Har ditt barns ögonlock den här typen av förändring? Låt oss lära oss om (blefarofimossyndrom)!

Ibland kanske du har märkt att ögonlocken på små bebisar är placerade på ett konstigt sätt. Kanske är ögonöppningen liten, eller så verkar ögonlocken hänga. Att se något sådant kan göra dig lite rädd som mamma. Vid sådana tillfällen är det mycket viktigt att vara medveten om detta tillstånd som vi ska prata om, nämligen blefarofimossyndrom.

Vad är blefarofimossyndrom? Enkelt uttryckt...

Detta är ett genetiskt tillstånd som påverkar hur dina ögonlock formas. Tänk på det, våra ögonlock är den viktigaste delen som skyddar ögat. Så ögonöppningen hos en person med detta syndrom, det vill säga mellanrummet mellan ögonen, är smalare än hos en normal person. Dessutom ser det övre ögonlocket ut som hängande ögonlock . En annan sak är att på insidan av ögat, det vill säga på nässidan, kan du se ett litet hudveck från det nedre ögonlocket till det övre ögonlocket.

Anledningen till detta är en förändring i genen som kallas "FOXL2", eller som läkare kallar det , en mutation . En annan viktig sak är att äggstockarna hos kvinnor med detta "blefarofimossyndrom" också kan påverkas.

Det finns ett annat långt namn som läkare använder för detta, nämligen "Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome". Det kallas även förkortat "BPES". Vissa kallar det även "små ögonöppningssyndrom". Detta är ett medfött tillstånd , vilket innebär att barnet kan se dessa symtom vid födseln.

Ordet "blefarofimos" uttalas "bleph-a-ro-phi-mo-sis". Låter lite komplicerat, eller hur? Men det är okej, låt oss bara säga "BPES" för enkelhetens skull.

Finns det typer av detta? (Typer av BPES)

Ja, det finns två huvudtyper av dessa "BPES". De är typ I och typ II .

Det finns några gemensamma egenskaper för båda typerna:

• Ögonöppningar som är mindre än normalt (blefarofimos) .
• Hängande ögonlock (ptos) .
• Ögonen sitter längre ifrån varandra än normalt (telekanthus) .
• Ett hudveck som viks uppåt på insidan av det nedre ögonlocket, det vill säga mot näsan (epicanthus inversus) .

Låt oss nu se vilka specifika skillnader som finns mellan dessa två typer.

BPES Typ I

Om du har BPES typ I kan det orsaka ett tillstånd som kallas primär ovarieinsufficiens (POI) . Vissa kallar även detta för "för tidig äggstockssvikt ". Enkelt uttryckt är det när en kvinnas äggstockar slutar fungera före den förväntade tiden.

BPES Typ II (BPES Typ II)

Men om du har BPES typ II orsakar det inga andra systemiska problem i kroppen, det vill säga andra större problem som påverkar hela kroppen. De enda symtom som huvudsakligen syns är de som är relaterade till ögonen.

Hur vanligt är blefarofimossyndrom?

Världsomfattande ses detta "blefarofimossyndrom" med en frekvens av cirka 1 på 50 000 födslar . Det betyder att det är ett relativt sällsynt tillstånd.

Vilka är tecken och symtom på blefarofimos syndrom?

Symtomen på detta "blefarofimossyndrom" påverkar främst dina ögons utseende. Kom ihåg de fyra huvudsymtomen vi pratade om tidigare:

• Små ögonöppningar.
• Hängande ögonlock ( ptos ).
• Brett placerade ögon (Telecanthus).
• Ett hudveck som viks upp på de inre nedre ögonlocken (Inre nedre ögonlock som viks upp - Epicanthus Inversus).

Tänk bara, dessa symtom kan förändra barnets ansiktsutseende lite. Det är normalt att föräldrar känner sig oroliga när de ser detta. Men oroa dig inte, det finns saker man kan göra åt detta.

Utöver dessa huvudfunktioner kan några andra funktioner ses:

• Ektropion (ögonets utåtvända vridning).
• Strabismus, även känt som "skeling ", är ett tillstånd där ögonen är korsade.
• Amblyopi , som orsakas av ett hängande ögonlock som blockerar synen. Mer exakt blockerar ögonlocket synen.
• Sammandragna öron , även kända som "kupöron" eller "hängande öron", betyder att kanterna på örsnibbarna kan vara skrynkliga eller vikta ner.
• Lågt ansatta öron.
• En bred näsrygg.
• Mellanrummet mellan näsan och överläppen är mindre än normalt.
• Personer med typ I har primär ovariell insufficiens (POI).

Varför händer detta? Vilka är orsakerna? (Vad orsakar blefarofimossyndrom?)

Den främsta orsaken till detta "blefarofimossyndrom" är en variation eller mutation i en gen som kallas "FOXL2". Denna överförs via gener på ett autosomalt dominant sätt.

Enkelt uttryckt betyder detta att även om bara en förälder har denna förändrade (muterade) gen, kan barnet ärva den.Vissa personer kan dock utveckla tillståndet för första gången utan att ärva det från sina föräldrar. I sådana fall säger läkare att det är en "färsk" eller ny genetisk mutation, vilket betyder att den inte ärvdes från en drabbad förälder.

Andra problem som kan uppstå på grund av detta (Vilka är komplikationerna av blefarofimossyndrom?)

Blefarofimos kan påverka din syn . Du löper ökad risk att utveckla brytningsfel , vilket kan orsaka synförlust på avstånd eller nära håll.

Särskilt spädbarn och små barn med svår ptos (ett tillstånd som kallas lata öga) kan utveckla ett tillstånd som kallas amblyopi . Detta beror på att ögonlocken blockerar deras syn, vilket hindrar hjärnan från att ta emot signaler från det ögat. Om detta inte behandlas snabbt kan synen i det ögat bli permanent nedsatt.

Hur diagnostiseras detta? (Hur diagnostiseras blefarofimossyndrom?)

Din läkare kan misstänka att du har blefarofimossyndrom efter att ha sett de fyra huvudsakliga kliniska tecknen vi diskuterade tidigare och utfört en ögonundersökning. En ögonspecialist kan utföra några eller alla dessa tester:

• Synskärpetest: Detta innebär att du får läsa bokstäver i ett diagram. Detta test kan hjälpa din läkare att avgöra om du har brytningsfel, såsom närsynthet eller långsynthet.
• Tester för lata öga (amblyopi) och strabismus .
• Blodprov för nivåer av reproduktionshormoner (särskilt om typ I misstänks).
• Genetiska tester : Detta kan bekräfta om det finns en mutation i `FOXL2`-genen.

Vilka behandlingar finns det? (Hur behandlas blefarofimossyndrom?)

Blefarofimossyndrom behandlas vanligtvis med kirurgi i barndomen . Mellan 3 och 5 års ålder utförs kirurgi för att korrigera de tillstånd som kallas epicanthus inversus (veckning av den inre ögonlockshuden) och telecanthus (ögon som sitter långt ifrån varandra). Sedan, ungefär ett år senare, utför en kirurg ytterligare en operation för att korrigera det hängande ögonlocket (ptos). Ibland kan alla dessa operationer göras samtidigt, men detta är mindre vanligt.

Dessa operationer utförs inte bara för att förbättra ögonens utseende, utan också för att hjälpa barnets syn att utvecklas. För om ögonlocken är stängda kommer synen inte att utvecklas ordentligt.

Om du har BPES typ I, vilket innebär primär ovariell insufficiens, kan din läkare föreslå hormonbehandling , särskilt östrogentillskott. Det är dock viktigt att komma ihåg att dessa behandlingar inte löser infertilitet . Du bör diskutera detta med en specialist inom reproduktiv hälsa.

Finns det ett sätt att förhindra att detta händer? (Hur kan jag minska risken för att utveckla blefarofimossyndrom?)

Det finns inget specifikt sätt att förebygga blefarofimossyndrom, eftersom det är ett genetiskt tillstånd. Men om någon i din familj har syndromet är det en bra idé att överväga genetisk rådgivning innan du skaffar barn. På så sätt kan du lära dig mer om det och prata om risken för att ditt barn ärver det.

Vad kan jag förvänta mig om jag har blefarofimossyndrom?

Om du har blefarofimossyndrom behöver du genomgå regelbundna synundersökningar . Detta kan hjälpa till att kontrollera om din syn är frisk och om det finns några andra problem.

Om du har typ I bör du prata med en endokrinolog eller specialist på reproduktiv hälsa om hormon- och fertilitetsproblem.

Blefarofimossyndrom kan behandlas, men det kan inte botas. Det vill säga, även om kirurgi kan återställa ögonens utseende och funktion i viss mån, kan det inte ändra den underliggande genetiska orsaken.

Vilka frågor bör jag ställa till min vårdgivare?

Det är en bra idé att ställa frågor till din läkare som dessa:

• Hur ofta ska jag kontrollera mina ögon?
• Rekommenderar du genetisk rådgivning?
• Vilka förslag kan du ge för att hantera fertilitetsproblem?
• Under vilka omständigheter skulle du behöva uppsöka akutmottagningen på grund av detta tillstånd?

Vad är skillnaden mellan Blepharophimosis intellektuell funktionsnedsättningssyndrom och detta?

Detta är också lite förvirrande, så det är bra att förtydliga. Personer med tillstånd som kallas "Blepharophimosis intellektuell funktionsnedsättningssyndrom" kan också se hängande ögonlock och mindre ögonöppningar än normalt . De ser dock inte "telecanthus" (ögon långt ifrån varandra) eller "epicanthus inversus" (inre hudveck).

Det viktigaste är att personer med "blefarofimos intellektuell funktionsnedsättningssyndrom" har en långsammare mental utveckling.Exempel på detta inkluderar tillstånd som kallas "Ohdo syndrom" och "Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrom". Forskare uppskattar att det finns färre än 1 000 personer i USA med dessa intellektuella funktionsnedsättningssyndrom.

De med "blefarofimossyndrom (BPES)" som vi talar om har dock ingen intellektuell funktionsnedsättning. Detta är den största skillnaden.

Blefarofimossyndrom, eller BPES, är ett sällsynt tillstånd som uppstår vid födseln. Du och ditt medicinska team kan hantera detta tillstånd väl. Kirurgi för att korrigera ögonlocksproblemen är vanligtvis en del av behandlingsplanen.

Meddelande att ta med sig hem

Okej, utifrån det vi har diskuterat hoppas jag att du har en bra uppfattning om "blefarofimossyndrom". Kom ihåg:

• Detta är en genetisk sjukdom som främst påverkar ögonlocken.
• De viktigaste symtomen är små ögonöppningar, hängande ögonlock, långt ifrån varandra liggande ögon och ett hudveck på insidan.
• Det finns två typer ("Typ I" och "Typ II") . Vid "Typ I" kan även äggstockarna påverkas.
• Detta orsakar inte intellektuell funktionsnedsättning.
• Kirurgi kan förbättra ögonens utseende och funktion.
• Regelbundna ögonundersökningar och, vid behov, hormonbehandling är viktiga.

Det är normalt att känna sig rädd och orolig när du får reda på att ditt barn har detta tillstånd. Men kom ihåg att du inte är ensam. Med hjälp av läkare och rätt behandling har många människor kunnat hantera detta tillstånd och leva ett normalt liv. Så var stark och sök nödvändig medicinsk rådgivning.

` Blefarofimos, BPES, Ögonlock, Genetiska sjukdomar, Ptos, Epicanthus Inversus, Ögonhälsa