Är ditt barns naglar och knän annorlunda? Kan det vara nagel-patellasyndrom?

Har du märkt några förändringar i ditt barns naglar eller knän? Ibland kan dessa vara tecken på ett genetiskt tillstånd som kallas nagel-patellasyndrom. Det här kan låta skrämmande, men oroa dig inte. Låt oss prata om det i detalj och enkelt. Detta kan påverka utseendet och funktionen hos delar av barnets naglar, ben, ögon och njurar.

Vilka är symtomen på detta tillstånd? Hur känner man igen det?

Vissa delar av ett barns kropp med nagel-patellasyndrom kan se ut eller fungera annorlunda än förväntat. Låt oss ta en titt på vad dessa symtom är:

Naglar

Ditt barns naglar kan vara mycket korta, eller till och med saknas. Du kan märka gropbildning, gropbildning eller missfärgning i naglarna. Fingernaglar är ofta mer drabbade än tånaglar. Dessa förändringar är särskilt märkbara på tummen och pekfingret.

Knä (patella)

Knäskålen, eller vad läkare kallar "patella", kan bli mindre, anta en annan form eller till och med försvinna. Ibland kan denna knäskål vara placerad något högre upp eller åt sidan än normalt. Detta kan göra att barnets knä gör ont, känns instabilt eller inte kan böja eller räta ut knäet ordentligt (rörelseomfång). Patellaluxationer är vanligt förekommande vid detta tillstånd. Tänk dig att ditt barn plötsligt tar tag i sitt knä medan det leker och börjar gråta, oförmöget att gå.

Armbåge

Benen i ditt barns armar kanske inte utvecklas så bra som förväntat. Du kan också ibland se extra hud (som bindväv) runt armbågen. Dessa förändringar kan begränsa förmågan att vrida armen, sträcka ut den och böja armbågen.

Höftben

Ditt barn kan ha små beniga utbuktningar (läkare kallar dessa "iliachorn") på höftbenen. De finns vanligtvis på båda sidor om höftbenet. Ibland kan de kännas genom barnets hud, men för det mesta är de inte ett stort problem.

Ögon

Trycket inuti barnets ögon kan öka (okulär hypertension). Detta kan så småningom utvecklas till ett tillstånd som kallas glaukom. Även om det ofta inte finns några symtom till en början kan vissa barn uppleva huvudvärk, halo runt ljus eller dimsyn.

Njurar

Ungefär fyra av tio personer med nagel-patellasyndrom utvecklar njursjukdom, antingen i barndomen eller vuxen ålder. Detta kan variera från mild till livshotande. Även mild njursjukdom kan bli allvarlig, antingen gradvis eller plötsligt.

Andra symtom

Vissa personer med nagel-patellasyndrom kan också uppleva andra symtom, såsom:

• Går på tå på grund av stramhet i hälsenan.
• Minskad muskelmassa i armar och ben.
• Förstoppning och/eller irritabel tarm.
• Minskad bentäthet.
• Tillfällig domningar, stickningar eller känselbortfall i händer och fötter.
• Svaga eller lätt brytbara tänder eller tunnare tandemalj.
• Onormal krökning av ryggraden (skolios).

Forskare försöker fortfarande förstå exakt hur vanliga dessa problem är bland personer med nagel-patella syndrom.

Varför uppstår detta nagel-patellasyndrom?

Enkelt uttryckt orsakas nagel-patellasyndrom av förändringar i ditt barns gener (genvarianter). Oftast finns dessa förändringar i en gen som heter LMX1B hos personer med detta tillstånd. Denna LMX1B-gen är det som talar om för ett barn hur det korrekt ska forma saker som sina armar, ben, ögon och njurar medan de är i livmodern.

Dessa genvarianter gör att LMX1B-proteinet inte fungerar som förväntat. Som ett resultat bildas olika delar av barnets kropp inte normalt, vilket resulterar i symtom på nagel-patellasyndrom.

Men i mycket sällsynta fall kan vissa personer utveckla symtom på nagel-patellasyndrom utan att ha en mutation i LMX1B-genen. Forskare tror att andra gener kan vara inblandade, och de undersöker fortfarande.

Går denna sjukdom i arv från generation till generation?

Ja, nagel-patellasyndrom är ett tillstånd som går i arv från generation till generation (i ett "autosomalt dominant mönster"). Det betyder att om ett barn ärver en kopia av denna genvariant från endera föräldern, är det mer sannolikt att barnet utvecklar detta syndrom.

Enkelt uttryckt, om du har nagel-patellasyndrom har dina barn 50 % chans att ärva tillståndet. Denna risk är densamma för varje graviditet. Och det spelar ingen roll om du är en flicka eller en pojke.

Ungefär nio av tio personer med nagel-patellasyndrom har en av sina föräldrar med tillståndet. Däremot kanske ungefär en av tio inte har en familjemedlem med tillståndet. Det betyder att vissa barn är de första i sin familj som föds med syndromet.

Vilka andra komplikationer kan detta orsaka?

Nagel-patellasyndrom kan orsaka vissa komplikationer. Dessa är:

• Artros (ledvärk) i ditt barns knän och/eller armbågar kan utvecklas vid en yngre ålder än väntat.
• Glaukom kan leda till synförlust om det inte behandlas på rätt sätt.
• Njursvikt.

Vissa personer med nagel-patellasyndrom kan behöva dialys eller njurtransplantation på grund av njursvikt.

Om någon med nagel-patellasyndrom blir gravid finns det också en risk att utveckla ett tillstånd som kallas "preeklampsi" under graviditeten. Läkare övervakar och justerar mediciner efter behov under graviditeten för att minska denna risk.

Hur diagnostiseras denna sjukdom korrekt?

Läkare kommer att utföra ett eller flera av dessa tester för att diagnostisera detta tillstånd:

• Fysisk undersökning : Leta efter saker som förändringar i naglar och benförändringar.
• Specialiserade avbildningstester : Röntgen, datortomografi och magnetresonanstomografi används för att undersöka benen närmare.
• Blod- och/eller urinprov : Kontrollera hur njurarna fungerar.
• Njurbiopsi : En liten bit vävnad tas från njuren och kontrolleras för vävnadsförändringar specifika för nagel-patella syndrom.
• Genetisk testning : Detta testar för genvarianter.

Läkare kommer att prata med dig och fråga om ditt barns familjehistoria. Till exempel kommer de att fråga om någon i din familj har haft nagel-patellasyndrom eller någon annan genetisk sjukdom. Denna information kommer att hjälpa till vid diagnos. De kan också rekommendera genetiska tester för dig eller andra familjemedlemmar.

Symtom på nagel-patellasyndrom uppträder ofta tidigt i livet. Hos vissa personer kan tillståndet dock förbli oupptäckt i åratal, antingen för att symtomen är mycket milda eller för att symtomen inte är särskilt uppenbara. Läkare kan diagnostisera tillståndet hos barn och vuxna i alla åldrar.

Vilken typ av läkare kommer att behandla mitt barn och diagnostisera sjukdomen?

Ditt barn kan behöva ett team av läkare som specialiserar sig på de delar av kroppen som drabbas av nagel-patellasyndrom. Till exempel:

• En ortoped hjälper till med benproblem.
• En nefrolog övervakar barnets njurfunktion.
• En ögonspecialist tar hand om barnets ögon.

Vilka behandlingar finns det för nagel-patellasyndrom?

Nagel-patellasyndrom är ett livslångt tillstånd. Det finns inget botemedel mot det. Det finns dock behandlingar tillgängliga för att kontrollera symtom och minska risken för komplikationer.

Det finns olika typer av behandling för detta, och mer än en behandling kan behövas beroende på hur syndromet påverkar ditt barn. Ditt barns läkare kommer att planera behandlingen utifrån deras behov. Dessa behov kan förändras över tid. Några av de behandlingar som kan vara tillgängliga inkluderar:

• Sjukgymnastik för att hjälpa till med rörlighetssvårigheter.
• Läkemedel för att kontrollera ben- och muskelsmärta, blodtryck eller ögontryck.
• Kirurgi för att kontrollera benavvikelser, glaukom eller allvarlig njursjukdom (inklusive njurtransplantation).

Ditt barns läkare kommer att förklara för- och nackdelarna med varje behandling för dig. Att hantera ett barns komplexa genetiska tillstånd kan kännas överväldigande. Så tveka inte att ställa frågor och dela dina funderingar. På så sätt kan du känna dig trygg med ditt barns behandlingsplan.

Kommer detta tillstånd att påverka barnets livslängd?

Nagel-patellasyndrom påverkar vanligtvis inte en persons förväntade livslängd. Men om allvarlig njursjukdom utvecklas kan det förändras. Denna komplikation kan påverka prognosen och hur länge en person lever. Vissa personer kan till och med behöva en njurtransplantation.

Genetiska tillstånd som nagel-patellasyndrom påverkar varje barn lite olika, så det är svårt att säga exakt vilka symtom ditt barn kommer att ha och hur allvarliga de kommer att vara. Ditt barns läkare kan berätta mer om detta.

Kan nagel-patellasyndrom förebyggas?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förebygga detta genetiska tillstånd. Om du eller din partner har nagel-patellasyndrom och ni planerar att skaffa barn är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare . De kan hjälpa dig att förstå risken att ditt barn ärver syndromet.

När ska mitt barn träffa en läkare?

Ditt barn kommer sannolikt att behöva täta läkarbesök hos flera olika läkare. Ditt barns medicinska team kommer att berätta exakt vilka besök som behövs och hur ofta.

Vanligtvis behöver ditt barn få dessa saker kontrollerade regelbundet:

• Blodtryckskontroll.
• Urinprover, inklusive de som mäter "albumin-kreatininnivåer".
• Glaukomscreening.
• Bendensitetstester.

Läkare kan hjälpa dig att förklara vikten av dessa tester för ditt barn.

Det är också viktigt att vara uppmärksam på ditt barns psykiska hälsa – och din egen. Ditt barn kanske skäms över sitt utseende, eller så kan det behöva hjälp med att bygga upp sitt självförtroende. Du kanske också undrar vad du kan göra för att hjälpa det att må sitt bästa.

Prata med ditt barns läkare om att få kontakt med stödgrupper, terapeuter och socialarbetare. Att ha ett team av erfarna föräldrar och vårdpersonal som stödjer din familj kan göra stor skillnad i ditt dagliga liv.

Hur ovanligt är nagel-patellasyndrom?

Forskare uppskattar att nagel-patellasyndrom drabbar ungefär en av 50 000 personer. Det kan dock vara vanligare eftersom personer med mycket milda symtom inte diagnostiseras.

Finns det andra namn för detta?

"Fongs sjukdom" är ett annat namn för nagel-patellasyndrom. Detta namn användes ofta förr i tiden. Idag kallar många det nagel-patellasyndrom.

Ett annat namn för samma tillstånd är "ärftlig onyko-osteodysplasi". Låt oss titta på betydelsen av varje del av detta namn:

• ``Ärftlig`` betyder att det kan ses i familjer.
• "Onycho" betyder naglar.
• "Osteo" betyder ben.
• "Dysplasi" betyder att det finns en onormal utveckling eller utvecklingsdefekt i en del av kroppen.

Så, vilka är de viktigaste sakerna att komma ihåg från det vi har pratat om?

När ditt barn har en livslång genetisk sjukdom som nagel-patellasyndrom kan saker och ting kännas lite överväldigande. Du kanske är orolig för ditt barns välbefinnande och framtid. Du kanske också undrar vad du behöver från dem för att hjälpa dem att växa, blomstra och ha ett lyckligt liv. Det är en stor börda, men du behöver inte bära den ensam. Prata med ditt barns medicinska team om hur du kan stödja ditt barns behov – och dina egna.

Kom ihåg att tidig upptäckt och korrekt behandling av sjukdomen kommer att bidra mycket till att ditt barn kan leva ett normalt och hälsosamt liv. Var inte rädd eller få panik. Det viktigaste är att behandla ditt barn med kärlek och förståelse samtidigt som du följer läkares råd.

` Nagel-patellasyndrom, genetiska sjukdomar, naglar, knä, patella, njursjukdom, LMX1B, Fongs sjukdom, barns hälsa