Naha ramo atanapi ramo suku orok anjeun bentukna anéh? Hayu urang ngobrol ngeunaan Ectrodactyly!

Nalika budak leutik anjeun lahir ka dunya ieu, wajar upami anjeun salaku kolot ngaraos reuwas, sedih, sareng hariwang upami anjeun mendakan salah sahiji ramo atanapi ramo sukuna leungit atanapi posisina béda. "Naha ieu kajantenan ka anak kuring?" Anjeun panginten panasaran. Tapi tong hariwang, anjeun henteu nyalira. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan ieu, anu sacara médis katelah 'ectrodactyly,' sacara jelas sareng saderhana.

Naon ari Éktrodaktili téh? Sacara basajan...

Éktrodaktili nyaéta kaayaan anu lumangsung nalika lahir nganggo ramo atanapi ramo suku. Dokter nyebat ieu "bédana leungeun bawaan". Sacara sederhana, bagian tengah leungeun orok, nyaéta, hiji atanapi langkung ramo tengah, henteu berkembang kalayan leres. Ieu nyababkeun celah bentuk V, atanapi sumbing, di tengah leungeun. Kadang-kadang, leungeun orok katingalina sapertos cakar yuyu . Ogé, ramo-ramo sésana tiasa nyangkut sareng berselaput.

Ieu ogé disebut 'leungeun sumbing' sareng 'malformasi leungeun/suku beulah' (SHFM) . Anu penting nyaéta kaayaan ieu henteu ngan ukur tiasa mangaruhan leungeun, tapi ogé ramo suku orok .

Ectrodactyly sakapeung tiasa kajadian nyalira. Atanapi, éta tiasa janten bagian tina kaayaan atanapi sindrom sanés anu mangaruhan bagian awak orok anu sanés. Éta tiasa mangaruhan ngan hiji leungeun atanapi dua leungeun. Parahna kaayaan béda-béda ti jalma ka jalma . Gejala sareng panyabab genetik ogé béda-béda.

Tong nganggap ieu ngan ukur anjeun. Éktrodaktili mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Di sakumna dunya, éta ngan ukur mangaruhan hiji tina 90.000 kalahiran hirup.

Aya jinis-jinis sapertos kieu?

Muhun, aya dua jinis utama ectrodactyly:

1. Leungeun sumbing anu has: Dina hal ieu, leungeun orok bakal bentukna siga "V". Ramo tengahna bisa leungit sagemblengna atawa sabagian. Jinis ieu mindeng asalna tina genetik. Ieu ngandung harti yén aya jalma dina kulawarga anu leuwih gampang ngalaman kaayaan ieu sateuacanna. Biasana mangaruhan dua leungeun, tapi ogé bisa mangaruhan suku.

2. Leungeun sumbing atipikal: Dina kaayaan ieu, leungeun orok bentukna siga hurup "U". Ramo curuk, tengah, jeung manisna leungit. Biasana ngan mangaruhan hiji leungeun. Jinis ieu biasana teu diwariskeun. Sabalikna, ieu disababkeun ku varian genetik spontan .

Naon gejala-gejalana? Kumaha cara mikawanohna?

Gejala ectrodactyly tiasa bénten-bénten pisan ti hiji orok ka orok anu sanés, janten penting pikeun henteu panik.

• Seueur orok anu leungit ramo-ramona, boh dina leungeun atanapi sukuna.
• Sababaraha orok bisa jadi ngalaman sindaktili , anu hartina kulit di antara ramo-ramo téh direkatkeun tinimbang dipisahkeun.
• Kadang-kadang, dina anu disebut "penampilan cakar lobster," ramo tengah leungit sareng diganti ku celah bentuk kerucut anu meruncing ka arah pigeulang, ngajantenkeun leungeun sigana dibagi jadi dua bagian. Ramo-ramo anu sésana di unggal sisi celah ieu sering ngahiji.
• Sababaraha orok séjén bisa jadi ngan ukur boga ramo kelingking tanpa sumbing.
• Dina kasus anu jarang, kaleungitan leungeun sacara lengkep tiasa kajantenan.

Upami orok anjeun ngagaduhan salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu, langkung saé konsultasi ka dokter pikeun naséhat.

Naha ieu kajadian? Naon alesanna?

Panyabab utama ektrodaktili nyaéta variasi genetik. Ieu sababaraha gén anu parantos diidéntifikasi salaku panyabab kaayaan ieu:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Gén-gén ieu sigana mah rumit keur anjeun. Tapi, sacara basajan, gén-gén ieu anu ngabantosan anggota awak orok mekar kalawan bener. Mun aya parobahan dina hal ieu, éta bisa nyababkeun masalah dina ramo-ramo, sakumaha anu geus disebutkeun tadi.

Saha anu langkung dipikaresep ngalaman kaayaan ieu? Naon faktor résikona?

Éktrodaktili tiasa mangaruhan orok lalaki sareng awéwé.

Cenah kaayaan bawaan ieu sakapeung tiasa dihubungkeun sareng faktor lingkungan anu anjeun tepang nalika kakandungan . Salaku conto:

• Nginum alkohol nalika kakandungan.
• Ngarokok, nge-vape, atanapi nganggo produk bako anu sanés.
• Panggunaan narkoba tanpa naséhat médis.

Penting: Upami anjeun nuju hamil, pastikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan naon anu kedah didahar, diinum, anu kedah sareng anu henteu kedah dilakukeun. Éta penting pisan pikeun kaséhatan anjeun sareng orok anjeun.

Kumaha dokter ngakuan ieu?

Kaseueuran waktos, dokter tiasa ngaidentipikasi kaayaan ieu pas orok lahir. Aranjeunna tiasa ningali sakilas upami orok ngagaduhan ramo anu leungit atanapi sumbing dina panangan atanapi suku. Dokter teras tiasa nangtoskeun kaayaan anu pasti sareng ngawartosan anjeun perawatan naon anu diperyogikeun ku orok.

Tés naon anu keur dilakukeun pikeun ieu?

Tés khusus biasana teu diperyogikeun pikeun mendiagnosis ectrodactyly. Anjeun sareng dokter anjeun sigana bakal perhatikeun dina pandangan munggaran yén ramo sareng ramo suku orok anjeun leungit, ngahiji, atanapi aya sumbing.

Nanging, sakapeung, kaayaan ieu tiasa dideteksi sateuacan orok lahir, ngalangkungan tés ultrasound fétal . Dina hal éta, anjeun bakal sadar kana hal ieu sareng gaduh kasempetan pikeun ngalakukeun léngkah-léngkah anu diperyogikeun sateuacan orok lahir.

Saatos orok lahir, sateuacan perawatan dimimitian, dokter tiasa nyarankeun rontgen leungeun atanapi suku orok. Ieu tiasa ngabantosan kéngingkeun gambaran anu langkung jelas ngeunaan posisi tulang.

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan gangguan genetik sapertos kieu, penting pisan pikeun kéngingkeun konseling genetik . Ieu tiasa ngabantosan anjeun mutuskeun naha anjeun calon anu saé pikeun tés genetik. Tés ieu tiasa ngaidentipikasi mutasi genetik anu nyababkeun ectrodactyly, ogé masalah sanésna.

Inget, sanajan anjeun pamawa mutasi genetik teu hartosna murangkalih anjeun bakal ngagaduhan éta. Konselor genetik tiasa ngajelaskeun résiko anjeun sareng ngawartosan anjeun ngeunaan léngkah-léngkah sanés anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngajaga kaséhatan anjeun atanapi ngirangan résiko murangkalih anjeun ngawaris masalah genetik anu tangtu.

Naon pangobatan pikeun ieu?

Perawatan pikeun ectrodactyly gumantung kana parahna kaayaan orok.

• Kadang-kadang, terapi fisik sareng/atanapi terapi okupasi nyalira cekap kanggo murangkalih. Terapi ieu ngabantosan ningkatkeun fungsi leungeun sareng ngajarkeun aranjeunna kumaha ngalaksanakeun tugas sadidinten.
• Dina seueur kasus, bedah rekonstruktif ku ahli bedah ortopedi , ahli bedah plastik , atanapi ahli bedah rekonstruktif tiasa ningkatkeun fungsi sareng penampilan leungeun orok.

Nanging, operasi pikeun leungeun anu beulah tiasa rada rumit tibatan operasi pikeun suku anu beulah. Ku alatan éta, dokter bedah orok anjeun bakal ngabahas kaayaan khusus orok anjeun sareng anjeun sacara rinci. Langkung ti hiji operasi tiasa diperyogikeun. Operasi ieu tiasa dimimitian nalika orok anjeun masih alit pisan, dina orok.

Jalma anu ngagaduhan ectrodactyly kadang-kadang résiko kulitna rontok saatos operasi. Ogé, kaku ramo mangrupikeun komplikasi umum saatos operasi, sanaos fungsina ningkat. Tim médis anjeun bakal ngabahas sadayana ieu sareng anjeun.

Upami orok abdi ngagaduhan kaayaan ieu, naon anu kedah dipiharep?

Ieu mangrupikeun masalah panggedéna anu dipiboga ku seueur kolot.

"Naha anak abdi tiasa hirup normal?"

Seringna, jalma anu ngagaduhan ektrodaktili,Sanajan aya bédana anu katingali, leungeun bisa ngajaga tingkat fungsionalitas anu luhur. Sacara alami aranjeunna diajar kumaha ngagunakeun leungeunna. Nanging, operasi sakapeung tiasa ningkatkeun penampilan. Dina kasus dimana fungsi kaganggu, operasi sering tiasa ningkatkeun fungsi sareng penampilan.

Hiji panilitian leutik mendakan yén jalma anu ngalaman operasi pikeun ngoréksi éktrodaktili wareg kana hasil kosmetik sareng fungsional tina operasi éta.

Aya cara pikeun nyegah ieu?

Kusabab ectrodactyly mangrupikeun kaayaan genetik, éta teu tiasa dicegah sapinuhna.

Nanging, anjeun tiasa ngirangan résiko ku cara henteu nginum alkohol, ngaroko / vaping, sareng nganggo narkoba nalika kakandungan.

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan béda leungeun bawaan atanapi kaayaan genetik anu sanés, langkung saé ngobrol sareng konselor genetik ngeunaan kamungkinan yén anak anjeun bakal ngawaris kaayaan éta.

Kumaha kedahna abdi ngurus anak abdi? Kumaha kahirupan sadidintenna?

Upami anak anjeun lahir kalayan ectrodactyly, penting pikeun milarian perawatan ti ahli bedah ortopedi pediatrik, ahli bedah plastik, atanapi ahli bedah rekonstruktif anu spesialisasina dina kaayaan ieu. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun mutuskeun pilihan perawatan anu pangsaéna pikeun anak anjeun.

Ngalereskeun kaayaan anak anjeun tiasa nangtang, éta leres. Nanging, dokter anak anjeun bakal nungtun anjeun dina prosésna.

Kaseueuran waktos, murangkalih anu ngagaduhan ectrodactyly hirup normal tanpa watesan anu ageung dina fungsina. Aranjeunna diajar ngalakukeun hal-hal sareng nganggo leungeunna ku cara anu unik. Janten sing kuat haté.

Patarosan naon anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Nalika anjeun angkat ka dokter, tanyakeun sadaya patarosan anu anjeun gaduh. Ieu sababaraha patarosan anu tiasa ngabantosan anjeun:

• Jenis ektrodaktili naon anu kaserang ku anak abdi?
• Naha anjeunna gaduh kaayaan genetik anu sanés?
• Perawatan naon waé anu diperyogikeun ku orok abdi?
• Kumaha kedahna abdi ngarawat panangan/suku abdi saatos operasi?
• Naha bakal diperyogikeun langkung seueur operasi?
• Jenis terapi atanapi bantosan sanés naon anu sayogi?

Patarosan-patarosan ieu mangrupikeun tempat anu saé pikeun ngamimitian paguneman sareng dokter anjeun. Tong ragu naroskeun patarosan naon waé, sanajan sakedik.

Pamungkas, hal-hal anu paling penting anu kedah diémutan

Bisa jadi hésé pikeun nyaho yén orok anjeun lahir kalayan béda dina anggota awakna. Éta kajadian ka sadayana. Tapi émut, bédana ieu sering ngan ukur penampilan. Jalma anu ngagaduhan ectrodactyly sering henteu ngalaman kaleungitan fungsi, sabab sacara alami aranjeunna diajar ngagunakeun leungeunna.

Ectrodactyly sakapeung hésé diubaran, tapi ahli bedah ortopedi anu dipercaya tiasa ngajelaskeun pilihan anjeun. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu gaduh riwayat abnormalitas anggota awak bawaan, éta ide anu saé pikeun mertimbangkeun konseling genetik. Konselor genetik tiasa ngajelaskeun naon anu anjeun kedah terang sateuacan orok anjeun lahir.

Tong hilap yén ku cara masihan anak anjeun kanyaah, dukungan, sareng perawatan médis anu leres, aranjeunna tiasa hirup bagja sareng suksés.

` Ectrodactyly, Ectrodactyly, bédana leungeun bawaan, ramo leungit, leungeun sumbing, suku sumbing, SHFM, panyakit genetik, kaséhatan orok, bédana leungeun bawaan, sindaktili