Sticker en del av din hjärna ner i skallen? Låt oss lära oss om Chiari-missbildning!

Har du ibland huvudvärk och ont i nacken? Eller känner du att du tappar balansen eller går runt och känner att du ska snubbla? Kanske är dessa saker inte bara slumpmässiga. Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite komplicerat, men som inte många känner till. Det är Chiari-missbildning. Oroa dig inte, låt oss prata om det enkelt.

Vad är Chiari-missbildning?

Enkelt uttryckt är Chiari-missbildning ett tillstånd där hjärnvävnad längst bak i skallen, längst ner, trycker ner och växer längs ryggmärgen. Tänk på din skalle som ett hus. Ibland finns det inte tillräckligt med utrymme för din hjärna att få plats inuti det huset. När det händer trycker en del av din hjärna, närmare bestämt din lillhjärna, genom en naturlig öppning vid basen av skallen – vi kallar den foramen magnum – och trycker ner och ner mot ryggmärgen.

Din lillhjärna är en mycket viktig del av din hjärna. Den styr många saker, inklusive dina muskelrörelser, hållning, balans, tal och koordination . Så när denna sjukdom påverkar lillhjärnan börjar symtom relaterade till den dyka upp. Till exempel saker som balansförlust.

När en del av hjärnan trycks ned på detta sätt, trycker den mot skallbasen. Detta blockerar flödet av cerebrospinalvätska (CSF). Denna vätska skyddar din hjärna och ryggmärg, cirkulerar näringsämnen och kemikalier och avlägsnar slaggprodukter. Så när flödet av denna vätska störs kan en mängd olika problem uppstå.

Vilka typer av Chiari-missbildning finns det?

Det finns flera huvudtyper av detta tillstånd. Låt oss se vad de är:

• Chiari-missbildning typ 0: Detta är mycket sällsynt. Vid denna typ sticker delar av lillhjärnan ut väldigt lite eller inte alls i öppningen vid skallbasen (foramen magnum). Det finns dock en viss grad av trängsel. Symtomen orsakas av ett onormalt flöde av cerebrospinalvätska (CSF) nära skallbasen.

• Chiari-missbildning typ I: Detta är den vanligaste typen. Det är där den nedre delen av lillhjärnan trycks in i öppningen vid skallbasen (foramen magnum). Ryggmärgen passerar normalt genom denna öppning. Vissa personer med typ I kanske inte har några symtom. Symtom kan uppstå i ung vuxen ålder eller senare i livet.

• Chiari-missbildning typ II:Detta inträffar under embryonalstadiet, när barnet utvecklas i livmodern. Här utvecklas lillhjärnan och hjärnstammen onormalt, vilket orsakar tryck inuti skallen. Denna typ förekommer ofta tillsammans med myelomeningocele, en allvarlig form av spina bifida. Myelomeningocele är ett tillstånd där ryggmärgen och ryggradskanalen inte stängs ordentligt innan barnet föds. Ryggraden stängs kirurgiskt efter födseln, men tillstånd som förlamning kan förekomma.

• Chiari-missbildning typ III: Detta är också mycket sällsynt och den allvarligaste typen av Chiari-missbildning. I detta fall sticker delar av lillhjärnan och hjärnstammen ut genom en onormal öppning i baksidan av skallen (inte foramen magnum). Dessutom sticker några av de membran som omger hjärnan eller ryggmärgen också ut genom denna öppning. Detta orsakar en svullnad i baksidan av skallen, kallad encefalocele . Typ III orsakar allvarliga, livshotande symtom som börjar i tidig barndom. Dessa barn kan ha neurologiska problem, inlärningssvårigheter och kramper . Detta kräver ofta kirurgi.

• Chiari-missbildning typ IV: Denna är också mycket sällsynt. Det är när själva lillhjärnan inte är fullt utvecklad, eller delar av den saknas. Denna typ är också allvarlig och blir vanligtvis livshotande i spädbarnsåldern.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Studier tyder på att ungefär 1 av 1 000 personer enbart i USA kan ha Chiari-missbildning. Tillståndet kan dock vara vanligare eftersom vissa personer inte har några symtom eller att symtomen uppträder i ung eller hög ålder.

Hur känns det att ha en Chiari-missbildning?

Om du har Chiari-missbildning kan du uppleva symtom som:

• Huvudvärk kännetecknas av en skarp, stickande smärta, särskilt i bakhuvudet, nacken eller axlarna. Denna smärta kan förvärras vid hosta eller nysning .
• Problem med balans och koordination. Du kan känna dig skakig när du går, som om du inte har någon kontroll.
• Yrsel och vertigo (känsla av att omgivningen snurrar).
• Muskelsvaghet.
• Domningar i händer eller fötter, eller en brännande känsla i fingrar, fotsulor eller läppar.
• Känsla av att ditt hjärta hoppar över ett slag (hjärtklappning).
• Sömnlöshet och kronisk trötthet.

Vilka andra symtom finns på Chiari-missbildning?

Här är några andra vanliga symtom:

• Synförändringar: Dubbelseende, suddig syn, ovanliga ögonrörelser och ljuskänslighet.
• Hörselproblem: Ringningar i öronen (tinnitus) eller hörselnedsättning.
• Sväljningssvårigheter: dregling, kräkningar, känsla av att halsen är blockerad, vilket gör det svårt att äta, dricka och tala.
• Skolios.
• Oförmåga att kontrollera urin eller avföring.
• Svimning.
• Andningssvårigheter under sömnen (sömnapné).

Viktigt: Dessa symtom kan variera från person till person. Vissa personer har inga symtom, vissa har milda symtom och andra har mycket svåra symtom. Vissa personer kan ha symtom från födseln. Andra kan utveckla symtom senare, i sen barndom eller vuxen ålder. Symtomen kan också öka och minska med tiden.

Vilka är orsakerna till Chiari-missbildning?

Detta tillstånd uppstår när den nedre delen av hjärnan trycks in i ryggmärgskanalen eller foramen magnum (där hjärnan och ryggmärgen möts). Den främsta orsaken till detta är en abnormitet i den strukturella utvecklingen av hjärnan och ryggmärgen. Det betyder att skallens storlek i det område där lillhjärnan sitter är mindre än förväntat. Detta sätter tryck på den delen av hjärnan, vilket gör att lillhjärnan växer nedåt på en oväntad plats. Detta händer ofta under fosterutvecklingen.

Chiari-missbildningar är oftast medfödda. Symtom kan dock uppstå senare i livet. Detta kan orsakas av en genetisk mutation som vanligtvis ärvs från din familj, eller det kan vara något som inträffar slumpmässigt efter befruktningen.

Men i mycket sällsynta fall kan någon som inte föds med tillståndet utveckla en Chiari-missbildning senare i livet. I sådana fall kan formen på skallen eller ryggmärgen förändras av följande skäl:

• En hjärntumör.
• En cysta.
• En blodpropp (hematom).
• Hydrocefalus.
• Intrakraniell hypertoni eller pseudotumor cerebri.

Ibland kan Chiari-missbildning uppstå tillsammans med andra underliggande hälsotillstånd, såsom:

• Goldenhars syndrom.
• Akondroplasi.
• Bindvävssjukdomar såsom Ehlers-Danlos syndrom.
• Spina bifida.

Vilka är riskfaktorerna för Chiari-missbildning?

Detta tillstånd kan drabba vem som helst, men om någon i din familj har det är det mer sannolikt att du utvecklar Chiari-missbildning.

Vilka är komplikationerna med Chiari-missbildning?

Chiari-missbildning kan orsaka allvarliga hälsoproblem och utvecklingsförseningar. Några av komplikationerna inkluderar:

• Hydrocefalus: Detta är ett livshotande tillstånd. Det är när cerebrospinalvätska (CSF) ansamlas i hjärnan. Detta händer när CSF inte kan dräneras ordentligt. När CSF ansamlas ökar trycket inuti skallen. Detta kan orsaka kognitiva funktionsproblem och en förvrängd huvudform . Om det lämnas obehandlat kan det vara livshotande. Denna komplikation ses oftast vid Chiari-missbildning typ II.

• Syringomyeli och hydromyeli: När cerebrospinalvätskan (CSF) mellan hjärnan och ryggmärgen inte flyter ordentligt kan den byggas upp inuti ryggmärgen. Denna vätskaansamling kan skada ryggmärgen och orsaka symtom som rörelse- och balansproblem, smärta, muskelsvaghet, muskelspasmer, domningar, minskad känslighet för värme och kyla samt förlust av blås- och tarmkontroll .

• Tethered cord syndrome: Barn som föds med myelomeningocele (en allvarlig form av spina bifida) löper ökad risk att utveckla tethered cord syndrome när de blir äldre. Detta inträffar när deras ryggmärg fäster vid ryggmärgen på grund av ärrbildning efter ryggmärgskirurgi. Detta tillstånd kan orsaka gradvis nervskada som påverkar musklerna i underkroppen och benen. Det kan också påverka tarm- och urinvägsfunktionen.

Dessutom kan symtomen på Chiari-missbildning påverka ditt humör, särskilt om du har sömnlöshet eller svår huvudvärk. Vissa personer kan också utveckla tillstånd som depression . Om detta tillstånd påverkar ditt humör, prata med din läkare eller en psykolog .

Hur diagnostiseras Chiari-missbildning?

En läkare kommer att diagnostisera detta tillstånd efter en fullständig fysisk undersökning. Din läkare kommer att kontrollera dina rörelser, balans och känsel i dina armar och ben . Dessutom kommer de att leta efter tecken på minnesproblem, inlärningssvårigheter och utvecklingsförseningar hos barn.

För att bekräfta diagnosen kommer en läkare att beställa bilddiagnostiska undersökningar för att ta detaljerade bilder av din hjärna och ryggmärg. Dessa kan inkludera:

• MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi): Denna undersökning kan tydligt se mjukvävnader och ben. Den hjälper läkaren att se din hjärna, ryggmärg och cerebrospinalvätska (CSF). Den kan också se hur djupt lillhjärnan har kommit in i ryggmärgskanalen.
• Cine-MR: Detta liknar en vanlig MR, men det gör det möjligt för läkaren att se flödesmönstret för cerebrospinalvätska (CSF) runt skallbasen.
• CT-skanning (datortomografi): En CT-skanning hjälper till att identifiera problem med benen i skallbasen och ryggraden.
• Röntgen: Röntgenbilder tas för att kontrollera om det finns avvikelser i skallens och halsens ben.

Ibland kan Chiari-missbildningar också ses under prenatal ultraljud , vilka är tester som använder ljudvågor för att skapa bilder av mjukvävnader.

Om du inte har symtom på Chiari-missbildning kan du få diagnosen detta tillstånd när du har ett avbildningstest av en annan anledning.

Hur behandlas Chiari-missbildning?

Din läkare kommer att utveckla en behandlingsplan baserat på hur allvarliga dina symtom är. Om du inte har några symtom behövs ingen behandling. Din läkare kommer att övervaka din hälsa med regelbundna MR-undersökningar.

För milda symtom som huvudvärk eller nacksmärta kan du prova följande:

• Tar smärtstillande medel eller läkemedel för att hjälpa till att kontrollera symtomen.
• Deltagande i massagebehandling eller sjukgymnastik.
• Begränsa fysiska aktiviteter som tyngdlyftning.
• Användning av hörapparater eller glasögon för hörsel- eller synnedsättningar.

Chiari-missbildningskirurgi

I svåra fall av Chiari-missbildning kan kirurgi vara nödvändigt. Det finns flera kirurgiska alternativ:

• Kraniektomi: Kirurgen tar bort en liten bit ben från din skalle för att lindra trycket på hjärnan och hjälpa cerebrospinalvätskan (CSF) att flöda.
• Dekompression av bakre fossa: Detta är den vanligaste proceduren som används för att behandla Chiari-missbildning. Kirurgen avlägsnar en del av baksidan av skallen (kallad bakre fossa) för att lindra trycket på hjärnan och skapa mer utrymme för hjärnan.
• Laminektomi:Beroende på svårighetsgraden av Chiari-missbildningen kommer kirurgen att ta bort en liten del av benen som täcker din ryggrad för att återställa flödet av cerebrospinalvätska (CSF) och skapa mer utrymme för ryggmärgen.
• Duraplastik: Vid denna dekompressionsoperation öppnar kirurgen dura (hjärnans yttre membran). Sedan syr kirurgen fast en lapp för att förstora membranet, vilket ger mer utrymme för hjärnan. Denna procedur förstorar området och minskar trycket på hjärnan.
• Elektrokauterisering: För att skapa mer utrymme och låta cerebrospinalvätskan (CSF) flöda, använder kirurger en liten mängd elektricitet för att krympa ett litet område av hjärnan som kallas lillhjärnsmandlarna. Dessa mandlar krymper utan att skada hjärnan eller nerverna.
• Shuntplacering: Om du har hydrocefalus kommer din kirurg att placera en shunt, eller ett rör, i din skalle för att samla upp den extra cerebrospinalvätskan (CSF). Denna vätska kommer att rinna ut från din skalle och hjärna och samlas i en annan del av din kropp.

Finns det några biverkningar av behandlingen?

Innan du påbörjar behandlingen kommer din läkare att prata med dig om biverkningarna av behandlingen så att du kan fatta ett välgrundat beslut om din hälsa. Alla operationer har risker. Kirurgi på din hjärna och skalle medför en högre risk eftersom snitten och ingreppen är nära hjärnan. Du kan också behöva genomgå mer kirurgi när du blir äldre.

Hur snabbt kommer jag att må bättre efter behandlingen?

Beroende på vilken behandlingsplan du och din läkare väljer kan du snabbt uppleva lindring av milda symtom efter att ha tagit smärtstillande medel eller efter att ha genomgått terapi . Återhämtningen från operation kan ta allt från några veckor till några månader. Du kan märka att dina symtom försvinner eller minskar avsevärt efter operationen.

Är Chiari-missbildning ett allvarligt tillstånd?

Ibland kan Chiari-missbildning vara mycket allvarlig, men inte alltid. I de flesta fall föds barn med en Chiari-missbildning. Symtomen är dock inte alltid synliga, och diagnosen kan ställas sent, antingen i sen barndom eller i vuxen ålder, när en läkare ordinerar en bilddiagnostisk undersökning av en annan anledning.

Även om det inte finns något fullständigt botemedel mot Chiari-missbildning, kan behandlingar som kirurgi hjälpa till att kontrollera dina symtom, hålla dig frisk och förhindra livshotande komplikationer.

Hur ser framtidsutsikterna ut med den här situationen?

Dina utsikter beror på svårighetsgraden och typen av Chiari-missbildning. Det är viktigt att du har ett nära samarbete med din läkare och ditt vårdteam. De kan övervaka dina symtom och bestämma den bästa behandlingsplanen för dig.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Chiari-missbildning?

Om du inte har några symtom eller bara har milda symtom efter att ha fått diagnosen Chiari-missbildning, har du sannolikt en normal förväntad livslängd . Svåra symtom och vissa typer av Chiari-missbildning kan vara dödliga. Prata med din läkare om vad du kan förvänta dig efter att du fått diagnosen.

Kan Chiari-missbildning förebyggas?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förhindra denna situation.

Om du planerar att bli gravid, prata med din läkare om hur du kan bibehålla en god hälsa. Din läkare kan rekommendera att du regelbundet tar vitaminer som folsyra . Detta kan minska risken för att få ett barn med spina bifida. Din läkare kan också föreslå genetiska tester , så att du kan förstå din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom.

När ska jag träffa en läkare?

Kontakta läkare om du upplever symtom på en Chiari-missbildning, eller om dina symtom förvärras. Om du har ett barn med en Chiari-missbildning och de missar åldersanpassade tillväxtmilstolpar, tala med läkaren. Om de efter operationen visar tecken på infektion, såsom svår smärta, svullnad eller ett operationssår som inte läker , kontakta läkare.

Akut! Om du eller en närstående får ett första anfall, ring omedelbart akutmottagningen eller 1990.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

• Vilken typ av Chiari-missbildning har jag?
• Vilken typ av behandling rekommenderar du?
• Hur ofta behöver man göra MR-undersökningar för att övervaka detta tillstånd?
• Rekommenderar du operation?
• Finns det några biverkningar av behandlingen?
• Kommer detta att hända mina framtida barn?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Chiari-missbildning drabbar alla olika. Du kanske inte har några symtom alls, eller så kan de vara så milda att de inte påverkar dina dagliga aktiviteter särskilt mycket. Andra kan uppleva svåra, ofta invalidiserande symtom och kräva operation. Den goda nyheten är att det finns behandlingar för vissa typer av detta tillstånd som kan bidra till att minska symtomen och förhindra livshotande komplikationer.Om dina symtom inte förbättras, förvärras eller om du utvecklar problem som infektioner efter operationen, se till att kontakta din läkare. Oroa dig inte, med rätt medicinsk rådgivning och stöd kan du leva framgångsrikt med detta tillstånd.

Chiari -missbildning, hjärnsjukdom, lillhjärna, huvudvärk, neurologi, cerebrospinalvätska