Har du små hårda fläckar på dina ben? Låt oss lära oss mer om detta tillstånd (osteopoikilos)?

Ibland, när vi röntgar för något annat, som en bruten arm eller ett brutet ben, ser läkaren av misstag små vita prickar eller fläckar på våra ben. Det kan vara lite läskigt, eller hur? Du kanske tänker: "Vad är det här?" Men de här små fläckarna som vi ser hela tiden är inte farliga. Det är så vi ska prata om ett specifikt bentillstånd idag, vilket inte är farligt i de flesta fall, men det är mycket viktigt för oss alla att vara medvetna om. Vi kallar detta "(osteopoikilos)".

Vad är osteopoikilos? Enkelt uttryckt...

Enkelt uttryckt är "(osteopoikilos)" ett mycket sällsynt och ärftligt tillstånd. Det som händer är att vår kropp har benvävnad, och på vissa ställen, särskilt i områdena runt lederna, blir den tjockare än normalt . Dessa visas som små, runda, hårda fläckar på benen. Dessa fläckar börjar bildas när vi är unga, det vill säga under barndomen. Men efter att hela vårt skelett växer och mognar slutar dessa fläckar att bildas. Det bästa är att detta tillstånd inte påverkar våra bens styrka på något sätt. Och det kräver ingen speciell behandling.

Hur vanligt är detta tillstånd (osteopoikilos)? Vem får det?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Enligt statistik kan ungefär en av 50 000 personer ha detta tillstånd (osteopoikilos). Det kan drabba vem som helst i alla åldrar, oavsett kön. Det sägs dock att män är något mer benägna att utveckla det. Även om du är född med detta tillstånd upptäcker läkare det oftast av en slump mellan 15 och 60 år.

Var på kroppen syns dessa (osteopoikilos) fläckar?

Osteopoikilos är ett tillstånd som påverkar våra ben och rörelseapparaten . Dessa fläckar syns vanligtvis vid ändarna av de långa benen i våra ben och armar, kallade leder. Dessutom kan detta tillstånd även ses i benen i våra fötter, händer och bäcken.

Varför uppstår detta (osteopoikilos)? Vad är orsaken?

Experter tror att den främsta orsaken till detta är en förändring i våra gener. Mer exakt tror man att denna "osteopoikilos" orsakas av en mutation i en gen som kallas "LEMD3-genen". Denna "LEMD3-gen" producerar ett protein som hjälper till i benbildningsprocessen. Så när det finns en defekt i denna gen produceras inte nämnda protein så mycket som behövs, vilket gör att benvävnaden blir alltför tjock på vissa ställen.

Om vi ​​pratar om hur detta ärvs, om antingen din mor eller far har denna förändrade gen, har du 50 % chans att ärva den genen och utveckla osteopoikilos.Inom medicinen kallar vi detta för en "autosomalt dominant" sjukdom. Om du har detta tillstånd har du dessutom lika stor chans att föra vidare denna förändrade gen till dina barn.

Vissa personer kan dock utveckla osteopoikilos utan någon familjehistoria, vilket innebär att ingen i deras familj har haft sjukdomen, utan på grund av en spontan genmutation .

Vem löper högre risk att utveckla osteopoikilos?

Detta tillstånd, "osteopoikilos", är vanligare hos personer med en annan ärftlig sjukdom som kallas "Buschke-Ollendorffs syndrom". "Buschke-Ollendorffs syndrom" är en bindvävssjukdom som påverkar hur vår hud och våra ben bildas.

Osteopoikilos kan också förekomma som en del av ett tillstånd som kallas blandad skleroserande bendysplasi, vilket orsakar mer än en skelettsjukdom. I så fall kan du ha osteopoikilos tillsammans med andra skelettsjukdomar, såsom:

• Melorheostos (överdriven bentillväxt)
• `(Osteopathia striata)` eller `(Voorhoeves sjukdom)` (härdning och förtjockning av benen)

Vilka symtom upplever en person med osteopoikilos?

Den goda nyheten är att de flesta med osteopoikilos inte har några symtom . Du kanske bara upptäcker att du har tillståndet av en slump efter att en röntgen eller annan bilddiagnostisk undersökning har gjorts för något annat, till exempel ett brutet ben.

Ungefär två av tio personer kan dock uppleva inflammation/svullnad eller ledvärk. Denna smärta kan ibland likna den smärta som upplevs vid sjukdomar som artros eller reumatoid artrit.

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd (osteopoikilos)?

Som tidigare nämnts får många människor bara veta om detta tillstånd efter att en röntgenundersökning har gjorts av en annan anledning, till exempel ett brutet ben. Det betyder att det ofta är ett slumpmässigt fynd .

Om du ser något liknande kan det vara bra att uppsöka en ortoped, även kallad "benläkare". Han eller hon kan kontrollera om det finns andra tillstånd som kan orsaka din smärta, eller rekommendera ytterligare bilddiagnostiska undersökningar, såsom MR- eller datortomografi, för att utesluta andra allvarliga tillstånd. De kan också göra ett blodprov för att se om du har den genetiska mutationen som orsakar osteopoikilos.

Vilka behandlingar finns det för osteopoikilos?

De flesta personer med osteopoikilos upplever inga symtom, så ingen behandling behövs.Men om du har ledvärk eller svullnad kan din läkare ordinera smärtstillande medel, såsom smärtstillande medel eller icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID).

Finns det ett sätt att förhindra att detta tillstånd (osteopoikilos) utvecklas?

Om du har ärvt den förändrade genen som orsakar osteopoikilos finns det egentligen ingenting du kan göra för att förhindra att tillståndet uppstår eller för att stoppa genen från att föras vidare till kommande generationer.

Hur ser framtiden ut för någon med osteopookilis? Finns det något att vara rädd för?

Detta är den viktigaste punkten. Problem med `(osteopoikilos)` är mycket sällsynta . Benen hos en person med `(osteopoikilos)` är lika starka som benen hos en person utan detta tillstånd.

Det viktiga är att osteopoikilos är ett godartat/icke-canceröst tillstånd. Det ökar inte risken för att utveckla skelettcancer eller andra typer av cancer. Så var inte i onödan orolig.

När ska jag träffa en läkare?

Även om du vet att du har osteopookilis behöver du vanligtvis inte uppsöka läkare om du inte har några symtom. Det är dock en bra idé att uppsöka läkare om du upplever något av följande:

• Om du upplever smärta eller svullnad i lederna .
• Om du upplever oförklarlig bensmärta utan någon uppenbar anledning .

Vilka är de viktiga frågorna att ställa till din läkare?

Om din läkare säger att du har osteopoikilos är det viktigt att lyssna på dina frågor. Du kan till exempel fråga:

• "Doktor, har jag några andra tillstånd i samband med denna '(osteopokilos)'?"
• "Behöver jag någon behandling för detta?"
• "Vilka komplikationer bör jag vara orolig för?"
• "Är det en bra idé att kontrollera om resten av min familj också har den här genmutationen?"

Ställ frågor som dessa för att få en klarare förståelse för din situation.

Så, låt oss sammanfatta vad vi har pratat om. (Meddelande till hemmet)

Okej, så låt oss gå igenom vad vi pratade om osteopoikilos.

Vi kan bli rädda när vi ser förändringar i våra ben. Osteopoikilos är dock ett sällsynt, icke-canceröst tillstånd . Många upptäcker att de har det av en slump. Det orsakas av en förändring i en gen som ärvts från en av deras föräldrar, vilket gör att det bildas tätare fläckar i dina ben, särskilt runt lederna. Dessa fläckar ser vita ut på en röntgenbild. Om du har detta tillstånd är det mer sannolikt att dina barn ärver den förändrade genen.

Om du upplever ledvärk eller svullnad, kontakta läkare. Smärtstillande och antiinflammatoriska läkemedel kan ge lindring. Men kom ihåg,Majoriteten av personer med osteopoikilos behöver ingen behandling . Därför är det viktigt att vara medveten om detta och inte vara onödigt rädd.

` Osteopoikilos, skelettsjukdom, genetisk sjukdom, bentäthet, ledvärk, röntgen, LEMD3-genen