Vad är Huntingtons sjukdom? Låt oss prata i enkla termer.

Har någon i din familj eller någon du känner plötsligt börjat bete sig konstigt? Kanske rycker deras lemmar okontrollerat? Eller bleknar deras minne långsamt och de verkar förlora sin tidigare kraft? Det är normalt att känna sig rädd när vi ser sådana här saker. Idag ska vi prata om ett tillstånd som kan orsaka dessa symtom, men som det inte talas så mycket om i samhället. Det är Huntingtons sjukdom . Bli inte orolig när du hör det namnet. Låt oss prata om allt enkelt och tydligt.

Okej, vad är Huntingtons sjukdom då?

Enkelt uttryckt är Huntingtons sjukdom en genetisk sjukdom som gör att nervcellerna i vår hjärna gradvis dör med tiden, och den går i arv från generation till generation . Den drabbar främst de delar av hjärnan som styr våra rörelser, tänkande och beteende.

Detta leder till en försämring av motoriska färdigheter, tänkande och beslutsfattande förmågor över tid, och en ökad risk att utveckla psykiska problem som depression och ångest.

Symtom börjar vanligtvis uppträda mellan 30 och 40 år. Ibland kan dock sjukdomen debutera i barndomen eller ung vuxen ålder, före 20 års ålder. I så fall kallar vi det juvenil Huntingtons sjukdom (JHD) .

Varför uppstår denna sjukdom? Hur ärvs den?

Detta orsakas av en defekt i en av våra gener. År 1993 upptäckte forskare genen som orsakar detta. Denna gen finns i oss alla. Vissa familjer kan dock ha en muterad kopia av denna gen. Den muterade genen överförs från föräldrar till barn.

Tänk dig att antingen din mamma eller din pappa har Huntingtons sjukdom. Om så är fallet har du 50 % chans att ärva mutationen som orsakar sjukdomen. Det är som att kasta slant. Du kanske får den, eller kanske inte.

• Denna mutanta gen kan ärvas oavsett kön.
• Om du inte har den muterade genen kommer du aldrig att utveckla Huntingtons sjukdom. Och du kommer inte att föra sjukdomen vidare till dina barn.
• Denna sjukdom hoppar inte över generationer . Det vill säga, om fadern har den kan sonen inte utveckla den utan fadern.

Är denna gen dominant eller recessiv?

Det är väldigt enkelt. Tänk dig att du har två gener, en från din mamma och en från din pappa. En "dominant" gen är som det smartaste barnet i klassen. Om han är där, spelar hans makt roll. Den muterade genen som orsakar Huntingtons sjukdom är också en dominant . Så även om du får den muterade genen från bara en förälder, är det tillräckligt för att orsaka sjukdomen.

Om du eller någon i din familj överväger genetisk testning är det viktigt att först söka genetisk rådgivning. De kan förklara för dig vad du kan förvänta dig av testresultaten.

Vilka är symtomen på Huntingtons sjukdom?

Symtomen på Huntingtons sjukdom kan delas in i tre huvudkategorier: motoriska färdigheter, kognitiv funktion och beteendemässiga funktioner . Dessa symtom uppträder vanligtvis inte alla på en gång, utan utvecklas gradvis i flera steg.

Sent stadium av symtom

I detta skede behöver patienten hjälp från andra för att utföra uppgifter. Gående och talande kan upphöra helt. Men även i detta skede kan patienten ofta känna igen sina nära och kära.

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

Om du har symtom kommer din läkare att fråga om din familjs sjukdomshistoria och göra en fysisk undersökning. De kommer sedan sannolikt att beställa några neurologiska tester och ett genetiskt test. Neurologiska tester letar efter:

• Reflexer
• Muskelstyrka
• Balans
• Syn och hörsel
• Humör och mentalt tillstånd
• Minne och resonemangsförmåga

Behandlingsmetoder och hantering

Även om det ännu inte finns något fullständigt botemedel mot detta, finns det många behandlingar som kan kontrollera symtomen och göra livet enklare. Det är inte för inte som läkare säger: "Vi kan inte lägga år till ditt liv, men vi kan lägga liv till dina år."

Det viktigaste är att söka hjälp från ett team av specialister från olika områden. Detta team kan inkludera neurologer, sjukgymnaster, arbetsterapeuter, logopeder, psykiatriker och nutritionister.

Mediciner

• För att kontrollera rörelse:Läkemedel från VMAT2- hämmarklassen (t.ex. deutetrabenazin, tetrabenazin) används för att minska okontrollerade rörelser (korea).
• För psykiska problem: Olika antidepressiva medel och humörstabiliserande medel förskrivs för att kontrollera depression, ångest och andra humörsvängningar.

Terapi

• Sjukgymnastik: Hjälper till att minska fall genom att förbättra gång, balans och kroppsstyrka.
• Arbetsterapi: Lär ut tekniker och utrustning för att göra dagliga uppgifter som att äta och klä på sig enklare.
• Logoped: Hjälper vid tal- och sväljningssvårigheter.

Förändringar i livsstil och kost

Personer med denna sjukdom kan gå ner i vikt eftersom deras kroppar förbränner många kalorier och har svårt att svälja. Därför är det viktigt att äta näringsrik, kaloririk mat . Familjemedlemmar kan hjälpa till med detta genom att:

• Undvik onödiga avbrott under måltiderna.
• Välj mat som är lätt att tugga och svälja.
• Använd specialdesignade bestick och koppar med sugrör.
• Regelbunden motion är också mycket viktigt. Men du måste vara noga med säkerheten. Prata med en erfaren sjukgymnast och utveckla en träningsplan som passar dig.

Frågor att ställa din läkare

Om du eller en familjemedlem är orolig över detta tillstånd kan du ställa dessa frågor när du pratar med din läkare:

• Doktor, hur kommer den här sjukdomen att påverka mitt liv?
• Vilka är de bästa behandlingarna för mina symtom?
• Kan denna behandling komma i konflikt med andra läkemedel jag tar?
• Är det säkert för mig att fortsätta köra?
• Hur vill jag prata med min familj om detta?