Naha anjeun ogé teu hésé ngeureunkeun perdarahan? Hayu urang diajar ngeunaan hemofilia!

Dupi anjeun kantos nguping panyakit anu disebut Hemofilia ? Anjeun panginten bakal rada sieun nalika ngadangu nami ieu. Tapi tong hariwang, sabab ieu mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Dinten ieu, urang bakal ngobrol ngeunaan naon hemofilia, kumaha perkembanganna, naon gejalana, sareng naha aya pangobatanana, sadayana ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa pahami.

Naon ari hemofilia téh?

Sacara basajan, hemofilia nyaéta gangguan getih turunan anu lumangsung dina barudak. Ieu ngandung harti yén getih anjeun henteu menggumpal kalayan leres. Ieu tiasa nyababkeun perdarahan anu kaleuleuwihi, atanapi bahkan lebam minor.

Coba pikirkeun, aya protéin khusus dina awak urang anu ngabantosan pembekuan getih urang. Urang nyebut ieu 'faktor pembekuan' . Éta sapertos prajurit alit anu damel pikeun ngeureunkeun perdarahan. Nalika anjeun ngalaman hemofilia, awak henteu ngahasilkeun hiji atanapi langkung tina 'faktor pembekuan' ieu. Teras getih kirang menggumpal sareng anjeun langkung seueur perdarahan.

Aya sababaraha jinis utama hemofilia. Kaayaan ieu tiasa parah, sedeng, atanapi hampang, gumantung kana jumlah faktor pembekuan dina getih anjeun.

Warta anu saéna nyaéta aya pangobatan pikeun ieu. Dokter nuju nyobian mulangkeun faktor pembekuan darah anu handap kana awak. Ayeuna teu acan aya ubar pikeun hemofilia. Nanging, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana hirup salami anu sanés kalayan pangobatan anu leres. Para ilmuwan ogé nuju nalungtik metode énggal, sapertos terapi gén , pikeun ningali naha éta tiasa diubaran.

Naha hemofilia tiasa berkembang saatos ngalahirkeun?

Muhun, éta tiasa kajadian. Tapi jarang pisan. Ieu disebut 'hemofilia anu didapat'. Éta hartosna sanés turunan. Anu kajantenan di dieu nyaéta protéin pertahanan awak urang sorangan , anu disebut antibodi , sakapeung salah nyerang salah sahiji faktor pembekuan getih urang sorangan. Antibodi anu nyerang ku cara anu salah ieu disebut 'autoantibodi' .

Naha hemofilia mangrupikeun panyakit anu umum?

Henteu, henteu pisan. Ieu mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Numutkeun statistik di Amérika Serikat (CDC Agustus 2022), sakitar 33.000 jalmi di dinya ngagaduhan hemofilia. Ieu paling sering mangaruhan lalaki. Jarang, awéwé ogé tiasa ngalaman gejala sapertos tingkat faktor pembekuan getih anu handap sareng perdarahan anu seueur nalika haid.

Naon waé jinis-jinis hemofilia?

Aya tilu jinis utama hemofilia:

• Hemofilia A: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Ieu disababkeun ku kakurangan faktor pembekuan getih nomer 8, ogé katelah faktor VIII., nalika awak teu cekap. Sakitar 10 ti 100.000 jalmi tiasa ngagaduhan ieu.
• Hemofilia B: Ieu disababkeun ku kakurangan faktor pembekuan getih 9, atanapi faktor IX . Sakitar 3 ti 100.000 jalmi ngagaduhan jinis ieu.
• Hemofilia C: Disebut ogé kakurangan faktor XI , ieu jarang pisan, mangaruhan sakitar hiji ti sajuta jalmi.

Naha hemofilia mangrupikeun panyakit anu serius?

Muhun, sakapeung ieu tiasa serius. Jalma anu ngagaduhan hemofilia parah tiasa ngaluarkeun getih ku cara anu ngancam kahirupan, anu urang sebut 'perdarahan.' Tapi kalolobaan waktos aranjeunna ngaluarkeun getih kana otot atanapi sendi.

Naon waé gejala-gejala hemofilia?

Gejala anu paling penting nyaéta perdarahan sareng lebam anu teu biasa atanapi kaleuleuwihi.

Gejala anu sering katingali

Jalma anu ngagaduhan hemofilia tiasa ngalaman tatu ageung sanajan tina kacilakaan anu alit. Ieu ngandung harti yén getih bocor di handapeun kulit.

• Panginten saatos dioperasi, saatos dicabut huntu, atanapi ngan ukur tatu dina ramo , perdarahan tiasa lumangsung salami waktos anu teu biasa.
• Mimisan bisa ujug-ujug kajadian tanpa alesan.

Sabaraha lobana memar/perdarahan anu anjeun alami gumantung kana naha anjeun ngagaduhan hemofilia parah, sedeng, atanapi hampang.

• Jalma anu ngagaduhan hemofilia parah tiasa sering ngaluarkeun getih tanpa alesan anu jelas.
• Jalma anu ngagaduhan hemofilia sedeng tiasa ngaluarkeun getih salami waktos anu teu biasa upami aranjeunna ngalaman kacilakaan anu parah.
• Jalma anu ngagaduhan hemofilia hampang ngan ukur ngalaman perdarahan abnormal saatos operasi ageung atanapi kacilakaan ageung.

Bisa ogé aya gejala séjén:

• Nyeri sendi alatan getih ngumpul dina awak. Daérah sapertos pigeulang suku, tuur, pingping, sareng taktak tiasa nyeri, bareuh, atanapi karasa panas upami dirampa.
• Ngaluarkeun getih dina uteuk. Ieu mangrupikeun kajadian anu jarang pisan dina jalma anu ngagaduhan hemofilia parah. Upami anjeun ngagaduhan getih dina uteuk, anjeun tiasa ngalaman nyeri sirah anu terus-terusan, paningal kabur, atanapi tunduh anu ekstrim . Upami anjeun ngagaduhan hemofilia, anjeun kedah langsung ningali dokter upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu.

Gejala dina orok sareng murangkalih

Kadang-kadang, hemofilia kapanggih nalika orok lalaki disunat sareng ngaluarkeun getih langkung ti biasana. Kadang-kadang, murangkalih nunjukkeun gejala sababaraha bulan saatos lahir. Gejala anu paling umum nyaéta:

• Getih:Orok bisa ngaluarkeun getih tina sungutna nalika ngegel cocooan leutik.
• Benjolan bareuh dina sirah: Orok sareng murangkalih tiasa ngembangkeun benjolan ageung sareng buleud (endog soang) nalika sirahna nabrak.
• Sering ceurik, teu tenang, sareng hoream ngarayap atanapi leumpang: Ieu tiasa kajantenan upami getih parantos lebet kana otot atanapi sendi. Daérah éta tiasa karasa lebam, bareuh, panas upami dirampa, atanapi orok tiasa ngaraos nyeri sanaos dirampa enteng.
• Hematoma: 'Hematoma' nyaéta kumpulan gumpalan getih anu ngumpul di handapeun kulit dina orok sareng murangkalih. Jenis hematoma ieu ogé tiasa kajantenan saatos suntikan.

Naon waé sabab-sabab hemofilia?

'Faktor pembekuan' ieu dijieun tina gén-gén anu tangtu dina awak urang. Dina hemofilia turun-tumurun, gén-gén anu nitah produksi 'faktor pembekuan' ieu bermutasi, hartina éta robah. Gén-gén anu bermutasi ieu tiasa ngadamel 'faktor pembekuan' anu salah atanapi henteu ngadamel 'faktor pembekuan' anu cekap. Nanging, sakitar 20% pasién hemofilia spontan, hartina aranjeunna tiasa ngembangkeun panyakit ieu sanaos teu aya anu kantos ngagaduhan éta dina kulawargana.

Kumaha hemofilia diwariskeun?

Duanana jinis hemofilia A sareng B mangrupikeun panyakit anu aya hubunganana sareng séks. Éta diwariskeun sacara resesif anu aya hubunganana sareng X. Hayu urang tingali kumaha éta kajadian:

• Urang sadayana nampi hiji sét kromosom ti indung sareng hiji sét kromosom ti bapa. Upami anjeun nampi kromosom X ti indung sareng kromosom X ti bapa, anjeun awéwé. Upami anjeun nampi kromosom X ti indung sareng kromosom Y ti bapa, anjeun lalaki. Sacara sederhana, indung sok masihan anakna kromosom X. Jenis kelamin anjeun ditangtukeun ku naha bapa masihan anjeun kromosom X atanapi Y.
• Upami awéwé ngagaduhan cacad dina gén anu ngadamel 'faktor pembekuan' ieu ngan ukur dina salah sahiji tina dua kromosom X na, anjeunna tiasa janten pamawa hemofilia, tapi anjeunna tiasa henteu nunjukkeun gejala sabab anjeunna ngagaduhan gén anu séhat dina kromosom X na anu sanés.
• Upami indung pembawa anu gaduh kromosom X cacad sapertos kieu gaduh anak lalaki, aya kasempetan 50% yén anak éta bakal ngawaris kromosom X anu cacad. Upami éta kajantenan, anak lalaki éta bakal ngembangkeun hemofilia.
• Upami éta indung gaduh anak awéwé, aya kamungkinan 50% yén anak éta ogé bakal ngawaris kromosom X anu cacad. Nanging, anjeunna tiasa henteu nunjukkeun gejala sabab anjeunna ngawaris kromosom X anu séhat ti bapana. Maka éta anak awéwé ogé bakal janten pamawa.

Éta hartosna awéwé anu ngawaris kromosom X anu cacad janten pamawa hemofilia. Anjeunna panginten henteu ngagaduhan gejala, tapi anjeunna tiasa nularkeun panyakit éta ka murangkalihna. Unggal murangkalih anu dipiboga ku anjeunna gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris hemofilia.Barudak lalaki leuwih gampang némbongkeun gejala upami aranjeunna ngawaris hemofilia, sabab aranjeunna henteu nampi kromosom X anu séhat ti bapana.

Naha budak awéwé ogé ngalaman gejala hemofilia?

Muhun, éta tiasa kajadian. Tapi gejalana biasana hampang. Salaku conto, awéwé anu ngagaduhan gén hemofilia panginten henteu ngagaduhan faktor pembekuan normal anu cekap. Upami ieu kajantenan, anjeunna tiasa ngalaman perdarahan anu luar biasa seueur nalika haid, gampang memar, ngaluarkeun getih kaleuleuwihi saatos ngalahirkeun, atanapi ngaluarkeun getih kana sendi-sendi na, anu nyababkeun masalah sendi.

Kumaha dokter nangtukeun hemofilia?

Dokter mimitina bakal naroskeun riwayat médis lengkep ka anjeun sareng ngalakukeun pamariksaan fisik. Upami anjeun ngagaduhan gejala hemofilia, aranjeunna ogé bakal naroskeun ngeunaan riwayat kulawarga anjeun. Aranjeunna tiasa ngalakukeun tés sapertos:

• Cacah getih lengkep (CBC): Ieu dilakukeun pikeun ningali jinis sél dina getih.
• Tes Prothrombin Time (PT): Ieu tiasa mariksa sabaraha gancang getih anjeun ngagumpal.
• Tés Waktu Tromboplastin Parsial (PTT): Ieu mangrupikeun tés sanés anu ngukur waktos anu diperyogikeun ku getih pikeun ngagumpal.
• Tés faktor pembekuan spésifik: Tés getih ieu ngukur kadar faktor pembekuan spésifik, sapertos faktor VIII sareng faktor IX .

Sabaraha kadar faktor pembekuan ieu?

Faktor pembekuan nyaéta zat anu ngabantosan ngontrol perdarahan. Dokter ngagolongkeun hemofilia salaku hampang, sedeng, atanapi parah dumasar kana jumlah faktor pembekuan ieu dina getih anjeun:

• Jalma anu gaduh faktor pembekuan getih antara 5% sareng 30% tina kadar normal ngagaduhan hemofilia hampang.
• Jalma anu gaduh faktor pembekuan getih antara 1% sareng 5% tina kadar normal ngagaduhan hemofilia sedeng.
• Jalma anu faktor pembekuan getihna kirang ti 1% normal ngagaduhan hemofilia anu parah.

Naon waé pangobatan pikeun hemofilia?

Dokter ngubaran hemofilia ku cara ningkatkeun kadar faktor pembekuan anu handap atanapi ngagentos faktor pembekuan anu leungit. Ieu disebut terapi panggantian .

Dina terapi panggantian ieu, anjeun dipasihan faktor pembekuan anu didamel tina plasma manusa (konsentrat plasma manusa) atanapi 'faktor pembekuan' rekombinan . Biasana, ngan ukur jalma anu ngagaduhan hemofilia parah anu peryogi terapi panggantian ieu sacara rutin. Jalma anu ngagaduhan hemofilia hampang dugi ka sedeng dipasihan terapi ieu upami aranjeunna badé dioperasi. Aranjeunna dipasihan antifibrinolitik.Ubar anu nyegah leyurna gumpalan getih ogé tiasa dipasihkeun.

Konsentrat faktor getih ieu didamel tina getih manusa anu disumbangkeun. Éta dimurnikeun sareng diuji pikeun ngirangan résiko nularkeun panyakit tepa sapertos hepatitis sareng HIV . Faktor pangganti ieu dipasihkeun salaku infus intravena (IV) .

Upami anjeun ngagaduhan hemofilia parah sareng sering ngaluarkeun getih, dokter anjeun tiasa resepkeun pangobatan anu disebut 'infus faktor profilaksis' pikeun nyegah perdarahan.

Naha aya komplikasi dina pangobatanana?

Sababaraha jalmi anu nampi terapi pangganti ieu ngembangkeun antibodi , anu disebut inhibitor , anu nyerang faktor pembekuan anu dipasihkeun ka aranjeunna. Dokter nganggo prosedur anu disebut Immune Tolerance Induction (ITI) pikeun ngubaran ieu. ITI ngalibatkeun masihan aranjeunna suntikan faktor pembekuan unggal dinten pikeun nurunkeun tingkat inhibitor. Ieu tiasa janten perawatan jangka panjang, sareng sababaraha jalmi panginten peryogi perawatan ieu salami sababaraha bulan atanapi bahkan taun.

Naha hemofilia tiasa dicegah?

Teu, éta teu tiasa dilakukeun. Upami anjeun ngagaduhan hemofilia sareng anjeun gaduh murangkalih, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés genetik . Ku cara kitu, anjeun sareng murangkalih anjeun tiasa terang naha aranjeunna kamungkinan bakal nularkeun hemofilia ka generasi salajengna.

Harepan naon anu kedah dipiboga ku jalmi anu ngagaduhan hemofilia?

Upami anjeun ngagaduhan hemofilia, anjeun panginten peryogi perawatan médis salami hirup anjeun. Sabaraha perawatan anu anjeun peryogikeun gumantung kana jinis hemofilia anu anjeun gaduh, parahna, sareng naha anjeun ngembangkeun 'inhibitor' atanapi henteu.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu ngagaduhan hemofilia?

Numutkeun Federasi Hemofilia Dunia, harepan hirup lalaki anu ngagaduhan hemofilia sakitar 10 taun langkung pondok tibatan lalaki anu henteu ngagaduhan hemofilia, numutkeun data taun 2012 ti Federasi Hemofilia Dunia. Nanging, aranjeunna nyarios yén murangkalih anu ngagaduhan hemofilia anu didiagnosis sareng diubaran dina umur dini ngagaduhan harepan hirup anu normal .

Tapi teu sadayana sami. Naon anu leres pikeun hiji jalmi tiasa henteu leres pikeun anu sanés. Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan hemofilia, tanyakeun ka dokter anjeun naon anu kedah diarepkeun. Anjeunna anu paling terang kaayaan sareng kaséhatan umum anjeun/anak anjeun.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Jalma anu ngagaduhan hemofilia panginten peryogi perawatan médis anu terus-terusan pikeun nyegah perdarahan. Aranjeunna ogé panginten kedah ngeureunkeun sababaraha kagiatan sareng pangobatan. Nanging, aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngatur dampak hemofilia kana kahirupan anjeun.

Hal-hal anu teu kedah dilakukeun

Barang-barang anu gampang ditiban, labuh, atanapi dititah ku batur tiasa nyababkeun masalah anu serius pikeun jalma anu ngagaduhan hemofilia. Aranjeunna kedah nyingkahan kagiatan anu ngajantenkeun aranjeunna résiko labuh atanapi katarajang ku hal anu parah. Conto:

• Maénkeun olahraga sapertos maén bal, hoki, sareng rugbi.
• Milu dina hal-hal sapertos tinju sareng gulat.
• Numpak motor.
• Luncat skateboard.

Olahraga séjén, sapertos maén bal, baskét, sareng baseball, ogé ngagaduhan résiko tatu anu luhur. Upami anjeun hoyong maénkeun olahraga ieu, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan hal-hal sapertos nganggo alat pelindung.

Obat-obatan anu teu saé diinum

Obat nyeri sapertos aspirin, ibuprofen, sareng naproxen nyegah pembekuan getih. Ogé, nginum antikoagulan sapertos heparin atanapi warfarin sanés ide anu saé.

Hal-hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun hirup anu langkung saé

Aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngirangan dampak hemofilia kana kahirupan anjeun:

• Laksanakeun rutinitas olahraga: Anjeun panginten hariwang cilaka nalika olahraga. Nanging, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan cara-cara pikeun tetep aktip bari ngirangan résiko perdarahan.
• Atur setrés : Hemofilia mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup, sareng anjeun panginten kedah ngalakukeun usaha tambahan pikeun ngimbanganana sareng tanggung jawab kulawarga sareng padamelan anjeun.
• Ngajaga kasehatan huntu anu saé: Nyikat, ngabersihkeun huntu nganggo benang gigi, sareng ningali dokter gigi sacara rutin tiasa ngirangan résiko peryogi perawatan huntu anu tiasa nyababkeun perdarahan. Tong hilap ngawartosan dokter anjeun ngeunaan kaayaan anjeun.
• Jaga beurat awak anu séhat: Upami anjeun sesah gerak kusabab perdarahan internal sareng karusakan sendi, ngontrol beurat awak anjeun bakal ngabantosan.
• Béjaan ka jalma-jalma di sabudeureun anjeun: Upami anjeun ngagaduhan hemofilia anu parah, anjeun tiasa ngalaman épisode perdarahan anu ujug-ujug sareng teu tiasa dikontrol, sanaos anjeun nginum obat. Béjaan ka kulawarga anjeun ngeunaan naon anu kedah dilakukeun upami ieu kajantenan ka anjeun. Upami anak anjeun ngagaduhan hemofilia, béjaan ka anu ngarawat sareng staf sakola ngeunaan naon anu kedah dilakukeun upami anak anjeun getihan.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun perhatikeun aya parobihan dina awak anjeun, sapertos perdarahan anu kaleuleuwihi atanapi lebam, tepang sareng dokter.

Iraha kedah ka Unit Gawat Darurat

Anjeun kedah langsung angkat ka unit gawat darurat dina kaayaan ieu:

• Upami anjeun ngalaman nyeri sirah anu parah atanapi pusing, gejala ieu tiasa nunjukkeun yén anjeun aya getihan kana uteuk anjeun.
• Upami sendi anjeun bareuh sareng/atanapi nyeri, sareng anjeun teu acan nginum obat pangganti faktor.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun didiagnosis hemofilia, anjeun panginten hoyong naroskeun ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Jenis hemofilia naon anu dipiboga ku abdi/anak abdi?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun?
• Naon efek samping tina pangobatan ieu?
• Naha abdi/anak abdi kedah nampi perawatan unggal dinten?
• Kagiatan naon anu teu saé kanggo abdi/anak abdi?
• Ubar naon anu teu saé kanggo abdi/anak abdi?
• Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngatur dampak kaayaan ieu kana kahirupan kuring/anak kuring?

Pesen Bawa Ka Imah

Hemofilia nyaéta panyakit getih turunan anu langka. Éta tiasa gaduh dampak anu signifikan kana kahirupan anjeun. Jalma anu ngagaduhan hemofilia panginten peryogi perawatan médis salami hirup. Kolot murangkalih anu ngagaduhan hemofilia panginten hariwang ngeunaan ngajaga murangkalihna tina bahaya, ogé ngajarkeun aranjeunna hirup sareng hemofilia.

Ayeuna, dokter teu tiasa ngubaran hemofilia sacara lengkep. Nanging, aranjeunna tiasa nyayogikeun pangobatan pikeun nyegah atanapi ngirangan gejala hemofilia. Aranjeunna ogé tiasa nyarankeun léngkah-léngkah anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngirangan dampak hemofilia kana kahirupan anjeun sapopoe. Anu paling penting nyaéta tetep tenang sareng nuturkeun pitunjuk dokter anjeun kalayan ati-ati.