Har du konstant nack- och ryggsmärta? Det kan vara Klippel-Feils syndrom (KFS)!

Har du ibland svårt att vrida på nacken? Eller verkar din nacke lite kort? Kanske har du märkt en liknande förändring i ditt barns nacke. Även om det finns många anledningar till detta ska vi idag prata om ett sällsynt men viktigt tillstånd som kallas Klippel-Feils syndrom (KFS). Oroa dig inte, vi ska hålla det enkelt.

Så, vad är Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

Enkelt uttryckt är Klippel-Feils syndrom (KFS) ett tillstånd där två eller flera kotor i nacken, eller ryggmärgslederna, är sammanfogade och bildar ett enda ben. Detta är ett medfött tillstånd. Normalt finns det ett litet utrymme mellan kotorna i nacken (även kallade "(halskotor)"), vilka är fyllda med geléliknande delar som kallas "(mellankotsskivor)". Det är dessa som gör att vi enkelt kan vrida nacken fram och tillbaka. Hos någon med KFS är dock dessa kotor sammanfogade, vilket kan begränsa nackens rörelser.

Det finns 33 kotor i vår ryggrad. De översta 7 kotorna finns i nacken (C1 till C7). Vid KFS är de två kotorna som oftast drabbas C2 och C3. Ibland kan tillståndet dock påverka andra kotor i ryggraden nedanför nacken.

Tillståndet kallas Klippel-Feils syndrom efter de två läkare som först upptäckte det.

Det finns tre huvudfunktioner i KFS (dessa kan vara en, två eller alla, eller kanske ingen alls):

• Svårigheter att vrida nacken på grund av att kotorna i nacken fastnar i varandra.
• Utseendet är kort hals.
• Hårfästet, på baksidan av huvudet, är placerat lägre än normalt.

Detta tillstånd är inte begränsat till nacken. Ibland kan det även påverka hjärtat, lungorna, njurarna, munnen, ögonen, öronen, musklerna, nerverna, ryggmärgen och andra ben.

Hur vanligt är Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

KFS är faktiskt ett relativt sällsynt tillstånd. Det drabbar ungefär en av 40 000 till 42 000 nyfödda världen över. Det sägs också vara något vanligare hos flickor.

Hur vet jag om mitt barn har Klippel-Feils syndrom (KFS)?

Ibland, beroende på tillståndets svårighetsgrad, kan det upptäckas under ultraljudsundersökning under graviditetens första trimester. Eller, om det inte finns några uppenbara tecken vid födseln, under spädbarnsåldern eller tidig barndom, kan det upptäckas i vuxen ålder eller senare. Men med tanke på de många symtom och andra problem som kan följa med detta tillstånd är det sällsynt att upptäcka det förrän senare.

Vilka är symtomen på Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

Överraskande nog kan vissa personer med KFS inte ha några symtom alls, eller bara mycket milda symtom. Många utvecklar dock symtom.Även om dessa kan drabba vissa personer mycket lindrigt, kan de drabba andra ganska allvarligt. Det betyder att symtomen kan variera från person till person.

Dessa är de vanliga symtomen som ofta ses:

• Svårigheter att vrida nacken: Detta är det vanligaste fysiska symptomet. Det uppstår eftersom en eller flera av kotorna i nacken sitter ihop.
• Hårfästet, som ligger längst bak på huvudet, nedanför.
• Utseendet är kort hals.
• Skillnader i storlek och form på ansiktets sidor.
• Instabilitet i kotorna i övre delen av nacken, som är anslutna till skallen. Detta kan vara mycket farligt, särskilt om du skadas i en olycka, en bilolycka eller i sporter som rugby eller fotboll.
• Skolios: Detta kan ses i mellan 30 och 50 procent av fallen.
• Huvudvärk.
• Dövhet: Detta kan drabba cirka 30 procent av befolkningen.
• Svårigheter att vrida övre delen av ryggen.
• Nervsmärta som strålar ut till armar eller ben.
• Muskelsmärta i nacke och/eller rygg.
• Skador på nerverna i nacken eller ryggen.
• Förträngning av ryggradskanalen (ryggmärgsstenos): Detta kan orsaka skador på ryggmärgen.
• Njursjukdom: Detta kan drabba cirka 30 procent av befolkningen.

Dessutom kan andra problem uppstå:

• Hörselnedsättning eller dövhet.
• En gomspalt eller en onormal form på gommen.
• Avvikelser i reproduktionssystemet, urinvägarna, hjärtat, lungorna, revbensdeformiteter, extremitetsdeformiteter.
• Försvagning av ligamenten högst upp på halsen som förbinder skallen. Detta kan orsaka att ryggmärgen komprimeras och skadar nerverna när halsen rör sig.

Vad orsakar Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

Forskare förstår fortfarande inte helt den exakta orsaken till KFS. Oftast anses det vara sporadiskt. Det vill säga att det kan förekomma utan familjehistoria av tillståndet eller utan en tydlig genetisk orsak.

I vissa fall kan dock detta tillstånd orsakas av förändringar (mutationer) i en eller flera gener involverade i ben- och ryggradsutveckling.

KFS kan ibland uppstå tillsammans med andra medicinska tillstånd, eller som en biverkning av en annan medfödd sjukdom. KFS uppstår som en biverkning av en annan sjukdom, på grund av förändringar ("(mutationer)") i de gener som är associerade med dessa sjukdomar.

Några av de medicinska tillstånd som kan vara förknippade med KFS inkluderar:

• Att dricka alkohol under graviditeten kan orsaka problem med centrala nervsystemet och andra problem (”(fetalt alkoholsyndrom)”).
• Ett tillstånd med onormal utveckling av ögon, öron och ryggrad (Goldenhars syndrom).
• Onormal utveckling av skulderbenet (”(Sprengel-deformitet)”).
• Avvikelser i ögonrörelserna (Duanes syndrom).
• Avsaknad av en eller båda njurarna (njuragenesi).
• Ett tillstånd med onormal utveckling av ögon, öron och kotor i nacken (”Wildervancks syndrom”).
• Avvikelser i centrala nervsystemet (till exempel tillstånd som Chiari-missbildning, spina bifida och syringomyeli).

Är Klippel-Feil Syndrome (KFS) ärftligt?

I de flesta fall är KFS inte ärftligt. Men som tidigare nämnts kan tillståndet i vissa fall orsakas av förändringar ("(mutationer)") i en eller flera av de tre identifierade generna. Om en sådan genetisk orsak finns kan KFS också ärftas.

Hur diagnostiseras Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

En läkare kommer att diagnostisera KFS baserat på dina symtom, klinisk undersökning och olika bilddiagnostiska tester. Tillståndet diagnostiseras vanligtvis i barndomen. Ibland kan det diagnostiseras redan under ett foster.

Din läkare kommer att fråga om din sjukdomshistoria och familjehistoria. Sedan kommer de att göra en fysisk undersökning. Under denna undersökning:

• Ditt ansikte, hals (för att se om den är kort), resten av din ryggrad och din hårfäste (för att se om den sitter lågt på baksidan av ditt huvud).
• De letar efter tecken på kompression av en cervikal nerv (radikulopati) eller skada på ryggmärgen (myelopati).
• Testar reflexer som styrs av ryggmärgen och andra nerver.
• De kommer att kontrollera din gång.
• De lyssnar på bröstet och magen och känner dem med händerna.

Vilka tester görs för att diagnostisera detta tillstånd?

Det finns inga specifika laboratorietester för att diagnostisera KFS. Men om du har flera symtom kan din läkare beställa blodprover för att utesluta andra tillstånd. De kan också kontrollera om det finns avvikelser i ditt hjärta, njurar, mag-tarmsystem och urinvägar. Du kan också få ett hörseltest. Din läkare kan också prata med dig om genetiska tester.

Spinal avbildningstester

Din läkare kommer att behöva ta röntgenbilder . De kan också beställa en datortomografi (CT) eller MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi) .

• Röntgen: Hela ryggraden kan undersökas för att se om kotorna är sammanväxta, om det finns ett diskbråck, hur stabil ryggraden är och om det finns några andra avvikelser.
• CT-skanning (`(CT-skanning)`):Du kan titta på strukturen hos de sammansmälta kotorna och ryggmärgen mer i detalj.
• MR-skanning: Denna skanning hjälper till att tydligt se mjukvävnader som ryggmärgen, diskarna mellan kotorna, nervrötter och ligament i ryggraden, och att upptäcka avvikelser i andra delar av kroppen.

Hur behandlas Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

Behandlingen beror på dina symtom. Du kan behöva medicinering och/eller sjukgymnastik. Du bör vara medveten om riskerna för en olycka och undvika riskfyllda aktiviteter. Alla med KFS behöver inte opereras.

Allmänna behandlingar och mediciner

Många som inte behöver operation klarar sig bra med enkla behandlingar som nackkragar, tandställning och traktion. Din läkare kan också ordinera mediciner för att minska smärta och svullnad.

Kirurgi

Du är mer benägen att behöva operation om:

• Om det finns ett problem med ditt nervsystem, det vill säga din hjärna, ryggmärg och nerver.
• Om du har en deformitet eller instabilitet i ryggraden.
• Om du har ny muskelsvaghet kan detta vara ett tecken på något allvarligt relaterat till din ryggrad eller ryggmärg.
• Om det finns avvikelser i andra organ.

Om du har en eller flera kotor i nacken nedanför C3-kotan (det vill säga nedanför C1- och C2-kotorna närmast skallen) kan det räcka med att helt enkelt gå på regelbundna kontroller och övervaka tillståndet. Om du eller ditt barn utövar kontaktsporter som hockey eller rugby kan din läkare rekommendera att du fortsätter att utöva dessa sporter efter att du lärt dig hur du skyddar din nacke.

Men om du har sammanväxta kotor ovanför C3-kotan i nacken (dvs. närmare skallen) bör du definitivt undvika sporter med hög belastning, eftersom du löper högre risk att utveckla en farlig ryggmärgsskada.

Din läkare kommer regelbundet att undersöka ditt hjärta, lungor, reproduktionssystem, njurar och andra organ så att de snabbt kan identifiera eventuella problem och hantera eller behandla förändringarna, eller rekommendera nödvändig kirurgi.

Kan Klippel-Feil Syndrome (KFS) bli värre med tiden?

Ja, Klippel-Feils syndrom (KFS) kan förvärras med tiden. Om du har en abnormitet i ryggraden är det mer sannolikt att du utvecklar problem när du åldras. Till exempel kan degenerativa diskproblem orsaka nervkompression, rygg- och ryggradssmärta eller svaghet i armar och ben.

Du är också mer benägen att skada dig av fall och andra stötar på din kropp. Med tiden kan andra inre problem utvecklas . Det är därför det är så viktigt att du regelbundet träffar ditt medicinska team. De kommer att undersöka dig, genomföra nödvändiga tester och besluta om eller ändra din behandling.

Påverkar Klippel-Feil Syndrome (KFS) livslängden?

Tidig upptäckt av Klippel-Feils syndrom (KFS) är avgörande. Det är då hälsoproblem kan hanteras med kirurgi, icke-kirurgiska metoder eller noggrann observation över tid. Om du behandlar avvikelserna och följer din läkares råd för att skydda din ryggrad kan du vanligtvis leva ett normalt liv.

Vilken framtid kan någon med Klippel-Feils syndrom (KFS) förvänta sig?

Ditt resultat beror på vilken typ av sjukdom du har (vilka delar av din kropp som är drabbade) och eventuella andra tillstånd du kan ha. Alla är olika. Ditt medicinska team kommer att prata med dig om ditt tillstånd vid regelbundna besök. Vissa personer kan inte ha några symtom alls, medan andra kan ha betydande symtom som minskar deras livskvalitet.

Dina läkare kommer att diskutera med dig om du behöver göra något för att skydda din ryggrad, om du kan utöva högintensiva sporter eller om du behöver göra andra livsstilsförändringar. De kommer också att diskutera behovet av operation.

Vilka vårdpersonal kan vara involverade i min vård?

Det finns olika typer av vårdpersonal som kan vara involverade i din vård. Dessa inkluderar:

• Din ordinarie leverantör.
• En barn- eller internmedicinsk specialist.
• En neurolog.
• Neurokirurg.
• En ortopedkirurg.
• En oral och maxillofacial kirurg.
• En kardiolog.
• En gastroenterolog är en läkare som specialiserar sig på matsmältningssystemet.
• En njurspecialist (nefrolog).
• En öron-, näs- och halsspecialist (otolaryngolog).
• En audiolog.
• Specialist på smärtlindring.
• Sjukgymnast.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Klippel-Feils syndrom (KFS) är ett sällsynt tillstånd i ryggraden där två eller flera kotor i nacken smälter samman.Detta tillstånd kan leda till många andra problem i ryggraden och kan även påverka andra delar av kroppen.

Men alla är inte likadana. Du kan ha en mild form av KFS, utan några större symtom. Eller så kan du ha allvarligare hälsoproblem som kräver långsiktig behandling. Oroa dig inte, ditt team av specialister kommer att vara med dig hela vägen.

Det viktigaste är att diagnostisera sjukdomen tidigt, få rätt behandling och följa läkarens instruktioner. Då kan du i de flesta fall leva ett normalt och lyckligt liv. Om du har några frågor eller tvivel, tveka inte att fråga din läkare. De finns där för att hjälpa dig.

` Klippel-Feils syndrom, KFS, nacksmärta, ryggradssjukdomar, kotadhärenser, medfödd sjukdom, nackstelhet, ryggradsfusion