Har ditt barn en ärftlig ämnesomsättningssjukdom? (Ärftliga ämnesomsättningssjukdomar) Låt oss prata om detta enkelt.

Ibland blir föräldrar väldigt rädda när de ser symptom hos ett nyfött barn. Barnet äter inte bra, går inte upp i vikt eller beter sig plötsligt ovanligt. Orsaken till sådana saker kan vara "ärftliga metabola störningar", vilket ingen av oss har hört talas om. Bli inte rädd när du hör detta namn. Även om det här är ett lite komplicerat ämne, låt oss prata om det enkelt.

Enkelt uttryckt, vad är denna metabolism?

Tänk på vår kropp som en stor fabrik. De saker vi äter och dricker ( kolhydrater , proteiner , fetter ) är råvarorna för denna fabrik. Den komplexa kemiska process som använder dessa råvaror för att skapa den energi kroppen behöver, utsöndrar onödiga saker som avfall och producerar nya saker är det vi kallar ämnesomsättning .

Det finns "arbetare" i den här fabriken som håller allt igång smidigt. Vi kallar dessa arbetare för enzymer . Varje enzym har bara en specifik uppgift. Ett bryter ner socker , ett annat bryter ner protein och ett annat avlägsnar gifter .

Ett "medfött ämnesomsättningsfel" innebär att en av "arbetarna" (enzymerna) i fabriken inte fungerar korrekt, eller att arbetaren inte är född med det. Detta beror på en defekt i den genetiska "ritning" som behövs för att tillverka det enzymet.

Vad orsakar dessa sjukdomar?

Många av dessa sjukdomar orsakas av genetiska faktorer . Enkelt uttryckt, för att ett barn ska utveckla en sådan sjukdom måste de få två kopior av den defekta genen – en från sin mor och en från sin far.

I de flesta fall är båda föräldrarna "bärare" av denna defekta gen. Det betyder att de har både den defekta genen och den friska genen i kroppen. På grund av den friska genen utvecklar de inga symtom.

Men om ett barn ärver samma defekta gen från både modern och fadern, kommer barnets kropp inte att producera det relevanta enzymet. Det är då sjukdomen uppstår. Detta är ingens fel, det är något som ärvs.

Vilka typer av sjukdomar finns det?

Det finns hundratals av dessa typer av sjukdomar. Var och en har sina egna unika symtom. Låt oss titta på några av de vanligast diskuterade typerna.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtomen varierar kraftigt. Det beror på vilket enzym som saknas och vilken ämnesomsättningsprocess som är störd. Vissa sjukdomar visar symtom inom några veckor efter födseln. Andra kan ta år att utveckla.

Här är några vanliga symtom:

• Slöhet och dåsighet: Barnet är ständigt trött och livlöst.
• Anorexi: Inget intresse av att äta eller dricka mjölk.
• Magont och kräkningar: Täta kräkningar.
• Viktminskning eller brist på viktökning: Viktökning är inte lämplig för åldern.
• Gulsot: Ögonen och huden blir gula.
• Utvecklingsförsening: Saker som att le, hålla upp huvudet och gå händer senare än hos andra barn.
• Kramper: Krampanfallsliknande tillstånd uppstår.
• Ovanlig lukt från urin, svett eller andedräkt.

Hur diagnostiseras och behandlas sjukdomen?

Diagnos av sjukdomen

I vissa utvecklade länder screenas varje nyfött barn för ett antal sådana sjukdomar (nyföddscreening). Vissa sjukhus i Sri Lanka utför även screening för flera sådana sjukdomar.

Om en läkare misstänker detta efter att symtom uppstått, kommer de att remittera patienten till särskilda blodprover och DNA-tester. Dessa är de enda sätten att korrekt bekräfta sjukdomen.

Behandlingsmetoder

Tekniken har ännu inte utvecklats för att helt bota den genetiska defekt som orsakar dessa sjukdomar. Det finns dock många behandlingar som kan hjälpa till att hantera sjukdomen och hjälpa barnet att leva ett normalt liv.

Det finns tre huvudmål med behandlingen:

• Begränsa mat som kroppen inte kan smälta: Till exempel ges ett barn med PKU en speciell kost som begränsar proteinrika livsmedel.
• Enzymersättningsterapi: För vissa sjukdomar administreras enzymet som ett vaccin för att försöka återställa kroppens processer.
• Att ta bort gifter från kroppen:Med hjälp av speciella läkemedel eller metoder avlägsnas skadliga kemikalier som har ansamlats i kroppen.

Det är bäst för ett barn eller en vuxen med detta tillstånd att söka behandling på ett sjukhus som specialiserar sig på detta område. Det är mycket viktigt att följa läkarens instruktioner noggrant.