Anjeun panginten hariwang pisan nalika mendakan yén anjeun ngagaduhan kaayaan genetik anu langka anu disebut hATTR amyloidosis. Éta sabenerna mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Ngan 50.000 jalmi di sakumna dunya anu ngagaduhan panyakit ieu. Éta hal anu normal pikeun ngarasa sieun sareng bingung nalika ngadangu perkawis éta. Sacara sederhana, panyakit ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut TTR dina awak urang. Hasilna, jinis protéin abnormal anu disebut amiloid disimpen dina organ sapertos jantung, ginjal, sistem saraf, sareng sistem pencernaan urang. Teras organ-organ éta henteu tiasa fungsina kalayan leres. Nalika anjeun angkat ka dokter pikeun anu mimiti, anjeunna bakal naroskeun seueur patarosan ka anjeun. Penting pisan pikeun siap-siap sateuacanna. Teras anjeun sareng dokter tiasa milih pangobatan anu pangsaéna pikeun anjeun.
Kumaha persiapan sateuacan angkat ka dokter?
Penting pikeun merhatikeun poin-poin ieu sateuacan anjeun angkat ka dokter.
Apalkeun riwayat médis kulawarga anjeun sacara akurat
Amiloidosis hATTR nyaéta panyakit genetik. Sacara médis, éta mangrupikeun kaayaan "autosomal dominan". Ieu ngandung harti yén upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan mutasi gén anu nyababkeun panyakit ieu, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeunana. Upami salah sahiji kolot anjeun, dulur, atanapi murangkalih anjeun didiagnosis ngagaduhan panyakit ieu, penting pisan pikeun ngalakukeun tés genetik, sanaos anjeun henteu ngagaduhan gejala naon waé.
Inget, ngan kusabab aya anggota kulawarga anjeun anu katarajang panyakit ieu teu hartosna anjeun 100% kamungkinan katarajang. Tapi terang upami anjeun gaduh gén ieu tiasa ngabantosan anjeun kéngingkeun pangobatan .
Candak sadaya laporan tés anu anjeun parantos laksanakeun.
Upami anjeun sateuacanna parantos ngalakukeun tés genetik pikeun milarian mutasi gén TTR, wartosan dokter anjeun. Ogé, upami hasil tés anjeun mastikeun yén anjeun ngagaduhan gén éta, dokter anjeun bakal nyarankeun sababaraha tés deui. Ieu kusabab panyakit hATTR ogé tiasa mangaruhan organ sanés, sapertos jantung, ati, sareng ginjal. Upami anjeun nembe ngalakukeun tés jantung (echocardiogram) atanapi tés getih, pastikeun pikeun mawa sadaya laporan éta.
Bawa daptar ubar anu anjeun keur nginum.
Dokter anjeun bakal hoyong terang ngeunaan sadaya ubar anu anjeun konsumsi. Ieu kalebet henteu ngan ukur anu diresepkeun ku dokter anjeun, tapi ogé sadaya pereda nyeri, vitamin, sareng suplemén anu anjeun konsumsi.
Patarosan anu tiasa ditanyakeun ku dokter ka anjeun
Nyiapkeun diri pikeun ngajawab patarosan anjeun bakal ngabantosan dokter anjeun mutuskeun pangobatan anu pangsaéna pikeun anjeun. Éta ogé bakal masihan anjeun waktos pikeun naroskeun patarosan naon waé anu anjeun gaduh.
Ieu ringkesan pondok ngeunaan naon anu tiasa ditanyakeun ku dokter ka anjeun.
| Area pananya | Naon anu anjeun tiasa ditanyakeun sareng naon anu anjeun kedah terang |
|---|---|
| Riwayat médis kulawarga | "Aya nu séjén di kulawarga anjeun nu boga hATTR?" ceuk maranéhna. Meureun aya di kulawarga anjeun nu kungsi boga panyakit jantung, neuropati progresif , sindrom carpal tunnel , atawa masalah peujit. Meureun maranéhna boga hATTR tapi teu nyahoeun. Jadi bagikeun informasi ieu ka maranéhna. |
| Tés genetik sareng diagnostik | "Naha anjeun parantos ngalakukeun tés genetik?" aranjeunna naros. hATTR tiasa sesah didiagnosis sabab mangaruhan sababaraha organ. Dokter anjeun tiasa nyarankeun tés ieu: biopsi (nyandak sapotong jaringan pikeun diuji), tés getih, ékokardiogram atanapi MRI jantung pikeun mariksa jantung anjeun, sareng tés konduksi saraf pikeun mariksa fungsi saraf. |
| Gejala anu aya patalina sareng jantung | "Naha anjeun ngagaduhan gejala sapertos jantung deg-degan, sesek napas, hésé olahraga, atanapi suku anjeun bareuh?" hATTR tiasa nyababkeun protéin ieu ngumpul dina jantung, nyababkeun serangan jantung, panyakit jantung, atanapi penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik) . Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, anjeun bakal langsung dirujuk ka ahli jantung. |
| Masalah visi | "Naha aya parobahan dina paningal anjeun, sapertos ngambang?" Sakitar 20% mutasi gén TTR mangaruhan panon. Sagala parobahan dina paningal kedah dipariksa ku dokter mata . |
| Masalah jalan sareng saraf | "Naha anjeun sesah leumpang?" Salah sahiji gejala panyakit hATTR anu munggaran sareng anu paling umum nyaéta karusakan saraf dina panangan sareng suku anjeun (neuropati periferal) . Ieu tiasa nyababkeun gejala sapertos nyeri, mati rasa, sareng tingling. Upami ieu mangaruhan kahirupan anjeun, anjeun panginten kedah mertimbangkeun hal-hal sapertos terapi okupasi . |
| Masalah sistem saraf otonom | "Naha anjeun késang kaleuleuwihi, silih genti antara diare sareng kabebeng, atanapi sesah ngontrol cikiih anjeun?" Ieu mangrupikeun masalah dina sistem saraf otonom , anu ngontrol hal-hal sapertos denyut jantung, tekanan darah, sareng pencernaan anu di luar kendali urang. Ngagaduhan gejala ieu tiasa janten tanda yén kaayaan hATTR anjeun beuki parah. |
Dokter ogé nyarioskeun ngeunaan metode pangobatan.
Saatos mastikeun kaayaan anjeun, dokter bakal ngabahas pilihan pangobatan sareng anjeun.
Dupi anjeun parantos nginum ubar anjeun?
Aya sababaraha ubar anu ayeuna disatujuan pikeun ngontrol hATTR sareng ngalambatkeun kamajuanana. Conto-contona nyaéta ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, sareng `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Penting pikeun ngawartosan dokter anjeun upami anjeun kantos nganggo ubar-ubar ieu sateuacanna, naha éta ngabantosan anjeun, atanapi upami éta nyababkeun efek samping.
Kumaha pamanggih anjeun ngeunaan cangkok ati?
Mangtaun-taun, pangobatan anu pangsaéna pikeun hATTR nyaéta cangkok ati. Tapi éta ngagaduhan résiko komplikasi anu luhur, khususna komplikasi jantung. Panilitian anyar nunjukkeun yén sababaraha ubar anyar tiasa sami efektifna sareng cangkok ati. Janten anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan pro sareng kontra tina operasi ieu sareng pangobatan anu sanés.
Dupi anjeun hoyong ngiringan uji klinis?
Dokter-dokter teras-terasan milarian cara anu langkung saé pikeun ngarawat pasien hATTR. Salah sahiji cara pikeun ngalakukeun ieu nyaéta ngalangkungan uji klinis. Unggal ubar anu disatujuan ayeuna parantos diuji ku cara ieu. Ieu mangrupikeun kasempetan anu saé pikeun kéngingkeun pangobatan énggal sateuacan sayogi pikeun masarakat umum. Tapi aya sababaraha résiko. Anjeun ogé tiasa naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan ieu.
Pesen Bawa Ka Imah
- Amiloidosis hATTR mangrupikeun panyakit turunan anu langka. Wajar lamun ngarasa hariwang nalika terang perkawis éta.
- Nalika anjeun angkat ka dokter, bawa riwayat médis kulawarga anjeun, hasil tés anu anjeun kantos tampi, sareng daptar ubar anu anjeun keur konsumsi.
- Béjakeun ka dokter anjeun ngeunaan gejala anjeun (nyeri dada, sesek napas, mati rasa dina anggota awak anjeun, parobahan dina paningal anjeun) tanpa nyumputkeun nanaon.
- Ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun ngeunaan pilihan pangobatan (ubar, operasi, panalungtikan médis) sareng tanyakeun sadaya patarosan anu anjeun gaduh.
- Ku cara nangtukeun panyakitna kalayan leres sareng nampi pangobatan anu pas, anjeun tiasa hirup kalayan suksés sareng panyakit ieu.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun