Blöder du också rikligt från ett litet sår? Låt oss prata om Bernard-Soulier syndrom (BSS)!

Har du någonsin märkt att vissa personer blöder kraftigt även från en liten skråma eller ett enkelt blåmärke, eller att de lätt får blåmärken och tar lång tid att läka? Ibland kan detta bero på ett tillstånd som vi inte har hört så mycket om, men som är mycket viktigt att känna till. Ett sådant tillstånd är Bernard-Soulier syndrom, eller "(BSS)" förkortat. Låt oss prata om detta lite mer i detalj idag.

Vad är Bernard-Souliers syndrom (BSS)?

Enkelt uttryckt är Bernard-Soulier syndrom (BSS) ett mycket sällsynt tillstånd. Det som händer är att blodets koaguleringsprocessen i vår kropp, vilket innebär att blödningen upphör när vi skadas, störs. Tänk dig att du har ett litet sår på handen. Efter ett tag upphör blödningen, eller hur? Det som hjälper med det är blodplättar, en typ av små celler i vårt blod, och plasma, som är den flytande delen av blodet.

En person med Bernard-Soulier syndrom (BSS) har färre blodplättar än normalt. Läkare kallar detta tillstånd trombocytopeni. Dessutom är de blodplättar som finns större än normala blodplättar. Så av dessa skäl blöder och får personer med BSS lätt blåmärken.

Hur ovanligt är detta tillstånd?

Detta är faktiskt ett mycket, mycket sällsynt tillstånd. Enligt medicinska experter drabbar detta tillstånd bara en av en miljon människor världen över. Det betyder att även i Sri Lanka är det väldigt få människor som lider av denna sjukdom.

Vilka är symtomen på Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Ofta börjar spädbarn med BSS visa dessa symtom tidigt i livet. Kontrollera om du eller någon du känner har något av dessa symtom:

• Du får lätt blåmärken, och det tar lång tid att läka: Även en enkel stöt på en stol kan lämna ett stort blåmärke. Det kan ta veckor för det blåmärket att läka.
• Riklig blödning även från mindre skärsår och sår: Oavsett om du får ett litet skärsår när du rakar dig eller skär dig i handen med en kniv när du hackar grönsaker, är det svårt att stoppa blödningen.
• Täta näsblod: Vissa kallar detta för "(epistaxis)". Om du har täta näsblod utan anledning är det också ett symptom.
• Blödning under huden: Dessa uppträder som små röda eller lila prickar på hudytan. Läkare kallar dessa "petekier".
• Kraftiga blödningar under menstruation hos kvinnor: Om blödningen varar flera dagar längre än vanligt, eller om den är kraftig (menorragi), är det också en anledning till oro.

Var inte rädd för BSS bara för att du har ett eller två av dessa symtom. Men om dessa symtom kvarstår är det bäst att söka läkarhjälp.

Vad orsakar Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Detta är den viktigaste punkten. `(BSS)` är en genetisk sjukdom.Det vill säga ett tillstånd som uppstår när vi föds på grund av en förändring (mutation) i våra gener. Detta är ärftligt , vilket innebär att barn kan ärva denna genetiska förändring från sina föräldrar.

Detta tillstånd (BSS) orsakas av mutationer i generna `GP1BA`, `GP1BB` eller `GP9` i synnerhet. Alla dessa gener är mycket viktiga för blodets koaguleringsprocessen i vår kropp. Så när det finns ett problem med dessa gener, sker inte blodkoagulering korrekt.

Hur vet man om man har Bernard-Souliers syndrom (BSS)?

Om du har dessa symtom är det första en läkare gör att ställa en detaljerad fråga. Sedan kommer de att beställa flera blodprover för att bekräfta tillståndet.

• Trombocytantalstest: Detta kontrollerar antalet trombocyter i ditt blod och om de är låga.
• Genmutationstester: Detta kan upptäcka om det finns mutationer i de tidigare nämnda generna `GP1BA`, `GP1BB` och `GP9` som orsakar `(BSS)`.
• Mikroskopisk undersökning av blodplättar: Ett blodprov tas och undersöks i mikroskop för att se om blodplättarna är onormalt stora.
• Trombocytflödescytometri: Även om det har ett komplicerat namn mäter detta test mängden glykoproteiner som kallas "GP1BA", "GP1BB" och "GP9" på ytan av trombocyter. Om dessa är låga är det ett tecken på "(BSS)".

Det är baserat på resultaten av dessa tester som läkaren kommer att avgöra exakt om du har BSS eller inte.

Vilka behandlingar finns det för Bernard-Souliers syndrom (BSS)?

Det finns för närvarande inget botemedel mot BSS, eftersom det är en genetisk sjukdom. Det finns dock många saker du kan göra för att förhindra kraftig blödning och minimera andra komplikationer som kan uppstå. Behandlingen är huvudsakligen inriktad på det.

Saker du kan göra för att minimera blödning:

Det här är enkla, men väldigt viktiga saker som du kan lägga till i din vardag.

• Undvik läkemedel som ökar risken för blödning: Vissa smärtstillande medel, såsom icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), aspirin och vissa antihistaminer kan öka risken för blödning. Ta därför inte dessa läkemedel utan att rådfråga en läkare.
• Använd en mjuk tandborste när du borstar tänderna: Detta kan minska blödande tandkött.
• Lär dig det korrekta sättet att stoppa näsblod: fråga din läkare om hur du håller näsan och hur du håller huvudet.
• Begränsa vissa livsmedel och drycker: Livsmedel med hög halt av alkohol och raffinerat socker kan påverka ditt blodplättantal, så det är bäst att begränsa dem så mycket som möjligt.
• Registrera dig på ett center som erbjuder akutvård dygnet runt: Detta hjälper dig att få snabb behandling i en nödsituation, till exempel vid en större blödning.
• Ta järntillskott om du har järnbrist: Täta blödningar kan leda till järnbrist. Ta järntabletter enligt läkarens anvisningar.
• Bär ett medicinskt identifikationsarmband eller en bricka: Det är mycket viktigt i en nödsituation att bära ett armband eller en bricka som tydligt anger att du har (BSS).

Läkarvård:

I vissa fall, särskilt vid plötslig blödning eller vid förberedelser inför operation, kan läkare ge behandling såsom:

• Trombocyttransfusioner: Detta är vanligtvis den första behandlingen vid en blödningsnödsituation. Trombocyter från en donator ges in i kroppen via en intravenös infarkt. Dessa trombocyter hjälper blodet att koagulera.
• Antifibrinolytisk behandling: Dessa är läkemedel som hjälper blodet att koagulera. Till exempel finns tranexaminsyra, som du kanske har hört talas om, också tillgänglig under varumärket "Cyklokapron®". Detta hjälper till att kontrollera blödningar.

Kan Bernard-Soulier syndrom (BSS) förebyggas?

Tyvärr finns det inget sätt att förhindra att BSS utvecklas eftersom det är ett genetiskt tillstånd.

Men om någon i din familj har BSS, eller om du tror att du kan ha denna genmutation, kan du överväga genetisk testning . Det är också viktigt att söka genetisk rådgivning . En genetisk rådgivare kan berätta mer om tillståndet och förklara risken att överföra det till dina barn.

Vad är några saker att vara medveten om när man lever med Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

De flesta med BSS kan leva ett normalt liv. De behöver dock vara lite mer försiktiga för att minska risken för skador.

Till exempel är det bäst att hålla sig borta från kontaktsporter, eftersom de medför en högre risk för skador och större blödningar.

Det är också viktigt att du regelbundet besöker din vårdgivare för att bibehålla din allmänna hälsa. Om du ska opereras kan det vara nödvändigt att boka tid i förväg och eventuellt få en trombocyttransfusion före ingreppet.

Om du har Bernard-Souliers syndrom (BSS), vilka frågor bör du ställa till din läkare?

Om du tror att du har (BSS), eller om du har fått diagnosen det, vore det till stor hjälp att ställa frågor till din läkare som dessa:

• Vilka är de första symtomen på Bernard-Soulier syndrom?
• Vilka tester ska jag göra för att ta reda på exakt om jag har Bernard-Soulier syndrom?
• Vilka behandlingsalternativ finns det för Bernard-Souliers syndrom?
• Om jag har Bernard-Souliers syndrom, vad kan jag göra för att förhindra kraftig blödning?
• Vilka aktiviteter bör jag inte göra på grund av att jag har Bernard-Soulier syndrom?
• Hur stor är chansen att mina barn ärver Bernard-Souliers syndrom från mig?

Utöver dessa frågor, var inte rädd för att prata med läkaren om allt som dyker upp i ditt sinne.

Är det en risk för barnet att ha Bernard-Soulier syndrom (BSS) under graviditeten?

Om du är gravid och har BSS behöver du specialistvård (högriskvård inom obstetrisk och hematologi). Ditt antal blodplättar och din allmänna hälsa måste övervakas regelbundet. Under förlossningen kan det hända att du inte kan få vissa typer av anestesi som ökar risken för blödning.

Även efter att barnet är fött bör barnets blodplättar kontrolleras regelbundet. Det finns en risk att ditt barn kan ärva den genetiska mutation som orsakar "(BSS)" från dig. Därför är det viktigt att prata med din läkare om detta och vidta nödvändiga åtgärder.

Vilket är det största problemet som orsakas av Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Kort sagt är det största problemet som orsakas av "BSS" blodets oförmåga att koagulera . Det är därför kraftig blödning och lätt blåmärken är de vanligaste symtomen.

Vilka andra tillstånd orsakar symtom som liknar Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Det finns flera andra tillstånd som orsakar blödningsproblem och symtom som liknar BSS. Det är bra att bara känna till dessa vid namn:

• Hemofili
• `May-Hegglin-anomali`
• `Sjukdom i lagringsbassänger`
• Glanzmanns trombasteni
• Von Willebrands sjukdom

Baserat på dina symtom kan endast en läkare avgöra exakt vilken av dessa sjukdomar det är.

Våra sista ord

Bernard-Soulier syndrom (BSS) är ett mycket sällsynt tillstånd som ärvs från dina föräldrar. Om du har detta tillstånd kan du ha problem med blodkoagulering. Det betyder dock inte att du inte kan leva ett normalt liv. Det viktigaste är att undvika riskfyllda situationer som kan leda till skador och alltid följa din läkares råd.

Gå regelbundet till din husläkare. Han eller hon kan svara på dina frågor, hjälpa dig att hantera detta tillstånd och arbeta med dig för att bibehålla din allmänna hälsa. Var inte rädd, medvetenhet och omsorg är våra största styrkor när vi lever med dessa tillstånd.

Bernard -Souliers syndrom, BSS, blodkoagulering, blodplättar, kraftig blödning, genetiska sjukdomar, blåmärken