Naha awak anjeun terus-terusan ateul? Naha awak anjeun jadi beureum? Hayu urang diajar ngeunaan panyakit langka ieu (Mastositosis Sistemik)

Naha anjeun ogé ngarasa ateul di sakujur awak anjeun ti waktos ka waktos? Naha beungeut sareng beuheung anjeun ujug-ujug beureum sareng karasa sapertos panas? Naha anjeun nyeri beuteung, pusing, sareng jantung anjeun ratug? Sanaos anjeun nganggap ieu ngan ukur alergi, sakapeung aya kaayaan anu béda di balik ieu, anu teu acan seueur urang nguping. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan hiji panyakit langka sapertos kitu, Mastositosis Sistemik. Tong hariwang, hayu urang pahami ieu sacara saderhana.

Naon ari mastositosis sistemik?

Sacara basajan, ieu mangrupikeun panyakit anu disababkeun ku paningkatan anu teu normal dina jinis sél anu disebut 'sél mast' dina awak urang. Sél mast mangrupikeun jinis sél getih bodas. Anggap sél mast ieu salaku prajurit dina sistem imun urang. Pancén utama na nyaéta pikeun ngajaga urang tina panyakit sareng ngabantosan urang nyageurkeun nalika urang cilaka . Tapi dina panyakit ieu, sél mast ieu akumulasi kaleuleuwihi sareng teu normal dina rupa-rupa organ sapertos kulit urang, sumsum tulang , tulang, sareng peujit. Naon anu kajantenan teras? Kusabab sababaraha pemicu, sél mast anu kaleuleuwihi ieu ujug-ujug janten aktip sareng ngaleupaskeun sajumlah ageung bahan kimia sapertos 'histamin' kana awak. Éta nalika gejala anu kuring sebatkeun sateuacanna, sapertos beureum, ateul, sareng eksim , muncul.

Naon anu nyababkeun panyakit ieu?

Seueur jalmi anu panasaran naha ieu panyakit turunan. Tapi ieu biasana sanés panyakit turunan. Kaseueuran waktos, éta kajantenan dina gén anu disebut KIT, anu aya dina sél mast urang.Ieu disababkeun ku parobahan acak (mutasi). Gén ieu ngabantosan ngadamel protéin anu ngontrol kamekaran sél. Janten nalika ieu robih, sél mast mimiti tumuwuh teu kaampeuh. Sanaos gejala ieu tiasa muncul dina umur naon waé, éta paling umum dina jalma anu langkung sepuh, khususna antara umur 40 sareng 50 taun .

Faktor anu nganyenyerikeun gejala

Teu sadaya jalmi anu ngagaduhan panyakit ieu ngalaman gejala anu sami. Ogé, panyabab anu nyababkeun gejala tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi. Nanging, sababaraha panyabab umum didaptarkeun dina tabel di handap ieu. Penting pikeun waspada kana ieu. Penting ogé pikeun émut yén sakapeung gejala tiasa muncul tanpa alesan anu khusus.

Naon jinis sareng gejala utama panyakit ieu?

Aya lima jinis utama Mastositosis Sistemik. Dokter anjeun bakal nguji anjeun sareng ngawartosan jinis naon anu anjeun alami.

• Mastositosis Sistemik Indolen (ISM): Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum sareng kirang parah. Panyakit ieu maju laun sareng henteu nyababkeun karusakan organ anu signifikan.
• Mastositosis Sistemik anu Ngaleueut (SSM): Rada langkung parah tibatan ISM. Gejalana langkung parah sareng tiasa mangaruhan organ kana waktosna.
• Mastositosis Sistemik sareng Neoplasma Hematologis Anu Dihubungkeun (SM-AHN): Dina hal ieu, mastositosis dibarengan ku panyakit anu aya hubunganana sareng getih (contona leukemia ).
• Mastositosis Sistemik Agresif (ASM): Jinis ieu maju gancang sareng tiasa ngaruksak organ sapertos ati, limpa, sareng tulang.
• Leukemia Sél Mast (MCL): Ieu mangrupikeun jinis anu paling langka sareng paling parah. Aya seueur sél mast dina sumsum tulang sareng getih.

Gejala anu anjeun alami gumantung kana jinis panyakit anu anjeun gaduh sareng dimana dina awak anjeun sél mast abnormal paling seueur konsentrasina. Ieu sababaraha gejala umum:

• Gatel, ruam , beureum
• Nyeri beuteung, kembung, diare
• Seueul atanapi utah
• Nyeri sirah sareng kacapean
• Detak jantung gancang
• Tekanan darah rendah, pusing, kaleungitan eling
• Bareuh ati, limpa, sareng kelenjar getah bening
• Kaayaan anémia sareng perdarahan
• Ngalemahkeun tulang (Osteoporosis)
• Sacara méntal, kaayaan sapertos hésé konsentrasi, sering kahariwang, atanapi depresi.

Kumaha cara nangtukeun panyakitna? (Diagnosis)

Dokter anjeun mimitina bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun sareng ngalaksanakeun pamariksaan fisik. Teras, aranjeunna tiasa nyarankeun sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosis:

• Biopsi kulit: Sapotong leutik kulit dicandak tina daérah anu kapangaruhan teras dipariksa dina mikroskop pikeun ningali naha aya seueur sél mast.
• Biopsi Sumsum Tulang: Ahli hematologi nganggo jarum ipis pikeun nyandak sampel alit tina sumsum tulang anjeun sareng mariksa éta.
• Tes getih sareng cikiih:Cacah getih lengkep (CBC) ogé tiasa dianggo pikeun mariksa kaayaan sanés, sapertos anémia.
• Tés Génétik: Sampel getih atanapi jaringan diuji pikeun ningali naha aya parobihan dina gén KIT anu kasebat tadi.
• Tés pencitraan: Sinar-X, ultrasound, sareng CT scan tiasa ngabantosan ngadeteksi kalemahan tulang sareng bareuh organ sapertos ati sareng limpa.
• Endoskopi atanapi Kolonoskopi: Tabung ipis anu dipasang kaméra dianggo pikeun mariksa jero lambung atanapi peujit pikeun mariksa ayana abnormalitas, sapertos borok.

Naon waé pangobatanana?

Dokter bakal nangtukeun rencana pangobatan dumasar kana gejala anjeun, organ anu kapangaruhan, sareng jinis panyakitna.

• Antihistamin: Ubar ieu ngabantosan ngontrol hal-hal sapertos ateul kulit, beureum, sareng nyeri beuteung.
• Épinefrin: Hormon anu dianggo upami aya réaksi alérgi anu parah (anafilaksis).
• Inhibitor Pompa Proton: Ngontrol asam lambung sareng ngirangan hal-hal sapertos radang lambung.
• Stabilisator Sél Mast: Ubar anu ngeureunkeun pelepasan histamin tina sél mast.
• Steroid: Bisa ngabantosan gejala kulit sareng pernapasan.
• Terapi Sasaran: Obat anu nargétkeun gén atanapi protéin khusus anu aub dina panyakit ieu. Ieu tiasa diperyogikeun pikeun jalma anu ngagaduhan gejala anu parah.
• Kemoterapi: Perawatan ieu tiasa diperyogikeun dina kasus dimana panyakit nyebar gancang sareng nyababkeun karusakan organ anu parah.
• Transplantasi Sél Induk: Pilihan pangobatan anu dipertimbangkeun dina kasus anu jarang pisan.

Mastositosis sistemik, sél mast, ruam kulit, anafilaksis, anafilaksis, gén KIT, histamin