Jwalo ka mme, o tlameha ho ikutlwa o utlwile bohloko ebile o tshohile hakae haeba ngwana wa hao a tswalwa a na le ponahalo e sa tlwaelehang, a se na bophelo, kapa a hlotsa, kapa haeba dingaka di re ho na le bothata ka ntshetsopele ya mahlo kapa boko? Ka dinako tse ding sesosa sa sena e ka ba boemo bo sa tlwaelehang haholo, empa bo tebileng haholo, ba lefutso bo teng ha a tswalwa. Kajeno re tlo bua ka lefu le leng le jwalo, Walker-Warburg Syndrome.
Lefu la Walker-Warburg ke eng?
Ka bokhutšoanyane, Walker-Warburg Syndrome ke boemo ba lefutso bo amang mesifa 'meleng oa ngoana oa hao, haholo-holo boko le mahlo. Ke ba sehlopha sa mafu a bitsoang congenital muscular dystrophies, a qalang ha a tsoaloa kapa a sa le masea 'me butle-butle a fokolisa mesifa ha nako e ntse e ea. Ha e le hantle, boemo bona bo baka matšoao a behang bophelo kotsing ho bana 'me, ka bomalimabe, bo khutsufatsa bophelo ba bona. Sena se ka utloahala se tšosa ho uena, empa ho bohlokoa ho tseba hore na ke eng.
Dystroglycanopathy ke eng? Na ho na le kamano?
Mohlomong u kile ua utloa Walker-Warburg Syndrome e bitsoa Dystroglycanopathy . Se tšoenyehe, ke tla e hlalosa.
Lefu la Walker-Warburg ke mofuta oa ho senyeha ha mesifa ho bakoang ke tlhaho. Ho senyeha ha mesifa ke sehlopha sa mafu a amang mesifa ea 'mele oa ngoana. Mefuta e 'maloa ea ho senyeha ha mesifa ena e arotsoe e le dystroglycanopathies. Ke hore, ho senyeha ha mesifa ho bakoang ke liphoso liphatseng tsa lefutso tse hlahisang protheine ea dystroglycan ho bitsoa lebitso lena. Lefu la Walker-Warburg le nkoa e le mofuta o matla ka ho fetisisa, kapa o tebileng, oa sehlopha sena sa dystroglycanopathies.
Bolwetse bona bo atile hakae? Ke mang ya ka bo tshwarang?
Lefu la Walker-Warburg ke lefu le sa tloaelehang haholo. Lefatšeng ka bophara, ho hakanngoa hore lesea le le leng ho a 60,500 le sa tsoa tsoaloa le na le lefu lena. Kaha ke phello ea phetoho ea liphatsa tsa lefutso, mang kapa mang a ka ba le boemo bona. Sena se bolela hore morabe, bolumeli, jj. ha li amane le letho.
Na ngoana oa ka a ka rua lefu lena?
E, ngoana oa hao a ka futsa Walker-Warburg Syndrome.Ho etsahala tjena: Ha batsoali ka bobeli e le bajari ba e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng tse bakang Walker-Warburg Syndrome, ho bolelang hore ka bobeli ba na le kopi e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli, ngoana o tla fumana lefu lena feela haeba batsoali ka bobeli ba fetisetsa liphatsa tsa lefutso ho ngoana nakong ea kemolo. Mokhoa ona oa lefa o bitsoa autosomal recessive inheritance.
Ak'u nahane, haeba ngoana oa hao a futsa kopi e le 'ngoe feela ea liphatsa tsena tsa lefutso tse fetotsoeng ho motsoali e mong, ngoana a ke ke a bontša matšoao, empa ngoana e tla ba mojari oa lefu lena. Sena se bolela hore bana ba ngoana nakong e tlang ba ka 'na ba ba le kotsi e itseng ea ho tšoaroa ke lefu lena, haeba motsoali e mong le eena e le mojari.
Lefu la Walker-Warburg le ama 'mele oa ngoana oa ka joang?
Lefu lena le ama haholo mesifa ea 'mele oa lesea la hao. U ka 'na ua hlokomela liphetoho mesifa ea lesea la hao hang ha le hlaha. 'Mele oa lesea o ka 'na oa thella haholo, joaloka popi e se nang bophelo , hobane mesifa e na le mesifa e fokolang haholo. Ntle le mesifa, boemo bona bo boetse bo ama tsela eo boko le mahlo a lesea la hao li hōlang le ho sebetsa ka eona. Lesea la hao le ka 'na la ba le mathata a pono, tieho ea khōlo, le mathata a khōlo ea kelello. Lingaka li leka ho laola matšoao ana ka kalafo le ho thibela lesea ho ba le nako e khutsufalitsoeng ea bophelo.
Matšoao a Walker-Warburg Syndrome ke afe?
Lefu la Walker-Warburg le baka matšoao a amang mesifa ea ngoana oa hao, boko le mahlo. Bohloko ba matšoao ana bo ka fapana. Hangata a bonoa ha a tsoaloa kapa a sa le lesea. Matšoao a mang a ka beha bophelo kotsing.
Matšoao a amanang le mesifa
Matšoao a lefu la Walker-Warburg a ama mesifa e sebelisetsoang ho sisinyeha ho ngoana.
- Ha lesea le hlaha, le ka bonahala le "fofa" jwalo ka popi e se nang bophelo ka lebaka la mesifa e tlase (hypotonia) . Sena se etsa hore ho be thata hore lesea le phahamise hlooho, matsoho le maoto.
- Boemo bona bo etsa hore mesifa ea ngoana e fokole butle-butle , ho bolelang hore matšoao aa mpefala ha nako e ntse e ea.
- Kaha mesifa ea lesea ha e sebetse hantle, ho ka ba thata ho noa lebese bongoaneng . Ba kanna ba se khone ho anya kapa ho metsa hantle.
Matšoao a amanang le boko
Lefu la Walker-Warburg le ama tsela eo boko ba lesea la hao bo holang ka yona. Matšoao a amanang le boko a ka kenyeletsa:
- Lissencephaly (boko bo boreleli) ke boemo boo boko bo bonahalang bo e-na le makukuno holim'a bona, ntle le makukuno a tloaelehileng kapa li-groove. Ka mantsoe a mang, bokaholimo ba boko bo bonahala bo boreleli.
- Ho bokellana ha metsi bokong(Hydrocephalus - hlooho ea metsi) Sena se ka etsa hore hlooho e hole.
- Mathata a ntshetsopele ya kutu ya boko le cerebellum kapa boemo bo bitswang cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
- Ho tsietsana , ke hore, maemo a kang a ho tsietsana.
Maemo ana, a amang boko ba ngoana oa hao, a ka baka kholo e liehang le liphephetso tse amanang le bokhoni ba kelello .
Matšoao a amanang le mahlo
Lefu la Walker-Warburg le ka ama ntshetsopele ya mahlo a ngwana wa hao mme la baka matshwao a kang:
- Mahlo a manyane (Microphthalmia) kapa mahlo a maholo (Buphthalmos) .
- Ho fifala ha mahlo, ho bolelang hore lense ea leihlo e fetohile e tšoeu (Cataracts) .
- Tieho ea phetiso ea melaetsa ka methapo ea mahlo e romelang melaetsa ho tloha mahlong ho ea bokong.
- Bothata ba ho bona hantle (Ho fokola ha pono) .
Lebaka la see ke lefe? Hobaneng see se etsahala?
Lefu la Walker-Warburg le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Lijini tse fetang leshome le metso e 'meli li se li fumanoe tse bakang boemo bona, 'me ho ka' na ha e-ba le tse ling tse so kang tsa fumanoa. Tse ling tsa liphetoho tse kholo tsa liphatsa tsa lefutso tse bakang lefu lena ho batho ba fetang halofo ea batho bohle ba nang le Lefu la Walker-Warburg ke:
- `POMT1`
- `POMT2`
- `CRPPA` (eo pele e neng e tsejoa e le `ISPD`)
- `FKTN`
- `FKRP`
- `KGOLO1`
- `POMGNT1`
- `ISPD`
- `GTDC2`
- `DAG1`
Lijini tsena li kena-kenana le ts'ebetso ea ho eketsa limolek'hule tsa tsoekere ho protheine e bitsoang alpha-dystroglycan , e leng ts'ebetso e bitsoang glycosylation . Ha ts'ebetso ena ea glycosylation e sa etsahale hantle, likhoele tsa mesifa ea lesea li sitoa ho boloka sebopeho sa tsona 'meleng. Liprotheine tsena li boetse li ama tsela eo lisele tsa methapo bokong li tsamaeang ka eona nakong ea mokhahlelo oa lesea le sa tsoa emoloa, e leng sona se bakang boemo ba boko bo bitsoang lissencephaly bo boletsoeng pejana.
Ha re bua ka bokhutšoanyane, mesifa ea ngoana ea nang le Walker-Warburg Syndrome e lula e tiea ebile e phutholoha. Ha nako e ntse e ea, likhoele tsena tsa mesifa lia senyeha 'me lia fokola hoo li sa khoneng ho sebetsa.
Ho phaella moo, Walker-Warburg Syndrome e sitisa tsela eo li-neuron li tsamaeang ka eona bokong ba ngoana. Ka tloaelo, li-neuron li lokela ho ema ha li fihla moo li eang teng. Leha ho le joalo, li-neuron tse amehileng le tsona li tsamaea ka har'a mokelikeli o potileng boko ba ngoana. Sena se na le tšusumetso e kholo kholong ea boko.
Lefu la Walker-Warburg le fumanoa joang?
Ngaka ea hau e ka 'na ea qala ho etsa liteko tsa Walker-Warburg Syndrome qetellong ea boimana, 'me tlhahlobo e tiisoa ka mor'a hore lesea le hlahe.
- Tlhahlobo ea ultrasound nakong ea boimana e ka lemoha matšoao, haholo-holo a amang boko ba lesea.
- Kamora hore lesea le hlahe, liteko tsa ho nka litšoantšo tse kang CT scans le MRIs li ka fana ka setšoantšo se hlakileng sa boko ba lesea le ho hlahloba boemo.
Ho na le liteko tse 'maloa ho netefatsa hore Walker-Warburg Syndrome e fumanoa:
- Tlhahlobo ea mesifa ke teko ea ho bona hore na likhoele tsa mesifa ea ngoana li phetse hantle. Sena se kenyelletsa ho nka karolo e nyenyane ea mesifa le ho e hlahloba.
- Teko ea mali ho hlahloba boemo ba Creatine Kinase (CK) maling. CK ke enzyme e lokolloang maling ha lisele tsa mesifa li senyeha. Maemo a phahameng a CK a bontša tšenyo ea mesifa.
- Tlhahlobo ea mahlo ho hlahloba matšoao a Walker-Warburg Syndrome mahlong a ngoana.
- Teko ea mali ea lefutso ho khetholla liphatsa tsa lefutso tse fetohileng tse bakang matšoao.
Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?
Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea Walker-Warburg Syndrome. Ka hona, kalafo e reretsoe haholo-holo ho imolla matšoao. Mekhoa ea phekolo e ka fapana bakeng sa ngoana e mong le e mong ea fumanoeng a e-na le bothata bona, ho latela boemo ba ngoana. Mekhoa ea phekolo e ka kenyelletsa:
- Ho buuoa ho tlosa metsi a mangata bokong (hydrocephalus).
- Ho fana ka meriana ho thibela ho tšoaroa ke sethoathoa.
- Kalafo ea 'mele ho ntlafatsa matla a mesifa.
- Haeba o na le bothata ba ho ja, ho kenya phaephe ya ho fepa ho ka thusa.
Sepheo sa kalafo ea Walker-Warburg Syndrome ke ho thibela matšoao a behang bophelo kotsing le ho thusa ho eketsa tebello ea bophelo ba ngoana.
Na ho na le mokhoa oa ho thibela Walker-Warburg Syndrome?
Lefu la Walker-Warburg ke boemo ba lefutso, kahoo ha ho na mokhoa oa ho bo thibela. Haeba u rera ho ima 'me u batla ho tseba kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba lefutso, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau ka liteko tsa lefutso kapa boeletsi ba liphatsa tsa lefutso .
Haeba ngwana oa ka a e-na le lefu lena, ke lokela ho lebella eng?
Walker-Warburg Syndrome ke lefu le ntseng le tsoela pele. Sena se bolela hore matšoao a ka 'na a ba bobebe qalong, empa a mpefala ha nako e ntse e ea. Sena se ka utloahala se utloisa bohloko haholo, empa masea a nang le boemo bona hangata a na le nako e khutšoanyane ea bophelo , hangata ho fihlela bongoaneng. Ngaka ea ngoana oa hao e tla fana ka kalafo ho thibela matšoao a behang bophelo kotsing le ho lelefatsa bophelo ba ngoana oa hao. Hopola hore ha ho na pheko ea lefu lena.
Ka tlhahlobo ea ngoana oa hao, ho bohlokoa ho itlhokomela. Ho ka ba molemo ho uena le ba lelapa la hao ho buisana le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ho u thusa ho utloisisa le ho sebetsana le tlhahlobo ea ngoana oa hao le mekhoa ea phekolo. Setsebi sa bophelo bo botle ba kelello se ka boela sa u thusa ho itokisetsa le ho sebetsana le tahlehelo ea tšohanyetso e tlisoang ke tlhahlobo ea ngoana oa hao. Lihlopha tsa ho shoeloa ke motho ea hlokahalletsoeng le tse tšehetsoang e ka ba mohloli o moholo oa matšeliso bakeng sa malapa linakong tsena tse thata.
Ke lokela ho isa ngwana oa ka ngakeng neng?
Haeba ngwana wa hao a bontsha matshwao a Walker-Warburg Syndrome, haholoholo ho se kgone ho ja , letsetsa ngaka ya ngwana wa hao hanghang. Hape, tsebisa ngaka ya hao haeba matshwao a ngwana wa hao a kgutla ka tshohanyetso kapa a mpefala , esita le haeba kalafo e atlehile ho imolla matshwao.
Ngoana oa hao o kotsing ea ho tšoaroa ke sethoathoa . Haeba u bona ngoana oa hao a lahleheloa ke kelello ka nakoana, a thothomela kapa a sisinyeha ka mokhoa o sa laoleheng, kapa a bonahala a ferekane, a tšohile, kapa a sa phutholoha, e-ea sepetlele hang-hang.
Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ngoana oa ka?
O ka nna wa ba le dipotso tse ngata nakong ena e thata. Leka ho botsa ngaka ya ngwana wa hao dipotso tsena:
- Na ngoana oa ka o hloka opereishene?
- Litla-morao tsa mekhoa ea phekolo ke life?
- Ke etse'ng haeba ngoana oa ka a e-na le sethoathoa?
- Ke lokela ho isa ngwana oa ka litlhahlobong tsa bophelo bo botle hangata hakae?
Ho fumana hore lesea la hao le sa tsoa tsoaloa le na le boemo ba lefutso bo tla le thibela ho phela bophelo bo felletseng e ka ba phihlelo e bohloko haholo. Ka tlhahlobo ena e thata, ngaka ea hao e tla fana ka kalafo ho thibela matšoao a behang bophelo kotsing le ho eketsa tebello ea bophelo ba ngoana oa hao. Tlhahlobo ea ngoana oa hao e ka ba ea maikutlo haholo ho uena le ba lelapa la hao, kahoo etsa bonnete ba hore u fumana tšehetso eo u e hlokang. Batho ba bangata ba fumana hore keletso ea liphatsa tsa lefutso e thusa ho ithuta haholoanyane ka mokhoa oa ho hlokomela ngoana oa bona. Setsebi sa bophelo bo botle ba kelello se ka u thusa ho laola khatello ea maikutlo, ho itokisetsa le ho sebetsana le tahlehelo e sa lebelloang. Haeba u hloka thuso, bua le ngaka ea hao 'me u tšehetse.
Kakaretso: Molaetsa oo u ka o isang hae
- Lefu la Walker-Warburg ke lefu le sa tloaelehang empa le tebileng haholo la lefutso.
- Sena se ama haholo mesifa ea ngoana, boko le mahlo .
- Matšoao a kenyeletsa bofokoli ba mesifa (lesea le sa kgoneng ho kgutla), ho se sebetse hantle ha boko (lissencephaly, hydrocephalus), lefu la sethoathoa le mathata a mahlo .
- Sena se bakoa ke bofokoli ba lefutso bo futsitsoeng ho batsoali ka bobeli .
- Leha ho se na pheko, ho na le mekhoa ea phekolo ea ho laola matšoao le ho eketsa tebello ea bophelo .
- Ho bohlokoa haholo hore batsoali le malapa ba lule ba le matla kelellong 'me ba fumane tšehetso e hlokahalang nakong ena e thata. Keletso ea liphatsa tsa lefutso le tšehetso ea bophelo bo botle ba kelello li tla thusa ho sena.
Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e u thusitse ho utloisisa boemo bona bo sa tloaelehang. Hopola hore ha u mong, 'me lingaka le baeletsi ba ikemiselitse ho u thusa.
Lefu la Walker -Warburg, mafu a liphatsa tsa lefutso, bofokoli ba mesifa, mathata a boko, mafu a mahlo, ho senyeha ha mesifa ea tlhaho, bophelo bo botle ba bana
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau