ඔයාගේ පොඩි දරුවාට නිතරම ඇස් වල ප්රශ්න, කන් ඇහීමේ දුර්වලතා, එහෙමත් නැත්නම් හන්දිපත් වල වේදනාවක් එනවද? සමහරවිට මුහුණේ යම් වෙනස්කම් එක්ක මේ දේවල් තියෙනවා නම්, අපි අද කතා කරන මේ තත්ත්වය ගැන දැනුවත් වෙන එක ගොඩක් වැදගත් වෙන්න පුළුවන්. මේක ටිකක් අහලා පුරුදු නැති නමක් වුණත්, මේ තත්ත්වය ගැන දැනගෙන ඉන්න එක අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදිහට ඔයාට ගොඩක් වටිනවා. මොකද ඉක්මනින් හඳුනාගන්න තරමට, දරුවාට උදව් කරන්න තියෙන අවස්ථා වැඩියි.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ස්ටික්ලර් සින්ඩ්රෝමය (Stickler Syndrome) කියන්නේ?
හරි, අපි මේක හරිම සරලව තේරුම් ගමු. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ ලස්සනට හදපු ගොඩනැගිල්ලක් කියලා. මේ ගොඩනැගිල්ලේ ගඩොල්, බිත්ති, වහලය වගේ හැමදේම එකට සම්බන්ධ කරලා, ඒවාට ශක්තිය සහ හැඩය දෙන්න සිමෙන්ති බදාමයක් තියෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේ, අපේ ශරීරයේ ඇටකටු, සම, ඇස්, කන් වගේ හැම අවයවයක්ම එකට සම්බන්ධ කරලා, ඒවාට ශක්තිය සහ නම්යශීලී බව දෙන විශේෂ පටක ජාලයක් තියෙනවා. අපි මේවට කියනවා සම්බන්ධක පටක (connective tissues) කියලා.
ස්ටික්ලර් සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ, මේ සම්බන්ධක පටක නිපදවීමට උපදෙස් දෙන ජාන (genes) වල ඇතිවන දෝෂයක් නිසා හටගන්නා රෝගී තත්ත්වයක්. හරියට අර සිමෙන්ති බදාමයේ ප්රමිතිය අඩු වුණාම ගොඩනැගිල්ලට වෙන දේ වගේ, මේ සම්බන්ධක පටක දුර්වල වුණාම අපේ ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට, විශේෂයෙන්ම ඇස්, කන්, සන්ධි සහ මුහුණේ වර්ධනයට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්න පුළුවන් (hereditary) තත්ත්වයක්.
මේ තත්ත්වය කොයිතරම් සුලබද?
ඇත්තටම මේක ගොඩක් සුලබව දකින රෝගයක් නෙවෙයි. සංඛ්යාලේඛන අනුව, අලුත උපදින දරුවන් 7,500ත් 10,000ත් අතරින් එක්කෙනෙක්ට හෝ තුන්දෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. හැබැයි සමහර වෙලාවට මේ රෝග ලක්ෂණ හරිම සියුම්. ඒ නිසා සමහර දරුවන්ගේ රෝග ලක්ෂණ හරියට හඳුනාගන්නේ නැතුව යන අවස්ථා තියෙනවා. ඒ නිසා, ඇත්තටම වාර්තා වෙනවට වඩා රෝගීන් සමාජයේ ඉන්න පුළුවන්.
මොනවද මේ රෝගයේ ප්රධාන ලක්ෂණ?
මේක තමයි වැදගත්ම කොටස. ස්ටික්ලර් සින්ඩ්රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට මේ ලක්ෂණ කිහිපයක් විතරක් තියෙන්න පුළුවන්, තවත් කෙනෙක්ට ගොඩක් ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. ඒ වගේම ලක්ෂණ වල බරපතලකමත් වෙනස් වෙනවා. පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න, අපි මේ ලක්ෂණ කොටස් වලට බෙදලා බලමු.
| බලපෑමට ලක්වන ප්රදේශය | දකින්නට ලැබෙන පොදු ලක්ෂණ |
|---|---|
| ඇස් (Ocular) |
|
| කන් සහ ශ්රවණය (Ear and Hearing) |
|
| අස්ථි සහ සන්ධි (Bone and Joint) |
|
| මුහුණේ ලක්ෂණ (Facial Characteristics) |
|
| වෙනත් ලක්ෂණ |
|
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැම රෝගියෙක්ටම තියෙන්නේ නැහැ. ඔයාගේ දරුවාට මේවයින් එකක් හෝ දෙකක් තිබූ පමණින් මේ රෝගය තියෙනවා කියලා නිගමනය කරන්න එපා. ඒ සඳහා අනිවාර්යයෙන්ම දොස්තර මහත්තයෙක්ගේ උපදෙස් ලබාගන්න ඕන.
ස්ටික්ලර් සින්ඩ්රෝමයේ විවිධ වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, මේ රෝගයට හේතුවන ජාන විකෘතිය අනුව සහ රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය අනුව මේක ප්රධාන වර්ග කිහිපයකට බෙදනවා. දැනට වර්ග 6ක් හඳුනාගෙන තියෙනවා. හැබැයි මේ අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ පළවෙනි වර්ග තුන.
- වර්ගය I (Type I): බහුලවම දකින වර්ගය මේකයි. මෙහිදී ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා (myopia) සහ මද වශයෙන් කන් ඇසීම අඩුවීමක් දකින්න පුළුවන්.
- වර්ගය II (Type II): මෙහිදී ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා සමඟ බරපතල ලෙස කන් ඇසීම අඩුවීමක් ඇතිවෙනවා.
- වර්ගය III (Type III): මේ වර්ගයේදී කන් ඇසීම අඩුවීම සහ සන්ධි ප්රශ්න බහුලව දකින්න ලැබෙනවා. විශේෂත්වය තමයි, මේ වර්ගයේදී ඇස් වලට බලපෑමක් ඇතිවෙන්නේ නැහැ.
- වර්ග IV, V, සහ VI: මේ වර්ග හරිම දුර්ලභයි. මේවායේදී ඇස්, කන් සහ අස්ථි පද්ධතියට වඩාත් බරපතල බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ? මේකට හේතුව මොකක්ද?
මම කලින් කිව්වා වගේ, මේකට මූලිකම හේතුව ජානමය දෝෂයක්. අපේ ශරීරයේ සම්බන්ධක පටක වල තියෙන ප්රධානම ප්රෝටීනයක් තමයි කොලැජන් (collagen) කියන්නේ. මේ කොලැජන් කියන්නේ හරියට ශරීරයේ "ගම්" එක වගේ. මේ කොලැජන් නිපදවන්න උපදෙස් දෙන ජාන (genes) වර්ග කිහිපයක් තියෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)` වගේ.
ස්ටික්ලර් සින්ඩ්රෝමය තියෙන කෙනෙක්ගේ මේ ජාන වලින් එකක යම් විකෘතියක් (mutation) එහෙමත් නැත්නම් දෝෂයක් තියෙනවා. ඒ නිසා ශරීරයට අවශ්ය ප්රමිතියෙන් යුතු කොලැජන් නිපදවන්න බැරි වෙනවා. මේකෙන් තමයි අර කලින් කියපු හැම ප්රශ්නයක්ම ඇතිවෙන්නේ.
මේක දරුවෙක්ට ලැබෙන්නේ කොහොමද?
මේක ප්රධාන වශයෙන්ම පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්.
- බොහෝ විට: අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි එක්කෙනෙක්ට මේ ජාන විකෘතිය තිබුණොත්, දරුවාට එය ලැබෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. අපි මේකට කියන්නේ `(autosomal dominant)` ක්රමය කියලා.
- කලාතුරකින්: දෙමව්පියන් දෙන්නාම නිරෝගී වුණත්, ඔවුන් දෙදෙනා තුළම මේ විකෘති ජානය රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වා සැඟවිලා තිබිලා, දරුවාට ඒ දෙකම ලැබිලා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නත් පුළුවන් `(autosomal recessive)`.
- ඉතාම කලාතුරකින්: සමහර වෙලාවට පවුලේ කිසිම කෙනෙක්ට නැතුව, අහඹු ලෙස ජාන විකෘතියක් වෙලත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා සැකයක් ආවොත්, දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවුණාම එතුමා පරීක්ෂණ කිහිපයක් සිදු කරලා රෝගය තහවුරු කරගන්න උත්සාහ කරයි.
- සම්පූර්ණ ශාරීරික පරීක්ෂාව: දොස්තර මහත්තයා දරුවාගේ මුහුණේ ලක්ෂණ, උඩු තල්ල, ඇස්, කන්, සහ සන්ධි හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලනවා.
- පවුලේ වෛද්ය ඉතිහාසය: පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා අහලා බලනවා. මේක රෝග විනිශ්චයට ගොඩක් වැදගත්.
- පෙනීම සහ ශ්රවණය පරීක්ෂා කිරීම: අක්ෂි වෛද්යවරයෙක් සහ උගුර, කන, නාසය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් ලවා විශේෂ පරීක්ෂණ කරවනවා.
- ඉමේජින් පරීක්ෂණ (Imaging): X-ray වගේ පරීක්ෂණ වලින් කොන්දේ ඇදවීමක් හෝ සන්ධි වල යම් අසාමාන්යතා තියෙනවද කියලා බලනවා.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic Testing): මේක තමයි රෝගය නිශ්චිතවම තහවුරු කරගන්න පුළුවන් ක්රමය. ලේ සාම්පලයක් අරගෙන, මේකට හේතුවෙන නිශ්චිත ජාන විකෘතිය මොකක්ද කියලා හඳුනාගන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මුලින්ම කියන්න ඕන, ස්ටික්ලර් සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ලෙඩක් නෙවෙයි. මොකද මේක ජානමය තත්ත්වයක්. හැබැයි කලබල වෙන්න එපා. මේ රෝගය නිසා ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ සහ සංකූලතා පාලනය කරන්න ගොඩක් සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා. ප්රතිකාර සැලසුම් කරන්නේ එක් එක් රෝගියාට තියෙන ලක්ෂණ අනුවයි.
- ශල්යකර්ම (Surgery): උඩු තල්ලේ පැල්මක් තියෙනවා නම් ඒක සකස් කරන්න, ගැලවුණු දෘෂ්ටි විතානය නැවත සවි කරන්න (මේක ඉතා ඉක්මනින් කළ යුතුයි), හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වලට උදව් කරන්න, හානි වූ සන්ධි අලුත්වැඩියා කරන්න හෝ ප්රතිස්ථාපනය කරන්න ශල්යකර්ම අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
- ඇස් කණ්ණාඩි සහ කාච (Corrective Lenses): පෙනීමේ දුර්වලතා වලට ඇස් කණ්ණාඩි හෝ `(contact lenses)` පාවිච්චි කරන්න වෙනවා.
- ශ්රවණාධාරක (Hearing Aids): කන් ඇහීම අඩු අයට මේවා ගොඩක් උදව් වෙනවා.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical Therapy): සන්ධි වටා ඇති මාංශ පේශී ශක්තිමත් කරන්න, සන්ධි වල චලනය පහසු කරවන්න සහ වේදනාව අඩු කරන්න ව්යායාම නිර්දේශ කරනවා.
- වේදනා නාශක: සන්ධි වේදනාව පාලනය කරන්න දොස්තර මහත්තයා සුදුසු බෙහෙත් ලබා දේවි.
- දන්ත සහ විකලාංග ප්රතිකාර: දත් වල පිහිටීමේ යම් ගැටළු තියෙනවා නම්, ඒ සඳහා ප්රතිකාර අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය එක්ක සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්ද?
ඔව්, අනිවාර්යයෙන්ම. මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැති වුණත්, මේ රෝගය නිසා කෙනෙක්ගේ ආයු කාලයට බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ. වැදගත්ම දේ තමයි, රෝග ලක්ෂණ ඉක්මනින් හඳුනාගෙන, ඒවාට හරියට ප්රතිකාර කරමින්, දොස්තර මහත්තයා එක්ක නිරන්තර සම්බන්ධතාවයකින් සිටීම. එහෙම වුණොත්, ගොඩක් දෙනෙක් සාමාන්ය, ක්රියාශීලී සහ සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරනවා.
විශේෂයෙන්ම මතක තියාගන්න ඕන දෙයක් තමයි, රග්බි, ෆුට්බෝල්, බොක්සින් වගේ එකිනෙකා ගැටෙන ක්රීඩා (contact sports) වලින් සම්පූර්ණයෙන්ම වළකින්න ඕන. මොකද ඒවයින් හිසට සිදුවන සුළුกระทบයක් වුණත්, ඇසේ දෘෂ්ටි විතානය ගැලවී යන්න තියෙන අවදානම ගොඩක් වැඩියි. ඒකෙන් පෙනීම ස්ථිරවම නැතිවෙන්න වුණත් පුළුවන්.
දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවෙන්නම ඕන මොන වගේ අවස්ථාවලද?
ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට මේ රෝගය තියෙනවා නම්, පහත සඳහන් ලක්ෂණ ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න. මේවායින් එකක් හරි මතු වුණොත්, වහාම ඔබේ දොස්තර මහත්තයා හමුවෙන්න.
- ඉතා තදබල සන්ධි වේදනාවක් ඇති වුවහොත්.
- ඇස් පෙනීම හදිසියේ බොඳ වෙනවා නම්, ඇස් ඉස්සරහා එළි විසිවෙනවා වගේ පේනවා නම්, පාවෙන කළු ලප (floaters) හෝ දර්ශන පථයේ සෙවනැලි වැනි දේ පේනවා නම්. මේවා දෘෂ්ටි විතානය ගැලවී යාමේ ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්. මෙය හදිසි වෛද්ය ප්රතිකාර අවශ්ය වන තත්ත්වයකි.
- දරුවාට කෑම කන්න, බීම බොන්න අපහසු නම්.
- ශල්යකර්මයක් කරපු තැනකින් ලේ, සැරව වගේ දියරයක් එනවා නම්, ඉදිමිලා නම් හෝ රතුවෙලා නම් (මේවා ආසාදන ලක්ෂණ).
- හුස්ම ගැනීමේ යම් හෝ අපහසුවක් තියෙනවා නම්, කිසිසේත්ම පරක්කු නොවී වහාම ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න.
ඔබේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඔබ දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ලබාගැනීම ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ස්ටික්ලර් සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, ශරීරයේ සම්බන්ධක පටක වලට බලපාන ජානමය තත්ත්වයකි.
- ප්රධාන වශයෙන්ම ඇස්, කන්, සන්ධි සහ මුහුණේ වර්ධනයට බලපෑම් ඇති කරයි.
- මෙයට සම්පූර්ණ සුවයක් නැත, නමුත් රෝග ලක්ෂණ වලට නිසි ප්රතිකාර කිරීමෙන් සාමාන්ය, ක්රියාශීලී ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය.
- දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඉක්මනින්ම සුදුසුකම් ලත් දොස්තර මහත්තයෙක්ට පෙන්වා රෝගය නිවැරදිව හඳුනාගැනීම ඉතාම වැදගත් වේ.
- ඇසේ දෘෂ්ටි විතානය ගැලවී යාමේ අවදානම වැඩි නිසා, එකිනෙකා ගැටෙන ක්රීඩා (contact sports) වලින් සම්පූර්ණයෙන්ම වැළකී සිටීම අත්යවශ්ය වේ.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න