Na maoto a hao a fokola 'me a na le bothata ba ho tsamaea? A re bueng ka lefu la Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Na ka tshohanyetso o se o qalile ho ikutlwa o fokola kapa o thothomela maotong a hao? Na hangata o lahlehelwa ke botsitso mme o wa ha o tsamaya? O ka boela wa hlokomela diphetoho tse itseng sebopehong sa maoto a hao. O se ke wa qhelela dintho tsena ka thoko e le mokhathala o tlwaelehileng. Hobane tsena e ka ba matshwao a boemo bo itseng ba lefutso ba methapo bo bitswang Charcot-Marie-Tooth (CMT). Le hoja lebitso lena le rarahane hanyane, ha ho letho leo o lokelang ho le tshaba. Kajeno, ha re bueng ka lefu lena, matshwao a lona, ​​le seo ho ka etswang ka sona ka tsela e bonolo le e mosa haholo.

Lefu la Charcot-Marie-Tooth (CMT) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, CMT ke boemo bo amang methapo e ka ntle ho boko ba rona le mokokotlo oa rona . Re bitsa methapo ena methapo e ka ntle. Methapo ena e jara melaetsa e tsoang bokong ba rona ho ea maotong a rona 'me e tlisa maikutlo (mocheso, serame, bohloko) ho tloha maotong a rona ho khutlela bokong. Ho CMT, methapo ena ea senyeha.

Lebitso lena le sa tloaelehang le tsoa mabitsong a lingaka tse tharo tse ileng tsa sibolla lefu lena ka lekhetlo la pele ka 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, le Howard Henry Tooth). Le boetse le bitsoa `(lefutso la lefutso la motor le sensory neuropathy)` le `(peroneal muscular atrophy)`. Ha e le hantle lena ha se lefu le le leng, empa ke sehlopha sa mafu a bakoang ke mabaka a lefutso. Ho fihlela joale, ho se ho fumanoe mefuta e fetang 90 ea CMT.

Ke eng e bakang lefu la CMT?

Lefu lena le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso liphatseng tsa rona tsa lefutso . Ena ke ntho e fetisetsoang ho tloha ho motsoali ho ea ho ngoana. Nahana ka tsamaiso ea rona ea methapo e le marang-rang a lithapo tsa thelefono. Boko ke setsi se seholo. Ho tloha moo, bo romela melaetsa ho mesifa e matsohong le maotong a rona ho "otlolla" le ho "otlolla." Se etsahalang ho CMT ke hore lithapo tsena tsa thelefono, kapa methapo, ha li sebetse hantle.

Bofokodi bona ba lefutso bo thibela methapo ho fetisa melaetsa ka nepo le ka potlako. Ha nako e ntse e ea, methapo ena e fokola butle-butle, ea senyeha, 'me e ka nyamela. Ke hona moo matšoao a kang bofokoli ba mesifa le tahlehelo ea kutlo a hlahang.

Matšoao a tloaelehileng a lefu lena ke afe?

Matšoao a CMT hangata a qala ho hlaha bongoaneng kapa bohlankaneng . Matšoao ana a qala ho bonoa maotong le maotong.

Ha lefu lena le ntse le tswela pele, matshwao ana a ka boela a ama mesifa ya matsoho le matsoho. Leha ho le jwalo, batho ba nang le lefu lena hangata ba ka phela bophelo bo bolelele, bo feletseng .

Ngaka e fumana lefu lena ka nepo joang?

Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao ana, ntho e molemo ka ho fetisisa eo le ka e etsang ke ho bona ngaka . Ngaka ea hao e ka ’na ea le romela ho ngaka ea methapo, ngaka e ikhethang tsamaisong ea methapo.

Ba etsa liteko tse 'maloa ho fumana lefu lena, tse kang:

• Nalane ea bongaka ea lelapa : Botsa hore na ho na le motho ka lapeng ea kileng a ba le matšoao ana.
• Tlhahlobo ea 'mele:Ba etsa liteko tse kang ho kokota lengole ka hamore e nyane. Li-reflex tsena li fokola haholo ho batho ba nang le CMT. Ba boetse ba leka bofokoli ba mesifa ka ho ba kopa hore ba tsamaee ka maoto a bona.
• Teko ea Lebelo la ho Tsamaisa Methapo: Sena se kenyelletsa ho hokela li-electrode tse nyane letlalong le ho romela motlakase o monyenyane haholo ho lekanya hore na methapo e tsamaisa melaetsa kapele hakae. Lebelo lena le lieha ho bakuli ba CMT.
• Electromyography (EMG): Nalete e tšesaane haholo e kenngoa ka har'a mosifa 'me ts'ebetso ea motlakase ea mesifa e lekanngoa ha u ntse u etsa ketso, joalo ka ho phunya setebele sa hau.
• Teko ea DNA: Sampole ea mali e nkoa ho hlahloba liphoso tsa lefutso tse bakang CMT. Leha ho le joalo, hobane feela tlhahlobo e sa fumane phoso ha ho bolele hore CMT ha e eo, hobane ha se liphatsa tsohle tsa lefutso tse bakang lefu lena tse seng li fumanoe.

Mekhoa ea phekolo ea CMT ke efe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea CMT hajoale . Leha ho le joalo, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho phela bophelo bo botle.

• Kalafo ea 'Mele: Sena se bohlokoa haholo. Boikoetliso ba ho matlafatsa mesifa le ho otlolla mesifa bo etsoa tlas'a tataiso ea setsebi sa kelello. Boikoetliso bo sa beheng boima manonyeletsong, joalo ka ho sesa le ho palama baesekele, bo molemo haholo. Ho bohlokoa haholo ho qala kalafo ena mehatong ea pele , pele mesifa e fokola.
• Kalafo ea Mosebetsi: Kalafo ena e thusa ha lefu lena le ama matsoho 'me e etsa hore ho be thata ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi (ho ja, ho apara). E ruta tsebo ea ho matlafatsa ho tšoara le ho nolofatsa lintho.
• Lisebelisoa tsa Thuso: Litšepe tsa maoto le lieta tse ikhethileng li ka etsa hore ho tsamaea ho be bonolo le ho fana ka tšehetso e betere bakeng sa 'mele.
• Meriana: Lithethefatsi tse kokobetsang bohloko le meriana e meng lia fumaneha bakeng sa lintho tse kang bohloko ba mesifa le bohloko ba methapo. U lokela ho bua le ngaka ea hao ka sena 'me u khethe e nepahetseng.
• Ho buuoa: Maemong a mang, ho ka kgothalletswa opereishene ho lokisa diphoso tse mpe le mathata a manonyeletso maotong. Leha ho le jwalo, opereishene e ke ke ya lokisa tshenyo ya methapo.

Na lefu lena le ka baka mathata a mang?

E, CMT ka linako tse ling e ka baka mathata a mang a bophelo bo botle.

• Bothata ba ho hema le ho metsa: Sena se etsahala ka seoelo. Empa haeba mesifa e laolang diaphragm e ameha, o ka ba le bothata ba ho hema khafetsa. Haeba sena se etsahala, bona ngaka hang-hang. E ka ba tšohanyetso.
• Tšoaetso: Hobane maoto a na le kutlo e fokolang, ka linako tse ling esita le maqeba a manyane le maqeba ha a bonahale. Haeba maqeba ana a sa phekoloe hantle, a ka tšoaetsoa. ​​Ka hona, ho bohlokoa haholo ho hlahloba maoto a hau khafetsa le ho a boloka a hloekile .
• Dysplasia ea Letheka: Haeba lenonyello la letheka le sa beoa hantle, CMT e ka mpefatsa boemo.
• Likotsi nakong ea boimana: Basali ba nang le CMT ba na le kotsi e kholoanyane hanyane ea ho ba le mathata a itseng nakong ea boimana.