Känner du dig också svag? Kanske är det här ett tillstånd som kallas myopati!

Känner du dig ibland svag och trött i dina lemmar? Har du svårt att göra även enkla saker som att resa dig från en stol, lyfta ett tungt föremål eller kamma håret? Om du känner att dina muskler blir svaga utan någon uppenbar anledning, avfärda det inte som normalt. Kanske är orsaken till dessa symtom ett tillstånd som kallas "myopati", vilket vi ska prata om idag. Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är myopati? Enkelt uttryckt...

Myopati är, enkelt uttryckt, en grupp sjukdomar som drabbar musklerna som är fästa vid våra ben. Dessa sjukdomar skadar våra muskelfibrer och försvagar dem. Precis som en bils motor blir svag blir det svårt att köra bil, blir det svårt för våra kroppar att utföra vardagliga uppgifter när musklerna blir svaga.

Finns det olika typer av myopati?

Ja, myopatier kan klassificeras på olika sätt. De är huvudsakligen indelade i två kategorier: ärftliga och förvärvade myopatier . Låt oss ta en titt på var och en av dessa typer.

Vad är ärftliga myopatier?

Dessa är typer av myopati som orsakas av att man ärver en onormal genmutation som finns i vår kropp vid födseln, ofta från vår mor eller far.

• Medfödda myopatier:

Symtomen börjar vanligtvis vid födseln eller i tidig barndom. De kan dock ibland uppstå i ung vuxen ålder eller till och med senare. Ett utmärkande drag för denna typ är att svagheten inte är begränsad till musklerna nära kroppens mitt, utan kan påverka musklerna i hela kroppen, och sjukdomen är ofta inte progressiv.

• Mitokondriell myopatier:

Våra celler har små fabriker som kallas mitokondrier som producerar energi. Denna typ av myopati orsakas av en defekt i dessa mitokondrier. Förutom muskelsvaghet kan dessa tillstånd även påverka andra organsystem, såsom hjärtat, hjärnan och mag-tarmsystemet. De kan utvecklas på grund av genetiska mutationer, oavsett om det finns en familjehistoria eller inte.

• Metaboliska myopatier:

Denna myopati orsakas av defekter i gener som producerar enzymer som hjälper musklerna att fungera och röra sig korrekt. Det kan orsaka trötthet under träning, smärta i axlar och lår vid träning, eller ett tillstånd som kallas rabdomyolys, där muskelfibrer bryts ner utan skada. Ibland kan symtomen komma och gå, med muskelsvaghet och sedan återgå till det normala.

• Muskeldystrofier:

I dessa fall försvagas musklerna gradvis och atrofieras på grund av en abnormitet eller brist på strukturella stödproteiner som behövs av muskelvävnaden. I varje fall påverkas armarna och/eller benen i varierande grad. Ibland kan även musklerna i ögonen eller ansiktet påverkas.

Vad är förvärvade myopatier?

Det här är typer av myopatier som utvecklas senare i livet. De kan orsakas av en mängd olika faktorer, inklusive andra sjukdomar, infektioner, exponering för vissa läkemedel och elektrolytobalanser i kroppen.

• Autoimmun/inflammatorisk myopati:

Det som händer i detta är att vår kropps eget immunförsvar attackerar våra egna muskler. Som ett resultat försämras muskelfunktionen. Det är som om vårt eget försvar attackerar sig själva.

• Toxisk myopati:

Detta tillstånd uppstår när ett toxin eller läkemedel stör musklernas struktur eller funktion.

• Gifter: Alkohol, toluen (ett flyktigt ämne som finns i saker som färg som vissa människor inhalerar för att bli höga).
• Läkemedel: Immunterapi med kontrollhämmare (t.ex. pembrolizumab, nivolumab), kortikosteroider (t.ex. prednison), kolesterolsänkande läkemedel (statiner), amiodaron, kolkicin, klorokin, antivirala medel och proteashämmare för HIV-infektion, omeprazol.

• Endokrina myopatier:

Detta tillstånd uppstår när hormonernas verkan i vår kropp påverkar musklerna.

• Sköldkörteln: Även om låga nivåer av sköldkörtelhormon (hypotyreos) är vanligare, kan problem också uppstå på grund av höga nivåer av sköldkörtelhormon (hypertyreos).
• Bisköldkörteln: Hyperparatyreoidism orsakar ökade kalciumnivåer i blodet.
• Binjurarna: Addisons sjukdom och Cushings syndrom.

• Infektiösa myopatier:

Olika infektioner kan påverka muskelfunktionen.

• Virusinfektioner: HIV, influensa, Epstein-Barr-infektion.
• Bakteriella infektioner: "bakteriell pyomyosit".
• `Lymesjukdom`.
• Parasitinfektioner: trikinos, toxoplasmos, cysticerkos.
• Svampinfektioner: Candida, koccidiomykos.

• Elektrolytobalanser:

En ökning eller minskning av nivåerna av vissa viktiga elektrolyter i kroppen kan påverka muskelfunktionen.

• Kalium: minskat (hypokalemi), förhöjt (hyperkalemi).
• Magnesium: Ökat ('hypermagnesemi').

• Myopati vid kritisk sjukdom på intensivvårdsavdelningen:

Detta är ett tillstånd som påverkar extremiteter och andningsmuskler hos personer som är allvarligt sjuka och får behandling på en intensivvårdsavdelning (IVA) . Det kan orsakas av långvarig orörlighet eller av användning av muskelavslappnande medel, kortikosteroider och sömntabletter som används under behandlingen.

Vem är mer benägen att utveckla myopati? Hur vanligt är detta tillstånd?

Myopati kan faktiskt utvecklas hos vem som helst, men vissa personer löper en något högre risk.

Faktorer som kan öka risken:

• Om någon i familjen har myopati finns det en hög risk att ärva denna sjukdom genetiskt.
• Att vara man. Vissa typer av myopati ärvs via X-kromosomen, så de kan drabba män mer än kvinnor. Medfödda myopatityper som ärvs via andra kromosomer drabbar dock alla lika.
• Att ha en autoimmun, metabolisk eller endokrin sjukdom.
• Exponering för vissa läkemedel eller toxiner (se avsnittet om toxisk myopati som vi diskuterade tidigare).

Förekomsten av myopati varierar beroende på typen. Till exempel myopati som utvecklas senare i livet:

• Inflammatoriska och endokrina myopatier är vanligare än andra typer, och de är vanligare hos kvinnor än hos män.
• Mellan 9 och 32 av 100 000 personer lider av inflammatoriska myopatier.
• Mellan 25 % och 79 % av vuxna med hypotyreos kan utveckla muskelrelaterade symtom, men incidensen av uppenbar myopati kan vara så låg som 10 %.

De vanligaste medfödda myopatierna är muskeldystrofi, vilka vanligtvis är vanligare hos män.

• Duchennes och Beckers muskeldystrofi är de vanligaste typerna och drabbar cirka 7 av 100 000 personer världen över.
• Mitokondriella sjukdomar drabbar en av 5 000 personer, och de flesta av dessa drabbar skelettmuskulaturen.
• Andra typer av medfödda myopatier är mycket sällsynta.

Så, vilka är symtomen på myopati?

Många typer av myopati har flera vanliga symtom. Dessa är:

• Muskelsvaghet.Särskilt musklerna i axlar, överarmar och lår (det är de som påverkas mest och svårast).
• Muskelkramper, stelhet och spasmer.
• Känner mig snabbt trött när man tränar eller utför ens en liten uppgift.
• Känner mig livlös och saknar energi.

Hur känns myopati egentligen?

Vid många myopatier försvagas musklerna på båda sidor av kroppen (symmetriskt) lika mycket. Muskler närmare kroppens mitt (proximala muskler), såsom axlar, överarmar, höfter och lår, påverkas särskilt. Som ett resultat kan du uppleva symtom som:

• Svårigheter att utföra vardagliga sysslor, som att bada, klä på sig och kamma håret.
• Svårigheter att resa sig från en stol, gå i trappor eller utföra uppgifter som kräver att man sträcker sig ovanför huvudet (t.ex. att byta en glödlampa i taket).
• Känns som att musklerna rycker och rycker.
• Muskler blir snabbt trötta när man utför en aktivitet.
• Andningssvårigheter under träning.

Det påverkar vanligtvis inte musklerna i handflatorna och fotsulorna.

Andra symtom varierar beroende på typen av myopati.

• Muskelsvaghet kan antingen vara konstant (icke-progressiv) eller långsamt progressiv. Vid vissa sjukdomar kan muskelsvaghet komma och gå, medan det vid andra tillfällen kan finnas normal styrka.
• Försenad utveckling av motoriska färdigheter (t.ex. att gå, hoppa, gå i trappor, hålla i en sked eller penna) hos små barn.
• Oförmåga att hålla jämna steg med andra barn när de idrottar eller leker utomhus (t.ex. spelar fångstboll).
• Problem med musklerna som hjälper till med sväljning och tal. Detta kan orsaka att mat fastnar och talet sluddrar.

Vad ska jag göra om jag misstänker att jag har myopati?

Om du har dessa symtom bör du först prata med din husläkare. Beroende på dina symtom kan hen remittera dig till en specialist, såsom en neurolog eller en reumatolog.

Hur diagnostiseras myopati?

Din läkare kommer att fråga dig om din sjukdomshistoria, om någon i din familj har haft liknande tillstånd, vilka mediciner du tar och dina symtom. Sedan kommer hen att göra en fysisk undersökning. Hen kommer att kontrollera din hud, reflexer, muskelstyrka, balans och känsel.

Typer av tester som läkaren kan ordinera:

• Blodprover:
• Vid vissa myopatier kan nivåerna av muskelenzymer som kreatinkinas (CK) eller aldolas öka på grund av nedbrytning av muskelfibrer.
• Elektrolytnivåer såsom natrium, magnesium, kalium, kalcium och fosfor.
• Tester för autoimmuna sjukdomar: Till exempel "Antinuklearantikroppar (ANA), "Reumatoid faktor", "Sedimentationshastighet" och "C-reaktivt protein".
• Endokrina körteltester: till exempel nivåer av sköldkörtelhormon.
• Elektromyografi (EMG) och nervledningsstudier: Dessa tester mäter typen och omfattningen av muskelskador genom att mäta hur elektricitet färdas genom nerverna och sätta in små nålar i musklerna.
• En magnetisk resonanstomografi (MRT)-undersökning av musklerna .
• Genetiska tester.
• Muskelbiopsi: Detta innebär att man kirurgiskt avlägsnar en liten bit muskelvävnad för undersökning.

Hur behandlas myopati?

När den exakta typen av myopati du har har identifierats, kommer din läkare att utveckla en behandlingsplan skräddarsydd för dina symtom.

De flesta behandlingar inkluderar sjukgymnastik, arbetsterapi och någon form av träning . Andra behandlingar är specifika för typen av myopati. I allmänhet kan de flesta förvärvade myopatier hanteras väl, vilket minimerar svaghet och symtom. Vissa medfödda myopatier har specifika behandlingar som kan bromsa sjukdomsprogressionen. För närvarande finns det ingen specifik behandling för de flesta medfödda myopatier, men sjukgymnastik och vissa typer av träning kan hjälpa.

Inflammatoriska och autoimmunrelaterade myopatier

Målet med behandlingen för dessa är att minska inflammation och kroppens autoimmuna svar. Vanliga behandlingar för dessa myopatier inkluderar:

• Immunmodulerande/immunsuppressiva läkemedel: Till exempel metotrexat, ciklosporin, takrolimus, azatioprin, mykofenolat, rituximab och intravenöst (IVIg) eller subkutant (SubQIg) immunglobulin.
• Kortikosteroider: Till exempel prednison eller metylprednisolon.

Ärftliga och genetiska myopatier

Många medfödda och genetiska myopatier har ingen specifik behandling eller fullständigt botemedel.Behandling sker främst genom symtomkontroll och olika behandlingsmetoder. Ett antal kliniska prövningar pågår inom olika forskningsområden gällande behandling och genterapi.

Tillstånd som kallas Duchennes muskeldystrofi och Pompes sjukdom kan behandlas med specifika läkemedel.

Andra förvärvade myopatier

Läkare behandlar myopatier orsakade av endokrina, toxiska och infektiösa orsaker genom att behandla den underliggande sjukdomen som orsakade myopatin. Toxiska myopatier behandlas genom att stoppa det problematiska ämnet (t.ex. alkohol, toluen) eller läkemedlet (t.ex. statiner). Muskelsymtom orsakade av bakterier, virus eller andra infektiösa agens förbättras vanligtvis när infektionen behandlas direkt med antibiotika.

Hur tar jag hand om min hälsa?

Oavsett om myopati är medfödd, förvärvad eller ett långvarigt (kroniskt) tillstånd, finns det saker du kan göra för att bibehålla din hälsa och hantera tillståndet. Dessa inkluderar:

• Ät en bra och balanserad kost. Inkludera många olika frukter och grönsaker i din kost.
• Håll dig aktiv med mild konditionsträning. Beroende på din typ av myopati kan du bli avrådd från vissa typer av styrketräning. Så tala med din läkare innan du påbörjar något träningsprogram.
• Bibehåll en hälsosam vikt.
• Om du har hudutslag orsakat av dermatomyosit, skydda din hud från solen. Detta kan förvärra utslaget. Använd skyddskläder och hatt när det är möjligt. Glöm inte att applicera solskyddsmedel med minst SPF 30 innan du går ut.
• Om du har svårt att svälja, ät mjuk eller halvfast mat. Du kan också puréera maten. Om du är sängliggande, ät sittande i sängen.
• Ta alla förskrivna läkemedel i tid.
• Om behandlingar som sjukgymnastik, arbetsterapi eller logopedi rekommenderas, delta i dem.

Kom ihåg att eftersom det finns många typer av myopati måste din läkare utveckla en behandlingsplan som är specifik för din typ av myopati och dina symtom. Det är därför viktigt att följa läkarens instruktioner exakt. Var också uppmärksam på din kropp. Notera eventuella förändringar i ditt tillstånd eller svårighetsgraden av dina symtom. Träffa din läkare regelbundet (eller tidigare om du märker några förändringar). På så sätt kan du göra ändringar i din behandlingsplan så snart symtom uppstår.

Slutligen, de viktigaste sakerna att komma ihåg

Myopati är inte något att vara rädd för, men det är inte heller ett tillstånd att ignorera.

• Om du upplever ihållande muskelsvaghet, smärta eller trötthet, se till att kontakta en läkare.
• Det finns många typer av myopati, så en noggrann diagnos är mycket viktig.
• Det finns behandlingar och hanteringsmetoder för många typer av myopati.
• Genom att följa din läkares instruktioner, ta den ordinerade medicinen och leva en hälsosam livsstil kan du leva ett bra liv med detta tillstånd.

Jag hoppas att du finner den här informationen användbar. Om du har ytterligare frågor, tveka inte att prata med läkaren när som helst.

` Myopati, muskelsvaghet, muskelsmärta, genetiska sjukdomar, autoimmuna sjukdomar, muskelsymtom, behandling av myopati