Känner du till ett sällsynt tillstånd i ditt hjärta: Ebsteins anomali?

Vårt hjärta är ett verkligt fantastiskt organ, eller hur? Men ibland, på grund av vissa förändringar som sker vid födseln, kan det uppstå mindre problem med hjärtats funktion. Idag ska vi prata om en sällsynt hjärtsjukdom som inte många har. Detta kallas Ebsteins anomali. Även om namnet kan låta lite läskigt, låt oss förstå det enkelt.

Så vad är Ebsteins anomali?

Enkelt uttryckt är Ebsteins anomali ett hjärtfel som förekommer vid födseln . Det kallas också "medfött", vilket betyder att det förekommer vid födseln. En "anomali" betyder något ovanligt eller oväntat. Vid detta tillstånd påverkas huvudsakligen trikuspidalklaffen, en av de fyra klaffarna i hjärtat.

Tänk på det, det finns saker som dörrar mellan hjärtats kammare som hjälper blodet att flöda i bara en riktning. Det är vad vi kallar klaffar. Trikuspidalklaffen är en av dem. Detta tillstånd beskrevs först 1866 av en tysk läkare vid namn Wilhelm Ebstein. Det är därför det är uppkallat efter honom.

Vad händer med trikuspidalklaffen vid Ebstein-anomali?

Två huvudsakliga förändringar kan ses i trikuspidalklaffen hos någon med detta tillstånd:

1. Klaffen är inte korrekt formad (deformerad): Klaffarna, flikarna som öppnas och stängs med varje hjärtslag, är inte formade normalt. Ibland kan de till och med fastna på hjärtväggen.

2. Ventilens placering är annorlunda: Denna ventil är placerad lägre än den normalt borde vara.

Dessa problem gör att klaffen inte stängs ordentligt, vilket leder till att blod läcker tillbaka in i övre högra förmaket. Läkare kallar detta regurgitation. När blodet fortsätter att flöda bakåt förstoras höger förmak gradvis. Med tiden kan hjärtats högra sida försvagas och leda till hjärtsvikt . Detta är inte en hjärtinfarkt, utan snarare hjärtats oförmåga att pumpa blod ordentligt.

Vem är mest drabbad av den här situationen?

Många personer med Ebsteins anomali har andra hjärtproblem. Cirka 94 procent av personer med Ebsteins anomali har ett hål i väggen mellan hjärtats två övre kammare (förmaken). Detta kallas förmaksseptumdefekt (ASD) eller öppen foramen ovale (PFO).

Även vissa defekter kan ses i hjärtats andra klaffar och i vänstra kammaren.

Hur vanligt är Ebsteins anomali?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd . Det drabbar ungefär en av tvåhundratusen nyfödda. Bland medfödda hjärtsjukdomar ses det hos mindre än 1 %.

Vilka är symtomen på Ebsteins anomali?

Symtomen på detta tillstånd kan variera från person till person, från milda till svåra beroende på graden av klaffdeformitet.

Om tillståndet är allvarligt uppträder symtomen vanligtvis vid födseln eller under de första månaderna i livet . Hos små spädbarn, ibland:

• Huden kan bli blå på grund av syrebrist i blodet (cyanos) .
• Tidiga tecken på hjärtsvikt kan inkludera:
• Snabb andning.
• Andningssvårigheter.
• Viktökning är ett mycket vanligt förekommande fenomen.
• Svullnad (ödem) i benen, buken eller runt ögonen.

Tänk dig, om ett nyfött barn fortsätter att bli blått och har svårt att andas, skulle läkare misstänka ett sådant tillstånd.

Om tillståndet är milt kanske du inte har några symtom alls, eller så kan symtom uppstå i vuxen ålder. När symtom uppträder hos vuxna kan du märka saker som:

• Blå missfärgning av huden (särskilt läppar och naglar).
• Oregelbunden hjärtrytm (arytmi).
• Om hjärtsvikt uppstår:
• Bröstsmärta.
• Yrsel eller svimning.
• Känner mig trött hela tiden.
• Andningssvårigheter, särskilt vid träning.
• Svullnad i benen eller buken.

Vad orsakar Ebsteins anomali?

Ärligt talat kan läkare fortfarande inte säga exakt varför detta tillstånd uppstår . Det tros orsakas av en kombination av genetiska (dvs. ärftliga) och miljömässiga faktorer. Men vilka dessa faktorer är har inte fastställts med säkerhet.

Hur diagnostiseras detta tillstånd? (Diagnos)

När du träffar en läkare kommer hen att fråga om dina symtom och kontrollera din puls och ditt blodtryck. Hen kan också göra några tester för att se hur bra ditt hjärta fungerar, till exempel:

• Hjärtavbildning:
• Röntgen av bröstkorgen: Detta kan kontrollera om hjärtat är förstorat.
• Hjärt-MR: Detta kan ge tydligare och mer detaljerade bilder av hjärtats klaffar och kammare.
• Ekokardiogram: Detta är som ett ultraljud av hjärtat. Det låter läkaren se formen på hjärtats klaffar och kammare, och hur de fungerar. Det kan tydligt visa klaffavvikelserna vid Ebstein-anomali.
• Elektrokardiogram (EKG): Detta mäter hjärtats elektriska aktivitet. Det kan upptäcka eventuella oregelbundna hjärtslag (arytmier).
• Träningsbelastningstest:I detta fall sätts du på ett löpband eller en cykel och ett EKG tas. Detta görs för att se hur ditt hjärta fungerar när du är stressad.
• Holtermonitor: Det här är en liten apparat som du bär i 24 till 48 timmar. Under denna tid registrerar den varje hjärtslag. Detta kan ge din läkare en bra uppfattning om hur din puls och rytm förändras under dagen.

Hur behandlas Ebsteins anomali?

Behandlingen beror på hur svåra dina symtom är.

• Om symtomen är milda eller helt ute: Din läkare kommer att övervaka ditt hjärta regelbundet för att se om det finns några förändringar. Du kanske inte behöver någon behandling.
• Om du har symtom på hjärtsvikt eller oregelbunden hjärtrytm (arytmi):
• Läkemedel kan ges för att kontrollera dessa tillstånd.
• Om du har förstorat hjärta eller tidigare haft oregelbunden hjärtrytm kan du bli ombedd att begränsa din fysiska aktivitet . Du bör följa läkarens instruktioner noggrant.

• Om symtomen är svåra: Trikuspidalklaffkirurgi är det bästa alternativet. Detta kan förbättra klaffens funktion på lång sikt.
• Att försöka reparera den med din egen klaffvävnad är den lämpligaste behandlingen.
• Om skadan är för allvarlig för att repareras kan klaffen behöva bytas ut . Detta kan göras med en mekanisk klaff eller en biologisk vävnadsklaff. Men om en mekanisk klaff sätts in kommer du att behöva ta blodförtunnande medicin resten av ditt liv.

Ibland kan andra hjärtoperationer utföras samtidigt som trikuspidalklaffkirurgi. Till exempel att stänga hålet mellan hjärtats övre kammare (ASD-reparation) eller behandla oregelbunden hjärtrytm (arytmibehandling). Behandlingar för oregelbunden hjärtrytm inkluderar kateterablation eller implantation av en pacemaker.

Mycket sällan kan en hjärttransplantation vara nödvändig om alla andra behandlingar misslyckas.

Kan Ebsteins anomali förebyggas?

Eftersom läkare inte vet exakt hur detta tillstånd uppstår finns det för närvarande inget sätt att förebygga det .

Hur kommer livet att gå vidare i den här situationen? (Utsikter)

Utsikterna för personer med Ebsteins anomali varierar kraftigt från person till person.Vissa barn överlever inte detta tillstånd. Andra lever däremot långa, normala liv utan behandling. Generellt sett är utsikterna bättre för dem med mildare former av tillståndet.

Även efter operation kan vissa hjärtproblem kvarstå. Studier har visat att den förväntade livslängden kan minskas något efter operation. En studie (som undersökte personer som opererades mellan 1972 och 2006) visade att 20 år efter operationen hade 65 % av personerna varit inlagda på sjukhus för hjärtsjukdom minst en gång, och 76 % levde fortfarande.

Men detta är viktigt: Med de avancerade kirurgiska tekniker och uppföljningsvård som finns tillgänglig idag är resultaten för dem som genomgår operation idag sannolikt mycket bättre.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har Ebsteins anomali bör du omedelbart kontakta din läkare om dina symtom förvärras eller om du utvecklar nya symtom . Var medveten om följande:

• Om huden blir alltmer blåaktig.
• Om du känner att din kropp förlorar styrka.
• Om du känner att din kropp fylls med vatten (svullnad).
• Om hjärtslaget är snabbt.

Det viktigaste budskapet att ta med sig hem

Ebsteins anomali är en sällsynt, medfödd hjärtsjukdom. Biverkningarna av detta tillstånd varierar kraftigt från person till person. Om det diagnostiseras i spädbarnsåldern är tillståndet vanligtvis milt. De som överlever till vuxen ålder har ofta en mildare form av tillståndet. De kan dock också utveckla problem som oregelbunden hjärtrytm (arytmi) och hjärtsvikt med tiden. Om detta händer kan kirurgi behövas för att reparera eller byta ut trikuspidalklaffen, samt behandla andra relaterade hjärtproblem.

Det viktigaste är att gå på regelbundna kontroller för att upptäcka eventuella förändringar i din hjärtfunktion och få effektiv behandling så snart som möjligt om det behövs. Oroa dig inte, läkare finns där för att hjälpa dig.

Ebsteins anomali, hjärtsjukdom, trikuspidalklaffen, medfödda hjärtfel, hjärtsvikt, hjärtkirurgi, symtom