Har du hATTR-amyloidos? Nu förbereder vi oss för ditt första läkarbesök.

Det är normalt att känna sig rädd, förvirrad och ha många frågor när man får veta att man har ett sällsynt tillstånd som kallas ' hATTR-amyloidos '. Var inte rädd, även om namnet låter lite komplicerat. I den här artikeln ska vi försöka förklara det för dig på ett enkelt sätt. Speciellt om det här är första gången du träffar en läkare för detta tillstånd kommer vi att prata om hur du bäst förbereder dig för det.

Enkelt uttryckt, vad är hATTR-amyloidos?

Enkelt uttryckt är det en ärftlig sjukdom som orsakas av en förändring eller mutation i en gen som kallas TTR i vår kropp. Denna genetiska mutation orsakar att ett onormalt protein som kallas amyloid bildas i vår kropp.

Tänk på det som ett igensatt avlopp, dessa amyloidproteiner börjar långsamt ansamlas i vitala organ som hjärtat, njurarna, nervsystemet och matsmältningssystemet. När de ansamlas kan dessa organ inte utföra sina normala uppgifter ordentligt. Det är då symtomen börjar dyka upp.

Hur förbereder du dig innan du går till läkaren?

Det är mycket viktigt att ha lite förberedelser inför ditt första läkarbesök. Var uppmärksam på dessa saker.

1. Känn din familjs hälsohistoria noggrant

Detta är det viktigaste. hATTR Amyloidos är en ärftlig sjukdom. Inom medicinen kallar vi det "autosomalt dominant". Det betyder att om en av dina föräldrar har genmutationen relaterad till denna sjukdom, har du 50 % chans att ärva den också.

Därför, om din mamma, pappa, syskon eller barn har denna sjukdom, är det klokt att prata med din läkare om genetisk testning, även om du inte har några symtom.

2. Ta med dig alla testrapporter du har.

Om du redan har genomgått ett genetiskt test, såsom ett blodprov eller salivprov, som letar efter TTR-genen, se till att ta med alla dessa rapporter. Det finns fler än 120 TTR- genmutationer . Vissa genmutationer är vanligare i vissa etniska grupper.

Vilka tester kan läkaren beställa?

Om du misstänker att du har denna sjukdom eller redan har fått diagnosen, kommer din läkare först att undersöka dig noggrant (fysisk undersökning). Dessutom kan följande tester beställas för att bekräfta sjukdomen och övervaka dess förlopp:

• Biopsi : Detta är det viktigaste testet för att bekräfta sjukdomen. Det innebär vanligtvis att man tar en mycket liten bit vävnad från buken eller annat område och undersöker den i mikroskop för att se om det finns några amyloidavlagringar.
• Blod- och urintester: Dessa tester letar efter specifika proteiner i blodet eller urinen som kan indikera denna sjukdom.
• Scintigrafi: Detta är en speciell skanning för att kontrollera amyloidavlagringar i hjärtat.
• Kontroll av hjärtfunktionen : När sjukdomen har diagnostiserats kan skanningar som ekokardiogram eller hjärt-MR utföras för att se hur mycket skada som har uppstått på hjärtat.
• Nervledningstester: Dessa tester hjälper till att avgöra om det finns nervskador.

Läkaren frågar om dina symtom!

Läkaren kommer definitivt att fråga dig: "Hur mår du?" Det är mycket viktigt att berätta för honom eller henne om eventuella symtom du kan ha, även de minsta. Detta beror på att denna sjukdom kan drabba många delar av kroppen. Om du har något av följande symtom, berätta för din läkare om dem.

Vilka behandlingar finns det för detta?

För många år sedan var den enda behandlingen för denna sjukdom en levertransplantation . Lyckligtvis finns det nu många moderna läkemedel som kan kontrollera sjukdomens utvecklingstakt. Din läkare kommer att välja behandling baserat på tre faktorer:

1. Dina symtom

2. Påverkat organ

3. Sjukdomens stadium

hATTR-sjukdomen klassificeras i fyra huvudstadier.

• Steg 0:TTR-genmutationen förekommer, men det finns inga symtom.
• Steg I: Du kan gå normalt, men det finns milda neurologiska symtom som domningar och smärta i ben och fötter.
• Stadium II: Kräver hjälp för att gå. Neurologiska symtom är också svårare i armar, ben och bål.
• Steg III: Symtomen är så allvarliga att de är begränsade till rullstol eller säng.

Det finns flera behandlingsmetoder:

• TTR-gensläckare: Dessa läkemedel fungerar genom att minska produktionen av det problematiska TTR-proteinet. Detta minskar amyloidavsättning. Exempel: Patisiran (Onpattro), Inotersen (Tegsedi), Vutrisiran (Amvuttra).
• TTR-stabilisatorer: Dessa fungerar genom att förhindra att TTR-proteinet felveckas och bildar amyloidavlagringar. Exempel: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amyloidfibrillnedbrytare: Dessa läkemedel hjälper till att bryta ner amyloidavlagringar som redan har bildats. Många av dessa är fortfarande i forskningsfasen.

Kommer ni att hänvisa mig till andra specialister?

Ja. Eftersom denna sjukdom drabbar olika delar av kroppen kan din läkare remittera dig till andra specialister för att behandla olika symtom.

• Kardiolog: För hjärtrytm och hjärtinfarktssymtom.
• Gastroenterolog: För tillstånd som diarré och förstoppning.
• Urolog: För urinvägsproblem .
• Ögonläkare: Vid synproblem.
• Ortopedisk specialist: För tillstånd som karpaltunnelsyndrom.

Din läkare kommer också att prata med dig om prognosen för sjukdomen. Detta kan vara allt från 3 till 15 år efter diagnosen. Men kom ihåg att det beror på den specifika genmutationen du har och de organ den påverkar. Eftersom nya behandlingar ständigt forskas fram finns det hopp för framtiden.