Aya kulawarga anjeun atanapi jalmi anu anjeun kenal anu ujug-ujug kalakuanana anéh? Panginten anggota awakna ngageter teu kaampeuh? Atawa ingetanna laun-laun leungit, sareng sigana kaleungitan tanaga sapertos baheula? Wajar mun ngarasa sieun nalika ningali hal sapertos kieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu tiasa nyababkeun gejala ieu, tapi teu seueur dibahas di masarakat. Éta panyakit Huntington . Tong hariwang nalika ngadangu nami ieu. Hayu urang ngobrolkeun sadayana sacara saderhana sareng jelas.
Muhun, janten naon Panyakit Huntington téh?
Sacara basajan, panyakit Huntington nyaéta panyakit genetik anu nyababkeun sél saraf dina uteuk urang laun-laun maot, sareng diwariskeun ti generasi ka generasi . Ieu utamina mangaruhan bagian uteuk anu ngontrol gerakan, pamikiran, sareng paripolah urang.
Hal ieu nyababkeun panurunan dina kamampuan motorik, kamampuan mikir sareng nyieun kaputusan kana waktu, sarta ningkatna résiko ngembangkeun masalah kaséhatan méntal sapertos depresi sareng kahariwang.
Biasana, gejala ieu mimiti muncul antara umur 30 sareng 40 taun. Nanging, sakapeung panyakit ieu tiasa dimimitian dina budak leutik atanapi dewasa ngora, nyaéta, sateuacan umur 20 taun. Dina hal éta, urang nyebatna Panyakit Huntington Juvenile (JHD) .
Ayeuna teu acan aya ubar pikeun panyakit Huntington. Tapi tong hariwang. Aya seueur pangobatan anu efektif pikeun ngabantosan ngatur gejala sareng ngirangan rasa teu nyaman anu disababkeun. Sareng aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun hirup langkung saé sareng kaayaan ieu.
Naha panyakit ieu tiasa kajadian? Kumaha ieu panyakit tiasa diwariskeun?
Ieu disababkeun ku cacad dina salah sahiji gén urang. Dina taun 1993, para ilmuwan mendakan gén anu nyababkeun ieu. Gén ieu aya dina diri urang sadayana. Nanging, sababaraha kulawarga tiasa gaduh salinan gén ieu anu tos dimutasi . Gén anu tos dimutasi éta diturunkeun ti kolot ka murangkalihna.
Bayangkeun indung atanapi bapa anjeun ngagaduhan panyakit Huntington. Upami kitu, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris mutasi anu nyababkeun panyakit éta. Éta sapertos ngabalikeun koin. Anjeun tiasa katarajang atanapi henteu.
- Gén mutan ieu tiasa diwariskeun henteu paduli genderna.
- Lamun anjeun teu boga gén nu geus mutasi, anjeun moal pernah katarajang panyakit Huntington. Jeung anjeun moal nularkeun panyakit éta ka anak-anak anjeun.
- Panyakit ieu moal turun -tumurun . Hartina, upami bapana ngagaduhan éta, putrana moal tiasa ngembangkeun éta tanpa bapa.
Naha gén ieu dominan atanapi resesif?
Gampang pisan. Bayangkeun anjeun gaduh dua gén, hiji ti indung anjeun sareng hiji ti bapa anjeun. Gén 'dominan' sapertos budak anu pangpinterna di kelas. Upami anjeunna aya di dinya, kakuatanana aya dina pangaruh. Gén mutan anu nyababkeun panyakit Huntington ogé dominan . Janten sanaos anjeun kéngingkeun gén mutan ngan ukur ti salah sahiji kolot, éta cekap pikeun nyababkeun panyakit.
Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu badé ngalakukeun tés genetik, penting pikeun milarian konseling genetik heula. Aranjeunna tiasa ngajelaskeun ka anjeun naon anu kedah diarepkeun tina hasil tés.
Naon waé gejala-gejala panyakit Huntington?
Gejala panyakit Huntington tiasa dibagi kana tilu kategori utama: kamampuan motorik, fungsi kognitif, sareng paripolah . Gejala-gejala ieu biasana henteu muncul sakaligus, tapi berkembang laun-laun dina sababaraha tahapan.
| Jenis gejala | Gejala Tahap Awal | Ciri-ciri Tahap Menengah |
|---|---|---|
| Motor | Gerakan nyentak beungeut, leungeun, jeung suku anu teu kakontrol (korea) . Rasa teu nyaman, kaleungitan kasaimbangan. Gerakan panon jadi laun. | (korea) kaayaan beuki parah. Sesah leumpang. Barang murag, sering nyered. Sesah nyarios sareng ngelek. |
| Kamampuh mikir (kognitif) | Hese ngalakukeun sababaraha hal sakaligus. Hilap hal-hal (contona janji temu). Hese diajar hal-hal anyar. Hese nyieun kaputusan. | Beuki lieur. Beuki leungit ingetan. Kamampuh mikir anu jelas turun. Teu mampuh ngatur sagala rupa. |
| Paripolah sareng Psikologis | Depresi, kahariwang. Mikir atanapi nyarioskeun hal anu sami deui sareng deui. Gampang ambek. Insomnia sareng kaleungitan énergi awak. | Parobahan kapribadian anu ageung. Pikiran ngeunaan maot atanapi bunuh diri. Leungitna beurat awak. Munculna kaayaan sapertos (OCD) atanapi (gangguan Bipolar) . |
Gejala Tahap Akhir
Dina tahap ieu, pasien peryogi bantosan ti batur pikeun ngalaksanakeun tugas. Leumpang sareng nyarios tiasa eureun sapinuhna. Nanging, bahkan dina tahap ieu, pasien sering tiasa mikawanoh jalma anu dipikacintana.
Kumaha carana nangtukeun panyakit ieu?
Upami anjeun ngalaman gejala, dokter anjeun bakal naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun sareng ngalakukeun pamariksaan fisik. Teras aranjeunna kamungkinan bakal mesen sababaraha tés neurologis sareng tés genetik. Tés neurologis milarian:
- Refleks
- Kakuatan otot
- Kasaimbangan
- Panglihatan sareng Pangrungu
- Suasana haté sareng kaayaan méntal
- Kamampuh ingetan sareng penalaran
Beuki gancang panyakit ieu didiagnosis, beuki gampang pikeun ngajaga kualitas hirup anu saé langkung lami. Anjeun ogé tiasa gaduh kasempetan pikeun ilubiung dina panalungtikan sareng uji klinis énggal.
Métode sareng manajemen pangobatan
Sanaos tacan aya ubar anu lengkep pikeun ieu, aya seueur pangobatan anu tiasa ngontrol gejala sareng ngagampangkeun kahirupan. Teu anéh upami dokter nyarios, "Kami teu tiasa nambihan umur anjeun, tapi kami tiasa nambihan umur anjeun."
Anu paling penting nyaéta milarian bantosan ti tim spesialis ti sagala rupa widang. Tim ieu tiasa kalebet ahli saraf, terapis fisik, terapis okupasi, terapis wicara, psikiater, sareng ahli gizi.
Obat-obatan
- Pikeun ngadalikeun gerakan:Obat-obatan ti kelas inhibitor VMAT2 (misalna Deutetrabenazine, Tetrabenazine) dianggo pikeun ngirangan gerakan anu teu terkendali (korea).
- Pikeun masalah kaséhatan méntal: Rupa-rupa antidepresan sareng penstabil suasana haté diresepkeun pikeun ngontrol déprési, kahariwang, sareng parobahan suasana haté anu sanésna.
Terapi
- Terapi Fisik: Ngabantosan ngirangan ragrag ku cara ningkatkeun gaya leumpang, kasaimbangan, sareng kakuatan awak.
- Terapi Okupasi: Ngajarkeun téknik sareng alat pikeun ngagampangkeun tugas sadidinten sapertos tuang sareng ngagem baju.
- Terapi Wicara: Ngabantosan kasusah nyarios sareng ngelek.
Parobahan dina gaya hirup sareng nutrisi
Jalma anu ngagaduhan panyakit ieu tiasa kaleungitan beurat awakna kusabab awakna ngaduruk seueur kalori sareng sesah ngelek. Ku kituna, penting pikeun tuang katuangan anu bergizi sareng kalori tinggi . Anggota kulawarga tiasa ngabantosan ieu ku cara:
- Hindarkeun gangguan anu teu perlu nalika tuang.
- Pilih katuangan anu gampang dikunyah sareng diteureuy.
- Anggo sendok garpu sareng cangkir anu didesain khusus nganggo sedotan.
- Olahraga rutin ogé penting pisan. Tapi anjeun kedah ati-ati kana kaamanan. Ngobrol sareng ahli terapi fisik anu berpengalaman sareng jieun rencana latihan anu cocog sareng anjeun.
Patarosan anu kedah ditanyakeun ka dokter anjeun
Upami anjeun atanapi anggota kulawarga prihatin kana kaayaan ieu, anjeun tiasa naroskeun patarosan ieu nalika ngobrol sareng dokter anjeun:
- Dokter, kumaha panyakit ieu bakal mangaruhan kahirupan abdi?
- Naon pangobatan anu pangsaéna pikeun gejala kuring?
- Naha pangobatan ieu tiasa bertentangan sareng pangobatan sanés anu kuring konsumsi?
- Naha aman kanggo abdi neraskeun nyetir?
- Kumaha carana abdi hoyong nyarios ka kulawarga abdi ngeunaan ieu?
Pesen Bawa Ka Imah
- Panyakit Huntington nyaéta panyakit genetik anu diwariskeun ti generasi ka generasi. Upami sepuh ngagaduhan panyakit éta, aya kamungkinan 50% yén anakna bakal ngawaris éta.
- Sanaos ayeuna teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, aya pangobatan anu épéktip pisan pikeun ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup.
- Deteksi dini penting, sabab gejalana tiasa diatasi kalayan langkung saé.
- Penting pisan pikeun ngawangun sistem pendukung anu kuat anu diwangun ku dokter spesialis, terapis, sareng anggota kulawarga.
- Masalah psikologis sapertos depresi sareng kahariwang umumna tiasa kajantenan sareng panyakit ieu, sareng ngubaranana sami pentingna sareng ngubaran gejala fisik.
- Panalungtikan anyar terus-terusan dilakukeun ngeunaan topik ieu, janten tetep optimis. Tetep ngahubungi dokter anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun