Naha anjeun ogé ngagaduhan otot anu lemah dina taktak sareng pingping anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD)!

Naha anjeun sakapeung ngarasa taktak, leungeun, atanapi pingping anjeun rada leuleus? Naha anjeun hésé hudang tina korsi atanapi nanjak tangga? Naha anjeun sakapeung ngarasa leungeun anjeun leuleus nalika ngangkat barang anu beurat? Ieu panginten sanés ngan ukur kacapean fisik. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting pisan. Ieu disebut Limb-Girdle Muscular Dystrophy , atanapi disinggetna LGMD .

Naon ari Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD) téh?

Sacara sederhana, Distrofi Otot Limb-Girdle nyaéta istilah umum pikeun sakumpulan kaayaan turunan anu laun-laun ngaleuleuskeun otot-otot tertentu dina awak urang. Éta mangrupikeun kaayaan kronis , anu hartosna tiasa salami hirup. Éta tiasa mangaruhan saha waé dina sagala umur.

"Korset anggota awak" nyaéta tulang-tulang di sabudeureun taktak sareng pingping urang. Sapertos sendi anu nyambungkeun panangan sareng suku urang kana awak urang. Janten dina kaayaan "(LGMD)" ieu, otot-otot anu aya hubunganana sareng daérah taktak sareng pingping ieu utamina kapangaruhan.

Anjeun panginten ogé kantos nguping istilah "distrofi otot". Éta nujul kana sakelompok kaayaan genetik anu mangaruhan fungsi otot. Dina kalolobaan jinis "distrofi otot", gejalana laun-laun parah.

Sabaraha umum kaayaan ieu disebut LGMD?

Kanyataanna, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Coba bayangkeun, di nagara sapertos Amérika, nalika anjeun nambihan sadaya jinis `(LGMD)` ieu, éta ngan ukur mangaruhan sakitar dua jalmi per saratus rébu. Upami anjeun ngabandingkeunana sareng `(Duchenne muscular dystrophy)` anu urang terang sareng langkung seueur nyarioskeun (ieu ogé mangrupikeun jinis `muscular dystrophy`), éta mangaruhan sakitar hiji ti 3600 budak lalaki di Amérika. Janten `(LGMD)` langkung jarang tibatan éta.

Di antara jinis `(LGMD)` ieu, jinis anu paling umum di Amérika Serikat nyaéta `(LGMD R1 calpain3-related)`. Ieu ogé disebut `(calpainopathy)`. Antara 12% sareng 30% tina sadaya pasien `(LGMD)` kagolong kana jinis ieu.

Gejala naon anu urang tingali?

Gejala utama Distrofi Otot Limb-Girdle nyaéta lemah otot sareng pengecilan otot atanapi atrofi . Ieu khususna mangaruhan:

• Ka taktak
• Pikeun leungeun luhur (bagian leungeun urang ti taktak nepi ka siku)
• Ka daérah pingping
• Pikeun pingping (bagian suku urang ti pingping nepi ka tuur)

Umur di mana gejala dimimitian, kitu ogé sabaraha gancang gejala ieu kamajuan, tiasa bénten-bénten ti hiji jinis LGMD ka anu sanés.

Tanda-tanda awal tina kaayaan ieu nyaéta hésé leumpang . Contona:

• Gaya leumpang nu ngagoler bisa jadi kambuh, siga gaya leumpang bebek nu ngagoler .
• Tina tempat diuk, sapertos korsi atanapi korsi jambanHese hudang .
• Kasulitan naék tangga .

Ogé, nalika otot dina taktak sareng panangan luhur janten lemah, hal-hal sapertos kieu tiasa kajantenan:

• Kasusah ngahontal luhureun sirah . Anggap waé sapertos nyandak hiji hal tina rak.
• Susah banget ngulurkan tangan di depan mata .
• Teu mampuh ngangkat barang beurat .
• Aya jalma anu hésé ngagunakeun leungeunna sanajan keur dahar .

Sababaraha jinis LGMD tiasa gaduh ciri tambahan salian ti ieu. Sababaraha di antarana kalebet:

• Masalah jantung : Contona, hal-hal sapertos kalemahan otot jantung (kardiomiopati), abnormalitas konduksi, atanapi aritmia.
• Kasulitan ngarénghap .
• Kasusah ngelek dahareun (disfagia) .
• Kontraktur , anu hartosna kasusah dina ngabengkokkeun sareng ngaleupaskeun sendi.
• Kram otot .
• Hipertrofi otot : Kadang-kadang, sanajan ototna lemah, éta tiasa katingali langkung ageung ti luar.
• Kalemahan dina otot distal, sapertos leungeun sareng suku .

Naha ieu tiasa nyababkeun komplikasi anu serius?

Muhun, sakapeung LGMD tiasa nyababkeun sababaraha komplikasi. Tapi éta henteu sami pikeun sadayana. Aya sababaraha faktor anu tiasa mangaruhanna:

• Jenis `(LGMD)` naon anu anjeun gaduh?
• Dina umur sabaraha gejala mimiti muncul sareng sabaraha gancang panyakitna maju.
• Sakumaha saéna perawatan médis sareng fasilitas manajemen gejala anu anjeun gaduh.

Sababaraha komplikasi anu mungkin nyaéta:

• Upami LGMD dimimitian ti budak leutik, éta tiasa nyababkeun katerlambatan dina kamampuan motorik kasar sapertos leumpang .
• Sababaraha jinis tiasa nyababkeun cacad intelektual sareng kasusah diajar .
• Kifosis sareng/atanapi skoliosis tiasa katingali, khususna dina LGMD anu dimimitian ti budak leutik.
• Fungsi paru-paru tiasa kaganggu, anu nyababkeun panyakit paru-paru restriktif , kamungkinan sesek napas atanapi gagal napas .
• Kurang gizi bisa lumangsung alatan hésé dahar jeung ngelek.

Naha ieu kajadian? Naon alesanna?

Panyabab utama Distrofi Otot Limb-Girdle nyaéta mutasi dina gén.. Gén-gén ieu tanggung jawab pikeun ngajaga struktur sareng fungsi otot anu séhat. Janten nalika aya parobihan dina gén-gén ieu, sél anu sakuduna ngajaga otot henteu tiasa ngalakukeun padamelan éta kalayan leres. Hasilna, otot laun-laun janten lemah. Aya parobihan genetik khusus anu aya hubunganana sareng unggal jinis `(LGMD)`.

Parobahan genetik ieu diwariskeun ti kolot urang. LGMD dibagi kana dua kategori utama, gumantung kana kumaha gén-génna diwariskeun:

• LGMD Grup D : Ieu lumangsung dina pola anu disebut "pewarisan autosomal dominan." Ieu ngandung harti yén mutasi genetik anu nyababkeun panyakit ieu tiasa berkembang sanaos ngan ukur salah sahiji kolot anu ngawarisna.
• Grup LGMD R : Ieu lumangsung dina pola anu disebut "pewarisan resesif autosomal." Ieu ngandung harti yén mutasi genetik anu nyababkeun panyakit ieu kedah diwariskeun ti kadua kolotna.

Naha aya sababaraha jinis LGMD?

Muhun, aya sababaraha subtipe tina `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Para panalungtik sareng dokter nganggo struktur penamaan khusus pikeun ngaklasifikasikeun subtipe ieu. Éta diwangun ku hurup "LGMD" sareng sababaraha hal sanésna:

• Kumaha gén diwariskeun : Hurup "D" nangtung pikeun `(pewarisan dominan autosomal)`. Hurup "R" nangtung pikeun `(pewarisan resesif autosomal)`.
• Urutan kapanggihna : Para panalungtik masihan nomer ka subtipe ieu dumasar kana urutan kapanggihna.
• Protéin atanapi gén anu kapangaruhan : Ieu dituduhkeun salaku "[ngaran gén atanapi protéin]-patali". Contona, `(calpain3-patali)`.

Aya sababaraha jinis ieu. Rada rumit pikeun ngajelaskeun masing-masing, janten kami moal ngajelaskeun langkung rinci. Tapi dokter anjeun tiasa nyarioskeun langkung seueur ngeunaan ieu.

Kumaha dokter ngadeteksi ieu?

Upami anjeun atanapi anak anjeun dicurigai ngagaduhan gejala Distrofi Otot Limb-Girdle, dokter sigana bakal ngalakukeun pamariksaan fisik , pamariksaan neurologis , sareng pamariksaan otot . Aranjeunna bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan gejala anjeun sareng naha aya di kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu.

Upami anjeun curiga anjeun ngagaduhan LGMD, salah sahiji atanapi langkung tina tés ieu tiasa disarankeun:

• Tés getih kreatin kinase : Nalika otot ruksak, énzim anu disebut "kreatin kinase" dileupaskeun kana getih. Janten upami tingkatna ningkat, éta tiasa janten tanda kaayaan anu disebut "distrofi otot."
• Tés genetik : Tés ieu tiasa ngaidentipikasi parobahan genetik anu aya hubunganana sareng sababaraha subtipe LGMD. Ieu hiji-hijina cara pikeun mastikeun sacara pasti subtipe LGMD mana anu anjeun gaduh .
• Biopsi ototIeu ngalibatkeun nyandak sampel leutik jaringan otot anjeun sareng nyuhunkeun spesialis pikeun mariksa éta dina mikroskop. Ieu tiasa ngabantosan nangtukeun naha anjeun ngagaduhan gejala distrofi otot.
• Éléktromiografi (EMG) : Tés ieu ngukur aktivitas listrik otot sareng saraf.

Upami anjeun atanapi anak anjeun didiagnosis LGMD, dokter anjeun bakal sering mesen tés fungsi jantung sareng paru-paru pikeun mariksa kumaha saéna jantung sareng paru-paru anjeun jalan. Penting pikeun terang upami kaayaan éta ogé mangaruhan organ-organ éta.

Naon waé pangobatanana?

Hanjakalna, ayeuna tacan aya ubar pikeun Distrofi Otot Limb-Girdle, tapi para panalungtik masih terus nalungtik éta.

Tujuan utama tina pangobatan ayeuna nyaéta pikeun ngabantosan ngatur gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup . Pilihan pangobatan tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis LGMD anu anjeun gaduh. Sababaraha di antarana kalebet:

• Terapi fisik sareng okupasi : Ieu utamina ngabantosan nguatkeun otot sareng ngalakukeun latihan peregangan. Éta ngabantosan anjeun mendakan cara pikeun ngalakukeun tugas sadidinten langkung gampang sareng ngajaga mobilitas.
• Kortikosteroid : Kortikosteroid sapertos prednisolon sareng deflazacort tiasa ngabantosan ngalambatkeun kalemahan otot, ningkatkeun fungsi paru-paru, ngalambatkeun nyeri tonggong, sareng ngalambatkeun kamajuan kardiomiopati. Nanging, éta henteu tiasa dianggo pikeun sadaya jinis LGMD. Éta khususna ngabantosan pikeun sababaraha jinis, sapertos anu aya hubunganana sareng LGMD R9 FKRP.
• Alat bantu mobilitas : Alat-alat sapertos tongkat, penyangga, alat bantu jalan, sareng korsi roda ngagampangkeun leumpang sareng ngurilingan, ngabantosan nyegah labuh, sareng ngabantosan ngirangan kacapean.
• Operasi : Sababaraha pasien LGMD panginten peryogi operasi pikeun ngaleungitkeun tegangan dina otot anu kenceng sareng ngabenerkeun skoliosis.
• Perawatan pernapasan : Alat bantu batuk sareng respirator tiasa ngabantosan ngagampangkeun engapan. Upami gagal pernapasan parah kajantenan, trakeostomi (nyieun liang dina beuheung pikeun ngabantosan engapan) sareng ventilasi anu dibantuan panginten diperyogikeun.
• Perawatan jantung : Pangobatan sapertos ACE inhibitor sareng/atanapi beta-blocker, upami dimimitian ti mimiti, tiasa ngalambatkeun kamajuan kardiomiopati sareng nyegah perkembangan gagal jantung. Alat pacu jantung tiasa ngabantosan ngubaran masalah irama jantung sareng gagal jantung.
• Terapi wicara: Terapi ieu tiasa mangpaat pikeun anu sesah ngelek.
• Uji klinis : Gumantung kana jinis LGMD anu anjeun gaduh sareng dimana anjeun cicing, anjeun ogé tiasa gaduh kasempetan pikeun ilubiung dina uji klinis énggal. Aya seueur pisan uji klinis anu nuju dijalankeun pikeun LGMD.

Tim spesialis sering diperyogikeun pikeun ngatur LGMD, boh pikeun anjeun sareng anak anjeun. Ieu tiasa kalebet ahli saraf, ahli fisioterapi, ahli genetika, ahli ortopedi, ahli terapi fisik, ahli terapi okupasi, ahli jantung, ahli pulmonologi, psikolog, sareng pekerja sosial.

Kumaha pandangan pikeun jalma anu ngagaduhan LGMD?

Hésé pikeun para panalungtik sareng dokter pikeun nyarioskeun sacara pasti naon prognosis pikeun jalma anu ngagaduhan LGMD. Tapi tim médis anjeun bakal masihan anjeun inpormasi sabisa-bisa ngeunaan naon anu kedah diarepkeun.

Sacara umum, upami LGMD dimimitian dina budak leutik, panyakitna langkung gancang maju sareng komplikasi langkung gampang kajantenan . Nanging, upami LGMD dimimitian dina dewasa ngora atanapi dewasa, biasana kirang parah sareng panyakitna langkung laun maju .

Sabaraha lami anjeun tiasa hirup sareng ieu?

Umur rata-rata jalma anu ngagaduhan LGMD gumantung pisan kana subtipe LGMD anu dipiboga sareng sabaraha gancangna éta maju . Sacara umum, jalma anu ngagaduhan LGMD anu ngalaman komplikasi, sapertos panyakit jantung sareng kasusah engapan, tiasa gaduh umur anu langkung pondok tibatan anu henteu ngagaduhan komplikasi sapertos kitu.

Aya cara pikeun nyegah ieu?

Kusabab Distrofi Otot Limb-Girdle mangrupikeun kaayaan genetik, ayeuna teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun nyegahna .

Upami anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih sareng prihatin yén anjeun tiasa nularkeun LGMD atanapi panyakit genetik anu sanés, langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik .

Upami anjeun ngagaduhan LGMD, aya sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun nyegah atanapi ngalambatkeun komplikasi sareng ningkatkeun kualitas hirup anjeun:

• Dahar kadaharan anu saé sareng bergizi pikeun nyegah kurang gizi.
• Nginum cai anu seueur pikeun nyegah dehidrasi sareng kabebeng.
• Laksanakeun olahraga anu hampang dugi ka sedeng sakumaha anu disarankeun ku tim médis anjeun.
• Jaga beurat awak anu séhat .
• Ulah ngaroko pikeun ngajaga paru-paru sareng jantung anjeun.
• Meunangkeun vaksin dina waktosna .

Kumaha carana abdi ngarawat jalmi anu ngagaduhan LGMD? Atanapi naon anu kedah abdi lakukeun upami abdi ngagaduhan éta?

Upami anjeun ngagaduhan Distrofi Otot Limb-Girdle, atanapi upami anjeun ngarawat batur anu ngagaduhan éta, penting pikeun ngadukung sareng milarian perawatan sareng pangobatan médis anu pangsaéna . Ngadamel éta bakal ngabantosan anjeun ngajaga kualitas hirup anu pangsaéna.

Anjeun sareng kulawarga anjeun ogé tiasa ngiringan grup dukungan . Ieu bakal masihan anjeun kasempetan pikeun pendak sareng jalmi sanés anu ngalaman hal anu sami sareng anjeun, ngobrol sareng aranjeunna, sareng ngabagi ideu. Éta bakal janten sumber kakuatan anu saé.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ngagaduhan Distrofi Otot Limb-Girdle, anjeun kedah rutin konsultasi ka tim médis pikeun nampi perawatan sareng ngawas gejala anjeun.

Ngartos diagnosis Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD) anjeun tiasa hésé. Tapi tim médis anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngembangkeun rencana manajemen anu disaluyukeun kana gejala anjeun. Anu paling penting nyaéta mastikeun anjeun kéngingkeun dukungan anu anjeun peryogikeun sareng tetep fokus kana kaséhatan anjeun . Inget, tim médis anjeun salawasna aya pikeun ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD) nyaéta kaayaan genetik anu laun-laun ngaleuleuskeun otot di daérah taktak sareng pingping. Sanaos ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang, penting pikeun waspada kana gejalana.

• Gejala utama : Lemah otot dina taktak, leungeun luhur, pingping, sareng pingping, hésé leumpang, sareng teu tiasa ngangkat beurat.
• Alesan : Beda genetik.
• Perawatan : Ayeuna teu acan aya ubarna. Tujuanana nyaéta pikeun ngatur gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup. Terapi fisik, terapi okupasi, sareng, upami diperyogikeun, pangobatan sareng alat-alat penting.
• Anu paling penting : diagnosis dini, naséhat médis sareng pangobatan anu leres. Dukungan kulawarga sareng kelompok dukungan ogé penting pisan.

Upami anjeun gaduh patarosan deui ngeunaan ieu, tong sieun ngobrol sareng dokter anjeun. Aranjeunna bakal ngabantosan anjeun.

` distrofi otot limb-girdle, LGMD, kalemahan otot, panyakit genetik, nyeri taktak, nyeri pingping, pangobatan, distrofi otot sinhala, pengecilan otot