Naha anjeun nuju ngantosan orok? Atawa anjeun parantos hamil sareng ngantosan orok énggal anjeun lahir? Teras dokter anjeun panginten parantos nyebatkeun kecap ' Tés Genetik ' ka anjeun. Ngadangu nami ieu, anjeun panginten ngaraos rada sieun, panasaran, sareng rada bingung. "Ya ampun, tés naon ieu? Naha kuring leres-leres kedah ngalakukeun ieu? Naha orok kuring bakal aya dina résiko?" Éta normal upami seueur patarosan muncul dina pikiran. Janten tong sieun. Dinten ieu, urang bakal ngabahas ieu kalayan saderhana pisan, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.
Pikeun saha tés genetik ieu penting?
Sacara sederhana, awéwé mana waé gaduh kasempetan pikeun ngajalanan tés ieu nalika atanapi sateuacan kakandungan. Kadang-kadang bapa orok ogé dirujuk pikeun tés ieu. Urang bakal ngabahas alesanna engké.
Biasana, dokter anjeun pasti bakal nyarioskeun ngeunaan tés ieu dina kaayaan ieu:
- Riwayat kulawarga: Upami aya dina kulawarga anjeun, atanapi kulawarga bapa orok, ngagaduhan kaayaan genetik (contona, talasemia, anémia sél arit), tés ieu tiasa ngabantosan nangtukeun naha orok anjeun ogé tiasa ngawaris kaayaan genetik éta.
- Umur: Sacara umum, upami ibu yuswana langkung ti 35 taun, résiko kaayaan genetik tertentu (utamina sindrom Down) rada ningkat. Ku alatan éta, dokter nyarankeun tés ieu dina kasus sapertos kitu.
- Latar Étnik: Aya sababaraha panyakit genetik anu khusus pikeun kelompok étnis anu béda di dunya. Salaku conto, jalma-jalma anu asalna ti Éropa Wétan atanapi Yahudi Ashkenazi gaduh résiko anu langkung luhur kana kaayaan anu disebut Tay-Sachs sareng Canavan . Jalma-jalma turunan Afrika gaduh résiko anu langkung luhur kana panyakit sél arit . Jalma bodas gaduh résiko anu langkung luhur kana fibrosis kistik . Sanaos ieu mangrupikeun conto ti sakumna dunya, penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan latar kulawarga anjeun.
Naon sabenerna fungsi tés-tés ieu?
Dokter nganggo rupa-rupa jinis tés genetik . Ieu tiasa dibagi kana dua kategori utama. Hayu urang tingali sapertos kieu supados langkung ngartos.
| Jenis Tés | Sacara sederhana, naon anu kajantenan sareng ieu? |
|---|---|
| Tés Panyaringan | Tés ieu dianggo pikeun nangtukeun résiko orok anjeun ngagaduhan cacad lahir anu tangtu. Conto-contona kalebet sindrom Down, Trisomi 18, sareng Trisomi 13. Ieu sapertos ngaramal kamungkinan kacilakaan jalan raya. |
| Tés Pamawa | Ieu nguji naha anjeun, atanapi bapa orok, mangrupikeun pamawa panyakit genetik. 'Pamawa' hartosna jalmina teu ngagaduhan gejala, tapi gén anu nyababkeun panyakit aya dina awakna. Gén éta tiasa diturunkeun ka anakna. Conto: Fibrosis kistik, Sindrom X rapuh, Panyakit sél arit. |
Saha anu janten operator?
Hayu urang jelaskeun ieu sakedik deui. Bayangkeun anjeun peryogi dua gén pikeun ngembangkeun panyakit anu tangtu. Hiji ti indung anjeun sareng hiji ti bapa anjeun. Panyabab panyakit hartosna jalma éta ngan ukur gaduh salah sahiji gén anu nyababkeun panyakit éta. Ku kituna, aranjeunna henteu ngembangkeun panyakit sareng henteu nunjukkeun gejala. Nanging, upami kadua kolotna mangrupikeun panyabab panyakit, orok éta bakal ngawaris gén anu nyababkeun panyakit ti kadua kolotna, sareng aya kamungkinan orok éta bakal ngembangkeun panyakit éta. Éta sababna tés panyabab panyakit penting.
Kumaha cara ngalaksanakeun tés ieu? Naha aya anu kedah dipikasieun?
Di dieu pisan jalma-jalma ngarasa sieun. Tapi sabenerna mah basajan pisan. Biasana perawat bakal nyokot sampel getih tina panangan anjeun, atanapi kanggo sababaraha tés , sampel ciduh . Éta waé.
Ieu moal nyababkeun cilaka atanapi résiko pikeun anjeun atanapi orok anjeun anu teu acan lahir. Ieu sapertos ngalakukeun tés getih biasa. Janten tong sieun teuing.
Naon anu di carioskeun ku hasilna?
Ieu hal anu paling penting anu kedah kahartos ku sadayana.
Tés skrining genetik teu ngajamin yén orok anjeun bakal katarajang panyakit. Éta ngan ukur nunjukkeun 'résiko' tina katarajang panyakit.Ieu ngan ukur masalah naha éta luhur atanapi handap. Éta hartosna upami hasilna 'résiko tinggi', éta sanés hartosna orok anjeun pasti ngagaduhan panyakit éta. Éta ngan ukur hartosna anjeun kedah nalungtik langkung jero.
Upami anjeun kéngingkeun hasil 'résiko tinggi', dokter anjeun tiasa nyarankeun sababaraha tés diagnostik deui. Salaku conto:
- Amniosentesis: Dina ieu, sajumlah leutik cairan ketuban anu ngurilingan orok dicandak nganggo jarum suntik sareng dipariksa nganggo scan ultrasound.
- Sampling Villus Korionik (CVS): Dina ieu, sapotong jaringan anu alit pisan dicandak tina plasénta sareng dipariksa.
Tés-tés ieu rada rumit tibatan tés getih anu disebutkeun tadi. Éta tiasa mawa résiko anu alit pisan. Janten ieu ngan ukur dilakukeun pikeun terang naon anu 'résiko tinggi'. Dokter anjeun bakal ngajelaskeun sadayana ieu ka anjeun sacara saksama.
Naha penting pikeun mariksa bapa anjeun ogé?
Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, supados sababaraha panyakit tiasa berkembang, orok kedah ngawaris gén ti indung sareng bapana. Bayangkeun anjeun pamawa fibrosis kistik. Anjeun panginten hariwang. Tapi upami bapana orok diuji sareng anjeunna sanés pamawa (négatif), maka kasempetan orok pikeun ngembangkeun panyakit éta ampir leungit sapinuhna. Éta sababna sakapeung penting pisan pikeun nguji kadua kolotna.
Sabaraha kali tés ieu dilakukeun nalika kakandungan?
Biasana, éta dilakukeun sakali. Tés ieu dilakukeun dina sababaraha minggu salami kakandungan.
Pesen Bawa Ka Imah
- Tés genetik mangrupikeun cara pikeun terang résiko orok anjeun ngalaman panyakit genetik, tapi éta henteu mastikeun yén panyakit éta aya.
- Kaseueuran ieu dilakukeun nganggo sampel getih atanapi sampel ciduh anu saderhana, janten teu aya résiko pikeun anjeun atanapi orok anjeun.
- Tong hariwang upami hasil tésna nyebatkeun 'résiko tinggi'. Éta sanés hartosna anjeun ngagaduhan panyakit éta, tapi éta hartosna anjeun kedah nalungtik langkung lanjut.
- Bahaskeun patarosan, kahariwangan, atanapi mamang anu anjeun gaduh ngeunaan tés ieu, hasilna, sareng léngkah-léngkah salajengna anu anjeun kedah laksanakeun sareng dokter anjeun . Anjeunna bakal ngajelaskeun sadayana ka anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun