Naha orok anjeun ngagaduhan masalah kamekaran tulang? Hayu urang diajar ngeunaan Displasia Diastrofik

Dupi anjeun kantos nguping kecap "Displasia Diastrofik"? Ieu panginten énggal pikeun anjeun. Tapi ieu ogé mangrupikeun kaayaan kaséhatan anu langka sareng khusus anu kedah urang waspadai. Coba pikirkeun, sakapeung nalika urang ningali hal-hal sapertos anggota awak budak leutik urang rada pondok, sareng sendi-sendina henteu tiasa dipanjangkeun kalayan leres, urang ngarasa sieun pisan, sanés? Ieu mangrupikeun kaayaan anu tiasa nyababkeun gejala sapertos kitu. Janten, hayu urang bahas ieu sacara sederhana ayeuna, ku cara anu anjeun tiasa ngartos kalayan saé.

Naon sabenerna displasia diastropik ieu?

Sacara basajan, displasia distrofik mangrupikeun kaayaan langka anu mangaruhan kamekaran tulang rawan sareng tulang anu leres . Éta bawaan lahir , hartosna murangkalih dilahirkeun kalayan kaayaan éta. Éta tiasa diturunkeun ti generasi ka generasi.

Kaayaan ieu utamina tiasa nyababkeun hal-hal ieu:

• Displasia sendi: Ieu ngandung harti yén sendi-sendi dina awak urang henteu berkembang kalayan leres.
• Leungeun jeung suku pondok .
• Pangawakan pondok .
• Kamekaran abnormal dina sistem rangka (displasia rangka).

Kaayaan ieu tiasa mangaruhan bagian awak anu béda-béda . Salaku conto:

• Ceuli
• Beungeut
• Suku
• Leungeun
• Daérah pingping
• Suku
• Tulang tonggong

Kadang-kadang disebut `DD` atanapi `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, atanapi `Diastrophic nanism syndrome`. Boh kitu boh kieu, éta hartosna kaayaan anu sami.

Sakumaha jarangna kaayaan ieu?

Ieu sabenerna kaayaan anu jarang pisan . Diperkirakeun ngan hiji ti 500.000 orok anu nembe lahir katarajang panyakit ieu. Nanging, di sababaraha nagara, sapertos Finlandia, kaayaan ieu langkung sering katingali. Alesanna disebut-sebut kusabab hubungan turun-tumurun. Di nagara éta, kaayaan ieu ngan ukur mangaruhan hiji ti 30.000 murangkalih.

Naha ieu kajadian? Naon alesanna?

Panyabab utama displasia distrofik nyaéta mutasi genetik . Ieu turun-tumurun. Ieu ngandung harti yén upami aya dina kulawarga anu ngagaduhan éta, aya kamungkinan yén murangkalihna ogé bakal ngagaduhan éta.

Mutasi genetik ieu mangaruhan gén anu penting pisan pikeun kamekaran tulang rawan dina awak urang. Anjeun terang, tulang rawan nyaéta jaringan anu kuat sareng fléksibel anu dianggo pikeun ngawangun rorongkong orok nalika tahap émbrionik, nyaéta nalika aya dina kandungan indungna.

Kaseueuran tulang rawan robah jadi tulang nalika orok tumuwuh. Tapi tulang rawan tetep aya di tempat-tempat sapertos tungtung tulang, irung, sareng ceuli. Janten, nalika mutasi gén éta kajantenan, gén éta henteu tiasa nyumbang kana formasi tulang rawan sareng tulang.

Mutasi gén naon anu mangaruhan ieu?

Mutasi genetik spésifik anu nyababkeun kaayaan ieu, "DTD," lumangsung dina gén "SLC26A2" . Ieu ogé disebut "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Gén ieu ngahasilkeun protéin anu ngabantosan ngawangun tulang rawan sareng ngarobih tulang rawan janten tulang.

Anu penting nyaéta hiji jalma tiasa janten "pamawa" mutasi gén ieu, tapi henteu ngagaduhan panyakit éta. Nanging, upami kadua kolotna pamawa, aya sakitar 25% kasempetan yén anakna bakal katarajang panyakit éta.

Naon gejala anu tiasa katingali dina kaayaan ieu?

Gejala dwarfisme diastropik tiasa bénten -bénten ti jalma ka jalma. Sanaos kalolobaan jalma ngalaman jangkung pondok sareng pertumbuhan anu terhambat, gejala sanésna ogé tiasa muncul di bagian awak anu béda. Hayu urang tingali naon éta.

Gejala anu tiasa katingali di sakitar sirah sareng sungut:

• Dahi anu lega sareng garis rambut anu jangkung.
• Ceuli kandel, bareuh, atawa robah bentukna .
• Rahang anu teu normal leutikna (mikrognatia).
• Anomali huntu, contona, huntu leutik atawa rapet.
• Lalangit sumbing nyaéta liang anu teu normal dina lalangit sungut.
• Kasulitan ngarénghap .

Ciri-ciri anggota awak:

• Ramo-ramo anu pondok teu normal (brachydactyly).
• "Jempol nu numpak angkot" – hartina jempolna diarahkeun ka luar.
• Hiji atawa dua suku dibalikkeun ka jero (`clubfoot`). Ieu disebut ogé clubfoot .
• Panangan jeung suku nu pondok jeung digambar .

Ciri-ciri sendi:

• Cacat sendi (' kontraktur' ) – Ieu tiasa nyababkeun sendi teu tiasa manjang sapinuhna sareng tiasa ngawatesan gerakan.
• Sababaraha sendi jadi ngahiji jeung teu bisa gerak . Ieu ogé ngawatesan gerakan.
• Sendi kaku atanapi leupas , atanapi dislokasi sendi.
• Nyeri sendi anu aya hubunganana sareng osteoarthritis.

Ciri-ciri tonggong:

• Tulang tonggong melengkung ka hareup (kyphosis), anu tiasa ngajantenkeun tulang tonggong katingalina ngabungkuk.
• Kelengkungan tulang tonggong ka gigir (skoliosis).

Naha ieu mangaruhan kana kamekaran otak?

Teu aya laporan ngeunaan displasia distrofik anu mangaruhan uteuk atanapi kamekaran uteuk . Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu gaduh intelegensi anu normal . Janten teu aya anu kedah hariwang.

Kumaha kaayaan ieu didiagnosis?

Kadang-kadang, dwarfisme distrofik tiasa dideteksi sateuacan orok lahir . Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, dokter tiasa nyarankeun tés genetik dina awal kakandungan.

Kaayaan ieu ogé tiasa dideteksi ku ultrasound fétal (ultrasonografi fétal) . Tés ieu nyandak gambar orok nalika anjeunna mekar dina kandungan. Upami gambar nunjukkeun aya abnormalitas atanapi cacad dina tulang, dokter tiasa nyarankeun tés genetik pikeun displasia distrofik.

Nanging, kaseueuran waktos, kaayaan ieu didiagnosis saatos orok lahir . Diagnosis dilakukeun ngalangkungan pamariksaan fisik orok sareng tés pencitraan anu nunjukkeun tulang anu cacad atanapi pondok.

Naon pangobatan pikeun ieu?

Sabenerna mah, teu aya ubar pikeun DTD. Perawatan utamina ditujukeun pikeun ngatur gejala unggal individu sareng ngabantosan aranjeunna pikeun ngajaga kaséhatan sareng karaharjaan anu pangsaéna.

Jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu panginten peryogi bantosan ti tim spesialis . Salaku conto:

• Ahli audiologi nyaéta spesialis anu ngubaran masalah dédéngéan .
• Konselor genetik kedah ngabantosan kulawarga pikeun ngartos kaayaan ieu.
• Ahli gizi tiasa masihan naséhat ngeunaan diet nalika anjeun ngagaduhan masalah lisan sareng tuang.
• Dokter gigi ortodonti nyaéta dokter gigi spesialis anu ngubaran masalah anu aya hubunganana sareng huntu sareng rahang.
• Ahli ortopedi ( spesialis tulang sareng sendi).
• Dokter anak .
• Ahli terapi fisik sareng ahli terapi okupasi ngabantosan anjeun gerak sebaik mungkin sareng ngalakukeun kagiatan sadidinten.
• Ahli paru-paru ( dokter anu spesialisasina dina panyakit paru-paru ) ngabantosan ngatur kasusah engapan.
• Upami diperyogikeun, ahli bedah ngabenerkeun deformitas.

Ku bantosan ti sadaya jalmi ieu, urang tiasa nyayogikeun dukungan anu diperyogikeun pikeun ngabantosan murangkalih ieu hirup kalayan kahirupan anu pangsaéna.

Aya cara pikeun nyegah ieu?

Teu aya cara pikeun nyegah dwarfisme distrofik. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, tés genetik sateuacan kakandungan disarankeun.Saé pisan upami anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu. Tés sareng konseling tiasa ngabantosan nangtukeun naha anjeun mangrupikeun operator sareng kumaha pangaruhna ka kulawarga anjeun.

Jadi, kumaha kahirupan bakal siga kieu dina kaayaan kieu?

Displasia diastropik tiasa fatal dina orok anu nembe lahir kalayan komplikasi pernapasan . Nanging, seueur jalmi anu hirup dugi ka dewasa . Gumantung kana parahna panyakitna, aranjeunna panginten kedah hirup kalayan nyeri sareng cacad. Nanging, kalayan perawatan sareng dukungan médis anu leres, aranjeunna ogé tiasa hirup kalayan saé.

Patarosan penting pikeun ditanyakeun ka dokter anjeun

Upami anak anjeun ngagaduhan displasia distrofik, penting pikeun diajar langkung seueur ku cara naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Bagian awak anak kuring anu kapangaruhan?
• Naha ieu hal anu bakal mangaruhan anjeun saumur hirup?
• Dokter spesialis naon anu kedah dipariksa ka anak abdi? Sabaraha sering?
• Aya anu tiasa urang laksanakeun pikeun ngatur nyeri tulang atanapi sendi?
• Naha aya kelompok dukungan pikeun jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu atanapi panyakit anu sami?
• Upami abdi gaduh langkung seueur murangkalih, naha aranjeunna ogé tiasa ngalaman kaayaan ieu?

Tungtungna, hal anu paling penting pikeun diinget!

Displasia distrofik nyaéta kaayaan bawaan anu jarang anu mangaruhan kamekaran normal tulang rawan sareng tulang . Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu sering gaduh awak anu pondok, anggota awak anu pondok, sareng masalah sendi. Upami aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, penting pikeun ngobrol sareng dokter ngeunaan tés genetik sareng konseling.

Inget, anjeun teu nyalira. Dina kaayaan sapertos kieu, penting pisan pikeun terang inpormasi anu leres, kéngingkeun naséhat médis anu diperyogikeun, sareng nyambung sareng jalma-jalma anu bakal ngadukung anjeun. Tong sieun naroskeun ka dokter sareng nyuhunkeun bantosan.

Displasia Diastropik , Panyakit Genetik, Tumuwuhna Tulang, Tulang Rawan, Kakurangan Sendi, Gangguan Sendi