Nalika anjeun ibu hamil, lumrah pisan gaduh seueur patarosan ngeunaan orok anu aya dina kandungan anjeun. Pikeun mendakan jawaban kana sababaraha patarosan ieu, urang ngalakukeun rupa-rupa tés (tés prenatal) nalika kakandungan. Janten salah sahiji tés khusus ieu disebut NIPT. Ieu tiasa masihan urang petunjuk ngeunaan naha orok anjeun résiko ngembangkeun kaayaan genetik anu tangtu, sapertos sindrom Down . Nanging, ieu sanés tés anu 100% spésifik. Ku alatan éta, sababaraha dokter langkung milih nyebatna NIPS (screening) tibatan NIPT (tés). Kusabab ieu ngan ukur nunjukkeun résiko.
Kumaha carana ngalakukeun tés NIPT? Éta saderhana pisan!
Urang sadayana kantos nguping ngeunaan DNA. Éta sapertos buku anu aya dina unggal sél dina awak urang, nyimpen sadaya inpormasi genetik urang. Naha anjeun terang yén potongan-potongan alit tina DNA ieu ogé ngambang dina getih urang. Urang nyebat ieu DNA bébas sél, atanapi `cfDNA`?
Janten nalika anjeun hamil, getih anjeun ngandung 'cfDNA' anjeun nyalira, sareng fragmen DNA orok anjeun (DNA fétal bébas sél - cffDNA) . Naha éta henteu luar biasa? Tés NIPT ngalibatkeun nyandak sampel getih saderhana ti anjeun sareng nguji éta pikeun fragmen DNA orok anjeun, masihan anjeun petunjuk ngeunaan kaayaan genetik anu tangtu. Kusabab éta tés non-invasif, teu aya résiko pikeun anjeun atanapi orok anjeun.
Naon anu tiasa urang diajar tina tés NIPT?
Tés NIPT utamina milarian abnormalitas dina kromosom. Sacara sederhana, kromosom biasana pasang dina sél urang. Tapi sakapeung, tinimbang dua salinan kromosom, tiasa aya tilu. Urang nyebat ieu trisomi .
Ieu kaayaan trisomi utama anu dipilari ku tés NIPT sareng akurasina:
| Kaayaan genetik | Jumlah kromosom (Trisomi) | Akurasi NIPT |
|---|---|---|
| Sindrom Down | Trisomi 21 | ~99% |
| Sindrom Edwards | Trisomi 18 | ~97% |
| Sindrom Patau | Trisomi 13 | ~87% |
Punten émut: NIPT ngan ukur tés panyaringan anu nunjukkeun naha aya résiko. Moal tiasa 100% pasti yén aya panyakit.
Upami hasil NIPT positip, hartosna éta nunjukkeun résiko, urang kedah ngalakukeun tés diagnostik pikeun mastikeun éta. Aya dua tés anu dilakukeun pikeun éta:
1. Amniosentesis: Prosedur anu ngalibatkeun nyandak sampel cairan ketuban ti jero rahim sareng nguji éta.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Prosedur anu ngalibatkeun nyokot sababaraha sél tina plasénta orok sareng nguji éta.
Kusabab duanana tés ieu invasif ( invasif ), aya résiko anu alit. Ku alatan éta, sababaraha ibu panginten ragu-ragu pikeun ngalakukeunana.
Salian ti éta, NIPT ogé tiasa nangtukeun jenis kelamin orok. Upami anjeun henteu hoyong terang, tong hilap ngawartosan dokter anjeun sateuacan tés.
Saha anu hoyong ngalakukeun tés NIPT?
Tés ieu tiasa dilakukeun ku ibu mana waé anu parantos réngsé 10 minggu kakandungan. Nanging, ieu sanés tés wajib. Nanging, ibu-ibu anu résiko luhur pikeun kaayaan genetik anu tangtu langkung resep kana ieu.
Saha anu résikona langkung luhur?
- Ibu-ibu anu umurna langkung ti 35 taun.
- Ibu-ibu anu sateuacanna parantos ngalahirkeun murangkalih anu ngagaduhan kaayaan trisomi.
- Ibu-ibu anu parantos kabuktosan résiko ku tés panyaringan anu sanés (contona panyaringan trimester kahiji).
Kaayaan dimana hasil NIPT panginten henteu tiasa dipercaya pisan
Tés NIPT ngandelkeun jumlah DNA orok dina getih indungna. Jumlah ieu biasana persentase leutik, sakitar 10%-20%. Ku kituna, sababaraha kaayaan dina awak indungna tiasa mangaruhan hasil ieu.
- Upami indéks massa awak (BMI) anjeun 30 atanapi langkung luhur.
- Upami anak éta dikandung ku endog donor.
- Upami anjeun nganggo sababaraha pangencer getih.
- Upami anjeun ngandung kembar atanapi langkung murangkalih dina kandungan.
Dina hal ieu, langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun sareng mutuskeun naha tés NIPT cocog pikeun anjeun.
Naon anu anjeun laksanakeun saatos nampi hasil NIPT?
Wajar mun ngarasa sedih jeung reuwas nalika anjeun manggihan yén anjeun boga résiko (hasil positif) tina tés NIPT. Tapi ulah panik. Mimitina, inget yén ieu lain kaputusan ahir. Dina tahap ieu, penting pisan pikeun ngobrol jeung konselor genetik atawa dokter anjeun pikeun ngartos hasilna.
NIPT ngan ukur tés anu nunjukkeun résiko. Tong nyandak kaputusan penting ngeunaan anak anjeun dumasar kana hasil éta waé.
Upami anjeun hoyong, anjeun tiasa ngalakukeun tés diagnostik sapertos 'amniosentesis' atanapi 'CVS' anu parantos disebatkeun sateuacanna pikeun mastikeun kaayaan 100%. Atanapi anjeun gaduh hak pikeun henteu ngalakukeun tés éta. Ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun ngeunaan sadaya hal ieu.
Pesen Bawa Ka Imah
- NIPT nyaéta tés anu dilakukeun nganggo sampel getih saderhana anu dicandak tina ibu hamil sareng henteu ngabahayakeun anjeun atanapi orok anjeun.
- Ieu sanés diagnosis anu 100% pasti. Ieu ngan ukur tés panyaringan anu nunjukkeun résiko pikeun kaayaan sapertos sindrom Down.
- Upami hasil NIPT positip, tés sanés, sapertos amniosentesis, kedah dilakukeun pikeun mastikeun éta.
- Salawasna bahas hasil NIPT sareng léngkah-léngkah salajengna sareng dokter anjeun, tinimbang nyandak kaputusan nyalira.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun