Det är normalt att känna sig lite rädd och orolig när man får reda på att någon i familjen, kanske ens mamma, syster eller dotter, har bröstcancer. "Om de hade det, kommer jag också att få det?" Du kanske undrar. Finns det verkligen ett samband mellan bröstcancer och våra gener? Ja, det finns ett samband till viss del. Men det är inte så enkelt som vi tror. Låt oss prata om detta i detalj och enkelt idag.
Låt oss först förstå vad "gen" betyder.
Okej, det här är väldigt enkelt. Tänk dig att vår kropp är en stor byggnad. Varje cell i den här byggnaden är som en tegelsten. Så var och en av dessa tegelstenar har en stor instruktionsbok skriven om hur man ska bete sig och vad man ska göra. Den instruktionsboken är vad vi kallar gener . Det här är små bitar som består av något som kallas DNA.
Det finns över 20 000 av dessa gener i varje cell i vår kropp. Vi får två kopior av var och en av dessa gener, en från vår mor och en från vår far. Så dessa gener styr inte bara saker som vår hudfärg och hårstruktur, utan också hur våra celler växer och fungerar.
Ibland kan små förändringar och misstag uppstå i dessa gener. Vi kallar dessa mutationer . Tänk dig, vad händer om en bokstav på en sida i den instruktionsboken är fel? Hela instruktionen ändras, eller hur? Det är vad som händer när en mutation sker i en gen. Det kan förändra cellernas normala funktion.
Vilka är de viktigaste generna som är associerade med bröstcancer?
Även om det finns flera gener associerade med bröstcancer, är två av de viktigaste och mest omtalade generna BRCA1 och BRCA2 .
Normalt sett är dessa två BRCA-gener mycket viktiga för våra kroppar. Deras uppgift är att förhindra att cancer uppstår. De är som våra cellers väktare. När celler försöker växa okontrollerat, släpps proteiner som produceras av dessa gener ut och stoppar det.
Om du däremot ärver en muterad BRCA1- eller BRCA2-gen från din mor eller far minskar den skyddande effekten. Detta ökar risken för att dessa onormala celler växer okontrollerat och blir cancerösa, eller risken. Cirka 20 % till 25 % av ärftliga bröstcancerfall orsakas av mutationer i dessa BRCA-gener .
Fakta som väcker tvivel om huruvida detta är en genetisk risk
Inte alla som har bröstcancer har denna genetiska predisposition. Men det finns några saker som kan ge dig en liten uppfattning. Om något av följande gäller dig kan du ha en genetisk mutation kopplad till bröstcancer. Det är viktigt att prata med din läkare om detta.
| Riskfaktor | Enkel förklaring |
|---|---|
| Att diagnostisera bröstcancer före 45 års ålder . | Förekomst av cancer i ung ålder kan vara en ledtråd till en genetisk påverkan. |
| Flera familjemedlemmar har haft bröst- eller äggstockscancer. | Om flera personer, som din mamma, syster, moster, mormor, hade dessa sjukdomar. |
| Du har fått diagnosen äggstockscancer . | BRCA-genmutationer ökar också risken för äggstockscancer. |
| En manlig familjemedlem har eller har haft bröstcancer. | Eftersom bröstcancer är sällsynt hos män är det en stark indikation på ett genetiskt samband. |
| Diagnos av cancer i båda brösten (bilateral bröstcancer). | Cancer utvecklas i ett bröst, sedan utvecklas cancer i det andra bröstet. |
| Diagnos av trippelnegativ bröstcancer före 60 års ålder. | Detta är en speciell, aggressiv typ av bröstcancer som är starkt associerad med BRCA1-mutationen. |
Hur överförs dessa gener från generation till generation?
Tänk dig om din mamma eller pappa hade den här muterade BRCA-genen. Då har du 50 % chans att få den. Precis som att kasta slant finns det 50 % chans att få krona eller klave. Om du får den genen har dina barn också 50 % chans att få den.
Men det viktiga här är att bara att ha denna muterade gen i kroppen betyder inte att alla kommer att utveckla cancer . Det ökar bara risken att utveckla cancer.
Vilka är riskerna med dessa genetiska mutationer?
En kvinna som ärver en muterad BRCA1-gen har en risk på 55 % till 65 % att utveckla bröstcancer vid 70 års ålder. För någon med en muterad BRCA2-gen är denna risk cirka 45 %.
Utöver denna risk finns det flera andra faktorer:
- Cancer i ung ålder: Risken för cancer är generellt högre före klimakteriet .
- Andra cancerformen: En person med en BRCA-genmutation har en ökad risk att utveckla en andra bröstcancer (en separat ny cancerform) efter att cancer i ett bröst har botats.
- Andra cancerrisker: Dessa genetiska mutationer ökar risken för inte bara bröstcancer avsevärt, utan även äggstockscancer i synnerhet. Hos män kan de också öka risken för prostatacancer och bukspottkörtelcancer.
Vem utför genetiska tester?
Det finns nu blodprover för att kontrollera mutationer i dessa BRCA1- och BRCA2-gener. Men detta är inte ett test för alla.
Dessa genetiska tester rekommenderas vanligtvis endast för personer med de riskfaktorer vi diskuterade ovan, såsom en stark familjehistoria. Detta test kan också hjälpa till att fastställa risken för en andra cancer eller äggstockscancer för en kvinna som redan har haft bröstcancer.
Du bör avgöra om du ska göra den här typen av test eller inte efter en grundlig diskussion med din läkare.Han kommer att ge dig de bästa råden baserat på din familjehistoria, din ålder och andra riskfaktorer. Du kan också diskutera med din läkare vad du ska göra härnäst med resultaten av detta test (t.ex. tätare screening, riskreducerande kirurgi).
Meddelande att ta med sig hem
- En liten andel av bröstcancersjukdomarna orsakas av genetiska faktorer. Bara för att någon i din familj har det betyder det inte att du kommer att få det.
- BRCA1 och BRCA2 är gener som skyddar oss mot cancer. Mutationer i dessa gener kan öka risken för cancer.
- Att ha en muterad gen betyder inte att du har 100% chans att utveckla cancer, men det betyder att risken är ökad.
- Om du har några tvivel eller funderingar kring din familjehistoria av bröst- eller äggstockscancer, tveka inte att prata med din läkare om det.
- Genetisk testning är inte något som görs för alla. Behovet avgörs av en läkare efter att ha granskat din personliga och familjära sjukdomshistoria.











💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar