Är du också orolig över att dina ögonlock och hals försvagas? Låt oss prata om OPMD (okulofaryngeal muskeldystrofi)

Har du någonsin känt att dina ögonlock blir lite tunga och att det är svårt att öppna dem ordentligt? Eller har du lite svårt att svälja, eller en känsla av att något har fastnat i halsen? Det här kan ibland vara normala saker som kommer med åldern. Men i sällsynta fall kan det också vara symtom på ett genetiskt tillstånd som kallas okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) . Oroa dig inte, idag ska vi prata om vad OPMD är, hur det utvecklas, vilka symtom det finns och om det finns en behandling.

Vad är OPMD (okulofaryngeal muskeldystrofi)? Låt oss förstå det enkelt.

Enkelt uttryckt är okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Det som händer är att vissa muskler i vår kropp gradvis försvagas. Tänk dig, även om den genetiska förändringen som orsakar denna sjukdom är något vi föds med, börjar symtomen oftast dyka upp i medelåldern, det vill säga runt 40 eller 50 års ålder. Denna OPMD tillhör den grupp sjukdomar som försvagar musklerna och kallas muskeldystrofi . Det här är sjukdomar som ärvs från generation till generation, det vill säga överförs via gener. OPMD kallas "okulofaryngeal" och den drabbar främst våra:

• Okulär - det vill säga musklerna runt ögonen.
• Faryngeal - Detta hänvisar till musklerna i halsen som hjälper oss att svälja mat och tala.

Dessa symtom utvecklas gradvis, vilket innebär att de är progressiva . Men den goda nyheten är att dessa symtom för det mesta utvecklas mycket långsamt. Så det finns ingen anledning till oro.

Hur vanligt är OPMD? Vem är mest benägen att utveckla det?

Det finns faktiskt ingen exakt statistik över hur många människor i världen som har OPMD. Experter uppskattar dock att mellan 3 000 och 30 000 personer enbart i USA kan ha denna sjukdom. Det betyder att det är en relativt sällsynt sjukdom. Även om OPMD kan utvecklas hos vem som helst, är det vanligare hos vissa grupper av människor. Till exempel:

• Bland den bukharanska judiska befolkningen i Israel (ungefär en av 700 personer).
• Bland den fransk-kanadensiska befolkningen i provinsen Quebec, Kanada (ungefär en av 1 000 personer).

Även om det inte finns några tydliga data om denna situation i Sri Lanka, är det viktigt att söka läkarvård om du har sådana symtom.

Vilka är symtomen på OPMD? Hur diagnostiseras det?

Som vi har diskuterat tidigare påverkar OPMD främst ögonen och halsen. Så svaghet i musklerna i ögonlocken och halsen kan orsaka symtom som dessa:

• Hängande ögonlock ( ptos ) : Ögonlocken verkar tunga och kan inte öppnas ordentligt. Ibland kan synen vara skymd.
• MatSvårigheter att svälja ( Dysfagi ): En känsla av en klump i halsen eller svårigheter att svälja när man sväljer mat eller dryck. Detta är det huvudsakliga och något besvärande symtomet som ses vid OPMD.
• Dysfoni : Röstförändringar, heshet eller svårigheter att tala tydligt.
• Dubbelseende (diplopi) : En sak kan verka vara två.
• Ansiktsmuskelsvaghet : Musklerna som kontrollerar ansiktskänslor kan bli svaga.
• Synnedsättning och begränsad ögonrörelse : Det kan vara svårt att vända blicken och titta upp.
• Försvagning eller atrofi av tungmusklerna : Detta kan leda till saker som oförmåga att använda tungan ordentligt och svårigheter att flytta maten i munnen.

Utöver dessa symtom kan personer med OPMD också uppleva svaghet i musklerna i mitten av kroppen (det vi kallar proximala muskler ). Mer specifikt:

• Höftområdet
• Axlar
• Övre lår

När dessa muskler blir svaga kan det vara svårt att gå. Vissa personer kan behöva använda käpp eller rullator . Ungefär 1 av 10 personer med OPMD kan behöva en rullstol .

Vad händer om symtomen kommer tidigare än väntat?

Mycket sällsynt kan vissa personer utveckla en allvarlig form av OPMD. Det är när muskelsvaghet börjar bli allvarlig före 45 års ålder. I sådana fall är det vanligt att människor inte kan gå självständigt vid 60 års ålder. Dessutom kan de uppleva:

• Depression
• Vanföreställningar (skannade saker som inte är verkliga)
• Kognitiv nedgång
• Nervproblem (neuropati)

Den här typen av situation är mycket sällsynt, men det är bra att veta, eller hur?

Vad orsakar OPMD?

OPMD är en genetisk sjukdom . Det betyder att den orsakas av en mutation i våra gener vid födseln. Den genetiska mutationen som orsakar OPMD förekommer i PABPN1-genen . Denna PABPN1Vi kan ärva den genetiska mutationen från vår mor, far eller båda. För det mesta har en av föräldrarna till en person med OPMD OPMD. Tänk på det, de flesta av våra gener kommer i par. Så vi har också två kopior av PABPN1- genen i vårt DNA. För att utveckla OPMD räcker det att ha den genetiska mutationen i bara en kopia av PABPN1 -genen. Vissa personer kan dock ha denna genetiska mutation i båda kopiorna av PABPN1 -genen. Hos sådana personer kan OPMD-symtomen vanligtvis vara lite allvarligare och uppstå tidigare.

Hur vet man säkert om man har OPMD? (Diagnos)

Om du har symtom på OPMD kommer din läkare först att ställa en diagnos baserat på dina symtom. Därefter kommer de att ta ett blodprov för att bekräfta diagnosen. Detta kommer att leta efter en mutation i PABPN1 -genen. Dessutom kan din läkare också göra följande tester:

• Elektromyogram (EMG) : Detta test undersöker hur dina muskler reagerar på nervsignaler. Detta inkluderar vanligtvis nervledningsstudier och undersökningar med nålelektroder.
• Muskelbiopsier : Detta innebär att man tar ett litet prov av muskelvävnad och testar det. Denna muskelbiopsi kan hjälpa till att upptäcka PABPN1- genmutationen om blodproverna inte är tydliga.
• Sväljningstest : Om du har svårt att svälja ( dysfagi ) letar dessa tester efter problem med musklerna i halsen för att hitta orsaken.

Vilka behandlingar finns det för OPMD?

Behandling för OPMD varierar beroende på dina symtom och deras svårighetsgrad. Oroa dig inte, det finns flera behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera dina symtom.

• Arbetsterapi eller sjukgymnastik : Att arbeta med en terapeut kan hjälpa dig att bygga upp styrka och utföra dagliga aktiviteter. Om du har svårt att gå på grund av muskelsvaghet kan din terapeut rekommendera användning av hjälpmedel som käppar , benstöd eller rullatorer .
• Logoped : En logoped kan hjälpa dig med sväljnings- och talproblem orsakade av OPMD. Sväljningssvårigheter kan minskas genom saker som att äta med mindre munfullar, ändra hur du håller huvudet eller ändra dina matvanor.
• Injektioner med botulinumtoxin : En läkare injicerar botulinumtoxin i en muskel högst upp i halsen.Du kan få en injektion. Detta gör att muskeln tillfälligt slappnar av, vilket gör det lättare för dig att svälja. Men för att bibehålla dessa resultat behöver du få injektionen med några månaders mellanrum.
• Blefaroptosreparation: Om din syn hindras av hängande ögonlock ( ptos ) kan en läkare rekommendera plastikkirurgi . Blefaroptosreparation är en procedur som lyfter dina ögonlock så att du kan se bättre.
• Krikofaryngeal myotomi : Detta är ett kirurgiskt ingrepp. En kirurg gör ett litet snitt i halsen, specifikt i krikofaryngeusmuskeln, som ligger strax ovanför matstrupen . Detta hjälper till att slappna av musklerna i halsen, vilket gör att maten lättare kan passera in i matstrupen.
• Sondmatning (enteral nutrition) : Om dina svårigheter att svälja ( dysfagi ) är allvarliga kan en sondmatning vara en lämplig behandling. En läkare för in sonden genom näsan eller magsäcken och tillför näring direkt till tarmarna eller magsäcken. Detta gör att du får den näring du behöver, helt förbi halsen.

Det viktigaste är att prata med en läkare för att välja den behandling som är bäst för dig. Allas situation är inte densamma.

Finns det några nya behandlingar för OPMD som är i kliniska prövningar?

Ja, du kan vara berättigad till kliniska prövningar av behandlingar för OPMD. Du kan fråga din läkare om dessa. Läkare använder också ytterligare vacciner för att lindra OPMD-symtom. Forskare studerar dock fortfarande de långsiktiga effekterna av dessa behandlingar.

Finns det ett sätt att förhindra att OPMD utvecklas?

Tyvärr är OPMD ett genetiskt tillstånd, så det finns inget sätt att förhindra att det utvecklas. Men om en av dina föräldrar har OPMD kan du vilja överväga genetisk testning . Detta test kontrollerar den genetiska variationen som orsakar OPMD. En genetisk rådgivare kommer att förklara dina testresultat för dig och kommer också att utbilda dig om risken att överföra OPMD eller andra ärftliga tillstånd till dina barn.

Hur ser framtiden ut för någon med OPMD?

OPMD kan ha en negativ inverkan på din livskvalitet. Det påverkar dock vanligtvis inte din livslängd. Behandling kan hjälpa till att kontrollera symtom och minska risken för komplikationer. Så oroa dig inte.

Vilka är de möjliga komplikationerna av OPMD?

Den huvudsakliga komplikationen vid OPMD är relaterad till svårigheter att svälja. Dina tung- och halsmuskler blir svaga, vilket gör det svårt att äta. Detta ökar risken för:

• Aspirationspneumoni (lunginflammation orsakad av att mat eller vätska kommer in i luftvägarna )
• Kvävning
• Undernäring

Så om du har svårt att svälja ( dysfagi ) på grund av OPMD, se till att prata med din läkare om behandlingsalternativ. Du kan också behöva ändra dina matvanor för att minska risken för dessa komplikationer.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Om du har OPMD, eller tror att du kan ha det, är det en bra idé att ställa frågor till din läkare som dessa:

• Vilka är de tidiga symtomen på OPMD?
• Hur diagnostiserar man OPMD korrekt?
• Vilka behandlingsalternativ finns det för OPMD?
• Vilka är de möjliga komplikationerna av OPMD?
• Hur stor är chansen att mina barn får OPMD från mig?

Ställ dessa frågor för att få en bättre förståelse för din situation.

Kan OPMD ens orsaka dödsfall?

OPMD i sig påverkar inte direkt din livslängd. Men om den lämnas obehandlad kan svaghet i halsmusklerna öka risken för livshotande tillstånd som kvävning eller aspirationspneumoni . Därför är det viktigt att söka behandling tidigt om du har symtom.

Kan OPMD orsaka trötthet?

Ja, OPMD kan orsaka trötthet. Trötthet är inte det huvudsakliga symtomet på OPMD, men det är vanligt bland personer med tillståndet. En studie visade att ungefär hälften av personer med OPMD upplever trötthet som stör deras dagliga aktiviteter.

Vilka andra tillstånd har liknande symtom som OPMD?

Det finns vissa medicinska tillstånd vars symtom kan likna OPMD. Därför är det viktigt att få en korrekt diagnos. Några exempel är:

• Blefarofimos, ptos, epicanthus inversus syndrom (BPES) : Detta är också en ärftlig sjukdom. Symtomen är förträngning och hängande ögonlock.
• Kronisk progressiv extern oftalmoplegi (Kearns-Sayre syndrom) : Detta är en sällsynt neuromuskulär sjukdom som drabbar ögonen och hjärtat.
• Myasthenia gravis : Detta är en autoimmun sjukdom som orsakar muskelsvaghet och trötthet.
• Oculopharyngodistal myopati : Denna sjukdom kan orsaka många av symtomen på OPMD, tillsammans med andnöd och eventuellt hörselnedsättning.

Vad man bör komma ihåg från det vi har pratat om (meddelande från hemmet)

Okej, nu vet du att OPMD (oculopharyngeal muskeldystrofi) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som försvagar musklerna i ögonlocken och halsen. Symtom uppträder ofta efter 40 års ålder. Så om du upplever några symtom, såsom hängande ögonlock eller svårigheter att svälja, sök läkarhjälp omedelbart . Din läkare kan utföra nödvändiga tester för att diagnostisera OPMD och ge behandling för att hjälpa till att kontrollera dina symtom.

Kom ihåg att symtom på OPMD tenderar att förvärras med tiden. Och det påverkar inte din livslängd. Med rätt behandling kan du upprätthålla en god livskvalitet. Det är därför det är viktigt att hålla sig stark.

okulofaryngeal muskeldystrofi, OPMD, ptos, dysfagi, muskelsvaghet, genetisk sjukdom, PABPN1-genen, sväljningssvårigheter, hängande ögonlock