Tänk dig blodproppar som bildas inuti de små blodkärlen i din kropp. Särskilt i blodkärlen i dina njurar. När dessa blodproppar blockerar blodflödet till dina njurar kan allvarliga problem som njursvikt uppstå. Det är vad som händer vid atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom, eller aHUS. Även om det inte finns något botemedel mot detta tillstånd kan det hanteras väl med rätt behandling.
Vad är skillnaden mellan "typisk" och "atypisk" HUS?
Detta tillstånd, kallat aHUS, skiljer sig lite från det "typiska" HUS vi vanligtvis ser. Den främsta orsaken till typisk HUS är vissa typer av bakterier som orsakar diarré, till exempel bakterieinfektioner som (E. coli) och (Shigella). Orsaken till aHUS är dock mer komplex.
Denna sjukdom, kallad aHUS, kan förekomma i alla åldrar. Hos små barn drabbar den både pojkar och flickor lika mycket. Men när de blir äldre är det mer sannolikt att kvinnor utvecklar sjukdomen. Detta beror på att graviditet kan vara en utlösande faktor för att sjukdomen ska uppstå. Det är en mycket sällsynt sjukdom. Även om det inte är känt exakt hur många personer som har denna sjukdom, tyder vissa studier på att endast två av en miljon människor i länder som USA har denna sjukdom.
Vad orsakar aHUS?
De flesta fall av aHUS orsakas av en förändring i generna, kallad en genmutation . Men alla som har genmutationen kommer inte att utveckla sjukdomen. För att symtom ska uppstå behövs en utlösande faktor.
Enkelt uttryckt kan en person som är genetiskt predisponerad för denna sjukdom utveckla sjukdomen om något av följande händer:
- Graviditet
- Vissa infektionstillstånd
- Kräftan
- Vissa mediciner
- En organtransplantation
- Andra kroniska sjukdomar, till exempel "systemisk skleros" eller "malign hypertoni"
Men ibland, hos ungefär hälften av patienterna med aHUS, har läkare ingen genetisk mutation som de kan hitta. Vi kallar dessa fall för "idiopatisk". Det betyder att ingen orsak kan hittas. Forskare tror att tillståndet orsakas av en ännu inte identifierad genetisk mutation.
Vilka är symtomen på aHUS?
Symtom på aHUS uppträder vanligtvis plötsligt efter en utlösande faktor. Dessa skov kan vara milda eller svåra. I milda fall påverkas njurarna inte särskilt mycket. I svåra fall kan de leda till njursvikt.
I de tidiga stadierna kan du märka symtom som dessa:
- Extrem svaghet och livlöshet
- Känner mig allmänt dålig
Detta är en progressiv sjukdom. Det innebär att symtomen förvärras med tiden, särskilt om sjukdomen inte upptäcks tidigt. Även om njurarna är det huvudsakliga målet för aHUS, kan andra organ som hjärna, lever, lungor och hjärta också påverkas av blockeringar i blodkärlen.
| Vanliga komplikationer och symtom |
|---|
| Hemolytisk anemi: Röda blodkroppar förstörs snabbare än de produceras. |
| Trombocytopeni: En minskning av antalet blodplättar som hjälper blodet att koagulera. |
| Njurskada eller njursvikt. |
| Högt blodtryck. |
| Hjärtsjukdom eller hjärtinfarkt. |
| Symtom relaterade till nervsystemet såsom huvudvärk, dubbelseende, domningar i ena sidan av ansiktet och kramper. |
Hur diagnostiseras aHUS?
Om ingen i din familj har haft sjukdomen tidigare kan det vara lite svårt att diagnostisera aHUS. En läkare som specialiserar sig på njursjukdomar (nefrolog) eller en läkare som specialiserar sig på blodsjukdomar (hematolog) är bäst lämpad att diagnostisera det. De kommer huvudsakligen att leta efter dessa tre tecken:
1. Hemolytisk anemi
2. Minskat antal blodplättar
3. Problem med njurfunktionen
Din läkare kan ordinera olika tester för att bekräfta detta tillstånd.
| Testa | Vad tittar du på? |
|---|---|
| Fullständigt blodstatus (CBC) | Dina nivåer av röda blodkroppar och blodplättar mäts. |
| Njurfunktionstest (eGFR) | Nivån av en avfallsprodukt som kallas kreatinin i blodet mäts för att se hur väl njurarna fungerar. |
| ADAMTS13-testet | Detta test görs för att säkerställa att du inte har ett tillstånd som kallas TTP, vilket har symtom som liknar aHUS. Om dina ADAMTS13-nivåer är låga har du TTP, inte aHUS. |
| Genetisk testning | Dina gener testas för att se om du har mutationer associerade med aHUS. Men eftersom inte alla gener associerade med sjukdomen ännu har identifierats kan detta test inte alltid bekräfta sjukdomen. |
Vilka behandlingsalternativ finns det?
Det finns två typer av läkemedel som godkänts av FDA för att behandla aHUS.
- `Eculizumab (Soliris)`
- Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)
Båda dessa läkemedel tillhör en grupp som kallas "monoklonala antikroppar". Enkelt uttryckt är dessa speciella proteiner som tillverkas i laboratoriet och som fungerar som antikroppar som produceras naturligt i våra kroppar. Dessa läkemedel kan öka antalet blodplättar och röda blodkroppar i blodet. Om denna behandling påbörjas tidigt i sjukdomen kan den till och med reversera njurskador.
Dessa läkemedel ges som injektioner. De kan dock orsaka biverkningar som huvudvärk, feber, illamående och värk i kroppen. Din läkare kommer att informera dig om dessa.
Viktigt: Eftersom dessa läkemedel tillhör en klass av läkemedel som kallas komplementhämmare finns det en risk att utveckla en bakteriell infektion som kallas meningokockinfektion. Därför rekommenderar läkare att personer som tar dessa behandlingar får lämpliga vaccinationer och eventuellt antibiotika.
Dessutom används plasmaterapi även för att behandla symtom. Vid denna behandling ges patienten plasma från en frisk person eller så avlägsnas plasman från patientens blod och ersätts med frisk plasma.
Om njurarna inte svarar på dessa behandlingar kan njurdialys eller njurtransplantation vara nödvändig.
Situationer då du behöver åka till sjukhus omedelbart
Om följande allvarliga symtom uppstår, uppsök omedelbart akutmottagningen på närmaste sjukhus.
- Mycket låg urinproduktion.
- Förvirring eller förlust av mental klarhet.
- Svår svullnad i kroppen.
- Andningssvårigheter.
Hur kan man upprätthålla sin mentala hälsa samtidigt som man lever med sjukdomen?
Det är vanligt att känna sig stressad och orolig när man lever med en kronisk sjukdom som aHUS. Ju svårare sjukdomen är och ju fler symtom du har, desto större påverkan på din psykiska hälsa. Men du behöver inte hantera detta ensam.
- Prata med din familj och dina vänner: Att dela dina tankar och känslor med någon du litar på kan vara en stor lättnad.
- Prata med läkare och kuratorer: Prata med din läkare om detta. De kan hänvisa dig till en kurator inom psykiatrin vid behov.
- Tänk på din allmänna hälsa: Få tillräckligt med sömn. Hitta sätt att minska stress. Ät en kost som är bra för dina njurar. Motionera om du kan. Att vara fysiskt frisk hjälper dig också att hålla dig mentalt frisk.
Även om detta är ett livslångt tillstånd kan du med tidig diagnos, korrekt behandling och att följa medicinska råd hantera effekterna av sjukdomen och leva ett normalt liv. Så håll kontakten med din läkare och följ din behandlingsplan.
Meddelande att ta med sig hem
- aHUS är ett sällsynt, allvarligt tillstånd som orsakas av blodproppar i de små blodkärlen i njurarna och andra organ.
- Detta beror ofta på en kombination av en genetisk predisposition och en utlösande faktor som graviditet eller infektion.
- De viktigaste symtomen är anemi, lågt antal blodplättar och nedsatt njurfunktion.
- Tidig diagnos och behandling kan förhindra många komplikationer, inklusive njurskador.
- Även om detta är ett livslångt tillstånd kan det hanteras väl med korrekt behandling och medicinsk övervakning.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar