bo botle ba nako e telele, joalo ka ho fokola ha mesifa kapa tšoaetso e atisang ho hlaha .

Matšoao a bo-dwarfism ke afe?

Letšoao le ka sehloohong le le tloaelehileng la skeletal dysplasia ke bolelele bo bokhutšoanyane. Motho ea nang le boemo bona hangata o bolelele bo ka tlase ho limithara tse 1.47 ha e se e le motho e moholo. Boemo bona bo bokhutšoanyane bo bonahala haholo ho batho ba baholo le ho batho ba baholo ho feta bongoaneng.

Lisosa tse ngata tsa bolelele bo bokhutšoanyane li lekana . Ke hore, 'mele oohle o mokhutšoanyane, eseng karolo e le' ngoe feela. Leha ho le joalo, mefuteng e meng ea bokhutšoanyane, bolelele bona bo bokhutšoanyane ha bo lekana . Ke hore, kutu e na le boholo bo tloaelehileng empa matsoho le maoto a makhutšoanyane.

Matšoao a mang a dwarfism a ka kenyelletsa:

• Maoto a inamisitsoeng.
• Borokho ba nko bo bataletseng (karolo e nang le masapo e ka holimo ho nko).
• Hlooho e kgolo.
• Phatla e hlahelletseng.
• Matsoho le maoto a makgutshwane.
• Menoana le menoana e mekhutšoanyane.
• Matsoho le maoto a sephara.

Ka linako tse ling, kholo e sa tloaelehang ea masapo e ka baka mathata a mang a bophelo ho phaella matšoao ana. Mohlala:

• Ho bokellana ha mokelikeli ho potoloha boko (Hydrocephalus).
• Methapo e hatelletsoeng.
• Scoliosis.
• Tšoaetso ea litsebe kapa mathata a kutlo.
• Bohloko ba lengole le leqaqailana.
• Ho hema ka thata ha motho a robetse.

Lisosa tsa bo-dwarfism ke life?

Dysplasia ea masapo e ka ba le lisosa tse 'maloa. Hangata, e bakoa ke phetoho ea DNA ea motho (phetoho ea liphatsa tsa lefutso) . Leha ho le joalo, sesosa se nepahetseng sa mefuta e meng ha se tsejoe.

Ho na le mabaka a 'maloa a mantlha:

• Nalane ea lelapa: Haeba batsoali le litho tse ling tsa lelapa li le khutšoanyane, ho ka etsahala hore ngoana le eena a be mokhutšoanyane.
• Phetoho ea liphatsa tsa lefutso: Liphetoho tse etsahalang ho DNA ea motho.
• Khaello ea hormone ea kholo: Boko ha bo hlahise hormone e lekaneng e hlokahalang bakeng sa kholo ea masapo.
• Ho hlaha ha lesea ka mora nako / tieho ya motheo: Bana ba bang ba hola ka mora nako ho feta dithaka tsa bona. Ka dinako tse ding ditho tse ding tsa lelapa le tsona di ka ba le mokgwa ona wa kgolo.
• Phepo e sa Lokelang: Ho se fumane phepo e nepahetseng ho ka ama kgolo ya ngwana.
• E nyane bakeng sa dilemo tsa boimana: Masea a mangata a manyane ha a tswalwa a tla fihlela kgolo e tlwaelehileng nakong ya dilemo tse pedi ho isa ho tse tharo, empa hoo e ka bang 10% ha a fihlelle kgolo e tlwaelehileng.

Na bo-dwarfism bo bakoa ke liphatsa tsa lefutso?

E, mefuta e meng ea bo-dwarfism (e bakoang ke Skeletal Dysplasia) ke ea liphatsa tsa lefutso. Ke hore, li bakoa ke phetoho ea DNA. Maemong a mangata, phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ke ketsahalo e sa reroang, eseng ntho e futsitsoeng ho batsoali ba bakhutšoanyane. Ke hore, bana ba bangata ba nang le bo-dwarfism ba na le batsoali ba bolelele bo tloaelehileng.

Leha ho le jwalo, haeba motsoali a le mong kapa ka bobedi ba na le dwarfism, ho ka etsahala hore ngwana a futse boemo bona. Ho itshetlehile ka mofuta wa dwarfism. Mohlala, haeba mme kapa ntate a na le achondroplasia, ngwana o na le monyetla wa 50% wa ho futsa boemo bona. Haeba batswadi ka bobedi ba na le achondroplasia, ngwana o na le monyetla wa 25% wa ho ba le mofuta o matla wa dwarfism o bitswang homozygous achondroplasia (moo ngwana a belehwang a shwele kapa a shwa kapele ka mora ho tswalwa) le monyetla wa 50% wa ho ba le achondroplasia e tlwaelehileng.

Haeba o rera ho ima mme o batla ho tseba kotsi ya hore ngwana wa hao a be le boemo bo futsitsweng, bo kang achondroplasia kapa mofuta o mong wa dwarfism, bua le ngaka ya hao ka diteko tsa lefutso .

Mokhoa oa ho lemoha bo-dwarfism?

Maemong a mang, lingaka li ka lemoha skeletal dysplasia pele lesea le hlaha. Nakong ea boimana, lingaka li sebelisa liteko tsa tlhahlobo ea pelehi ho fumana lintho tse sa tloaelehang khōlong ea lesea.

Kamora hore lesea le hlahe, ngaka e tla beha leihlo kgolo ya lesea nakong ya diteko tsa selemo le selemo tsa bophelo bo botle. Haeba bokgutshwane bo sa lemohuwe ha lesea le tswalwa, haeba lesea le fosa mehato ya kgolo , e ka ba sesupo sa boemo mme e ka fumanwa hamorao. Diteko tse ding, tse kang di-X-ray le diteko tsa madi, di ka thusa ngaka ho fumana hore na ke hobaneng lesea le sa hole ka sekgahla se tlwaelehileng. Ena ke tsela eo tlhahlobo e etswang ka yona.

Mekhoa ea phekolo ea bokhutšoanyane ke efe?

Kaha ha ho na pheko e tobileng ea skeletal dysplasia, kalafo e reretsoe ho laola matšoao, a ikhethang ho motho ka mong le tlhahlobo ea lefu lena.

Kalafo ea opereishene ho laola matšoao e ka kenyelletsa:

• Opereishene ea ho lokisa sebopeho sa masapo kapa masapo a ntseng a hola ka tsela e sa tloaelehang.
• Ho tlosa mokelikeli o feteletseng o bokellaneng ho potoloha boko (opereishene ea hydrocephalus).
• Ho buuoa ho imolla khatello kutung ea boko (karolo ea boko e hokahanang le lesapo la mokokotlo).
• Ho buuoa ho tlosa litonsi le/kapa li-adenoid ho nolofatsa ho hema.
• Ho kenya lipeipi tsebeng ho thibela tšoaetso ea litsebe.

Mekhoa e meng ea phekolo e seng ea opereishene e kenyelletsa:

• Ho sebedisa mochini wa CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) ho phekola ho hema borokong .
• Ho sebelisa lithuso tsa kutlo ho ntlafatsa kutlo.
• Khothalletsa mekhoa e metle ea ho ja le ho ikoetlisa ho thibela boima bo feteletseng kapa botenya (BMI ea 30 kapa ho feta).
• Ho fana ka hormone ea kholo (phekolo ea lihormone) e le kalafo ea khaello ea lihormone tsa kholo.
• Ka 2021, Tsamaiso ea Lijo le Lithethefatsi ea US e ile ea amohela moriana oa Vosoritide (Voxzogo®) bakeng sa tšebeliso ho bana ba lilemo tse fetang 5 ba nang le achondroplasia eo lipalo tsa bona tsa kholo ea masapo li e-so koalehe (ke hore, kholo ea bona ha e so fele). Tekong ea bongaka, moriana oa Vosoritide o thusitse bana ho hola kapele.

Hopola hore mekhoa ena ea phekolo e ka hlokahala bophelo bohle, empa e ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba motho haholo.

Nka fokotsa kotsi ea ngoana oa ka ea ho ba dwarfism joang?

Hobane mefuta e meng ea skeletal dysplasia ke ea liphatsa tsa lefutso, ha ho na mokhoa oa ho thibela boemo bona ntle le haeba ngaka e etsa tlhahlobo, joalo ka tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso pele ho kenngoa . Ho molemo ho buisana le ngaka ea hau mabapi le liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho fumana hantle hore na kotsi ea ngoana oa hau ke efe bakeng sa boemo ba liphatsa tsa lefutso bo kang dwarfism.

Phepo bakeng sa kholo ea ngoanaSeo o se buang se bohlokoa haholo. Haeba u imme, etsa bonnete ba hore u ja lijo tse leka-lekaneng. Esita le ka mor'a hore lesea le hlahe, u lokela ho mo fa lijo tse fapaneng tse phetseng hantle tse loketseng lilemo tsa hae, tse kang protheine, litholoana, lijo-thollo le meroho. Ka tsela eo, o tla fumana limatlafatsi tsohle tseo a li hlokang bakeng sa kholo.

U ka lebella eng haeba u e-na le ngoana ea nang le bokhutšoanyane?

Leha ho se na pheko e tobileng ea skeletal dysplasia, batho ba bangata ba nang le bolelele bo bokhutšoanyane ba phela bophelo bo tloaelehileng le bophelo bo botle ka kalafo ho laola matšoao a bona. Leha ho le joalo, matšoao a mang a boemo bona e ka ba phephetso ho ngoana le lelapa, haholo-holo haeba kholo e sa tloaelehang ea masapo e hloka opereishene tse ngata. Ngaka ea hau e tla sebetsa haufi-ufi le uena le ngoana oa hau ho fana ka kalafo eo ngoana oa hau a e hlokang ho phela bophelo bo felletseng le bo phetseng hantle.

Tebello ea bophelo ba motho ea nang le bokhutšoanyane ke efe?

Mefuteng e mengata ea bo-dwarfism, bophelo bo tloaelehileng bo ka lebelloa ka kalafo ho laola matšoao. Leha ho le joalo, ka bomalimabe, mefuteng e meng, bophelo bo ka khutsufatsoa.

Nka hlokomela ngoana oa ka ea nang le skeletal dysplasia joang?

Ntle le ho fihlela litlhoko tsa bongaka tsa ngoana oa hao, u ka tšehetsa ngoana oa hao ka ho etsa lintho tse latelang, ho theha tikoloho e amohelang le e mo lumellang ho nka karolo nthong e 'ngoe le e 'ngoe:

• Ho tlosa litšitiso tsa 'mele lapeng e le hore ngoana a ka sebetsa ka boikemelo (mohlala, ho ba le setuloana, ho theola switch ea lebone).
• Ho fana ka tšehetso ea thuto le/kapa ea kelello ho thibela kapa ho sebetsana le tlhekefetso e tsoang ho bana ba bang sekolong.
• Hape, ho ikopanya le mekhatlo e thusang bana ka ho fumana hore na ba na le lefu lena.

Jwalo ka batswadi, re lokela ho tshwara bana ba rona ho ya ka dilemo tsa bona, eseng bolelele ba bona. Sena se bohlokwa haholo.

U lokela ho botsa ngaka lipotso life?

Haeba ngwana wa hao a na le bothata bona, o ka botsa ngaka dipotso tse kang:

• Na ho hlokahala opereishene ho phekola matšoao a ngoana oa ka?
• Nka thusa ngwana oa ka joang ho thibela tšoaetso ea litsebe?
• Na ho na le litla-morao life kapa life kalafong eo u e khothalletsang?
• Ngoana oa ka o hloka ho nka lihormone tsa kholo nako e kae?

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Esita le haeba ngwana wa hao a fumanwa a na le Skeletal Dysplasia mme a hloka opereishene kapa kalafo ya nako e telele ho laola matshwao, ha ho bolele hore a ke ke a phela bophelo bo felletseng le bo nang le morero. Jwalo ka motswadi kapa mohlokomedi, o lokela ho tshwara ngwana wa hao ho ya ka dilemo tsa hae, eseng bolelele ba hae. Sena se tla thusa ngwana wa hao ho aha boitlhompho le ho ikutlwa a amohelehile ebile a ratwa.

Haeba u motho e moholo ea nang le 'dementia', ho ba le sehlopha se setle sa tšehetso, ho laola matšoao a hau le ho phela bophelo bo botle ho ka u thusa ho phela bophelo bo felletseng le bo mafolofolo.

` dwarfism, skeletal dysplasia, bolelele bo bokhutšoanyane, dwarfism, bolelele bo bokhutšoanyane, kholo ea masapo, mafu a liphatsa tsa lefutso